Trisomia 21 O Sindrome De Down

TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN DEFINICION

CUADRO CLINICO

ASPECTO HISTORICO

DIAGNOSTICO

EPIDEMIOLOGIA

TRATAMIENTO

ETIOLOGIA

ASESORAMIENTO GENETICO

DEFINICION DE LA PATOLOGIA  La

trisomia 21 o síndrome de Down es una cromosomopatía, en la cual se encuentra un cromosoma de más en el par 21, por lo cual los individuos afectados presentan 47 cromosomas en total.

ASPECTO HISTORICO 

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



Edouard Seguin (1846). Reconoció clínicamente el síndrome por primera vez. Descrita en 1866 por John Langdon Down. “Mongolismo” Forma de regresión del estado primario del hombre. Descripción física completa de la raza mongólica. John Frazer y Arthus Mitchell (1875). Corta vida de los afectados y tendencia marcada a la braquicefalia P.J. Waardenburg (1932) Ocurría a causa de una anomalía cromosómica.

John Langdon Down

 J.

Leujene, Gautier y Turpin, (1959). Demostraron la anomalía observando el cariotipo.  Penrose (1960-1961). Trisomía por traslocación y mosaicismo  Doctor G. E. Shuttleworth. Defecto congenito “niño incompleto” Disminución de la potencia reproductora.  Robert Jones. Rasgos típicos de la boca y la mandíbula.  Charles A. Oliver. Rasgos típicos de los ojos.  Telford Simth. Rasgos típicos de las manos.  Garrod, Thompson y Fenell. Alteración congénita del corazón.

EPIDEMIOLOGIA 1

de cada 700 (15/10000) nacidos vivos en todas las razas. Edad de la madre: 25 años: 1/2000 nacidos vivos 35 años: 1/200 nacidos vivos Mayor de 40 años: 1/40 nacidos vivos.

Gráfica de la frecuencia de nacimientos con síndrome de Down en relación con la edad materna al dar a luz

ETIOLOGIA 

Trisomico universal. Nodisyunción en la meiosis (95%) o en la mitosis (2%). La frecuencia de la no- disyunción aumenta correlativamente con la edad de la madre. 15% el cromosoma extra es transmitido por el padre y el 85% por la madre.

Célula somática con trisomas normales Meiosis normal

Formación de gametos anormales que conllevan al desarrollo de un cigoto con trisomía 21

No-disyunción cromosomica en la meiosis

Ovulo o espermatozoide normal

Ovulo o espermatozoide anormal

Fecundación con un ovulo o espermatozoide normal

normal Desarrollo normal

normal Desarrollo normal

trisomia Desarrollo anormal

No hay desarrollo

No-disyunción mitótica (2%)

47, XX, +21. Trisomico universal

46, XX / 47, XX, +21. Mosaicismo

 Translocación

robertsoniana. Involucra cromosomas acrocéntricos.

Tipo de Frecuencia Progenie translocación (en % del normal total)

Progenie portadora

Progenie trisómica

t (21qDq)

54%

42%

42%

16%

t (21q22q)

6,5%

42%

42%

16%

t (21q21q)

34%

0

0

100%

Otras

5,5%

-

-

-

Tipos de translocación observadas en el síndrome de Down y sus riesgos de recurrencia teóricos

Cariotipo de un varón con síndrome de Down por translocación robertsoniana

Esquema de la formación de un cromosoma por translocación que podría producir síndrome de Down. R: rupturas

Diferencia entre el portador de una translocación balanceada (A) y su hijo, trisómico por transmisión del cromosoma translocado

Esquema de la formación de una translocación t(21q21q) y el riesgo del 100% de producir un síndrome de Down por parte del portador de la translocación. R: rupturas

Célula somática de un portador por translocación. “t” es el cromosoma de translocación que contiene tanto genes a como genes b

Óvulos o espermatozoides

Fecundación con un óvulo o espermatozoide normal de otro progenitor

Normal

Desarrollo normal

Portador de translocación

Desarrollo normal

No se desarrolla

Trisomía de translocación (cromosoma “a”) Desarrollo anormal

Translocación cromosomica que desemboca en trisomía. 46,XY,trob(21q14q)

FACTORES QUE INTERVIENEN: Factores intrínsecos: a) factores hereditarios  



Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas. Los casos en que hay varios niños mongólicos en una familia inmediata o entre los parientes. Los casos de Translocación. b) Otros factores



La edad de la madre

Factores extrínsecos:  Radiaciones

(rayos X y otros).  Efecto genético de los virus.  Agentes químicos mutágenos.  Diversos factores inmunobiológicos.  Algunas deficiencias de vitaminas.

CUADRO CLINICO

 Tono

muscular: hipotonia en las articulaciones.

flojedad

 

Cuello corto con pliegues cutáneos. Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto). Manchas de Brushfield en el iris y el lagrimal. Hipertelorismo ocular

Manchas de Brushfield

 Cabeza:

Occipusio menos prominente y cabeza pequeña.Fontanelas más grandes.  Nariz: pequeña y de puente bajo.

 Orejas:

Por lo general pequeñas, El repliegue semicircular (hélix) a menudo levemente plegado, lóbulos pequeños.  Boca: Pequeña y lengua sobresaliente

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



Dientes: Por lo general pequeños y con formas anómalas. Erupción tardía o faltantes. Voz: A veces abaritonada. Dificultad en una correcta articulación. Manos: Pequeñas, dedos cortos. Presencia de un solo surco (pliegue simiano) en la parte superior de la palma en lugar de dos. La punta del dedo meñique se inclina generalmente hacia dentro (clinodactilia)

 Pies:

Cortos y anchos. Aparece una hendidura entre el 1º y 2º dedo.  Piel: Aspecto manchado y seca.  Cabello: Es fino, ralo y lacio.  Alteración general del sistema nervioso  Menor peso y volumen del cerebro, cerebelo y tronco cerebral menor número de células nerviosas.  Retraso en la mielización desarrollo más lento.  Audición: Hipoacusia leve o moderada otitis serosa.

 Visión:

Estrabismo, miopía, hipermetropía, conjuntivitis.  Limitaciones a la hora de recibir y procesar la información y al consolidarla y recuperarla.  Memoria procedimental y operativa bien desarrollada  El grado de deficiencia mental no se relaciona con los rasgos fenotipicos propios del síndrome.

Sexualidad  -

HOMBRE SON ESTERILES ORGANOS SEXUALES UN POCO MÁS PEQUEÑOS

 -

MUJER SON FERTILES EMBRAZOS DE ALTO RIESGO

APECTOS COGNITIVOS:  Retraso mental.  Lentitud para procesar y codificar la información.  Dificultad para elaborarla y responder tomando decisiones adecuadas.  Problemas en los procesos de conceptualización, abstracción y generalización.  Problemas a la hora de planificar estrategias para resolver problemas.  Desorientación espacial y temporal.  Problemas con el cálculo aritmético.

DIAGNOSTICO Prenatal 

Ecografía



Amniocentésis



Biopsia de las vellosidades coroideas



Cordocentesis

Observación del pliegue de la nuca Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico Obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómico

Amniocentesis (semana 14-17)

Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.

Biopsia de las vellosidades corionicas (semana 8 y 11)

Cordocentesis

Postnatal  De acuerdo a los rasgos fenotipicos clásicos en el momento del nacimiento: la nariz con puente bajo, la cabeza pequeña, los pliegues simianos, llanto agudo y entrecortado y la hipotonia

TRATAMIENTO TRATAMIENTOS FARMACOLOGICO

Hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales

FAMILIAR

TRATAMIENTO

ESCOLAR

ATENCION TEMPRANA

Familiar 





El programa de estimulación temprana funciona cuando en el seno de la familia se ofrece al niño Down una buena interacción familiar, experiencias de apoyo, seguridad y salud. Factores negativos que retardan el desarrollo del niño: estrés de los padres ante el nacimiento, estrés entre los familiares y falta de confianza para resolver los problemas de la vida diaria. La intervención de los padres conservará los resultados del tratamiento.

Escolar 

 

 



Para que el niño adquiera un aprendizaje personal especializado para el cuidado y potenciación del niño. Integración durante todo su periodo evolutivo Recibir apoyos especiales como la estimulación precoz. Hacer adaptaciones curriculares y motivación. Potenciar los rasgos más favorables del niño, trabajar a nivel visual y manipulativo y en situaciones similares a las naturales, ya que esto facilita el aprendizaje. Dar independencia plantearle problemas y que resuelva entre diferentes opciones

Atención temprana  La

falta de estimulación temprana produce una disminución generalizada del desarrollo intelectual.  Se debe trabajar fundamentalmente el área motora y cognitiva, al menos al principio.  La estimulación temprana favorece el desarrollo del lenguaje. Desarrolla el prelenguaje, el balbuceo, la unión de signos y gestos con palabras y la comunicación con la madre.

ASESORAMIENTO GENETICO Atención psicologica enfrentamiento”

Shock y Ansiedad negación

Depresión Ira y sentimientos de culpa

“Reacción de Homeostasis psicologica

Informar a los padres acerca de: 

Diagnóstico: Interrogatorio. La confección del árbol genealógico. El examen físico al paciente y familiares. La confección de la historia Clínica Genética y revisión de la historia anterior del paciente y familiares. La indicación de exámenes complementarios que pueden ser de rutina. Revisión de la literatura actualizada. Consultas con otras especialidades.

Pronóstico: Ha mejorado considerablemente. Los progresos extraordinarios logrados en Medicina, el mejor cuidado de la salud, los programas de vacunación, etc., han hecho que la mayoría de pacientes Down, sin cardiopatía importante, logren sobrevivir hasta la edad adulta.

 Estimación

del riesgo: la probabilidad de que un trastorno genético aparezca en una familia (riesgo de ocurrencia) o que, estando presente, recurra en otro miembro (Riesgo de recurrencia).

 Naturaleza

enfermedad

de la

 Tratamiento  Comunicación:

Asegurarse que todo lo hablado acerca del diagnostico, pronostico, naturaleza de la patología, el riesgo de recurrencia y los posibles tratamientos; sea en su totalidad comprendido por los padres. Es recomendable escribir una información resumida para entregar al paciente y a la familia.

BIBLIOGRAFIA   

www.nature.com/scitable/content/43932/JLHdown www.cedown.org/fotos/trisomia21 genmolecular.files.wordpress.com/2008/06/no-disyuncion

enebro.pntic.mec.es/~fdepedro/down.htm http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17243.htm http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17169.htm es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Down http://www.diariocorreo.com.ec/imagenes/2008/03/ciudad170.jpg http://www.aeped.es/protocolos/genetica/6-down.pdf http://www.comunidaddown.org.mx/images/qs/amigas.jpg