Terms Partie B Chapitre 3

Chapitre 3 : Les innovations génétiques

Problématique : Comment expliquer la diversité des phénotypes des espèces?

Rappels: synthèse des protéines (doc1 p 90)  gènes homéotiques (doc 3 p 90) 

I. Le polymorphisme des gènes

TP n°5 : Le polymorphisme d'un gène : l'alpha-antitrypsine

Définitions:

- gène polyallélique: un gène est dit polyallélique, lorsqu'il présente plusieurs versions ou allèles différents. -gène polymorphe : un gène est dit polymorphe lorsqu'il présente au moins deux versions (allèles) dont la fréquence est supérieure à 1%.

Au sein d'une espèce, les mutations sont à l'origine du polymorphisme des gènes. Elles peuvent consister en: une substitution (remplacement d'un ou plusieurs nucléotides par un ou plusieurs autres) une délétion (perte d'un ou plusieurs nucléotides) une insertion ou addition (addition d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence). d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence des gènes. Ces mutations ont des conséquences variables. Elles sont dites silencieuses si elles n'interviennent pas dans la réalisation d'un nouveau phénotype.

II. Les familles de gènes

Activité n°6 : Les familles de gènes : les gènes de l'Hémoglobine de mammifère

Problème : Comment expliquer l'origine des nouveaux gènes? Document n°12, 15 p 96 : les différentes molécules de globine 1. Indiquer de combien de chaines de globines est constituée l'hémoglobine. Une protéine d'hémoglobine est constituée de 4 chaines de globines identiques deux à deux.

Une chaine de globine La protéine d'hémoglobine

2. Donner les différentes hémoglobines humaines qui sont effectives au cours de la vie ainsi que les chaines de globine qu'elles contiennent. Il existe: - L'hémoglobine F (Foetale) constituée de 2α et 2 γ - L'Hémoglobine A constituée de 2α et 2β - L'hémoglobine D constituée de 2α et 2δ

3. Compléter le tableau en précisant quel gène code pour quelle globine. GENE α1 (chr.16)

GLOBINE α

α2 (chr.16)

α

β (chr. 11)

β

δ (chr. 11)

δ

γ (chr. 11)

γ

Documents n°13 et 14 p 96 1.Indiquer si les séquences de bêta, delta et gamma sont les différentes versions d'un même gène ou des gènes différents issus d'une même famille. Justifier. 2. Monter que le gène de l'alpha-anti trypsine, n'appartient pas à la même famille de gènes. 3. A partir des pourcentages de similitudes ainsi que du tableau des différences réaliser un arbre de parenté entre les différents gènes de globine.

Dans le génome, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétés comme le résultat d'une ou plusieurs duplications d'un gène ancestral. La divergence des gènes d'une même famille s'explique ensuite par des mutations. Dans certains cas, ces duplications suivies de mutations peuvent aboutir à des gènes correspondant à de nouvelles fonctions.

III. Le rôle des mutations dans les mécanismes de l'évolution

Activité n°7 : La résistance des moustiques insecticides Document n°1 Représentation schématique d'une portion chromosomique d'un moustique sensible aux insecticides organo-phosphorés

Représentation schématique d'une portion chromosomique d'un moustique résistant aux insecticides organo-phosphorés

Document 2 : fréquence des souches résistantes de Culex pipiens

Dans la région de Montpellier, on effectue un prélèvement de larves de moustiques dans les zones traitées aux insecticides organo-phosphorés après 1968 (en bord de mer) et dans les zones non traitées. On étudie ensuite chez les moustiques prélevés, la résistance aux insecticides organo-phosphorés.

Document 3 : comparaison de la production d'estérase chez des moustiques sensibles et des moustiques résistants aux insecticides organophosphorés.

Les estérases sont des enzymes naturellement produites par tous les moustiques : elles dégradent les insecticides organophosphorés. Les protéines de moustiques ont été séparées par électrophorèse. Les estérases apparaissent sous forme de taches dont la taille est proportionnelle à la quantité d'enzyme.

Activité n°8 : Exemple du paludisme et de la fréquence de l'allèle βS de la globine

Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre dans la population. C'est ce que l'on appelle la sélection naturelle.

Définition: Sélection naturelle: Une mutation peut conférer aux individus qui en sont porteurs une probabilité de survie plus grande que ceux qui ne la possèdent pas.

Ainsi l'innovation génétique tend à se répandre dans les populations au fur et à mesure des générations. : c'est la sélection naturelle positive. Inversement, l'innovation génétique qui a pour effet de diminuer la capacité reproductrice des espèces est soumise à sélection naturelle négative et tend à être éliminée. Dans le cas des allèles qui résultent de mutations silencieuses ou faux-sens, on dit que la mutation est neutre. Elle ne confère pas d'avantage ni de désavantage sélectif. (ex: cas des globines).

Activité n°9 : Mutations des gènes homéotiques

Des mutations affectant les gènes de développement notamment les gènes homéotiques, peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée de la mise en place de caractères morphologiques. Conclusion : Parmi les innovations génétiques, seules celles affectant les cellules germinales d'un individu ont un impact évolutif. Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l'espèce.