STEP 7 1.ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO Terjadi karena kegagalan pemisahan, kegagalan ini terjadi pada saat proses pembentukan gamet, apabila terjadi kegagalan maka akan di turunkan ke anaknya Membentuk kromosom xxxy/xxy/xyy, karena kegagalan keduanya Pada ayahnya kegagalan 60%, ibunya 40% -faktor resiko Pada wanita hamil >35 tahun
2.MANIFESTASI KLINIS -pembesaran payudara -testis tidak menurun -pinggul besar -pertumbuhan otot -testis tidak membesar secara normal(hormon testosteron kurang) Pada bayi -keterlambatan bicara -pendiam Mental -iq
-testis kecil -aspermatogenesis -kekurangan hormon androgen -badan tinggi -wajah dan pubis tidak ada rambut -tangan lebih panjang dan kakinya lebih panjang
3.Penegakan diagnosis Saat ibu hamil bisa di tegakkan analisis karyotipe(gold standart), dilakukan secara rutin(ibu usia tua). Melakukan pemeriksaan fisik serta pemeriksaan penunjang ( pemeriksaan semen)(aspermia dan oligospermia), pemeriksaan darah(LH FSH meningkat, testosteron menurun)
4. Tatalaksana -Terapi sulih androgen, memperbaiki hipogonadisme -terapi sulih testosteron,mengurangi resiko -pengangkatan payudara -terapi bicara dan fisik -diberikan dukungan dan terapi psikoloog Medikamentosa -terapi testosteron(pemberian testosteron saat 10-12 tahun), depotestosteron -pemberian hormon testosteron yang lebih ditingkatkan(200-240mg/hari) Non medikamentosa -edukasi ke keluarga dan di beri dukungan -konseling ke pasien secara psikologis -terapi bedah genital -mastektomi
5.Edukasi dan peran dokter keluarga -memberi konseling terkait sindrom klinefelter serta memberi support ke keluarga Diberikan edukasi promotif, preventif, kuratif, rehabilitatif Preventif -selama kehamilan, ibu di cek kromosom mengetahui adanya kelainan pada anaknya Kuratif -terapi hormon, bedah, psikologis Rehabilitatif -meningkatkan kepercayaan diri Jika terjadi AIK tentang penggantian kelamin Surat alhujarat 13: Allah menciptakan laki-laki dan perempuan dan tidak ada kelamin ganda Pergantian jenis kelamin: -mengubah hanya karena keinginan:haram Segi etika dan hukum -pasal 77 no 23 tahun2006, tidak seorangpun mengubah, mengganti tanpa ijin Fatwa MUI: -mengubah kelamin, hukumnya haram -pada kasus, boleh di sempurnakan kelaki-lakiannya