Sindrome Branquio Oto Renal

Branquio Oto Renal, Síndrome Sinónimos: Displasia Branquio Oto Renal Melnick Fraser, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 113650 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome branquio oto renal es una enfermedad hereditaria rara, con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) estimada de 1 por cada 40.000 recién nacidos vivos, de ellos 1 por cada 1.000 tiene sordera y de éstos últimos 1 de cada 20 tiene anomalías branquiales y de los últimos, 1 de cada 2 tiene el síndrome. La probabilidad de que un niño con fosetas preauriculares, tenga el síndrome es de 1 por cada 400. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Clínicamente se caracteriza por fosetas preauriculares, fístulas (comunicaciones anormales entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) braquiales, sordera, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia (oreja muy pequeña, incluso reducida a diferentes apéndices), anomalías del oído medio e interno: estenosis (anormalmente estrecha) del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia (ausencia de desarrollo) del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece despalzada hacia atrás), parálisis facial, agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia (órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Sólo el 6% de las anomalías renales que pueden aparecer, son realmente graves.

Direcciones URL de interés: Información médica (Idioma español)

Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592 Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC) Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6 Localidad: 41018 Sevilla Provincia : Sevilla Teléfono : 902195246, 954989889 FAX : 954989790 correo-e : [email protected] WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/ Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org

AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.