Branquio Oculo Facial

Branquio Oculo Facial, Síndrome Sinónimos: Labio Leporino y Hemangioma Quístico Branquial, Síndrome de Imperforación del Conducto Nasolacrimal y Envejecimiento Prematuro

Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 113620 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome branquio oculo facial es una enfermedad muy rara, congénita (que está presente en el nacimiento). Clínicamente se caracteriza por: pliegues profundos en el labio superior, que asemejan un labio leporino (fisura del labio superior) reparado, lesión dérmica atrófica (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano) o lesión hemangiomatosa (hemangioma es un tumor benigno formado por una masa de vasos sanguíneos) en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneos de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), anomalías oculares múltiples como: coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía (ojos anormalmente pequeños), catarata (opacidad del cristalino), miopía y fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) mongoloides, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) estrecho, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, atresia (oclusión de una abertura natural) de conducto auditivo, dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal), retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) y polidactilia (dedos adicionales). Anomalías poco frecuentes son el estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte

de un órgano) renal unilateral, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene). Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.