Regolazione Genetica

Ciò che differenzia gli umani dagli scimpanzè, non risiede tanto nel corredo genetico, al 94% lo stesso, quanto nel modo in cui i geni sono usati: ovvero, la “regolazione genica”, il complesso sistema che gestisce i geni, accendendoli e spengendoli. Secondo la ricerca di un team della Duke University, è come se lo stesso set di note venga suonato in modi differenti: “La selezione positiva”, dice Ralph Haygood, del laboratorio di biologia dell'università guidato dal professore Gregory Wray, che ha pubblicato online un rapporto sulla ricerca su Nature Genetics, “il processo che favorisce quei cambiamenti genetici che sopravvivono e si riproducono insieme alla specie, coinvolge la regolazione di molti geni conosciuti relativi al cervello e al sistema nervoso”. Il gruppo di Haygood ha studiato le sequenze regolatorie di circa 6.280 geni del DNA degli scimpanzè, degli umani e della Macaca Mulatta, un primate della famiglia delle “Cercopithecidae” (scimmie del Vecchio Mondo), diffuso in Asia centrale, meridionale e sud-orientale, che ha l'88% di geni uguali agli umani. È la prima volta che qualcuno trova dei segni di selezione positiva tra le regioni del codice DNA che governano lo sviluppo del sistema neurale. “Ë qui che l'evoluzione ha perfezionato le performance genetiche”, dice Wray “che hanno differenziato il cervello umano”. Furono gli stessi Mary-Claire King e Allan Wilson - che, nel 1975, per primi dissero che uomini e scimpanzè condividevano il 99% del corredo genetico a suggerire che le differenze andavano cercate nelle regioni regolatorie. Dalla analisi effettuata dal team della Duke University, che ha comparato le sequenze regolatorie delle tre specie usando come punto di riferimento il genoma del topo, è emerso che le sequenze non-codificanti, in generale sono evolute più rapidamente. Le differenze più marcate sono risultate quelle delle regioni regolatorie, in particolare quelle che sovraintendono alla suddivisione dei più complessi carboidrati in semplici zuccheri, più facilmente assimilabili dal metabolismo umano. “I cambiamenti regolatori si sono adattati a circostanze variabili senza cambiare la chimica essenziale del metabolismo” dice Wray. Per proseguire nella loro analisi genomica delle regioni regolatorie, Haygood e colleghi dovranno adattare alcuni strumenti statistici in modo da affinare i risultati. Che, tuttavia, non potranno in alcun modo aiutare a risolvere la questione su come e quando i nostri antenati comuni si sono separati nell'albero della vita.

La complessità cellulare e funzionale può essere spiegata in gran parte, secondo una ricerca della University of Toronto pubblicata su Genome Biology, da come i geni, e ciò che producono, viene regolato. In particolare, gli autori della ricerca hanno scoperto che l'espressione genica è molto più regolata di quanto si pensasse, specie quella relativa al sistema nervoso. L'espressione genica, o “alternative splicing”, consente ad un singolo gene di specificare diverse proteine processando le trascrizioni RNA, ovvero le istruzioni per fare le proteine. “Abbiamo scoperto che un significativo numero di geni”, ha detto il professor Benjamin Blencowe del Centre for Cellular and Biomolecular Research (CCBR) della University of Toronto, “che operano negli stessi processi sono regolati dall'espressione genica in modo differente nei tessuti del sistema nervoso”. Secondo Blencowe, è particolarmente interessante che molti di questi geni hanno importanti e specifiche funzioni relative al sistema nervoso, come memoria e apprendimento. I dati generati dal gruppo guidato da Blencowe potrebbero fornire le basi per comprendere i meccanismi molecolari che fanno funzionare i geni in modo differente in diverse parti del corpo. Le nuove scoperte sono attribuibili in parte alla potenza del nuovo strumento messo a punto da Blencowe con i colleghi Brendan Frey, professore al Department of Electrical and Computer Engineering, e Timothy Hughes, del CCBR, che contiene speciali “microarrays”, o “chip genetici”, e algoritmi che consentono la misurazione simultanea di migliaia di diverse espressioni geniche cellulari. Applicando un metodo computazionale ai dati generati dal chip genetico, i ricercatori hanno scoperto dunque che esiste una sorta di “codice regolatorio” che controlla i percorsi dell'espressione genica nel cervello. “Il numero di geni e di eventi regolatori coordinati coinvolti nella specifica del tipo di caratteristiche relative a cellule e tessuti sembra essere molto più esteso di quanto non si considerava finora”, ha concluso Blencowe. Pubblicato su Ecplanet, 28-08-2007