Progresif.docx

Gangguan ini seharusnya tidak disamakan dengan pseudobulbar palsy atau atrofi otot tulang belakang progresif. [2] Istilah palbar bulbar progresif infantil digunakan untuk menggambarkan palbar bulbar progresif pada anak-anak. Beberapa ahli saraf menganggap gangguan ini sebagai bagian dari amyotrophic lateral sclerosis (ALS), tetapi yang lain tidak setuju dengan klasifikasi itu.

Tanda dan gejala Pasien dengan kasus PBP awal mengalami kesulitan dengan pengucapan, khususnya konsonan lateral (lingual) dan velar, dan mungkin menunjukkan masalah dengan air liur yang mengiler. Jika saluran kortikobulbar dipengaruhi, pseudobulbar yang terpengaruh oleh perubahan emosional dapat terjadi. [3] Karena pasien PBP mengalami kesulitan menelan, makanan dan air liur dapat dihirup ke dalam paru-paru. Ini bisa menyebabkan tersedak dan tersedak, dan meningkatkan risiko pneumonia. [3] Kematian, yang sering disebabkan oleh pneumonia, biasanya terjadi 1 hingga 3 tahun setelah dimulainya gangguan. Sekitar dua puluh lima persen pasien dengan PBP akhirnya mengembangkan gejala luas yang umum untuk ALS.

Menyebabkan [sunting] Penyebab PBP tidak diketahui. Salah satu bentuk PBP ditemukan terjadi pada pasien yang memiliki mutasi CuZnsuperoksida dismutase (SOD1). [6] Pasien bulbar palsy progresif yang mengalami mutasi ini diklasifikasikan dengan pasien FALS, Familial ALS (FALS) menyumbang sekitar 5% -10% dari semua kasus ALS dan disebabkan oleh faktor genetik. Di dalamnya, sekitar 20-25% terkait dengan mutasi SOD1. Saat ini tidak diketahui apakah dan bagaimana penurunan aktivitas SOD1 berkontribusi pada Progressive Bulbar Palsy atau FALS, dan penelitian sedang dilakukan pada pasien dan tikus transgenik untuk membantu lebih memahami dampak gen ini pada penyakit. Sebuah studi kasus dilakukan pada seorang wanita berusia 42 tahun yang mengeluhkan kelemahan otot 10 bulan sebelum dirawat di rumah sakit. Setelah pemeriksaan neurologis, pasien menunjukkan atrofi otot, fasikulasi di semua tungkai dan penurunan refleks tendon dalam. Kakak, ayah, dan paman dari pihak ayah pasien sebelumnya semuanya meninggal karena ALS atau sindrom tipe ALS. Pasien mengembangkan bulbar palsy progresif, menjadi tergantung pada respirator, dan memiliki dua episode henti jantung. Pasien meninggal karena pneumonia dua tahun setelah timbulnya penyakit. Setelah mempelajari pasien, ditemukan bahwa pasien memiliki penghapusan dua pasangan basa dalam kodon ke-126 di ekson 5 dari gen SOD1. Mutasi ini menghasilkan mutasi frameshift, yang menyebabkan stop kodon pada posisi 131. Aktivitas SOD1 berkurang sekitar 30%. Pemeriksaan histologis pasien menunjukkan penurunan parah pada neuron motorik bawah. Setelah penelitian lebih lanjut, kasus ini terbukti penting karena menunjukkan bahwa mutasi SOD1 mungkin tidak mempengaruhi perubahan neuropatologis yang stabil, dan bahwa faktor lingkungan dan genetik dapat memengaruhi fenotipe dari mutasi SOD1.

Perawatan PBP agresif dan tanpa henti, dan tidak ada pengobatan untuk penyakit ini pada tahun 2005. [3] Namun, deteksi dini PBP adalah skenario optimal di mana dokter dapat memetakan rencana untuk pengelolaan penyakit. Ini biasanya melibatkan perawatan simtomatik yang sering digunakan pada banyak gangguan motorik bawah.