Osteogensis Imperfecto.docx

LAPORAN PENDAHULUAN PADA PENYAKIT OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Dosen pembimbing : Nurul Sri Wahyuni, S.Kep.Ns.,M.Kes

Disusun oleh : Intan Pambudiasih Prodi : D3 Keperawatan 1A

PRODI D3 KEPERAWATAN FAKULTAS ILMU KESEHATAN UNIVERISTAS MUHAMMADIYAH PONOROGO 2019

OSTEOGENSIS IMPERFECTO ( Penyakit Tulang Rapuh ) A. Definsi Osteogensis imperfecta adalah kelainan konginetal ( kelainan bawaan ) umum pada pembentukan jaringan kolagen yang berfungsi sebagai jaringan ikat tubuh serta pada umunya diturunkan secara autosomal dominan. Kelainan ini disebut juga britlle bone disease, ditandai dengan kerapuhan massa tulang serta kecendewrungan mengalami fraktur multipel akibat trauma ringan. Insiden osteogenesis imperfecta terdeteksi sekitar 1 : 20.000 kelahiran hidup serta tidak berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu. Osteogensis imperfecta adalah kelaina konginetal umum pada jaringan ikat, yaitu kolagen tope 1, yang secara klasik ditandai dengan kerapuhan tulang menyeluruh serta faktor multipl tulang kortikal, dan kompresi vertebra akibat trauma ringan. Osteogensis imperfecta adalah sekelompok kelainan genetik yang terutama mempengaruhi tulang atau kelianan yang dosebabkan karena adanya kelainan gentik yang menyebabkan peningkatan patah tulang dan cacat kolagen. Hasilnya adalah tulang yang mudah patah, beratnya mungkin ringan hingga berat. B. Etiologi Secara biomolekuler, osteogensis imperfecta terjadi karena mutasi dominan gen COL Ia1 ( collagen I alppha ) dan COL Ia2 ( collagen 1 alpha 2 ) yang mengkode sintesis kolagen tipe 1 serta yang lebih jarang terjadi melalui mutasi resesif gen LEPRE 1 ( Leucine proline-enrich proteglican 1 ), yang ,emgkode enzim pembentuk kolagen, ptolil-3-hodroksilase, atau gen pengkode protein terasosiasi kolagen. Peyebab dari Osteogensis imperfecta adalah juga karena Genetik ( dominan autosom), mutasi baru. Masalah genetik ini sering diwarisi orang tua seseorang secara dominan autosom atau terjadi melalui mutasi baru. C. Manifestasi Klinis Osteogensis imperfecta dibedakan menjadi osteogensis imperfecta kongenita yang dideteksi pada parinetal dan osteogensis imperfecta tarda yang dideteksi lebih kambat pada masa anak-anak. David Sillence pada tahun 1979 membagi osteogensis menjadi empat tipe berdasarkan cara pewarisan gen, menifestasi klinis, dan kesan radiografi. Tanda dan gejala osteogensis imperfecta berdasarkan tipe sebagai berikut 1. Osteogensis imperfecta tipe 1 Merupakan tipe yang paling ringan dan paling tinggi insidennya. Pada identifiksdi ini ditemukan : a. Fraktur ringan b. Sedikit deformitas kaki c. Kompresi vertebra ringan d. Dislokasi sendi bahu dan pinggul e. Sklera biasanya biru f. Kehilangan pendenbaran dini terjadi 30-60% penderita

g. Kelian jaringan yang mungkin terjadi yaitu kulit tipis dan mudah memar h. Kelenturan sendi dan perawakan pendek yamg berhubungan dengan anggota keluarga lain. 2. Osteogensis imperfecta tipe 2 Merupakan tipe dengan tingkat keparahan yang tertinggi sehingga disebut dengan tipe letal perinatal. Bayi sering mengalami kematian selama persalinan akibat perdarahan intrakrania;l yang disebabkan trauma multipel. a. Bayi lahir dengan panjang dan berat badan yang sangat kecil untuk masa kehamilan b. Terdapat kerapuhan hebat tulang dan jaringan ikat lainnya c. Ditemukam mikromelia dan kedua kaki abduksi seperti frog-leg position d. Kepala besar untuk ukuran tubuh degan pelebga toraran frontanela anterior dan posterior e. Sklera berwana biru atau kelabu gelap f. Terdapat multiple fraktur kosta dan ronga toraks yang sempit sehktur biasanya terjadi sehiingga terjadi insufisiensi pernafaan. 3. Osteogensis imperfecta tipe 3 ( Pembentukanm Progresif ) Tipe ini merupakan yang paling parah dari bentuk nonletal dan menyebabkan disabilitas fisik, fraktur biasanya terjadi intrauterin. Berikut beberapa tanda dan gejala tipe 3 : a. Bentuk muka relatif makrosefalus dan berbentuk segitiga b. Fraktur karena trauam ringan dan sembuh namun meninggalkan deformitas c. Memiliki perawakan pendek sampai extrem d. Sklera berwarna putih sampai biru.

4. Osteogensis imperfecta tipe 4 Pasien lahir dengan fraktur intrauterin dan tulamg panjang bawah yang bengkok. Fraktur berkurang setelah pubertas. Pasien memiliki perawakan cukup pendek, sklera berwarna biru atau putih. 5. Osteogensis imperfecta tipe V ( hiperflasia kallus ). Tipe VI ( Defek Mineralisasi ) dan tipe VII ( Autosomal Resesif )

Ketiga tipe ini didapatkan melalui biopsi tulang dari tipe IV. Krtiganya mengalami kelainan pada kolagen tipe 1. Tipe V ditandai dengan hiperplasia kalus, klasisfikasi membran interosesus humeri, dan radiodens garis metafisis. Tipe VII mengrahkan ke kromsom 3p22-24 dan kelianan hipofolemik CRTAP. Adapun Tanda dan Gejala lain yaitu : 1. Jaringan ikat OI menyebabkan pembuluh darah sangat tipis dan juga dapat menyebabkan orang mudah memar. Melemahnya otot akan menyebabkan kelainan bentuk tulang dan masalah pertumbuhan. Dalam banyak kasus Osteogenesis Imperfecta dapat memiliki mutasi yang tidak teridentifikasi dan mengarah ke tipe OI yang lebih serius seperti Tipe V dan VI. [13] Tipe V adalah peningkatan kehilangan massa tulang dan kerapuhan tulang. Kemudian, Tipe VI adalah ketika seseorang sehat tulang tetapi setelah setidaknya enam bulan penuaan mereka mulai mengalami patah tulang. Dengan Tipe VI gen ini merupakan mutasi dari gen SERPINF1, dan dapat menghasilkan pola resesif autosom. [14]

2. Pendengaran Kehilangan pendengaran telah dikaitkan dengan Osteogenesis yang pada akhirnya menyebabkan kelainan pada tulang pendengaran dan tulang telinga bagian dalam. Sekitar 50% populasi orang dewasa telah terkena dampak dan akan kehilangan pendengaran lebih cepat daripada populasi yang tidak terpengaruh. [15] Tingkat keparahan deformitas dapat berkisar dari yang ringan sampai yang sangat dalam. Osteogenesis telah terjadi pada dekade kedua atau ketiga dalam kehidupan. [16]

3. Neurologis Ol biasanya normal, namun orang-orang dengan sub-tipe Ol mengembangkan kesan basilar (BI) seiring waktu. Basilar Impression adalah perpindahan ke atas dengan tulang belakang dan berakhir melunakkan tulang di dasar tengkorak. [17] Orang dengan tipe III berat memiliki risiko lebih besar. Pada bayi mereka terlihat memiliki lingkar kepala yang jauh lebih besar. [18]

4. Saluran Pencernaan Ditemukan pada anak-anak dan orang dewasa itu menyebabkan kelainan tulang belakan

Pemeriksaan Penunjang Osteogensis imperfecta Pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis Osteogensis imperfecta antara lain sebagai berikut : 1. Pemeriksaan Foto Rontgen Pada pemeriksaan ini dapat ditemukan gambaran densitas tulang yang menurun yang mengarah ke osteopenia, fraktur yang baru, subklins, atau sudah sembuh, bengkok pada tulang kortikal, kompresi vertebra, dan tulang Wornian ( Tulang-tulang kecil pada tulang kranial yang pada bayi normal tidak ada, ditemukan 60% penderita Osteogensis imperfecta) pada sutura tulang kranial. 2. Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan ini dapat dilakukan baik pada penderita autosomal dominan maupun resesif, terdiri atas : a. Pemeriksaan molekuler kolagen, melalui analisis DNA pada gen COL1a2 yang diperoleh dari sampel darah atau saliva. b. Pemeriksaan biokimia kolagen, melalui analisis protein yang dikultur dari fibroblas dsri biopsi tusuk kulit. 3. Pemerisaan Densitas Massa Tulang Pemeriksaan dilakukan dengan menggunakan Dual-energy X-Ray Absorptiomrtry (DXA). Pasien dengan Osteogensis imperfecta memiliki densitas massa tulang yang lebih rendah dibandingkan normal. 4. Biopsi Tulang Pemeriksaan

ini

dapat

mengidentifikasi

seluruh

tipe.

Prosedur

pemeriksaan invasif, memerlukan anastesi umum sebelum melakukan Biopsi pada tulang iliaka, dan hanya bolrh dilakukan oleh dokter bedah. Penatalaksanaan Osteogensis imperfecta Oleh karena tidak ada pengobatan untuk Osteogensis imperfecta, penatalaksaan difokuskan untuk meminimalisasi fraktur, operasi bedah untuk mengkoreksi deformkitas, menurunkan kerapuhan tulang dengan meningkatkan

densitas massa tulang dan fungsi independen. Berikut langkah-langkah penatalaksanaan Osteogensis imperfecta : 1. Modifikasi Perilaku dan Gaya Hidup Penderita diajarkan teknik berdiri, duduk dan berbaring untum ememproteksi vertebra. Keadaan lingkungan harus dikondisikan seaman mungkin seperti tidak membiarkan lantai yang licin sehingga tidak menyebabkan klien mudah jatuh. 2. Manajemen Ortopedi Untuk bentuk nonnetal, rehabilitasi fisik aktif pada tahun-tahun awal memungkinkan anak mencapai fungsi level muskuloskeletal yang lebih tinggi. Anak dengan Osteogensis imperfecta tipe 1 dan tipe IV secara spontan dapat berlatih berjalan. Anak dengan Osteogensis imperfecta tipe III dan Tipe IV yang parah memakai penyangga kaki plastik atau alat bantu jalan. Beberapa butuh kursi bantu tapi beberapa juga dapat berjalan sendiri. Remaja dengan Osteogensis imperfecta membutuhkan dukungan psikis dari keluarga. 3. Medikamentosa Pengobatan dengan suplemen kalsium, fluor, atau kalsitonim tidak akan memperbaiki Osteogensis imperfecta. Hormon pertumbuhan memperbaiki histologi tulang pada anak yang responsif, biasanya pada tipe 1 dan IV. Pengobatan dengan bifosfonat ( pamidronat intravena atau olpadronat oral ) yang memiliki bebrapa keuntungsn. Bisfosfonat menurnkan resopsi oleh osteoklas. Bisfosfonat lebih menguntungkan bagi vertebra ( tulang trabekular ) dibanding tulang kortikal. Pengobatan selama 1-2 tahun menghasilkan peningjatan L1-4 DEXA

dan

memperbaiki

kompresi

veyebra

dengan

mencegah

atau

memperlambat skofiosis pada Osteogensis imperfecta. Resiko fraktur pada tulang panjang menurun. 4. Komplikasi Beberapa komplikasi pada osteogenesis imperfecta: 1. Kardiovaskuler Mutasi spesifik pada gen kolagen merupakan predisposisi terjadinya aneurisma aorta. 2. Jaringan Ikat Penderita akan mudah mengalami luka memar karena kulit yang tipis. 2. Mata

Penglihatan Terjadi penipisan sklera yang berhubungan dengan warna sklera. Ketebalan kornea juga menipis. 3. Sistem Endokrin Keadaan hipermetabolik dapat ditemukan, terdiri dari diaphoresis berlebihan, peningkatan konsumsi oksigen, dan peningkatan hormontiroksin. 4. Sistem Pencernaan Protusio asetabulum dan deformitas pelvis menyebabkan konstipasi pada penderita. 5. Sistem Pendengaran Penderita biasanya akan mengalami kehilangan pendengaran pada tigadekade pertama kehidupan. 6. Sistem Saraf Komplikasi neurologi termasuk invaginasi basiler, kompresi batang otak,dan hidrosefalus. Kebanyakan anak dengan osteogenesis imperfecta tipe IIIdan IV mengalami invaginasi basiler, tetapi jarang kompresi batang otak. 7. Fungsi Pernafasan Kecacatan dan kematian akibat osteogenesis imperfecta terutama akibat pneumonia akut dan penyimpangan fungsi pulmonal yang terjadi pada anak-anak dan cor pulmonal terlihat pada dewasa. 8. Ginjal Hiperkalsiuria ditemukan pada osteogenesis imperfecta sedang sampai berat. 9. Gigi Masalah yang paling sering timbul yaitu dentinogenesis imperfecta danmaloklusi gigi.

5. Patofosiologi Orang dengan OI dilahirkan dengan jaringan ikat yang rusak, atau tanpa kemampuan untuk membuatnya, biasanya karena kekurangan kolagen Tipe-I. Kekurangan ini muncul dari substitusi asam amino dari glisin menjadi asam amino yang lebih besar dalam struktur triple helix kolagen . Rantai samping asam amino yang lebih besar menciptakan penghalang sterik yang menciptakan tonjolan di kompleks kolagen, yang pada gilirannya mempengaruhi baik nanomekanik molekuler dan interaksi antara molekul, yang keduanya dikompromikan. Akibatnya, tubuh dapat merespons dengan menghidrolisis

struktur kolagen yang tidak tepat. Jika tubuh tidak menghancurkan kolagen yang tidak tepat, hubungan antara kolagen fibril dan kristal hidroksiapatit untuk membentuk tulang berubah, menyebabkan kerapuhan. Mekanisme penyakit lain yang disarankan adalah bahwa keadaan stres dalam fibril kolagen diubah di lokasi mutasi, di mana gaya geser yang lebih besar secara lokal menyebabkan kegagalan cepat fibril bahkan pada beban moderat ketika keadaan stres homogen yang ditemukan dalam fibril kolagen sehat hilang. Karya-karya terbaru ini menunjukkan bahwa OI harus dipahami sebagai fenomena multi-skala, yang melibatkan mekanisme pada tingkat genetik, nano, mikro dan makro. Kebanyakan orang dengan OI menerimanya dari orangtua tetapi dalam 35% kasus itu adalah mutasi individu.

DAFTAR PUSTAKA https://id.pdfcoke.com/doc/146059685/Osteogenesis-Imperfecta https://translate.googleusercontent.com/translate_c?client=srp&depth=1&hl=id& nv=1&rurl=translate.google.com&sl=en&sp=nmt4&tl=id&u=https://en.m.wikipe dia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta&xid=17259,15700023,15700186,1570019 0,15700248,15700253&usg=ALkJrhiWodNd4FFb34Yh4kerNo62TDVibg

FORMAT PENGKAJIAN Nama Mahasiswa NIM Tanggal Pengakajian I.

: Intan Pambudiasih : 18613175 : 20 Maret 2019

IDENTITAS KLIEN Nama/inisial : An S Umur : 2 tahun 4 bulan No. Register : 4238 Agama : Islam Alamat : Wonogiri Pendidikan :Pekerjaan :Tanggal masuk RS :19/03/2019 Diagnos Medis : Osteogenesisi imperfecta

II. KELUHAN UTAMA Saat MRS : Ibu klien mengatakan menangis terus sejak dilahirkan Saat Pengkajian : Ibu klien mengatakan klien sering menangis/rewel dan terkadang tidak mau minum ASI III. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG Pada tanggal 19 maret 2019 pasien dirujuk ke RSUP dengan perkiraan ada tulang patah dan sklera berwarna biru, dilakukan pemeriksaan radiologi didapatkan fraktur extremitas atas, extremitas bawah dan tulung rusuk. IV. RIWAYAT KESEHATAN DAHULU Ibu klien mengatakan tidak mempunyai penyakit dahulu V. RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA Ibu klien mengatakan saat kehamillan 7 bulan dilakukan USG dan saat itu dinyatakan bayi dalam keadaan sungsang. Keluarga klien memiliki kelainan serupa disangkal, kosanguitas pada orang tua disangkal. VI. RIWAYAT PSIKOSOSIAL a. Persepsi dan harapan klien terhadap masalahnya : Klien berharap keadaanya cepat membaik dan bisa tumbuh normal seperti anak biasanya. b. Persepsi dan harapan keluarga terhadap masalah klien :

c.

d. e. f.

g.

Keluarga berharap pasien cepat sembub dan cepat pulang setelah mendapatkan perawatan dari rumah sakit. Pola interaksi dan komunikasi : - Pasien sudah bisa duduk sejak 6 bulan dan sedang belajar rambatan mulai usia 9 bula, saat ini pasien terlihat aktif, sudah bisa minum sendiri dengan cangkir, menirukan gerakan, berbicara namun belum bisa merangkai kalimat. Pola pertahanan : Klien terkadang menangis/rewel Pola nilai dan kepercayaan : Klien beragama islam Pengkajian konsep diri : Ibu klien percaya bahwa anaknya akan sembuh dan bisa tumbuh normal seperti anak lainnya Genogram :

VII.

POLA KESEHATAN SEHARI-HARI POLA-POLA

SEBELUM

SAAT SAKIT

SAKIT a. Nutrisi

Ibu

klien

-

Klien makan

mengatakan

3x

sehari

anaknya

dan

porsi

makan

3x

makan

sehari

kurang dari

dengan

biasanya

Sun/nasi

-

Klien

lembut

minum ASI

dengan

seperti biasa

sayursayuran. -

Ibu

klien

mengtakan bahwa anaknya Minum ASI dan air putih. b. Eliminasi

-

BAK

-

Ibu

klien

-

mengatakan

Klien BAK 4-5x sehari

BAK lancar 4-5x Sehari -

BAB

-

Ibu

klien

-

Klien BAB

mengatakan

1x

BAB lancar

selama

1x sehari

dirumah sakit

sehari

c. Istirahat

-

Klien

tidur

-

klien susah

7-8 jam/hari,

tidur

dan

terkadang

terkadang

bangun

rewel

ditengah

dirumah

malam

sakit

saat

d. Personal Hygne

-

Klien mandi 2x sehari

-

klien hanya disibin

dan

ganti -

Ganti

pakaian

pakaian e. Aktivitas

-

Klien bermain bersama ibu dan saudaranya

-klien tidak bisa bermain dan dibed

tidur