Om Swastiastu !: 1. Ni Kadek Asri Yastiti (p07120017095) 2. I Putu Erwin Eka Purnama (p07120017106)

OM SWASTIASTU ! PENYUSUN:

1. NI KADEK ASRI YASTITI (P07120017095) 2. I PUTU ERWIN EKA PURNAMA (P07120017106)

ASKEP PADA ANAK DENGAN DOWN SYNDROME

PENGERTIAN DOWN SYNDROME

PENGERTIAN DOWN SYNDROME

• Menurut Gunarhadi (2005 :13) down syndrom adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak dapat memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. • Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.

4

ETIOLOGI DOWN SYNDROME

ETIOLOGI DOWN SYNDROME

Umur ayah Autoimun Radiasi

Umur ibu Infeksi Genetik

6

TANDA DAN GEJALA

1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal

TANDA DAN GEJALA DOWN SYNDROME

2. Sifat pada kepala, muka dan leher: penderita down syndrome mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. 3. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue, rahang atas kecil 4. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus 5. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah.Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.

8

PATOFISIOLOGI

PATOFISIOLOGI DOWN SYNDROME

Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah.

10

PHATWAY DOWN SYNDROME

11

MANIFESTASI KLINIS

MANIFESTASI KLINIS DOWN SYNDROME 1. Anak yang satu sangat mirip dengan yang lainnya.

tongue).

2. Retardasi mental di samping juga retardasi jasmani.

12. Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.

3. Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiot embicil.

13. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal.

4. Berbicara dengan kalimat sederhana.

14. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan.

5. Biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira.

15. Jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam.

6. Wajah anak sangat khas.

16. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan dista/ rudimeter.

7. Kepala sangat kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital yang mendatar. 8. Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping.

17. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun pada kaki agak besar. 18. Telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang(simian crease).

9. Iris mata menunjukkan bercak-bercak (Broncfield spots). 19. Alat kelamin biasanya kecil. 10. Lipatan epikantus jelas sekali.

20. Otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan.

11. Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal 21. Kelainan jantung bawaansering ditemukan.

13

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK DOWN SYNDROME

• Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. • Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

15

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

1

Pemeriksaan fisik penderita

2

Pemeriksaan kromosom

3

Ultrasonograpgy

4

ECG, Echocardiogram

5

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

16

ADA PERTANYAAN BOSQ?

SEKIAN DAN OM SHANTI,SHANTI,SHANTI OM TERIMAKASIH Maz_Erwin