Mutaciones Cromosomicas
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- Pages: 47
UNIVERSIDAD DE SUCRE FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA BIOESTRUCTURA I
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
EMIL JIMENEZ BERASTEGUI DAIRO RODELO BARRIOS ANDRES VIDAL FUENTES LEONARDO MARTINEZ RAMOS
CROMOSOMAS
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica
ESTRUCTURA CROMOSOMICA.
La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero.
El cromonema es cada uno de los filamentos que componen la cromátida.
ESTRUCTURA CROMOSOMICA.
Los cromómeros son un enrollamiento intenso del cromonema. Están unidos unos a otros a modo de cuentas de rosario.
El conjunto de dos cromátidas generan un cromosoma.
ESTRUCTURA CROMOSOMICA.
1 Cromátida
2 Centrómero
3 Brazo Corto
4 Brazo Largo
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
Se denomina aberración cromosomica a todo cambio permanente en las secuencias de las bases del ADN de un organismo.
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
Los cambios cromosómicos, que a veces han sido denominados “mutaciones cromosomicas” tienen nombres específicos: cambios numéricos (aneuploidias) y reordamientos y rearreglos estructurales (inversiones, translocaciones, deleciones), y son diagnosticables mediante métodos microscópicos.
CLASIFICACION
Se pueden clasificar morfológicamente y funcionalmente:
Morfológicas: según la forma:
Puntuales: afectan una única base, es decir, un par de bases complementarias.
CLASIFICACION
De extensión variable: cuando afectan mas de una base. Estas se dividen en:
Deleciones: perdida de genes.
CLASIFICACION
Duplicaciones: aumento de genes.
CLASIFICACION
Inversiones: inversión de genes.
CLASIFICACION
Translocaciones: intercambio de genes entre cromosomas.
CLASIFICACION Desde el punto de vista funcional: Silenciosas: en este caso no se observa ningún efecto en el fenotipo. De cambio de encuadre: en este caso se produce un cambio en el marco de la lectura de los tripletes.
CLASIFICACION
sin sentido: corresponde al cambio de una base que convierte un triplete codificante en uno sin sentido. De cambio de sentido: limitado a un triplete; son las sustituciones.
CLASIFICACION
De elemento de control: corresponde a mutaciones que afectan secuencias.
De repetición de tripletes: una secuencia reiterada de tres letras del codigo del DNA.
CLASIFICACION Desde el punto de vista numérico:
Haploidía: disminuye el numero de juegos cromosómicos.
Poliploidía: aumenta el numero de juegos cromosómicos.
Aneuploidía: perdida o ganancia de cromosomas.
CLASIFICACION
Mutaciones espontáneas: ocurren en organismos en condiciones ambientales normales. Mutaciones inducidas: son aquellas que se presentan bajo condiciones especificas.
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA MUTACION.
Tipo de secuencias de bases: las secuencias que contienen repeticiones de bases, de dobletes y tripletes tienden a producir errores con mas frecuencia.
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA MUTACION.
Tamaño genético: cuanto mayor es la extensión del ADN ocupada por un gen mayor es la probabilidad de que ocurra un error en la replicación del ADN
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA MUTACION.
Numero y extensión de intrones: a un mayor numero de intrones mayor probabilidad de mutación.
MECANISMOS DE LA MUTACION
Formas tautomericas de bases y depurinacion del ADN: la citosdinba puede con baja frecuencia presentarse como “iminas”y aparearse con la base equivocoda. Cuando se presenta perdida de bases puricas se produce depurinacion.
MECANISMOS DE LA MUTACION
Errores durante la replicacion de ADN: se dan por la colocacion de bases incorrectas durante la sintesis de ADN. Hipermutabilidad del virus del sida: el VIH tiene la capacidad para mutar su genoma, no tiene capacidad de lectura de prueba.
SISTEMA POSREPLICATIVO DE REPARACION DE ADN.
De mal apareamiento de bases: es posreplicativo temprano, repar el apareamiento de pocos pares de bases. Reparacion por escision de bases: posreplicativo tardio, repara a un unico nucleotido dañado.
SISTEMA POSREPLICATIVO DE REPARACION DE ADN.
Por escision nucleotidica: es el mas extenso sistema de reparacion , repara de dos a muchas bases de ADN. De ruptura de doble cadena: es el menos desarrollado y se asocia con mecanismos de recombinacion meiotica.
MECANISMOS DE REPARACION EN LA DESAMINACION
La tres bases citosina, adenina y guanina pueden perder un grupo amino por variedad de causas.
REPARACION DE LOS DAÑOS POR RADIACION UV.
Esta a cargo endonucleasas especiales que cortan un segmento de cadena simple que contiene el dimero, luego el hueco es llenado por una ADN polimerasa y una ligaza.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME DE DOWN:
cromosoma 21.
trisonomia en el
SINDROME DE DOWN Características
Porcentaje de aparición20
Retraso mental
100%
Retraso del crecimiento
100%
Dermatoglifos atípicos
90%
Diástasis de músculos abdominales
80%
Hiperlaxitud ligamentosa
80%
Hipotonía
80%
Braquiocefalia/región occipital plana
75%
Genitales hipotróficos
75%
Hendidura palpebral
75%
Extremidades cortas
70%
Paladar ojival
69%
Oreja redonda de implantación baja
60%
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Síndrome de EDWARDS:
cromosoma 18.
trisomia en el
SINDROME DE EDWARDS
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Síndrome de Patau: trisomia en el par 13 ó trisomia D, un cromosoma 13 suplementario.
SINDROME DE PATAU
I. Dismorfismos Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME DE KLINEFELTER: anomalía cromosomica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY.
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER
.Talla Baja 98% Falla Gonadal (infertilidad) 95% Micrognatia 60% Cúbito valgo 47% Implantación baja del pelo 42% Cuello corto 40% Paladar ojival 38% Cuarto metacarpiano corto 37% Nevus múltiples 25%
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME DE TURNER: monosomía X, enfermedad caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME XYY: es una trisomia, donde el hombre recibe un cromosoma Y extra.
SINDROME XYY
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME XXX: es una anomalia genomica en la mujer que posee un cromosoma X extra.
SINDROME XXX
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (LEJEUNE): enfermedad congénita provocada por deleción estructurara de parte o de todo el brazo corto del cromosoma X.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME X FRAGIL: es una secuencia reiterada de tres letras del DNA.
SINDROME X FRAGIL
CONCLUSIONNES
Las aberraciones cromosomicas son cambios permanentes de información contenida en el DNA.
La mutaciones se producen por radiaciones, sustancias químicas u otros cambios espontáneos que se producen en el cromosoma.
CONCLUSIONES
Las aberraciones son importantes en nuestro proceso evolutivo como son las translocaciones que al funcionarse dos cromosomas pasamos del chimpancé al hombre.
Existen además ciertos mecanismos de reparación que hacen que muchas mutaciones pasen a ser premutaciones
GRACIAS.
PROGRAMA DE MEDICINA BIOESTRUCTURA I
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
EMIL JIMENEZ BERASTEGUI DAIRO RODELO BARRIOS ANDRES VIDAL FUENTES LEONARDO MARTINEZ RAMOS
CROMOSOMAS
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica
ESTRUCTURA CROMOSOMICA.
La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero.
El cromonema es cada uno de los filamentos que componen la cromátida.
ESTRUCTURA CROMOSOMICA.
Los cromómeros son un enrollamiento intenso del cromonema. Están unidos unos a otros a modo de cuentas de rosario.
El conjunto de dos cromátidas generan un cromosoma.
ESTRUCTURA CROMOSOMICA.
1 Cromátida
2 Centrómero
3 Brazo Corto
4 Brazo Largo
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
Se denomina aberración cromosomica a todo cambio permanente en las secuencias de las bases del ADN de un organismo.
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
Los cambios cromosómicos, que a veces han sido denominados “mutaciones cromosomicas” tienen nombres específicos: cambios numéricos (aneuploidias) y reordamientos y rearreglos estructurales (inversiones, translocaciones, deleciones), y son diagnosticables mediante métodos microscópicos.
CLASIFICACION
Se pueden clasificar morfológicamente y funcionalmente:
Morfológicas: según la forma:
Puntuales: afectan una única base, es decir, un par de bases complementarias.
CLASIFICACION
De extensión variable: cuando afectan mas de una base. Estas se dividen en:
Deleciones: perdida de genes.
CLASIFICACION
Duplicaciones: aumento de genes.
CLASIFICACION
Inversiones: inversión de genes.
CLASIFICACION
Translocaciones: intercambio de genes entre cromosomas.
CLASIFICACION Desde el punto de vista funcional: Silenciosas: en este caso no se observa ningún efecto en el fenotipo. De cambio de encuadre: en este caso se produce un cambio en el marco de la lectura de los tripletes.
CLASIFICACION
sin sentido: corresponde al cambio de una base que convierte un triplete codificante en uno sin sentido. De cambio de sentido: limitado a un triplete; son las sustituciones.
CLASIFICACION
De elemento de control: corresponde a mutaciones que afectan secuencias.
De repetición de tripletes: una secuencia reiterada de tres letras del codigo del DNA.
CLASIFICACION Desde el punto de vista numérico:
Haploidía: disminuye el numero de juegos cromosómicos.
Poliploidía: aumenta el numero de juegos cromosómicos.
Aneuploidía: perdida o ganancia de cromosomas.
CLASIFICACION
Mutaciones espontáneas: ocurren en organismos en condiciones ambientales normales. Mutaciones inducidas: son aquellas que se presentan bajo condiciones especificas.
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA MUTACION.
Tipo de secuencias de bases: las secuencias que contienen repeticiones de bases, de dobletes y tripletes tienden a producir errores con mas frecuencia.
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA MUTACION.
Tamaño genético: cuanto mayor es la extensión del ADN ocupada por un gen mayor es la probabilidad de que ocurra un error en la replicación del ADN
FACTORES IMPLICADOS EN LA PROBABILIDAD DE UNA MUTACION.
Numero y extensión de intrones: a un mayor numero de intrones mayor probabilidad de mutación.
MECANISMOS DE LA MUTACION
Formas tautomericas de bases y depurinacion del ADN: la citosdinba puede con baja frecuencia presentarse como “iminas”y aparearse con la base equivocoda. Cuando se presenta perdida de bases puricas se produce depurinacion.
MECANISMOS DE LA MUTACION
Errores durante la replicacion de ADN: se dan por la colocacion de bases incorrectas durante la sintesis de ADN. Hipermutabilidad del virus del sida: el VIH tiene la capacidad para mutar su genoma, no tiene capacidad de lectura de prueba.
SISTEMA POSREPLICATIVO DE REPARACION DE ADN.
De mal apareamiento de bases: es posreplicativo temprano, repar el apareamiento de pocos pares de bases. Reparacion por escision de bases: posreplicativo tardio, repara a un unico nucleotido dañado.
SISTEMA POSREPLICATIVO DE REPARACION DE ADN.
Por escision nucleotidica: es el mas extenso sistema de reparacion , repara de dos a muchas bases de ADN. De ruptura de doble cadena: es el menos desarrollado y se asocia con mecanismos de recombinacion meiotica.
MECANISMOS DE REPARACION EN LA DESAMINACION
La tres bases citosina, adenina y guanina pueden perder un grupo amino por variedad de causas.
REPARACION DE LOS DAÑOS POR RADIACION UV.
Esta a cargo endonucleasas especiales que cortan un segmento de cadena simple que contiene el dimero, luego el hueco es llenado por una ADN polimerasa y una ligaza.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME DE DOWN:
cromosoma 21.
trisonomia en el
SINDROME DE DOWN Características
Porcentaje de aparición20
Retraso mental
100%
Retraso del crecimiento
100%
Dermatoglifos atípicos
90%
Diástasis de músculos abdominales
80%
Hiperlaxitud ligamentosa
80%
Hipotonía
80%
Braquiocefalia/región occipital plana
75%
Genitales hipotróficos
75%
Hendidura palpebral
75%
Extremidades cortas
70%
Paladar ojival
69%
Oreja redonda de implantación baja
60%
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Síndrome de EDWARDS:
cromosoma 18.
trisomia en el
SINDROME DE EDWARDS
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Síndrome de Patau: trisomia en el par 13 ó trisomia D, un cromosoma 13 suplementario.
SINDROME DE PATAU
I. Dismorfismos Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME DE KLINEFELTER: anomalía cromosomica que afecta solamente a los hombres, se presentan cromosomas XXY.
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE TURNER
.Talla Baja 98% Falla Gonadal (infertilidad) 95% Micrognatia 60% Cúbito valgo 47% Implantación baja del pelo 42% Cuello corto 40% Paladar ojival 38% Cuarto metacarpiano corto 37% Nevus múltiples 25%
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME DE TURNER: monosomía X, enfermedad caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME XYY: es una trisomia, donde el hombre recibe un cromosoma Y extra.
SINDROME XYY
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME XXX: es una anomalia genomica en la mujer que posee un cromosoma X extra.
SINDROME XXX
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (LEJEUNE): enfermedad congénita provocada por deleción estructurara de parte o de todo el brazo corto del cromosoma X.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
SINDROME X FRAGIL: es una secuencia reiterada de tres letras del DNA.
SINDROME X FRAGIL
CONCLUSIONNES
Las aberraciones cromosomicas son cambios permanentes de información contenida en el DNA.
La mutaciones se producen por radiaciones, sustancias químicas u otros cambios espontáneos que se producen en el cromosoma.
CONCLUSIONES
Las aberraciones son importantes en nuestro proceso evolutivo como son las translocaciones que al funcionarse dos cromosomas pasamos del chimpancé al hombre.
Existen además ciertos mecanismos de reparación que hacen que muchas mutaciones pasen a ser premutaciones
GRACIAS.
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