Mutaciones

Corresponden a mutaciones génicas que suponen pequeños cambios en su estructura molecular, llevan a cambios en la ordenación de los nucleótidos en una sección particular de la molécula de ADN. Se distinguen 2 tipos principales de mutaciones génicas:  

a) Mutaciones por sustitución de pares de bases b) Mutación por corrimiento por orden de lectura

Son cambios de un par de bases por otro, por ejemplo: Transición: Se sustituye un par pirimidina - purina por otro. Las transiciones se producen durante la replicación, cuando se altera el principio de complementariedad. Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y no alteran el orden de la lectura de los demás tripletes. Sólo suelen modificar un aminoácido de la proteína resultante, por lo que no tienden a ser perjudiciales.

-G – C - A – C -

-G–C–G–C–

- C - G – T - C-

- C – G – C – G-

Debidas a la inserción o pérdida de uno o más pares de bases nitrogenadas. Se denominan adiciones o deleciones, respectivamente. Estas mutaciones producen un corrimiento en el orden de lectura y, por tanto, pueden alterar muchos aminoácidos. Sus consecuencias suelen ser graves. Constituyen el 80% de las mutaciones genéticas espontáneas.

-G – C - A – C -

-G–C–G–C–

- C - G – T - C-

- C – G – A – G-

Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas o el número de cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos: Mutaciones en la estructura de los cromosomas

Es la pérdida de un segmento cromosómico. Si el fragmento es muy grande puede tener efectos patológicos e incluso letales.

A B C D E A B C E

F G H Delecci ón

F G H

Delección

síndrome cri du chat: produce niños con microcefalia, retraso mental y generalmente no llegan a adultos.

Es el cambio de sentido de un

fragmento del cromosoma. Las inversiones se detectan por técnicas de bandeo cromosómico.

A B C D E A B C F

F G H Inversió n

E D G H

Inversión

Síndrome de Ambras que provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo en el rostro y en gran parte del cuerpo, excepto en

Es el cambio de sentido de un

fragmento del cromosoma. Las inversiones se detectan por técnicas de bandeo cromosómico.

A B C D E A B C B C D E

F G H Duplicació n

E D G H

Duplicació n

Cromosoma 6, Trisomía Parcial 6q: Esta enfermedad se caracteriza por las malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), cuello inusualmente corto y alado, contractura en

Es el cambio de posición de un segmento de cromosoma. Cuando es entre cromosomas no homólogos se denomina translocación recíproca. Cuando hay traslación de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma o de otros cromosomas, sin reciprocidad, se denomina transposición.

MN O P Q

R

MN O C D E

F G H

Transposición

A B C D E

F G H

Translocac ión

A B P O

R

Síndrome de Down o mongolismo, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental. Translocación de 15/21;

Es la alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas, debido a una segregación errónea durante la meiosis. Se denominan: monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos cromosomas de cada par no hay ninguno, o hay uno, tres, cuatro, etc. El síndrome de Turner (mujeres XO) es un ejemplo de monosomía. Es la alteración en el número normal de dotaciones cromosómicas. Incluye la monoploidía y la poliploidía.