Meioza.docx

Meioza (gametogeneza) Wednesday, October 17, 2018 2:17 PM  Citoplasma nucleului contine filamente de cromatina  Cromatina este alcatuita din:

1. Cromozomi 2. Acizi nucleici, AND & ARN 3. Proteine histonice si nonhistonice 

Avem celule de doua tipuri: 1. Somatice : 46 de cromozomi 2. Sexuale: set haploid Stadiile interfazei: G1: se dubleaza cantitatea de ARN S: se dubleaza cantitatea de AND G2: se dubleaza cantitatea de proteine G0 este stadiul de stand by, nu si continua procesul de interfaza, decat daca este nevoie de ele Structuri: 1. Protoongogene 2. Proteine surpresor tumor p53 Meioza este o succesiune de doua diviziuni, inseparabile, la filele careia se obtin gametii.

I.

M1:

Profaza 1: 1. Leptotem:  Telomer lipit de membrana nucleara  La nivelul telomerului liber se exprima o enzima- telomeraza  Telomeraza controleaza diviziunea celulara, daca este scazuta vor avea loc diviziuni multe, daca este crescuta procesele de diviziune sunt ridicate APOPTOZA= moarta celulara programata 2. Zigotem:  Cromozomii omologi se recunosc, se unesc pe toata suprafata lor, prin puncte de contiguitate (atingere), numite sinapsisuri, se formeaza bivalentii cu ajutorul complexului SINAPTONEMAL, de la nivelul sinapselor  Cromozomii X si Y se unesc la nivelul capetelor prin regiuni PSEUDOAUTOZOMALE, formand vezicula sexuala 3. Pachitem:  Cromozomii se scurteaza si apar doua zone de clivaj (sectiune): A. Transversala, cu formarea tetradei B. Loginitudinala cu formarea de crossing-over

Crossing-over- este un proces de recombinare intracromozomal ce presupune schimb intre cromatidele omoloage la nivelul chiasmelor. Se formeaza cromozomi recombinati cu sursa de variabiliate 4. Diplotem- continua procesul de crossing-over 5. Diachinezis- cromozomii incep sa se separe, raman uniti doar la nivelul telomelelor Metafaza 1:  Dispare membrana nucleara, apar regiunea ecuatoriala si fusul de difuziune, cromozomii se aseaza de o parte si de alta a regiunii ecuatoriale Anafaza 1:  Cromozomii migreaza catre polii celulari, printr-un proces de recombinare intercromozomiala, ce verifica legea a doua a lui Mendel, legea Asortarii, independente a caract. Telofaza 1:  La finele careia se obtin doua celule, care au membrana proprie, citoplasma obtinuta prin cariochineza, adica prin impartirea citoplasmei initiale si nucleu ce contine 23 de cromozomi dicromatidici ( ovocitul II- 23 de cromozomi dicromatidici)

II.

M2 (diviziune ecuationala):

Profaza 2: are aceleasi evenimente cu profaza 1 doar ca cu durata mai scurta Metafaza 2: cu aceiasi succesiune de evenimente: 1. Dispare membrana nucleara 2. Se formeaza fusul de difuziune si regiunea ecuatoriala 3. De data aceasta cromozomii se aseaza pe regiunea ecuatoriala si formeaza placa METAFAZICA Anafaza 2: cromozomii sufera acelasi proces de combinare intercromozomiala Telofaza 2: consta in formarea a doua celule cu membrana proprie, citoplasma fiind obtinuta prin cariochineza si nucleu ce contine 23 de cromozomi monocromatidici

OVOGENEZA 

Incepe in luna a 3a de viata intrauterina, cand ovogoniile se transforma in ovocit de ordin I (in luna a 7a). In acest moment intra in prima diviziune meiotica si se blocheaza in diploten, pana la pubertate

M1: intraovarian, la finele ei ovocitul II si primul globul polar, a doua diviziune (M2) se afla in treimea laterala a trompei uterine si este dependenta de fecundatie. A. Daca fecundatia are loc, ovocitul II in stadiul metafazic isi desavarseste diviziunea si se elibereaza ovulul B. Daca fecundatia nu are loc, in procesul de ovulatie, care se desfasoara in zilele 10-14 ale ciclului menstrual se elimina o structura care contine ovocitul II in metafaza si al II-lea globul polar. LH si FSH controleaza aceste procese

SPERMATOGENEZA:

2



Se desfasoara numai in tubii seminiferi, incepe la pubertate si este non stop pana la andropauza, nu este controlat hormonal, este un proces continuu ciclu gonie-spermatozoid. La sfarsitul lui M2 se obtin spermatide care trec prin procesul de spermiogeneza

Accidentele meiozei: I. Nonconductie- nu vor sa formeze perechi 2n+1-> trisomie ( Sindromul Down) 2n-1-> monosomie ( Sindromul Turner) II. Nondisfunctia- nu vor sa se separe III. Intarzierea in anafaza IV. Multipla fecundatie- situatie in care ovulul sta linisitit si spermatozoidul vine cu "inca un prieten" 3n- triploidie- incompatibila cu viata Importanta meiozei: 1. Medical- accidentele meiozei sunt surse de boli genetice 2. Biologica- procesele de recombinare sunt sursa de variabilitate 3. Genetica- mentine constant numarul de cromozomi ai speciei Cromozomii Cariotipul: asezarea ordonata a cz dupa criterii: 1. Morfologice si biochimice 2. In conformitate cu normele internationale Cromatidele- subuniati identice de replicare Centromer Un cz fara centromer este un cz care se pierde Telomerul este o structura ce contine AND inalt repetitiv cu dispozitie speciala, se numeste palindrom, are rol in stabilitatea cz si in diviziunea celulara prin telomeraza Satelitul este o structura corpusculara pe bratul scurt al cz acrocentrici ce detine AND satelit noninformational , este marker (criteriu de recunoastere) cz Constrictie secundara, este o zona de despiralizare la nivelul bratului lung al cz 1,9,16 si se noteaza conventional cu H Criteriile de alcatuire a cariotipului A. Cantitative: lungimea, se poate aprecia in valoare absoluta (microni) 1-15 microni, sau in valoare relativa  (raportarea lungimii unui set haploid la lungimea toatala a unui set diploid, procentual)  Pozitia centromerului: 1. Indice centromeric ic=p/p+q * 100 2. Raportul bratelor q/p 3. Diferenta bratelor q-p B. Calitative  Constau in prezenta satelitilor si constrictilor secundare ca marker cromozomal Grupa A: detine cz 1,2,3. 1 si 3 sunt mediocentrici, 2-ul este submedio centric, bratul lung al cz 1 detinea o constricite secundara (1qh+)

3

Grupei B: 4 si 5, mari submediocentrici Crupa C: are de la 6-12 + X, 8-11 sunt mediocentrici, si 9 are o constrictie secundara Grupei D ii apartin 13,14,15 sunt acrocentrici si mijlocii Grupa E are 16,17,18 sunt mijlocii. 16- este mediocentric cu o constrictie secundara pe bratul lung Grupa F: 19,20- mici, mediocentrici Grupa G: 21,22 si Y sunt cei mai mici si au sateliti Criteriu de bandare (biochimic)  Prin tratarea acestora prin diferite metode fizico-chimice pentru a pune in evidenta elementele constitutive si eventualele aberatii Tipurile de bezi: 1. Banda Q, se obtine in fluorescenta, evidentiaza heterocr constitutiva, bogata in A T si este criteriu de diagnostic pentru corpusculul F 2. Banda C, centromerica si constitutiva, bogat in A T si se foloseste pt a pune in evidenta centromerul si heterocromatina constitutiva 3. Banda G (giemza), se obtine prin hidroliza enzimatica, evidentiaza zonele bogata in C G si rearanjamentele intracz 4. Banda R (revers) este singura banda ce evidentiaza eucromatina, se obtine prin tratarea cz la 60 de grade celsius si coloratie acridin-oranj 5. Banda T (termica si telomerica) cz se trateaza la 100 de grade celsius si coloratia acridin oranj Citirea benzilor: 1. Reperul , este un element fix cromozomal - centromer, telomer 2. Regiunea este distanta sau spatiul dintre doua repere, banda este zona bine delimitata clar intunecat, ce se poate diviza in subbenzi Citirea benzilor presupune: 1. Nr cz 2. Bratul 3. Regiunea 4. Banda 5. Subbanda 13q325, cz 13, bratul lung, regiune 3, banda 2, subbanda 4 Aberatiile cz A. Aberatiile de numar 1. Aneuploidii care reprezinta variatia in plus sau in minus la un set diploid de cz 2n+1- trisomie Down 2n+2- tetrasomie 2n-1- monosomie Turner 2n-2- nulosomie 14 2. Poliploidia este multiplicarea exata a unui set haploid 3n- triploidie 4n- tetrapolidie 3. Mozaic consta in coexistenta in organism a doua linii celulare, una normala si una patologica Aberatiile de structura: 1. deletia (del sau -) presupune pierderea unui fragment cz printr-un mecanism de ruptura

4

Poate fi: A. Terminala- cand intereseaza telomerul B. Interstitiala- cand afecteaza bratului 2.inversia- deletie, rotatie cu 180 de grade, si reinsertie, se noteaza cu inv si poate fi: A. Pericentromerica- cand antreneaza centromerul B. Paracentromerica- cand antreneaza doar bratul 3.duplicatia (dup)- inseamna dublarea unui bragment cz ce poate fi: A. In ordinea fireasca a genelor, adica in tandem direct B. Dupa o rotatie cu 180 de grade, adica in tandem indirect 4.cz inelar, inseamna deletii terminale si fuzionarea capetelor restante (sindrom 13r) si care confera profil grecesc 5.translocatia (t), reprezinta schimbul de material cz intre doi cz neomologi, poate fi: A. Reciproca B. Nereciproca C. Robertsoniana, caracterizeaza cz acrocentrici si care presupune ca in cazul a doi cz acrocentrici sa se piarda bratele scurte si printr-un proces de fuziune centrica sa se uneasca bratele lungi, se obtine un singur cz, anomral (trob) si care conduce la monosomie Aceste mecanisme de translocatie sunt sursa cea mai frecventa a sindromului down 21-13, 21-14, 21-21 (letala) Situsul fragil, este o zona de minima rezistenta la nivelul cromatidei care predispune la aberatiile de structura. Adica este zona cea mai vulnerabila a factorilor mutageni Citirea cariotipului: Cariotipul normal se scrie 46,xx 46,xy Aberatie: 47,xx + 21 (trisomie la femeie) Tema: alc un cariotipc ex: 46,xy 4 d 47,xx +18 trisomia 18 , sindromul Edwards

5