Malformaciones Congenitas

Trisomia 21 por translocación(21 negro y 15) en células germinales.

MALFORMACIONES CONGENITAS

Ontogenesis

La ontogenesis 

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La ontogenesis del organismo ocurre en fases sucesivas llamadas periodos: Periodo plástico  desde la fecundación hasta la gastrula inicial (toda la blastogénesis:2 ½ -3ª sem). c/celula es pluripotente. Periodo de Mosaico o estadio de determinación  el tejido se diferencia según su origen.

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Durante el periodo plástico del embrión humano éste rxs de 3 formas frente a una noxa: 1. la muerte 2. restitución total del daño 3. genesis de malformación que afecta la organización general del individuo. Formaciones dobles, situs inversus totalis

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Periodo embrionario: Entre la 3ªy 8ª semana. Ocurre la organogénesis y placentación Periodo fetal Entre 9-38 semanas. Ocurre maduración de sistemas y órganos

Centro organizador e inducción. Centro organizador: territorio precozmente determinado que ejerce un efecto (inducción) sobre los tejidos vecinos. En anfibios es el labio dorsal del blastoporo. En el hombre probablemente es Nódulo de Hensen Inductor primario Cefálico: placa precordal inductor primario espinocaudal cuerda dorsal

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INDUCTOR

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Vesícula óptica Vesícula óptica y cristalino Rombencéfalo Mesénquima Vesícula ótica Placoda olfatoria Conducto de Wolff Brote ureteral

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ORGANO INDUCIDO

Cristalino Córnea Vesícula ótica Vesícula ótica Cartílago Cartílago Mesonefros Metanefros

Concepto de Malformación 

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Alteración en la forma producida por un trastorno del desarrollo. Concluido el desarrollo no se pueden producir malformaciones. Malformación y lesión congénita.

La malformacion puede darse en diversos niveles de organización.    

El organismo como un todo acardio Un segmento corporalciclope Un sistema corporalnefrourinario Organos o tejidos aislados

Causas de mortalidad infantil

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Fase crítica: lapso de tiempo en que una estructura embrionaria es particularmente sensible a factores teratógenos. Periodo de malformaciones graves (anomalias mayores) Ej. Fase críticadel corazón o SNC, etc.

Fases criticas

 Periodo

teratogénico: lapso de tiempo en que puede surgir una determinanda malformación.  Se refiere a la malformación, ej. Periodo teratogénico de la transposición arterial.

Etiologia

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Causa puramente genética= 10% mutaciones o aberraciones cromosómicas Causas peristáticos (ambiental o externo)= 10% Etiología Multifactorial = 80% Las malformaciones múltiples suelen ser causadas por factores genéticos y peristáticos

1.Genéticas  

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Cuantitativas: Aneuploidias (Trisomia 21, 18 y 13, Sd. Klinefelter (47,XXY) Monosomia autosomica es letal (solo XO es viable) Las aneuploidias se explican por no disyunción en la meiosis. Cualitativas: Translocaciones y deleciones

2.Peristáticas 

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Algunos teratógenos demostrados en el hombre: Alcohol  sd. Alcoholico fetal Talidomida malf. De extremidades Virus rubeola cataratas, sordera, Otros: radiaciones drogas: antiepilepticos, anfetamina, QT, hormonas, litio.

3. multifactorial 

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Factores peristáticos interaccionan con un grupo de genes que actúan sobre un mismo carácter (ej. Estatura, cierre del paladar) Paladar hendido (fisura palatina) Enfermedad de Hirschprung)

Sistematización de malformaciones congénitas Malformaciones por alteración del centro organizador: 1. Duplicación completa: formaciones dobles separada: 1.1. Simétricas (gemelos iguales) 1.2 Asimétricas (gemelos desiguales: acardios) 

Duplicación simétrica

Duplicación asimétrica

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2. Duplicación incompleta

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2.1. simetricas: pagos (“siameses”) 2.2 asimétricas: autosito y parásito

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3. Situs inversus totalis

Duplicaciones incompleta simétricas: “siameses”

Duplicación incompleta asimétrica (autósito + parásito /sacro o epignato)

Situs inversus totalis:  Los órganos tiene simetría en espejo con relación al plano sagital.  Se manifiesta en órganos impares y asimétricos (corazón, hígado)  Morfogénesis no aclarada 

Lesión de inductores primarios 

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1. Lesión del inductor cefálico: ciclopia y arrinencefalia 2.Lesión del inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides

 Ciclopia:   

un solo ojo Rudimento de nariz en forma de trompa Cerebro univentricular

 Arrinencefalia:   

hipotelorismo, Ausencia de nariz o esbozo Micrognatia y labio leporino

arrinencefalia

Sirenas y sirenoides 

a

Trastornos de la topogénesis Disrafia dorsal: craneoaquisis y raquisquisis  Disrafia ventral: labio leporino, fisura esternal, gastrosquisis, onfalocele, extrofia vesical, hipospadia. 

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Disrafia dorsal: Anencefalia, acrania + aplasia del encéfalo

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Disrafia ventral: gastrosquisis, defecto pareda abdomen.(1/30000)