Enfermedades Congenitas

¿Qué son?  Procedente

del latín congenitus, de cum, con, y genitus, engendrado, significa literalmente "nacido con".  Se refiere a las características con las que nace el bebe (no depende solo de factores hereditarios, también de características que son adquiridas durante los periodos de embrión y feto, es decir, durante la gestación.

Prevalencia  Hasta

un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 15% de las enfermedades congénitas son hereditarias.

Causado por: 

Causas Genéticas



Causas Poligénicas o Multifactoriales



Factores Externos (10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos)

Causas Genéticas:  Por

mutaciones de un gen o varios, o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella.

Factores Externos:  El

desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado x factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas y tóxicas, infecciones, medicamentos y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos.

Causas Polígénicas o Multifactoriales  Presencia

simultánea de varios genes anómalos. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas

Diagnóstico y Detección  detectar

los genes defectivos y las anomalías fetales  detectar los genes defectuosos en los padres sanos.  se pueden diagnosticar mediante amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, muestra de sangre fetal del cordón umbilical o la ecografía.

Algunas enfermedades  Cardiopatía

congénita:lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardíacas, de los tabiques que las separan, o de las válvulas o tractos de salida (zonas ventriculares por donde sale la sangre del corazón).  Unos 8 de cada 1000 recién nacidos padecen este problema.

 Muchas

malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía.

Labio leporino

escoliosis Malformaciones cardiacas Pies zambos

A

menudo llamada espina abierta, la espina bífida afecta a la columna vertebral y, en algunos casos, la médula espinal.  Existen 3 tipos de espina bífida: – – –

Oculta Meningocele Mielomeningocele

Causas  La

espina bífida es un defecto congénito aislado que por lo general se da por factores genéticos y ambientales.  El riesgo de que un niño tenga un hermano o un hijo con espina bífida no significa que éste nacerá con el mismo padecimiento.  En los casos más severos se requiere de cirugía

La FQ es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y reproductor.  Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento. 

* 25% de probabilidades de que el hijos sea totalmente sano * 50% como portador sanos * 25 % como afectados de Fibrosis Quística.

Síntomas Elevación de los niveles de electrolitos (sales) en el sudor (>60-70 mEq/l). Insuficiencia pancreática, es decir, diarrea prolongada por inadecuada digestión de los alimentos debida a la insuficiente secreción de los enzimas pancreáticos encargados de la digestión. Enfermedad pulmonar crónica o recurrente. Familiaridad: Existencia de algún hermano o primo hermano del niño que también padece la enfermedad.

La presencia de dos de estos criterios (siendo uno de ellos la elevación de la sal en el sudor) es suficiente para confirmar la enfermedad.

Tratamiento  El

tratamiento de un paciente de FQ Es complejo y requiere del concurso de varios especialistas trabajando coordinadamente para atender aspectos tales como la nutrición, el trastorno digestivo, las infecciones pulmonares, la fisioterapia ("gimnasia respiratoria"), los aspectos psicológicos, etc.



Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un cromosoma X o parte de un cromosoma X.

Diferencia entre organos normales y Síndrome de Turner

SIGNOS Y SÍNTOMAS Los principales síntomas son:  Baja estatura  Cuello palmeado y un bajo perfil del cuero cabelludo en la nuca  Ausencia de vello púbico y desarrollo insuficiente de senos y genitales  Ausencia de menstruación  Infertilidad por ausencia de ovarios  Posible retraso mental

TRATAMIENTO 

El tratamiento consiste en la administración de estrógeno, la principal hormona femenina. El estrógeno promueve el desarrollo de los rasgos sexuales secundarios, como el crecimiento de los senos o el vello púbico. Normalmente, el estrógeno se produce en los ovarios, pero las mujeres con síndrome de Turner tienen tejido fibroso donde deberían estar los ovarios.

 Es

una enfermedad genética, se da en la infancia y es extremadamente rara.  Es un envejecimiento prematuro, y afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.

CARACTERISTICAS 

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Esta determinado que la progeria es una enfermedad genética, esto sucede durante la división de las células en la formación del feto. La enfermedad no es necesariamente hereditaria porque los papás de los enfermos no están afectados. El gen de la progeria esta ubicado en el cromosoma 1 La progeria es un padecimiento raro que se destaca por los síntomas, que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, aunque se presenta en niños pequeños.

El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave

SINTOMAS  estatura

baja  cabeza redondeada  frente alta y aplanada,  lengua y labios secos y fisurados  padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia  cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Trisomia 21 libre: es el más común de los tres tipos; se produce cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular

TRATAMIENTO 

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Lo mejor que pueden hacer unos padres con un hijo que tenga este problema es darle una educación especial y mucho cariño y cuidado. Por lo general estos niños son placidos, agradables y rara vez lloran o se quejan. La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan