La Marató De Tv3 - Malalties Minoritaries-

Nom: Alba Molina Curs: 4t / Grup: B Itineràri: I

Què es? La Marató de Tv3 es un proyecto solidario impulsado por Televisó de Catalunya y la Fundació La Marató de TV3 y está enfocado a la obtención de recursos económicos para la investigación científica de enfermedades que, hoy por hoy, no tienen cura. Pero La Marató de TV3 va más allá de la recaudación de fondos. Busca sensibilizar sobre las enfermedades que trata a la población catalana y potencia la investigación científica para prevenirlas y/o curarlas. Para La Marató es tan importante la recaudación de dinero como la divulgación científica, la concienciación y la educación de la sociedad en la cultura científica. En 1992, TV3 fue la televisión pública pionera en España en hacer una telethon. Este tipo de programa, con una larga tradición televisiva en los Estados Unidos y otros países europeos, se planteó como un reto para la televisión autonómica de Cataluña que, hoy en día, está plenamente consolidado. El programa de televisión, que se celebra cada año en el mes de diciembre, tiene una duración aproximada de 15 horas en directo y está conducido por uno o dos presentadores, que, como el resto del equipo, realizan una auténtica maratón. Anualmente lo siguen más de 3 millones de personas, recauda una media de 7 millones de euros y genera un movilización ciudadana tan extraordinaria que se ha consolidado como la gran fiesta de la solidaridad en Cataluña. Además, es el programa que recauda

más fondos en todo el estado español y logrando situarse al mismo nivel de las maratones internacionales de más prestigio. El programa combina la sensibilización pública, con el entretenimiento y la divulgación científica. Durante la emisión se explica la realidad de las enfermedades mediante el testimonio directo de las personas que las padecen, de sus familiares, de médicos y de los científicos que tienen relación con el tema, siempre con la ayuda de las técnicas audiovisuales más avanzadas. Guiada por el rigor científico y la ética, La Marató de TV3 combina este planteamiento con la voluntad de ser también un programa de entretenimiento. En el programa colaboran figuras del mundo de la música, el teatro, el cine o el deporte, junto a muchos otros voluntarios anónimos que desinteresadamente, dedican su tiempo a atender las llamadas de las donaciones en las sedes telefónicas o en otros trabajos de soporte. Para conseguir sus objetivos, La Marató de TV3, que nació como un programa de televisión, ha ido evolucionando y creciendo a lo largo de los años, y cuenta ahora también con dos apoyos culturales como son el Disco de La Marató y el Libro de La Marató. Artistas, escritores, discográficas, editores...en definitiva, el mundo cultural, colabora para recaudar fondos, sensibilizar a la población y divulgar el alcance de las enfermedades que trata cada edición. Los resultados de las diversas ediciones de La Marató han demostrado la capacidad de convocatoria y cohesión de TV3, así como la capacidad de la sociedad catalana de reunirse en un acto solidario. La reacción de la población es tan exitosa por la cantidad de dinero recaudado como por el número de ciudadanos y empresas que se movilizan por la causa. Los primeros, colaborando con sus donaciones y trabajo, y organizando actos en apoyo de La Marató, más de 1000 en los Países Catalanes. El mundo empresarial aporta su trabajo, productos y servicios o donaciones, y así hace posible que la totalidad de los fondos recaudados se destine a la sensibilización e investigación.

Barcelona. (EUROPA PRESS).- El patronato de la Fundació La Marató de TV3 ha decidido que la edición de 2009 esté dedicada a enfermedades minoritarias, un amplio y diverso grupo de patologías graves que afectan como máximo a 5 personas de cada 10.000 habitantes, según informó la fundación. Se trata de enfermedades poco conocidas y con escasos tratamientos eficientes y recursos destinados a la investigación. Las enfermedades minoritarias son debidas a alteraciones moleculares, bioquímicas o celulares y en un 80 por ciento de los casos son de base genética conocida. Estas enfermedades pueden afectar a entre el 3 y el 4 por ciento de los recién nacidos y se calcula que la incidencia sobre la población europea se sitúa entre el 6 y el 8 por ciento. Pese a que el número de afectados por cada enfermedad es bajo, en Catalunya existen un total de 400.000 personas afectadas, las mismas que padecen diabetes. Por otra parte, la última edición de La Marató, dedicada a las enfermedades mentales, recaudó un total de 6.795.068 euros una vez cerrado, el 31 de enero, el periodo de

recepción de donativos a través de Internet y Servicaixa, e incrementando en un millón la cifra del pasado 14 de diciembre. LEUCINOSI O MALALTIA DEL XAROP D'AURÓ És un trastorn del metabolisme. En la seva forma més greu aquesta malaltia pot danyar el cervell. El nom de la malaltia té l’origen en el fet que l’orina dels afectats fa olor a xarop d’auró.

MALALTIES MITOCONDRIALS Cal entendre-les com a malalties sistèmiques, és a dir, que poden afectar de forma simultània o no, multitud d’aparells i sistemes del cos humà. No obstant, les parts de l’organisme normalment més afectades solen ser el sistema nerviós i la musculatura esquelètica.

NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH A quines parts de l’organisme afecta? Representa la malaltia hereditària més freqüent que afecta el sistema nerviós perifèric (a diferència del sistema nerviós central (cervell i medul•la espinal).

ESCLERODÈRMIA Hi ha formes que només afecten la pell, o la pell, articulacions i múscul (esclerodèrmia localitzada). Hi ha altres formes que afecten la pell i òrgans interns com l’esòfag, el pulmó, els ronyons (esclerodèrmia sistèmica).

MALALTIA DE HURLER Sistema nerviós central, articulacions, còrnia, fetge, melsa i múscul cardíac. ADRENOLEUCODISTRÒFIA LLIGADA AL CROMOSOMA X: És una síndrome neurometabòlica i neurodegenerativa fatal, que afecta el sistema nerviós i provoca insuficiència de la glàndula suprarenal, entre altres. HIPOTIROÏDISME CONGÈNIT Afecta la pell, les parts toves i el sistema nerviós central, parts que reflecteixen la falta d’hormona tiroïdal.

GALACTOSÈMIA CLÀSSICA Majoritàriament el fetge, el cervell i el cristal•lí. SÍNDROME D’EHLERS-DANLOS A la pell, a les articulacions. Les formes més greus afecten als vasos sanguinis, que es poden dilatar i trencar. SÍNDROME D’ANGELMAN És un trastorn neurogenètic que afecta al cervell. MALALTIA DE FABRY Ronyó, cor, cervell, teixit cutani, aparell digestiu, còrnia i cristal•lí. SÍNDROME DE CUSHING Tot el cos, ja que l’excés de l’hormona cortisol afecta tot l’organisme. El cortisol és una hormona secretada normalment per les glàndules suprarrenals i és necessària per viure. Permet respondre a situacions d’estrès, com ara una malatia, i afecta a la majoria de teixits del cos.