Kelainan Genetik Dapat Diturunkan Dari Generasi Sebelumnya Dan Bisa Terjadi Karena Mutasi

Kelainan Genetik dapat Diturunkan dari Generasi Sebelumnya dan Bisa Terjadi karena Mutasi Andre Oktavian Missa

102016003 E3

Skenario • Berdasarkan

publikasi ilmiah baik di media cetak maupun di televisi diberitakan bahwa ada seorang anak yang menderita achondroplasia meskipun kedua orang tua memiliki tinggi badan yang normal (acondroplasia). Hal ini dapat disebabkan oleh karena banyaknya bahan mutagen yang ada di sekitar lingkungan hidup kita. Limbah pada air, udara maupun makanan, selain bahan-bahan radiasi merupakan bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi.

Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui

• Achondroplasia adalah suatu penyakit genetika yang diturunkan secara autosom dominan dimana seseorang bertubuh pendek akibat mutasi displasia. (Parrot, 1878)

• Mutagen adalah agen yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi dalam sel (Postlethwait, 2003)

Rumusan Masalah

• Anak yang menderita achondroplasia meskipun orang tuanya normal

Mind Map Pedigree

Hukum Mendel I & II

Hereditas

DNA GEN

Kromosom

RM Delesi Gen Letal Mutasi

Duplikasi Insersi Insersi

Mutagen

Resesif

Translokasi

Dominan Bahan Mutagen

Hipotesis • Achondroplasia dapat terjadi akibat dari mutasi genetik

Sasaran Pembelajaran • Mahasiswa mampu menjelaskan tentang Hukum Mendel I dan II • Mahasiswa mampu menjelaskan tentang diagram silsilah • Mahasiswa mampu menjelaskan tentang Hereditas • Mahasiswa mampu menjelaskan gen letal • Mahasiswa mampu menjelaskan mutagen • Mahasiswa mampu menjelaskan mutasi

Hukum Mendel Gregor Mendel ahli genetika dengan teori persilangan yang terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum mendel II. Mendel menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis

Mendel I • Hukum Mendel I mengenai segregasi atau sering juga disebut sebagai pemisahan dimana alel memisahkan diri satu sama lain secara acak dengan masing-masing gamet membawa ½ dari anggota dari pasangan gen dan ½ dari anggota dari pasangan gen lainnya dengan menghasilkan fenotip F2 yaitu 3:1

Mendel II

• Hukum Mendel II yang biasa disebut juga dengan hukum pengelompokan secara bebas, dimana proses pemisahan atau segregasi yang melakukan persilangan dengan dua atau lebih dari sifat yang dikenal atau bisa juga disebut dengan persilangan dua beda sifat dengan hasil fenotip f2 yaitu 9:3:3:1

Diagram silsilah(Pedigree) • Diagram silsilah atau pedigree adalah salah satu cara untuk mengetahui pola pewarisan dari generasi ke generasi yang sering dikenal dengan pohon keluarga

Hereditas • Hereditas adalah penurunan generasi sebelumnya ke generasi berikutnya sehingga menurunkan suatu sifat dari generasi sebelumnya

• Gen, DNA dan Kromosom

Hereditas • Gen adalah unit molekul karakter. Gen menentukan karakter atau ciri-ciri dari suatu organisme, yang biasanya diwariskan dari orang tua atau sering dihasilkan dari mutasi

Hereditas • DNA adalah materi genetik dari makhluk hidup. Dimana penyusunnya adalah nukleotida yang setiap satu nukleotidanya terdiri dari satu molekul gula dan satu molekul fosfat yang terikat pada salah satu DNA

Hereditas • Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup dimana terdapat 46 kromosom, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan proteinprotein

Kromosom

Gen Letal • Gen letal adalah gen yang dapat menyebabkan kematian suatu individu yang dapat terjadi karena disebabkan karena faktor keturunan maupun pengaruh lingkungan. Gen letal dominan dan gen letal resesif .

Gen letal dominan • Gen letal dominan adalah Pada letal dominan, individu akan meninggal apabila memiliki gen homozigot dominan

P : Laki-laki achondroplasia x Perempuan achondroplasia Aa Aa F1:

A

a

A

a

AA

Aa

Achondroplasia (Letal)

Achondroplasia

Aa

aa

Achondroplasia

Normal

Gen letal resesif • Gen letal resesif adalah Pada gen letal resesif, individu akan meninggal jika mempunyai gen homozigot resesif

P : Laki-laki Normal x Perempuan Normal Ii Ii F1:

I

i

I

i

II

Ii

Ichtyosis Congenita (Normal)

Ichtyosis Congenita (Normal)

Ii

ii

Ichtyosis Congenita (Normal)

Ichtyosis Congenita(Letal)

Mutagen • Mutagen adalah agen alam atau buatan manusia yang dapat mengubah struktur atau urutan DNA yang dapat disebabkan karena faktor biologi, fisika dan kimia.

Mutagen Biologi • Penyebab mutagen biologi contohnya virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.

Mutagen Fisika • Penyebab mutagen fisika contohnya sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV.

Mutagen Kimia • Penyebab mutagen kimia contohnya zat pengawet yang menggunakan zat formalin, penyedap, zak warna yang terdapat pada makanan yang diberi warna menggunakan pewarna pakaian, penggunaan pepstisida yang berlebihan

Mutasi • Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA) satu atau beberapa badan kromosom.

• Mutasi dibagi atas delesi, duplikasi, inversi, insersi, translokasi

Mutasi • Delesi : Pemendekan lengan • Duplikasi : Penggandaan lengan • Inversi : Perputaran lengan • Insersi : Mendapat donor lengan • Translokasi : Perpindahan kromosom ke tempat kromosom lainnya

Kesimpulan • Achondroplasia dapat terjadi akibat keturunan maupun mutasi genetik yang menyebabkan achondroplasia diturunkan ke generasi berikutnya, mutasi genetik tersebut dapat terjadi karena banyaknya faktor penyebabnya baik secara biologi, fisika dan kimia.