Mutasi

MUTASI

Mutasi  Persitiwa perubahan sifat gen ( susunan kimia gen ) atau kromosom yang menyebabkan berubahnya makhluk hidup yang bersifat menurun

Sifat mutasi: • Jarang terjadi pada proses biasa dar replikasi DNA • Mutasi tidak dapat diketahui sebelumnya hal ini disebabkan karena : – Gen yang mengalami mutasi tidak menampakan diri karena jumlah gen dalam individu sangat besar – Gen bersifat letal – Gen bersifat resesif

• Munculnya bebas

Macam mutasi • Mutasi gen / mutasi kecil / mutasi titik  * Substitusi basa : – Transisi – Transversi : A T – Transversi : G C * Perubahan pasangan basa nitrogen

• •

Mutasi kromosom / aberasi / mutasi besar  terdiri Perubahan set / Aneuploidi  perubahan pada jumlah (n) nya Menurut kejadiannya dapat dibedakan menjadi 2  a. Autopoliploidi b. Allopoliploidi

Aneuploidi • • • •

Haploid / monoploid  A B C Diploid  AA BB CC Triploid  AAA BBB CCC Tetraploid  AAAA BBBB CCCC

Perubahan penggandaan ( aneusomi ) • Pada umumnya sel somatik mempunyai 2n kromosom . Karena penggandaannya tidak benar menyebabkan kromosomnya bisa bertambah / berkurang jumlahnya. • Contohnya : – – – –

Nullisomi  2n - 2 Monosomi  2n – 1 Trisomi  2n + 1 Trisomi gannda  2n + 2

normal 2n

nullisomi 2n – 2

monosomi 2n - 1

trisomi 2n + 1

Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, diantaranya : •Anafase lag  peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses meosis 1 • nondisjungsi  peristiwa gagal berpisahnya kromsom homolog pada proses anafase dari meiosis

Aneusomi pada manusia • Sindrom Turner  ( 44A + X ) = 2n – 1 • Fenotip wanita, ovarium tidak tumbuh • Sindrom Down  ( 45A + XX / 45A + XY • Sindrom klinefelter  44 A + XXY fenotip berkelamin pria . Tetapi testis tidak tumbuh

Kerusakan kromosom • Delesi  Hilangnya sebagian gen dari kromosom homolog • Duplikasi  penambahan sebagian gen pada kromosom homolog dari kromosom pasangannya • Inversi  Sekelompok gen yang berputar 360 0 di dalam kromosom • Translokasi  tertukarnya gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya • Katenasi  Ujung kromosom homolog saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran

Faktor – faktor penyebab mutasi • Mutasi spontan / alamiah  perubahan yang terjadi dengan sendirinya • Faktor penyebabnya : • Panas , radiasi sinar kosmis, sinar ultra violet, ionisasi internal, kesalahan DNA

• Mutasi buatan/induksi  mutasi yang di usahakan oleh manusia dengan tujuan tertentu a. l : – Pemakaian bahan radioaktip untuk diagnosis, terapi,pengawetan makanan – Penggunaan nuklir – Radiasi tv – Pemakaian bahan kimia, biologi dan fisika

Mutagen • 1. Bahan fisika – Sinar ultraviolet, suhu tinggi, sinar x, sinar gamma, sinar kosmos 2. Bahan kimia - pestisida  DDT - Asam nitrit  menyebabkan deaminasi adenin, guanin , sitosin - Hidrosil amino ( NH2OH ) merupakan mutagen pada bakteriofage yang menyerang sitosin DNA dan urasil pada RNA - Kolkisin

Mutagen • 3. Bahan biologi – Virus – Bakteri