Kelainan Dan Interaksi Genetik: Kelompok3

KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIK Kelompok 3

Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul. Genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang di wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya (keturunan). Menurut sumber lainnya, Genetika

PENGERTIAN GENETIK

berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti melahirkan. Kesimpulannya berarti genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).

Add a Footer

2

Gen mempunyai fungsi sebagai berikut 1. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu 2. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya 3. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat dibagi –bagi lagi 4. Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom Add a Footer

Sifat – sifat gen antara lain :

a. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom b. Mengandung informasi genetika c. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel d. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda. e. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen. f. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom. 3

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIC PADA MANUSIA

Add a Footer

4

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL

Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah.

Add a Footer

tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit.

5

2. FIBROSIS SISTIK Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC). 6

3. GALAKTOSEMIA

Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak

dihasilkan enzim pemecah laktosa Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet

bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), Add a Footer

sedangkan individu karier dengan alel (Gg). 7

4. ALBINO Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-

3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan (A), sehingga orang normal mempunyai genotipe (AA) atau (Aa), dan albino (aa). Add a Footer

8

5. PHENYLKETONURIA

Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal

9

6. THALASSEMIA Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah, oleh karena itu tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalasemia juga lebih rendah

protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal.

Add a Footer

10

11

PRESENTATION TITLE SUBTITLE GOES HERE

Add a Footer

12

YOUR TITLE GOES HERE • Lorem ipsum dolor sit amet,

YOUR TITLE GOES HERE • Lorem ipsum dolor sit amet,

consectetur adipiscing elit. Ut

consectetur adipiscing elit. Ut

gravida eros erat.

gravida eros erat.

• Proin a tellus sed risus lobortis

• Proin a tellus sed risus lobortis

sagittis eu quis est. Duis ut aliquam

sagittis eu quis est. Duis ut aliquam

nisi. Suspendisse vehicula mi diam,

nisi. Suspendisse vehicula mi diam,

• sit amet lacinia massa sodales ac. Fusce condimentum egestas nunc a

Add a Footer

• sit amet lacinia massa sodales ac. Fusce condimentum egestas nunc a

13

CHART TITLE

YOUR TITLE GOES HERE SUBTITLE GOES HERE

11% 24%

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut gravida eros erat. Proin a tellus sed risus lobortis sagittis eu quis est. Duis ut aliquam nisi. Suspendisse vehicula mi

19%

diam, sit amet lacinia massa sodales ac. Fusce condimentum egestas nunc a maximus. Quisque et orci purus. Proin dolor mi, ultrices sit amet ipsum placerat, congue mattis turpis. Donec vestibulum eros eget mauris dignissim, ut ultricies dolor viverra. Phasellus efficitur ante 29%

nec sem convallis, in ornare est accumsan. Lorem ipsum

17%

dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut gravida eros erat. Proin a tellus sed risus lobortis sagittis eu quis est.

Jan

Add a Footer

Feb

Mar

Apr

May

14

YOUR TITLE GOES HERE YOUR HEADING

YOUR HEADING

YOUR HEADING

YOUR HEADING

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Place content here

Add a Footer

15 15

YOUR TITLE GOES HERE Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut gravida eros erat. Proin a tellus sed risus lobortis sagitti

Add a Footer

16

THANK YOU S U BT I T L E G O E S H E R E

17