Herencia Y Variabilidad Ppv

CURSO: BIOLOGÍA MENCIÓN MATERIAL BM Nº 14 Unidad II. Variabilidad y Herencia Genética Mendeliana. INTRODUCCIÓN La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos, ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron que tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética nace con Gregor Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las “Leyes de la Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo pasado. 1. MÉTODOS DE MENDEL. Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las características biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum.

Mendel tuvo éxito en donde otros investigadores habían fracasado. Estableció la necesidad de prestar atención a un sólo rasgo cada vez, por ejemplo la forma de la semilla, en lugar de considerar todas las características de la planta. Con este propósito seleccionó siete caracteres que se diferenciaban de forma muy clara (Figura 1), y se aseguró que estas fueran variedades puras. Otro hecho importante del trabajo de Mendel fue su enfoque cuantitativo, contó el número de las progenies de cada clase con el propósito de descubrir si los portadores de los rasgos en estudio aparecían siempre en la misma proporción. El método mendeliano de análisis genético todavía se utiliza actualmente. Revisemos ahora los experimentos de Mendel, las leyes básicas de la herencia derivada de los experimentos, la teoría que explica estas leyes y los resultados experimentales.

2. LEYES DE MENDEL Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel. 2.1. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo). Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia”. Dos corolarios importantísimos de derivan de esta ley: 1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a la que sigue. 2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.

El experimento de Mendel. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían semillas amarillas y con una variedad que producía semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre una llamada generación filial (F1) compuesta en un 100% de plantas con semillas amarillas. Para llevar a cabo la segunda parte de su experimento, Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior (Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación (F2).

Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum.

Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó a enunciar su primera ley.

2

Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos.

x

Generación F1

Aa

Generación P:

Aa

A AA (amarilla)

a

aa (verde)

A

Generación F1: Aa (amarilla)

AA

Aa

Aa

aa

a

Figura 3. Cruzamiento monohidrido y representación en un tablero de Punnett.

FENOTIPO:

3:1

GENOTIPO: 1:2:1

Observación: Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra atención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación. Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada individuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar sus características genéticas (Genotipo)? En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.

3

F2

El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa): 9

Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4).

9

Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50% (Figura 5).

Fenotipo: 100% Amarillo

Fenotipo: 50% Amarillo 50% verde

Genotipo: 100% Hibrido

Genotipo: 50% Aa 50% aa

2.2. Ejercicios (Herencia de un carácter). 1. Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. En varias camadas la hembra 1 dio nacimiento a 9 ratones negros y 7 pardos. La hembra 2 dio nacimiento a 57 ratones negros. a)

¿Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo negro y pardo en los ratones?

b)

Determine para cada caso el genotipo de los progenitores.

4

2. En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos, se cruza con 3 vacas: •

con la vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos.

•

con la vaca B, también con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.

•

con la vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos.

a) ¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores?

b) ¿Qué otro tipo de descendencia se puede producir en estos cruzamientos?

3. Una mujer presenta una anormalidad en los párpados denominada ptosis que le impide abrir completamente los ojos, determinada por un gen dominante P. El padre de esta mujer también presentó ptosis, pero la madre tenía los párpados normales. ¿Cuáles son los genotipos más probables del padre, la madre y la mujer?

5

Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia sólo uno de los dos alelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa esta en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto.

Anafase Meiótica

6

2.3. Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo). Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”. Esta ley no es tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos. El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6).

Figura 6. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8). F 1:

Aa aB

A

Figura 7. Gametos que formará el individuo dihíbrido (AaBb) de la F1. Gametos posibles:

AB

Bb

Ab

aB

b

ab

Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. 7

Figura 8. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos híbridos (AaBb).

9/16 A_B_

3/16 A_bb

3/16 aaB_

1/16 aabb

Cruzamiento de prueba Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno.

1

:

1

:

1

:

Figura 9 .Cruce de prueba

8

1

2.4. Ejercicios (Herencia de dos caracteres). 1. En los cuyes el pelaje negro y áspero, es dominante, en relación al pelaje blanco y suave. Un macho de pelaje negro y suave, cuyo padre tuvo pelaje blanco y áspero, se cruza con una hembra de pelaje blanco y áspero, cuya madre era de pelaje negro y suave. a) ¿Cuál es el genotipo de los ejemplares señalados?

b) ¿Qué proporción fenotípica presentará la descendencia F1?

2. Se cruza un cuy, albino y de pelo crespo, con uno negro de pelo liso y en F1 todos los descendientes resultan de pelo negro y crespo. a) ¿Qué fenotipo y genotipo tienen los descendientes de un ejemplar negro heterocigoto y de pelo liso, con uno albino de pelo crespo heterocigoto?

b) ¿Qué proporción fenotípica se obtendrá al cruzar dos dihíbridos entre sí?

9

3. En los perros Cocker Spaniels, el color negro del pelo depende del gen N, y el café rojizo de su alelo recesivo n. El brillo del pelo depende del gen S y su opacidad del gen s. Se cruzan dos ejemplares de pelo brillante, uno café rojizo y el otro negro y se obtienen 6 perros de pelo negro y brillante y 2 de pelo negro y opaco. ¿Cuál es el genotipo de los perros progenitores que se cruzaron?

4. La presencia de pecas y el pelo crespo son características dominantes en el hombre. Un matrimonio en el que ambos tiene pecas, uno de pelo liso y el otro de pelo crespo, tienen dos hijos; uno de pelo liso y con pecas y el otro también de pelo liso pero sin pecas.¿Cual es el genotipo de los progenitores?

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El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa.

A: amarilla

a: verde

B: lisa

b: rugosa

La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la segregación de los alelos para la forma, porque cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meióticos:

 

amarilla-lisa

amarilla-rugosa

verde-lisa

verde-rugosa

En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados; que se estudiarán a continuación.

Genes ligados

3. GENES LIGADOS 11

Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados, pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, los resultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados diferentes. Los genes que están en cromosomas homólogos diferentes se distribuyen de manera independiente, por lo que en las cruzas de prueba dan una proporción de 1:1:1:1

1

:

1

:

1

:

1

Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos.

Los genes ligados no se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores.

1

:

1

Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes están ligados.

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3.1. Recombinación entre genes ligados En la progenie de un cruzamiento dihíbrido, las desviaciones importantes de una proporción 1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados no siempre permanecen juntos, debido a que las cromátidas no hermanas (homólogas) pueden intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meiótica. No olvidar que los cromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo que producen gametos con combinaciones únicas.

Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando un entrecruzamiento. (b), el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y los genes ligados se han separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vez terminada la segunda división meiótica, los cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los recombinantes al centro.

Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los cromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y aB resultantes del entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en nuevas formas llamadas recombinantes. La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene una probabilidad característica, mientras mas alejados se encuentren dos genes en un cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en cambio cuando los genes están mas cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento. Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman entrecruzamientos entre los genes en cuestión. De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica de la descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia con fenotipos parentales, como por ejemplo: Amarillas lisas Amarillas rugosas Verdes lisas Verdes rugosas

40% 10% 10% 40%

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GLOSARIO: Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homólogo. Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de el homocigoto. Se representa con letra mayúscula Alelos recesivos: los que quedan enmascarados en el fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos. Se representa con letra minúscula. Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen en sus células 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos o bastones de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis y que en otros momentos están contenidos en un núcleo. Los cromosomas procarióticos consisten en un círculo de DNA con el que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son moléculas lineales o circulares de DNA o RNA. Cromosomas homólogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una célula diploide, derivando cada copia de cada uno de los padres. Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos de DNA controlan las estructuras y funciones celulares, también se define como unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo. Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales determinan el sexo del individuo. Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la acción del medio ambiente que determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente. Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, puede ser dominante AA o recesivo aa. Heterocigoto o Híbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en los cromosomas homólogos (Aa) Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica.

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PREGUNTAS 1.

Según la primera ley de Mendel, los factores que determinan los rasgos genéticos segregan durante el proceso conocido hoy como A) B) C) D) E)

2.

mitosis. meiosis. fecundación. crossing-over. ligamiento factorial.

El fenotipo de un individuo está determinado por I) II) III) A) B) C) D) E)

3.

Sólo I Sólo II Sólo I y II Sólo I y III I, II y III

En un cruzamiento de herencia con dominancia, al cruzar un individuo dihomocigótico dominante con otro dihíbrido, es posible esperar una descendencia I) II) III) A) B) C) D) E)

4.

el genotipo. el medio en que se desarrolla. las sucesivas mitosis en su desarrollo.

25% dihomocigóticos. 25% diheterocigóticos. 100% con características dominantes.

Sólo I Sólo II Sólo III Sólo II y III I, II y III

La constitución genética de dos individuos es la siguiente Individuo 1 AABbCC Individuo 2 AABBCC A partir de esta información, es correcto afirmar que ambos: I) poseen el mismo genotipo II) expresan el mismo fenotipo III) forman los mismos tipos de gametos A) B) C) D) E)

Solo Solo Solo Solo Solo

I II III I y II I y III 15

5.

Todos los descendientes del cruzamiento de cobayos negros de línea pura con cobayos blancos, también de línea pura, resultaron de pelaje negro. Si estos cobayos de la primera generación se cruzan entre sí y producen un total de 60 descendientes, ¿cuál de las siguientes proporciones fenotípicas es más probable que ocurra? A) B) C) D) E)

6.

60 60 45 30 15

de de de de de

III) A) B) C) D) E)

Sólo Sólo Sólo Sólo Sólo

La condición homocigótica recesiva producirá individuos con deficiencia mental. Una persona heterocigota para los genes mencionados excretará cantidades excesivas del catabolito dañino. Si el padre y la madre son heterocigotos para este par de alelos, la relación de hijos normales e hijos con deficiencia mental será 3:1

I II I y II I y III II y III

Los genes alelos, se ubican en I) II) III) A) B) C) D) E)

8.

blanco: ninguno negro. negro: ninguno blanco. negro: 15 de pelaje blanco. negro: 30 de pelaje blanco. negro: 45 de pelaje blanco.

En el organismo humano, el gen "D" codifica la enzima que cataliza una reacción destinada a degradar un compuesto catabólico, cuya acumulación produce deficiencia mental; el alelo correspondiente "d", codifica una sustancia parecida a esa enzima, pero es incapaz de reemplazarla en su función específica. Basándose en este conocimiento, ¿cuál (es) de las siguientes predicciones es (son) correcta (s)? I) II)

7.

pelaje pelaje pelaje pelaje pelaje

Sólo Sólo Sólo Sólo Sólo

locus equivalentes. el mismo cromosoma. cromosomas homólogos.

II III I y II I y III II y III

¿Cuántos tipos de gametos distintos forma un híbrido de tipo GGAAbbCcDDEeRrssTtUU? A) B) C) D) E)

16 32 64 128 132

16

9.

En los conejos, el gen para el color negro es dominante sobre el color castaño. Se realizó un cruzamiento de un conejo macho con tres hembras de la misma especie, designadas con las letras A, B y C. Siendo la hembra A negra, toda la descendencia fue negra; con la hembra B castaña, cuatro crías fueron de color castaño y tres de color negro. Con la hembra C negra, se obtuvieron seis crías de color negro y dos de color castaño. De esta descendencia es posible deducir que el posible genotipo de(l) A) B) C) D) E)

la madre A es heterocigota. padre es homocigoto recesivo. padre es homocigoto dominante. la madre B es homocigota recesiva. la madre C es homocigota dominante.

10. El cruzamiento de homocigotos recesivos con heterocigotos, en un cruce de monohíbridos, siguiendo las leyes de transmisión de la herencia de Mendel, dará como resultado I) II) III) A) B) C) D) E)

50% de fenotipos dominantes. 50% de homocigotos recesivos. 50% de genotipos heterocigotos.

Sólo I Sólo II Solo III Sólo I y II I, II y III

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