Herencia Monogenica I Vi Semestre
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- Words: 1,048
- Pages: 40
HERENCIA MONOGENICA I DRA. LISETH GUIROLA
HERENCIA MONOGENICA
Los rasgos Monogénicos suelen denominarse Mendelianos. Siguen las Leyes de Mendel. Fenotipos Monogénicos publicados en OMIM por Dr. McKusick. Existen alrededor de 6022 trastornos clínicos significativos.
HERENCIA MONOGENICA
Los trastornos monogénicos, suelen ser enfermedades de la edad pediátrica. Menos del 10% se presentan después de la pubertad. 1% aparecen en la 3ª o 4ª décadas de la vida. Estos problemas originan importantes enfermedades y muertes en la infancia.
HERENCIA MONOGENICA
Terminología: Locus: Lugar que ocupa un gen en un brazo de un determinado cromosoma. Loci: Plural de locus. Cromosomas Homólogos: Son pares de cromosomas idénticos. Tienen el mismo tamaño (brazos largos y cortos) e igual distribución de bandas.
HERENCIA MONOGENICA
Genotipo: Constitución genética de un individuo, referida particularmente a un par de genes alelos. (Sinónimo: Genoma). Fenotipo: Características observables en un individuo: físicas, fisiológicas, bioquímicas y/o moleculares. Genes Alelos: Genes en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos.
HERENCIA MONOGENICA
Autosómica: Herencia de caracteres controlados por genes en los autosomas (Cr. 1 al 22). Ligada al X: Herencia de caracteres controlados por genes en el cromosoma X.
HERENCIA MONOGENICA •
Recesivo: Carácter que se expresa sólo en estado homocigoto (aa).
•
Dominante: Carácter que se expresa, por lo menos, en estado heterocigoto (Aa).
•
Codominantes: Caracteres que se expresan ambos en el estado heterocigoto. Ej: AB, AS.
HERENCIA MONOGENICA GENOTIPOS
Homocigoto: Par de genes alelos iguales (Isoalelos) para un determinado locus (AA, aa). Heterocigoto: Par de genes alelos diferentes (Heteroalelos) para un determinado locus (Aa). Hemicigoto: Referido a genes en el cromosoma X del varón. Ej: XhY.
HERENCIA MONOGENICA
Trastornos Monogénicos: Son los que están determinados por los alelos de un solo locus. Se caracterizan por sus modelos de transmisión entre las familias. Mutación: Indica un cambio genético nuevo en una familia y en otros casos, indica el alelo causante de la enfermedad.
HERENCIA MONOGENICA Penetrancia: Probabilidad de que un gen tenga alguna expresión fenotípica. Portadores del genotipo pueden no expresarlo: Penetrancia incompleta. Expresividad: Es la gravedad de la expresión del fenotipo. Cuando la gravedad de la enfermedad varia entre personas con el mismo genotipo, el fenotipo tiene Expresividad variable.
HERENCIA MONOGENICA
Heterogeneidad Genética: Cuando diversos genotipos (p.ej.: Aa, aa, XhY) son capaces de producir fenotipos clínicos similares. Ejemplos Clínicos: 1. Distrofias Musculares Progresivas (AD, AR). 2. Ictiosis (AD, AR, RX).
HERENCIA MONOGENICA
Genealogía: El estudio del árbol genealógico es de gran utilidad para el estudio de las E. Monogénicas. Utiliza una simbología empleada universalmente.
GENEALOGIA. SIMBOLOS Varón
Supuestamente Sanos
Hembra Varón afectado
Hembra afectada
Portadora de recesivo ligado al X
Matrimonio Padres
Hermanos
GENEALOGIA. SIMBOLOS MASCULINO
FEMENINO
GENERO DESCONOCIDO
PROPOSITO O PROBANDO
UNION
PORTADOR MASCULINO
FALLECIDO
PORTADOR FEMENINO (LIGADA AL X)
CONSANGUINIDAD
ABORTO ESPONTANEO
GENEALOGIA. SIMBOLOS Unión
Embarazo
ilegitima
Matrimonio sin Hijos Hijo (a) Adoptado Gemelos Monocigóticos
Gemelos Dicigóticos
HERENCIA MONOGENICA
Trastornos Genéticos con Herencia Mendeliana Clásica: 1. Autosómicos Dominantes. 2. Autosómicos Recesivos. 3. Ligados al X. (Dominante/Recesivo).
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
HERENCIA MONOGENICA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE: Fenotipo aparece en cada generación. Cada afectado, proviene de un progenitor con la alteración. No se cumple cuando se trata de neomutaciones. Hijos de afectados tienen un riesgo de 50% de haber heredado el gen.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Varones y hembras tienen iguales probabilidades de transmitir el gen a los hijos de ambos géneros. Los casos aislados obedecen a mutaciones nuevas. Se expresa fenotípicamente en el Heterocigoto. Expresividad variable.
GENEALOGIA A. DOMINANTE
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Patologías frecuentes: Neurofibromatosis. Esclerosis Tuberosa. Acondroplasia. S. de Marfan. Distrofia Muscular Facio/escápulo/humeral. Enfermedad de Huntington.
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Se producen en Homocigotos (2 alelos mutantes, sin alelo normal). Los homocigotos heredan 1 alelo mutante de cada progenitor, excepto las neomutaciones.
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Progenitores heterocigotos portadores asintomáticos.(mas común) Riesgo de recibir un alelo mutado de c/progenitor es 25%.
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
El probando puede ser el único afectado en la familia. Si aparece en más de un miembro, los otros afectados son por lo general de la misma hermandad. Varones y hembras tienen iguales probabilidades de afectarse.
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Por lo general los progenitores del propósito son consanguíneos. En este caso, el alelo mutante ha sido heredado de un antecesor común. Los heterocigotos portadores de genes autosómicos recesivos, no se reconocen clínicamente.
CRUCE DE DOS HETEROCIGOTOS GAMETOS PATERNOS
GAMETOS MATERNOS
GENEALOGIA ENF. AUTOSOMICA RECESIVA
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS Metabolopatias: - Galactosemia. - Fenilcetonuria. - Hipotiroidismo congénito. . Anemia Drepanocítica.
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Atrofias Musculares Espinales. Forma recesiva de Osteogénesis Imperfecta. Hiperplasia Suprarenal Congénita. Mucopolisacaridosis I (Hurler).
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Se expresa fenotípicamente en todos los varones que la reciben. Existen casos de mujeres homocigotas de la mutación con expresión fenotípica (Ambos progenitores portan el gen mutado). El gen responsable se transmite del varón afectado a través de todas sus hijas
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Los hijos varones de mujeres portadoras, tienen 50% de riesgo de heredar el gen mutado. No se transmite directamente de padre a hijo varón, pero si a todas las hijas. Una importante proporción de casos aislados se deben a mutaciones nuevas.
TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL X
Hemofilia A. Distrofia Muscular de Duchenne. Distrofia Muscular de Becker. Mucopolisacaridosis II (Hunter). Daltonismo.
GENEALOGIA ENF RECESIVA LIGADA AL X
DALTONISMO
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
Varones afectados casados con mujeres normales, no tienen varones afectados, ni hijas normales. Los hijos varones y hembras de mujeres portadoras, tienen 50% de riesgo de heredar el fenotipo.
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
Modelo genealógico similar a Autosómica. Dominante. Riesgo de recurrencia de un 50% en cada embarazo de tener descendencia afectada (Varones o Hembras). Mujeres afectadas tienen expresión más leve.
TRASTORNOS DOMINANTES LIGADOS AL X
Raquitismo Hipofosfatémico (Resistente a Vitamina D). Incontinencia Pigmenti: Se expresa casi exclusivamente en mujeres. Forma letal en el varón.
HERENCIA MONOGENICA
Los rasgos Monogénicos suelen denominarse Mendelianos. Siguen las Leyes de Mendel. Fenotipos Monogénicos publicados en OMIM por Dr. McKusick. Existen alrededor de 6022 trastornos clínicos significativos.
HERENCIA MONOGENICA
Los trastornos monogénicos, suelen ser enfermedades de la edad pediátrica. Menos del 10% se presentan después de la pubertad. 1% aparecen en la 3ª o 4ª décadas de la vida. Estos problemas originan importantes enfermedades y muertes en la infancia.
HERENCIA MONOGENICA
Terminología: Locus: Lugar que ocupa un gen en un brazo de un determinado cromosoma. Loci: Plural de locus. Cromosomas Homólogos: Son pares de cromosomas idénticos. Tienen el mismo tamaño (brazos largos y cortos) e igual distribución de bandas.
HERENCIA MONOGENICA
Genotipo: Constitución genética de un individuo, referida particularmente a un par de genes alelos. (Sinónimo: Genoma). Fenotipo: Características observables en un individuo: físicas, fisiológicas, bioquímicas y/o moleculares. Genes Alelos: Genes en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos.
HERENCIA MONOGENICA
Autosómica: Herencia de caracteres controlados por genes en los autosomas (Cr. 1 al 22). Ligada al X: Herencia de caracteres controlados por genes en el cromosoma X.
HERENCIA MONOGENICA •
Recesivo: Carácter que se expresa sólo en estado homocigoto (aa).
•
Dominante: Carácter que se expresa, por lo menos, en estado heterocigoto (Aa).
•
Codominantes: Caracteres que se expresan ambos en el estado heterocigoto. Ej: AB, AS.
HERENCIA MONOGENICA GENOTIPOS
Homocigoto: Par de genes alelos iguales (Isoalelos) para un determinado locus (AA, aa). Heterocigoto: Par de genes alelos diferentes (Heteroalelos) para un determinado locus (Aa). Hemicigoto: Referido a genes en el cromosoma X del varón. Ej: XhY.
HERENCIA MONOGENICA
Trastornos Monogénicos: Son los que están determinados por los alelos de un solo locus. Se caracterizan por sus modelos de transmisión entre las familias. Mutación: Indica un cambio genético nuevo en una familia y en otros casos, indica el alelo causante de la enfermedad.
HERENCIA MONOGENICA Penetrancia: Probabilidad de que un gen tenga alguna expresión fenotípica. Portadores del genotipo pueden no expresarlo: Penetrancia incompleta. Expresividad: Es la gravedad de la expresión del fenotipo. Cuando la gravedad de la enfermedad varia entre personas con el mismo genotipo, el fenotipo tiene Expresividad variable.
HERENCIA MONOGENICA
Heterogeneidad Genética: Cuando diversos genotipos (p.ej.: Aa, aa, XhY) son capaces de producir fenotipos clínicos similares. Ejemplos Clínicos: 1. Distrofias Musculares Progresivas (AD, AR). 2. Ictiosis (AD, AR, RX).
HERENCIA MONOGENICA
Genealogía: El estudio del árbol genealógico es de gran utilidad para el estudio de las E. Monogénicas. Utiliza una simbología empleada universalmente.
GENEALOGIA. SIMBOLOS Varón
Supuestamente Sanos
Hembra Varón afectado
Hembra afectada
Portadora de recesivo ligado al X
Matrimonio Padres
Hermanos
GENEALOGIA. SIMBOLOS MASCULINO
FEMENINO
GENERO DESCONOCIDO
PROPOSITO O PROBANDO
UNION
PORTADOR MASCULINO
FALLECIDO
PORTADOR FEMENINO (LIGADA AL X)
CONSANGUINIDAD
ABORTO ESPONTANEO
GENEALOGIA. SIMBOLOS Unión
Embarazo
ilegitima
Matrimonio sin Hijos Hijo (a) Adoptado Gemelos Monocigóticos
Gemelos Dicigóticos
HERENCIA MONOGENICA
Trastornos Genéticos con Herencia Mendeliana Clásica: 1. Autosómicos Dominantes. 2. Autosómicos Recesivos. 3. Ligados al X. (Dominante/Recesivo).
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
HERENCIA MONOGENICA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE: Fenotipo aparece en cada generación. Cada afectado, proviene de un progenitor con la alteración. No se cumple cuando se trata de neomutaciones. Hijos de afectados tienen un riesgo de 50% de haber heredado el gen.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Varones y hembras tienen iguales probabilidades de transmitir el gen a los hijos de ambos géneros. Los casos aislados obedecen a mutaciones nuevas. Se expresa fenotípicamente en el Heterocigoto. Expresividad variable.
GENEALOGIA A. DOMINANTE
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Patologías frecuentes: Neurofibromatosis. Esclerosis Tuberosa. Acondroplasia. S. de Marfan. Distrofia Muscular Facio/escápulo/humeral. Enfermedad de Huntington.
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Se producen en Homocigotos (2 alelos mutantes, sin alelo normal). Los homocigotos heredan 1 alelo mutante de cada progenitor, excepto las neomutaciones.
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Progenitores heterocigotos portadores asintomáticos.(mas común) Riesgo de recibir un alelo mutado de c/progenitor es 25%.
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
El probando puede ser el único afectado en la familia. Si aparece en más de un miembro, los otros afectados son por lo general de la misma hermandad. Varones y hembras tienen iguales probabilidades de afectarse.
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Por lo general los progenitores del propósito son consanguíneos. En este caso, el alelo mutante ha sido heredado de un antecesor común. Los heterocigotos portadores de genes autosómicos recesivos, no se reconocen clínicamente.
CRUCE DE DOS HETEROCIGOTOS GAMETOS PATERNOS
GAMETOS MATERNOS
GENEALOGIA ENF. AUTOSOMICA RECESIVA
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS Metabolopatias: - Galactosemia. - Fenilcetonuria. - Hipotiroidismo congénito. . Anemia Drepanocítica.
TRASTORNOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
Atrofias Musculares Espinales. Forma recesiva de Osteogénesis Imperfecta. Hiperplasia Suprarenal Congénita. Mucopolisacaridosis I (Hurler).
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Se expresa fenotípicamente en todos los varones que la reciben. Existen casos de mujeres homocigotas de la mutación con expresión fenotípica (Ambos progenitores portan el gen mutado). El gen responsable se transmite del varón afectado a través de todas sus hijas
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Los hijos varones de mujeres portadoras, tienen 50% de riesgo de heredar el gen mutado. No se transmite directamente de padre a hijo varón, pero si a todas las hijas. Una importante proporción de casos aislados se deben a mutaciones nuevas.
TRASTORNOS RECESIVOS LIGADOS AL X
Hemofilia A. Distrofia Muscular de Duchenne. Distrofia Muscular de Becker. Mucopolisacaridosis II (Hunter). Daltonismo.
GENEALOGIA ENF RECESIVA LIGADA AL X
DALTONISMO
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
Varones afectados casados con mujeres normales, no tienen varones afectados, ni hijas normales. Los hijos varones y hembras de mujeres portadoras, tienen 50% de riesgo de heredar el fenotipo.
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
Modelo genealógico similar a Autosómica. Dominante. Riesgo de recurrencia de un 50% en cada embarazo de tener descendencia afectada (Varones o Hembras). Mujeres afectadas tienen expresión más leve.
TRASTORNOS DOMINANTES LIGADOS AL X
Raquitismo Hipofosfatémico (Resistente a Vitamina D). Incontinencia Pigmenti: Se expresa casi exclusivamente en mujeres. Forma letal en el varón.
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