Herencia ligada al sexo
Gregorio Mendel (Herencia Autosómica de Pisum sativum)
“En 1906, L. Doncaster y G. H. Raynor, estudiando el color del ala de la mariposa Abraxas, usando dos líneas puras para alas claras y oscuras : Si hembras de alas claras se cruzaban con machos de alas oscuras, todos los descendientes tenían alas oscuras. El cruce recíproco, sin embargo, producía hembras con alas claras y machos con alas oscuras.
Teoría cromosómica de la herencia Mendel
Primera ley : segregación de factores de herencia. Segunda ley : asociación independiente de factores de herencia. Muchos investigadores buscaban localizar el material hereditario en la célula. Se sabia que en los núcleo se ubican cromosomas. El número de cromosomas es: 1) constante de una célula a otra en un mismo organismo. 2) constante en distintos organismos de la misma especie. 3) constante de generación en generación. En fertilización se sabia que dos núcleos de gametos se fusionaban, pero el número de cromosomas permanecía constante.
número de cromosomas de una ¿Que previene el aumento en el generación a otra?
Teoría cromosómica de la herencia “Las entidades invisibles e hipotéticas, llamadas genes son parte de estructuras visibles denominadas cromosomas”.
Theodor Boveri (1862-1915)
Walter S. Sutton (1877-1916)
Teoría cromosómica de la herencia
Comportamiento de los cromosomas sexuales en la meiosis de la chinche de campo, Protenor.
1902 Sutton y Boveri reconocen paralelamente, que las conductas de las partículas de Mendel durante la producción de gametos en arvejas, es igual a la conducta de los cromosomas durante la meiosis. Los genes existen en pares.
idem los cromosomas
Los alelos de un gen segregan igualmente en los gametos
idem los miembros de un par de cromosomas homologos
Genes no alelos actúan independientemen te
los cromosomas no homologos se asocian. Permutacion
Thomas Hunt Morgan (Premio Nobel en 1934)
Thomas Hunt Morgan (Premio Nobel en 1934) ojos rojos (W ó +)
ojos blancos (w)
Biología y ciclo de vida de Drosophyla melanogaster
Herencia ligada al sexo o ligada al X en el hombre
Carácter limitado por el sexo
Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos :
formación de las mamas y ovarios en hembras distribución del vello facial producción de esperma en machos coloración del plumaje y el canto en aves cuernos en los machos de Artiodactilos.
Carácter influenciado o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotip Fenotipo o Hombres Mujeres
a’a’ a’a aa
Calvicie Calvicie No calvicie
Calvicie No calvicie No calvicie
Herencia Holandrica o ligada al Y en el hombre
“Borde de la oreja peludo”
Inactivación del cromosoma X, “mecanismo de compensación de dosis”
Gato “calico”
Corpusculos de
Mosaico somático en tres generaciones de mujeres heterocigotas con displacia ectodérmica anhidrótica.
Pregunta:
La expresión de los pigmentos negro y amarillo del pelaje de los gatos depende de un par de alelos ligados al sexo. El alelo A expresa el color negro y B el amarillo. Las gatas heterocigotas (“calico”) presentan en su pelaje zonas negra y amarillas debido a la inactivación génica al azar de uno de los cromosomas X, propia de los mamíferos. Una gata calico tiene una camada de diez gatos : un macho amarillo, dos machos negros, tres hembras amarillas y cuatro hembras calico. Suponga usted que la camada es del mismo padre.
¿De que color debe ser el pelaje del padre?
DFNA1
DMD, hemofilia
Hypophosphatemic rickets
En resumen…. “Las formas de herencia en las que se produce una representación desigual de los fenotipos entre los machos y las hembras, llevan a considerar que los genes implicados estén en uno de los dos cromosomas sexuales, o en ambos”.
Determinación genética del sexo y diferenciación del sexo
“La importancia de la reproducción sexual para la variación genética y la evolución de una especie es fundamental.”
Ambientales
Bonella viridis (gusano marino) Labroides dimidiata (pez) Muchos caracoles y ostras Tortugas y cocodrilos
Mecanismos
Sistemas simples Sistemas múltiples
Genéticos
Sistemas simples Macho heterogamético : XX - XY : Dipteros, mamíferos, plantas XX - X0 : algunas arañas e insectos. Hembra heterogamética : ZW - ZZ : Lepidopteros, aves y algunos reptiles. Z0 - ZZ : algunas mariposas y otros insectos.
Sistemas de determinación del sexo cromosómico
Sistemas múltiples
Macho heterogamético : X1X1 X2X2 - X1X2 Y : algunos mamiferos. X1X1 X2X2 - X1X2 0 :la mayoría de las arañas. XX - XY1Y2 : murcielagos y otros vertebrados. Hembra heterogamética : ZW1W2 - ZZ : algunas serpientes.
Cariotipo humano que muestra patrón de bandeo G
Cromosomas X e Y humanos
No disyunción del cromosomas X durante la Meiosis I o II
Sindrome de Turnes : 46, X0
Sindrome de Klenesfelter : 46, XXY
Disposición de algunos genes del cromosoma Y humano
Cuatro hermanos con Síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos : gen recesivo ligado al X)