Genetika Praskavca In Stanje V Sloveniji - Talk

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji Gregor Gorjanc in sod. [email protected]

UL, Biotehniška fakulteta, Oddelek za zootehniko UL, Veterinarska fakulteta in Nacionalni veterinarski inštitut

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 1/17

Kazalo ■

TSE, BSE, . . .

■

Praskavec

■

Gen PrP

■

Ostali vplivi

■

Selekcija na odpornost

■

Stanje v Sloveniji

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 2/17

TSE, BSE, . . . ■

■

BSE, CJD, vCJD, praskavec, . . . –> TSE (Transmisivna Spongiformna Encefalopatija) prionske bolezni

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 3/17

ˇ Kopicenje prionov

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 4/17

TSE, BSE, . . . ■

■

BSE, CJD, vCJD, praskavec, . . . –> TSE (Transmisivna Spongiformna Encefalopatija) prionske bolezni ◆ prion = “proteinaceous” + “infectious” ◆ “povzroˇ citelj” protein?! ◆ odpornost prionov ◆ spreminjanje normalne oblike PrP v PrPSc ◆ dolga inkubacijska doba ◆ ni zdravila –> smrt ◆ prenos med vrstami ovce –> | cˇ lovek ovce –> ? govedo govedo –> ? cˇ lovek n n n

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 5/17

Praskavec ■ ■ ■

■

prvi zapisi v 1732 iz Velike Britanije razširitev? po vsem svetu Avstralija in Nova Zelandija prosti praskavca praskanje, motnje v obnašanju

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 6/17

Praskavec: primer

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 7/17

Praskavec ■ ■ ■

■ ■ ■ ■ ■

prvi zapisi v 1732 iz Velike Britanije razširitev? po vsem svetu Avstralija in Nova Zelandija prosti praskavca praskanje, motnje v obnašanju horizontalni in vertikalni (posteljica) prenos starost nastopa bolezni 2-5 let bolezen prisoten v cˇ redi še dolgo po izbruhu povzroˇcitelj še neznan

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 8/17

Gen PrP ■ ■

■

■

■ ■

Sip (scrapie incubation period) gen pri ovcah “knock-out” pri miših –> gen PrP polimorfizem na genu PrP povezan s PrP –> PrPSc ◆ kodon 136: alanin - A / valin - V ◆ kodon 154: arginin - R / histdin - H ◆ kodon 171: arginin - R / histdin - H / glutamin - Q razlike le na enem mestu kodona - tocˇ kovne mutacije alela A136 R154 R171 , genotip A136 R154 R171 /A136 R154 H171 verjetnost rekombinacij med 136. in 171. kodonom 0.000105%

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 9/17

Gen PrP: shema alel AHR AHQ

ARR

VRR

ARQ

ARH Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

VRQ - p. 10/17

Gen PrP: genotip in dovzetnost Gen PrP doloˇca dovzetnost za praskavec! Še vedno je potreben povzrocˇ itelj! Ali alela ARR daje odpornost?!

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 11/17

Gen PrP: NSP ■ ■

■

tudi druga polimorfna mesta (112, 137, 138, 141, . . . ) veliko število genotipov ◆ 5 alel –> 15 genotipov ◆ 6 alel –> 21 genotipov ◆ 7 alel –> 28 genotipov ◆ ... NSP (National Scrapie Plan) skupine ◆ 1 - ARR/ARR ◆ 2 - ARR/AHQ, ARR/ARH, ARR/ARQ ◆ 3 - AHQ/AHQ, AHQ, ARH, AHQ/ARQ, ARH/ARQ, ARH/ARH, ARQ/ARQ ◆ 4 - ARR/VRQ ◆ 5 - AHQ/VRQ, ARH/VRQ, ARQ/VRQ, VRQ/VRQ

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 12/17

Ostali vplivi ■

■

okoliški ◆ velikost gnezda ◆ naˇ cin vzreje jagnjet ◆ spol (ovce bolj dovzetne kot ovni) genetski ◆ QTL pri miših in ovcah ◆ poligena komponenta (21 % vse genetske variabilnosti)

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 13/17

Selekcija na odpornost ■

CILJ: dvig frekvence ARR

■

METODA: odbira živali iz posameznih NSP skupin

■

VPLIVI: ◆ frekvenca posameznih alel ◆

◆

velikost populacije –> parjenje v sorodstvu korelacija s proizvodnimi rezultati plodnost mleˇcnost rast n n n

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 14/17

Slovenija: stanje ■

direktive Evropske unije za monitoring

■

posnetek stanja frekvence alel za gen PrP ◆ ◆

◆

◆

nakljuˇcni vzorec po pasmah v Sloveniji od 2005 vsi ovni s preizkusnih postaj Logatec in Jezersko zajete pasme: jezersko-solˇcavska (JS), oplemenjena JS (JSR), bovška (B), istrska pramenka (IP), belokranjska pramenka (BP) in texel (T) skupaj 608 živali (467 ovnov in 141 ovc)

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 15/17

Slovenija: frekvence alel ■ ■

6 alel: ARR, AHQ, ARH, ARQ, VRQ in VRR 14 genotipov

Pasma N ARR AHQ ARH ARQ VRQ* JS 220 0.18 0.07 0.08 0.60 0.07 JSR 158 0.11 0.11 0.01 0.71 0.05 B 52 0.17 0.16 0.06 0.56 0.05 IP 87 0.25 0.08 0.01 0.60 0.06 BP 72 0.29 0.04 0.00 0.65 0.01 T 19 0.37 0.05 0.13 0.39 0.05 * - VRQ in VRR ■ ■

izloˇcevali bomo VRQ potrebne dodatne analize

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 16/17

Sklepi ■

praskavec spada v skupino prionskih bolezni

■

neznan povzroˇcitelj, znaz proces PrP –> PrPSc

■

gen PrP ima kljuˇcno vlogo; veliko nejasnosti in variabilnosti

■

odbira živali z alelami ARR

■

v Sloveniji trenutno izloˇcujemo ovne z alelami VRQ

Genetika praskavca in stanje v Sloveniji, Ljubljana september 2005

- p. 17/17