Galactosemia - Slides2

Exposição do caso clínico: RN de parto normal  3º dia de amamentação -> vomitos Diarréia e perda de peso 5º dia -> icterícia Dieta mudada: leite de vaca 1:2 Melhora no quadro geral 13º dia -> catarata

Quantidade no plasma (mol/L) Açúcar

Paciente

Valor normal

Açúcar redutor total

9,0

4,0 a 6,3

Glicose

2,9

3,3 a 5,6

Açucar redutor elevado no sangue, mas com glicose baixa Nivel de galactose 1P uridiltransferase = zero Urina positiva para açucar redutor (galactose)

Conclusão do caso 15ºdia -> diagnóstico = galactosemia Dieta com baixo teor de lactose: 1. Diarréia e vomitos cessam 2. Ictericia regride 3. Galactose some do sangue e da urina

Diferenças estruturais

Digestão

Absorção Absorção de monossacarídeos no intestino delgado:

Corrente sangüínea

Transportadores de açucares Transportador

Distributição por tecido

Comentários

GLUT 1

Eritrócitos; barreiras hematoencefalica, hemato-retinal, hemato-placentaria, hematotesticular Figado; rins; celulas ß das ilhotas pancreaticas; superficie serosa das celulas da muosa intestinal Neuronios

Expresso em celulas de barreira. Alta afinidade

GLUT 4

Tecido adipose; musculo esquelético; musculo cardíaco

GLUT 5

Epitelio intestinal, espermatozóides

Insulino-dependente, aumenta em numero na presença de insulina. Alta afinidade Transportador de frutose

GLUT 2

GLUT 3

Sensor de glicose do pancreas. Baixa afinidade, alta capacidade Alta afinidade

Interconversão das oses

Metabolismo da galactose

Galactosemia Erro inato de metabolismo Caráter autossômico transmitido recessivamente Incapacidade de converter galactose em glicose de maneira normal

Tipologia da doença Galactosemia tipo 1: galactosemia clássica

Galactosemia tipo 2: galactoquinase Galactosemia tipo 3: uridil difosfo galactose-4-epimerase

Tipologia da doença G2

G1

G3

Aldose redutase

Galactose desidrogenase

NADPH + H+

Galactonato

Galactose

NADP+

Galactitol

Efeitos da Galactosemia  UDP-galactose é um importante precursor de glicoproteinas e glicolipidios essenciais

 Com a interrupção do metabolismo normal da galactose, falta UDP-galactose

 Existem, contudo, vias alternativas

Fonte alternativa de galactose

Sintomas da Galactosemia

Slides de imagens ilustrando os sintomas

Curiosidade sobre a Catarata  Ocorre também no Diabetes  Não ocorre na Intolerância a Frutose

Aldose redutase

NADPH + H+

Galactose

NADP+

Galactitol

Diagnóstico  Exame de sangue – nível de galactose 1P uridiltransferase ou de galactose 1P

 Coleta de urina – galactosúria  Amniocentese – presença de galactitol

Tratamento da paciente ‘dieta de baixo teor de lactose’  Os efeitos da dieta de baixo teor de lactose • Na Galactosúria • Na Galactosemia

Intolerância secundaria a lactose Diferenças clinicas e bioquímicas dos casos de galactosemia

Intolerância primaria a lactose: • Permanente • Congênita ou ao longo da vida • Falha na enzima lactase ou sua inexistência no organismo Intolerância secundaria • Ferimento intestinal Galactosemia • Apresenta-se ao nascimento • Falha na digestão da galactose.

Sintomas da intolerância secundaria a lactose: • Cólicas abdominais • Vomito • Faltulência • Diarréia

Metabolismo da frutose Fígado:

Músculo e tecido adiposo:

Defeitos no metabolismo da frutose 1.Deficiência de frutoquinase 2.Deficiência da frutose -1,6 -difosfatase 3.Deficiência de frutose-1-P aldolase

Intolerância a frutose: sintomas semelhantes  Hipoglicemia  Vômitos  Hepatomegalia  Doenças hepáticas

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 Marks, Allan D.; Marks’ Basic Medical Biochemstry A Clinical Approach; Editora Lippincott Williams & Wilkins; Segunda Edição; 1997

 Devlin, Thomas; Manual de Bioquímica com correlações clínicas; Editora Edgard Blücher; Quarta Edição; 1997

 Torres, Bayardo; Marzzoco, Anita; Bioquímica Básica; Guanabara Koogan; Segunda Edição; 1999

 ALCANTARA, Pedro; Pediatria Básica; Sarvier; Sexta edição; 1978

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