Galactosemia

GALACTOSEMIA Autor : Gerson Bernardes Lopes INTRODUÇÃO GALACTOSEMIA - É uma doença genética onde ocorre dificuldade do organismo em metabolizar uma substância normalmente presente na alimentação. O problema é ocasionado pela lactose, presente no leite materno ou animal e em seus derivados, que contém galactose. A galactose se acumula na urina, no sangue e nos tecidos dos pacientes com galactosemia causando vômitos, diarréia, hepatomegalia, icterícia, convulsões, retardo mental, catarata e quando infeccioso generalizado. O tratamento é simples e consiste na retirada do leite (inclusive materno) e derivados.

ASPECTOS GERAIS DA GALACTOSEMIA A Galactosemia é causada quando a criança não pode digerir o açúcar encontrado no leite. Esta condição leva a catarata, danos no fígado, retardamento mental e usualmente até a morte. Substituir com uma fórmula especial de amamentação começando nas primeiras semanas de vida, ajuda a prevenir os problemas. A Galactosemia é uma doença hereditária rara que causa não somente a cirrose na criança, mas também mais seriamente uma doença devastadora precoce, caso não seja diagnosticada rapidamente. Essa doença é causada pelo nível elevado de galactose (açúcar do leite) no sangue, resultado de uma deficiência de produção de uma enzima no fígado, necessária para o seu metabolismo. Para possuir a doença, a criança precisa herdar a tendência dos pais. A incidência da doença é de aproximadamente 1:20.000 nascimentos. Em virtude do potencial desastroso causado por um diagnóstico tardio, muitos centros estão incluindo a galactosemia em seus programas de triagem neonatal. A doença geralmente aparece nos primeiros dias de vida após a ingestão das primeiras mamadas. O vômito, a ampliação do tamanho do fígado e pigmentação

amarelada são sinais da doença, todavia a infecção por bactérias (freqüentemente severa), irritabilidade, falha no ganho de peso e diarréia também podem ocorrer. Se não reconhecida durante o período neonatal, a doença pode produzir danos no fígado, no cérebro, olhos e rins. O diagnóstico é feito através de testes sangüíneos. A doença é detectada pela medição do nível de enzima nas células vermelhas do sangue. Os pacientes afetados não possuem atividade enzimática. O teste de tolerância de galactose nunca deve ser efetuado, uma vez que pode ser prejudicial. O tratamento é baseado na eliminação da galactose através de uma dieta. Isso pode ser feito precocemente no período neonatal, suspendendo o aleitamento materno, substituindo por dietas que não contenham lactose ou galactose. Essa dieta deve ser compulsivamente seguida e continuada por anos e possivelmente pela vida toda. O nível de galactose nos glóbulos vermelhos do sangue ou os seus metabólitos (galactose-1fosfato) devem ser usados como monitoramento para medir exatamente a eficiência da dieta a restrição de galactose. É também recomendado que as mães de crianças afetadas sejam submetidas a dieta livre de galactose durante e subseqüentemente da gravidez. Isso deve de algum modo, modificar os sintomas presentes no nascimento. Com uma terapia precoce, qualquer dano no fígado que por ventura tenha ocorrido nos primeiros dias de vida, serão completamente sanados.

A Galactose A galactose é um açúcar ou também chamado de carboidrato. Outros carboidratos assim como a galactose são a glicose, a frutose, a ribose entre outros. Os carboidratos são por definição: POLIIDROXIALDEÍDOS; POLIIDROXICETONAS; ou COMPOSTOS QUE POR HIDRÓLISE ORIGINAM ESTES . Tendo em vista a galactosemia, os dois açúcares que nos interessam mais diretamente são a galactose e a glicose, pois a causa da doença é a deficiência em uma das enzimas que fazem essa interconversão de oses, ou seja, transformam a galactose

em glicose para que esta seja utilizada pelo organismo como fonte de energia no metabolismo normal.

Fontes de Galactose A galactose é o "açúcar do leite", portanto é incluído na dieta do neonato desde os primeiros dias com a amamentação. O leite materno , então é provavelmente o primeiro contato que a criança estabelece com a galactose e por isso ele é uma fonte muito importante desse açúcar. Todos os leites possuem alto teor de lactose. Todos os alimentos que contém leite ou dele são derivados devem ser excluídos da dieta da criança com galactosemia, por exemplo leites, iogurtes, queijos, chocolates, bolos, sorvetes , vitaminas e fórmulas especiais para crianças que possam possuir lactose e galactose na sua composição, assim como enlatados e papinhas preparadas. A galactose também é produzida nas glândulas mamárias através do processo metabólico fisiológico denominado interconversão de oses.

Figuras

Algumas fontes de galactose que podem por em risco a vida da criança com galactosemia:

PRODUÇÃO DE GALACTOSE NAS GLÂNDULAS MAMÁRIAS

Uma possível conseqüência da galactosemia A catarata congênita e as de desenvolvimento infanto-juvenil se apresentam do nascimento até os 10 anos de idade, são comuns e passíveis de tratamento, mas o prognóstico visual depende da precocidade do diagnóstico. As bilaterais, quando totais, se não operadas até 3 meses de vida, em geral acarretam nistagmo e ambliopia. As monoculares, além da ambliopia, favorecem o aparecimento do déficit fusional e do

estrabismo entre 6 meses e 2 anos de idade. Aproximadamente 40% das cataratas de infância não tem uma causa determinada, mas as mais freqüentes são a hereditariedade, infecções intra-uterinas (como a rubéola) , galactosemia, artrite reumatoide, hipoparatireoidismo, diabetes, doença de Fabry e algumas síndromes, como a de Lowe na qual pode haver glaucoma associado. Um teste importante a ser feito até pelo pediatra é a avaliação do reflexo vermelho através da pupila com um oftalmoscópio a uma distância de 25 cm, focalizando-se a opacidade que aparece escura ao exame. Se o cristalino se mantiver relativamente transparente até os 6 meses de vida, mesmo que posteriormente se opacifique, o prognóstico visual pós-tratamento será melhor. As cataratas polares, pequenas e pontuais, mesmo centrais, poderão ser tratadas durante certo tempo com dilatação pupilar entre outras condutas clínicas, obtendo-se o desenvolvimento da acuidade visual, até a ocasião apropriada para a indicação cirúrgica. As nucleares e densas, tipicamente congênitas hereditárias autossômicas dominantes, freqüentemente estão associadas a um certo grau de microoftalmo (olho diminuído). A intervenção cirúrgica nas cataratas bilaterais incapacitantes deve ser precoce, no mesmo dia ou no máximo com uma semana de intervalo sob risco do 2º olho tornar-se amblíope. As crianças abaixo de 4 anos fazem freqüentes reações as lentes intraoculares mas acima desta idade o implante é comum. A opção de lente de contato descartável com um grau empírico pode ser uma conduta já ao termino da cirurgia, no centro cirúrgico, em ambas as situações. O acompanhamento rigoroso com a atualização freqüente da refração entre outros cuidados clínicos e a orientação dos pais faz-se mister. O estrabismo pós-operatório é presente em ¼ dos operados, o glaucoma ocorre em até 10% e a ambliopia parcial é regra geral 5.

Pesquisa de Galactosemia É uma doença genética, autossômica recessiva, que se caracteriza por icterícia, convulsão, catarata, cirrose hepática, deficiência mental, podendo ocasionar a morte. O defeito genético fundamenta-se na deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase que torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite e derivados. O exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade da Glactose-1-Fosfato Uridil Transferase (GALAC).

Pesquisa da Deficiência da G6PD A glicose-6-fosfato dehidrogenase (G6PD) é uma enzima das hemácias, com herança genética ligada ao X, que é importante na manutenção da hemoglobina. As inúmeras mutações genéticas já encontradas resultam em deficiência da G6PD, levando à hemólise prematura quando a enzima é submetida a situações de desequilíbrio, ou em doença hemolítica do recém-nascido. O diagnóstico precoce permite o controle dos fatores de risco e a melhora da qualidade de vida do paciente. Portanto o exame a ser pedido é a Triagem da atividade da glicose-6-fosfato dehidrogenase (G-6-PDH).

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