ETICA SI GENETICA CLONARE, INGINERIE GENETICA, PROIECTUL GENOMUL UMAN
Student: Cernencu Lavinia Univeristatea “Ovidius” din Constanta Facultatea de Medicina Dentara Specializarea Tehnica Dentara Anul III, Grupa 1
Clonarea umană reprezintă obținerea a una sau mai multe ființe umane care sunt identice genetic la nivel de material ereditar nuclear cu o alta. Dezbaterea curentă se referă la două tipuri de clonare: clonarea reproductivă și clonarea terapeutică. Clonarea reproductivă înseamnă obţinerea unei noi persoane cu același material genetic ca și al uneia vii sau care a trăit. Clonarea terapeutică înseamnă folosirea tehnicilor de clonare pentru inițierea creșterii embrionilor, în scopul extragerii celulelor stem pentru obţinerea de organe, celule și țesuturi din rațiuni medicale sau de cercetare. Acest material va acoperi în primul rând problemele privind clonarea terapeutică și doar pe scurt clonarea reproductivă. Clonarea are loc prin una din următoarele 2 tehnici: Scindarea embrionului este similară procesului natural care generează gemenii identici – celulele embrionare sunt separate într-un stadiu foarte timpuriu de dezvoltare, pentru a obţine una sau mai multe clone. Înlocuirea nucleară are loc prin extragerea nucleului unei celule (partea care conține cromozomii, adică suportul informației genetice - a nu se confunda suportul cu informaţia, este ca şi cum ai spune că o hârtie este totuna cu informaţia scrisă pe ea) de la o persoană și punerea lui într-un ovocit, al cărui nucleu a fost înlăturat, în prealabil. Pseudo-zigotul este apoi stimulat să se dividă, astfel începând creșterea unui embrion. Tehnologia înlocuirii nucleare poate fi folosită pentru obţinerea unei clone de la o persoană de orice vârstă (embrion, fetus sau adult) și există posibilitatea obţinerii mai multor clone decât prin scindarea embrionului. Acesta este procesul care a fost folosit pentru a o obţine pe oaia Dolly. Ideea clonării terapeutice în scopul extragerii celulelor stem și dezvoltării țesuturilor pentru transplanturi este extrem de controversată și de puțin înțeleasă și este lăsată spre explicare și justificare oamenilor de știință și politicienilor. Din nefericire, în jurul clonării terapeutice s-a țesut o adevărată „legendă” și mulți pacienți, ca de exemplu cei care suferă de Parkinson, au fost convinși să creadă că ar putea beneficia de tratamentele bazate pe celulele embrionare stem. Nu este deloc sigur că dezvoltarea tehnicilor de cercetare pe celule stem embrionare folosind tehnica înlocuirii nucleare (clonării) va aduce beneficii medicale vreodată; în tot cazul, după rezultatele de până acum, este practic imposibil ca acest lucru să se întâmple înainte de mulți ani de dezvoltare și cercetare fundamentală, dacă se va întâmpla, vreodată. 1. Preocupări etice și sociale privind clonarea terapeutică umană 1.1. Faptul că un program de cercetare aduce beneficii nu înseamnă că îl și justifică. Scopul nu scuză mijloacele. În acest caz, permiterea dezvoltării embrionilor umani clonali și a tehnicilor de clonare, chiar și pentru un scop „bun” înseamnă acceptarea clonării umane, chiar dacă „doar” a embrionilor umani.
1.2. Preocuparea se leagă de faptul că aceasta netezește calea pentru cei care doresc clonarea reproductivă. În acest moment, este aproape universală condamnarea celor care pretind a obţine, sau a celor care încearcă să obţină, oameni clonați. Cu toate acestea, permițând dezvoltarea și perfecționarea tehnicilor de clonare, se va ajunge la perfecționarea și acceptarea clonării umane. Dacă aplicarea tehnicilor de clonare terapeutică ar deveni o posibilitate reală, opinia publică este posibil să fie „îmblânzită” și clonarea umană va avea șanse mai mari de a fi permisă, în special în țările cu control și reglementări mai slabe asupra tratamentelor și cercetării infertilității. 1.3. Acestea toate cresc preocuparea față de evaluarea eficacității, valorii și necesității acestui tip de cercetare. Odată începută, chiar dacă au fost identificate surse alternative de celule stem, dovedite ca fiind chiar mult mai folositoare decât embrionii[1], se va încheia oare această cercetare pe embrioni clonali? Cum ar putea fi revizuite și aplicate aceste măsuri restrictive? Cine va decide? Pe ce baze etice? Cum ar putea fi prevenit abuzul/folosirea greșită la nivel internațional? Mai este nevoie doar de un progres minor pentru atingerea tuturor condițiilor necesare pentru realizarea clonării reproductive, chiar dacă aceasta nu a fost niciodată intenția cercetării originale. 1.4. Folosirea embrionilor pentru cercetare a condus mereu la preocupări privind experimentele ilicite la care se poate ajunge. În final este posibil ca, odată ce tehnicile de clonare se vor perfecționa, să existe persoane sau organizații care să ignore controalele internaționale și care să recurgă la clonarea umană reproductivă. Singura modalitate sigură de a preveni acest lucru este oprirea clonării embrionilor umani. 1.5. Unii ar putea să nu fie de acord cu oferirea unui statut și unei protecții legale embrionului uman. Dar indiferent că primește sau nu drepturi înainte de naștere, embrionul ar trebui tratat, conform legilor civile și codurilor medicale și științifice, cu respect chiar și în țările cele mai liberale. Încercările de legiferare la nivel european arată faptul că multe alte țări susțin aceeași protecție, în scopul prevenirii cercetării abuzive asupra embrionilor umani. Credem că este o responsabilitate morală să nu facem rău acestei vieți umane și să o protejăm[2]. 1.6. Folosirea embrionilor umani în cercetările pentru clonarea terapeutică ridică două probleme etice. În primul rând, ea ar necesita distrugerea unui număr mare de embrioni umani. Chiar dacă unii nu consideră că embrionul are drept la viață până la a 14-a zi după concepție (momentul în care se fixează în mucoasa uterină)[3], obţinerea intenționată de embrioni umani clonali asupra cărora se vor face cercetări și apoi vor fi distruși la 14 zile este ne-etică. Numărul embrionilor umani distruși va crește chiar mai mult, dacă procesul de transfer nuclear va fi introdus pentru obţinerea de embrioni umani, din care apoi vor fi extrase celulele stem. 1.7. În al doilea rând, un embrion va fi intenționat obţinut pentru a deveni sau pentru a produce „piese de schimb”, în loc de scopurile reproductive asociate cu procrearea. Credem
că există o diferență morală relevantă între apariţia unui embrion pentru scopul procreării și producerea unui embrion fără acest scop. Cercetarea pe celule stem embrionare duce la tratarea embrionilor ca simple „instrumente” în obținerea de cunoștințe și beneficii pentru alții, fără respectul sau grija cuvenite pentru embrion ca fiinţă omenească în creştere. După cum am spus mai devreme, nu toate metodele de a atinge un scop sunt morale sau justificabile. 1.8. Această preocupare privind folosirea embrionilor ca instrument este motivul pentru care toate țările europene, cu excepția Marii Britanii (la data realizării acestui material), interzic obţinerea embrionilor doar pentru scopuri de cercetare. 1.10. Tehnica transferului nuclear a fost propusă și ca metodă de depășire a bolilor umane mitocondriale. Există însă îngrijorări etice, sociale și de siguranță privind această aplicație. Cu toate că un mic număr de oameni vor avea beneficii, acest proces nu doar că va crea riscuri semnificative pentru vlăstar, dar copilul rezultat va avea 3 părinți genetici (2 mame și un tată). Ba mai mult, aceasta ar fi o formă de inginerie genetică, ce trebuie descurajată. Este inacceptabil din punct de vedere etic să obţii intenționat un copil cu 3 părinți genetici, în special când unul nu va fi niciodată cunoscut și în lumina faptului că nu este pe deplin înțeles ce efecte au genele mitocondriale asupra dezvoltării și identității individului. Nouă ni se pare nerezonabil să dezvoltăm o tehnologie periculoasă și imprevizibilă pentru un număr mic de oameni care își doresc un copil care, genetic, nu le aparține decât parțial. 2. Probleme de siguranță privind clonarea embrionilor umani 2.1. Experții și-au arătat îngrijorarea față de siguranța clonării din celulă adultă. A fost raportat faptul că procedura este asociată cu o rată ridicată de avort spontan și moarte postnatală timpurie. Într-adevăr, oaia Dolly, primul mamifer clonat din celulă adultă, a îmbătrânit și a murit prematur. Nu este clar dacă toate aceste eșecuri se datorează reprogramării nucleare sau chiar procedurii clonării; cu toate acestea, oricare dintre ele au implicații asupra siguranței și eficacității clonării embrionilor umani. Aceste lucruri arată pericolele inerente procesul de clonare și efectele negative pe termen lung pe care le produce clonarea 2.2. Unii cercetători au sperat să folosească tehnicile de transfer nuclear pentru obţinerea de țesuturi umane pentru transplant prin fuziunea celulelor de la oameni cu cele de la vite și apoi prin recoltarea de celule stem de la clonele embrionare rezultate. „Până când o nouă sursă de ovocite umane va fi disponibilă, transferul nuclear se vede obligat să folosească ovocite animale, care sunt mult mai disponibile.” Această utilizare a ovocitelor animale pentru clonarea embrionilor umani este controversată, dar va fi și mai controversată dacă va fi cazul ca o mitocondrie animală să rămână în materialul biologic obţinut pornind de la hibrizii celulari. Acest lucru va da naștere unor probleme semnificative de etică și de siguranță. În ceea ce privește siguranța, experimentele pe șoareci arată că un mediu
citoplasmatic alterat a afectat exprimarea genelor acestora și fenotipul adult, incluzând efecte asupra creșterii, abilității de reproducere și, foarte important, asupra vlăstarelor. 2.3. Există, de asemenea, riscuri ca din celulele clonelor să se dezvolte tumori (studiile de pre-implantare a embrionilor produși prin fertilizare in vitro au arătat existența riscului ca diviziunea celulară să se producă incorect). Ingineria genetică este o metodă prin care se modifică genomul natural al unui organism prin adăugarea de fragmente noi de ADN. În acest fel se creează organisme reprogramate genetic al căror genom se transmite stabil la sute de generații viitoare şi care nu rezultă în urma procesului de selecție naturală. Ingineria genetică nu este doar o consecință a activității umane. Modificările genetice se pot produce și pe cale naturală, în mod spontan, datorită paraziţilor sau prin schimbul de gene. Se pare că acest mod de transfer a informațiilor genetice între organisme a jucat un rol important în evoluția eucariotelor. Și acest lucru s-a întâmplat, probabil, în urmă cu peste un miliard de ani. Printre primele organisme modificate genetic s-au numărat bacteriile care produc insulină, un hormon necesar tratării diabetului. Prin ingineria genetică s-au obținut şi diferite soiuri de plante cu o productivitate mai bună, cu o mai bună rezistență la dăunători şi care necesită mai puţine pesticide. Ingineria genetică presupune manipularea directă a ADN-ului, acele scări elicoidale ale acizilor nucleici care codifică software-ul vieții, reprezentat prin cele 4 baze azotate Aadenina, C-citozina, G-guanina și T-timina care nu se pot combina decât într-un anumit mod. Combinațiile acestor baze azotate în cadrul genelor, care, la rândul lor, produc proteine, alcătuiesc arhitectura ADN-ului. Structura ADN-ului este codificată într-un limbaj unic, indiferent că este vorba de cea mai simplă bacterie sau de cea mai evoluată fiinţă. Toate genele sunt interschimbabile. Dacă preluăm o genă din genomul unui organism și o introducem într-un alt genom aceasta va funcționa exact în același mod ca în organismul original. Trebuie doar să creăm condiţiile necesare pentru ca această genă să ajungă în genomul țintă. Anumite tehnici de inginerie genetică folosesc bacterii pentru introducerea unor gene noi în genom. Agrobacterium tumefaciens, de exemplu, este utilizată frecvent în biotehnologie pentru modificarea genomului unor specii de plante. Această metodă nu este însă foarte precisă, astfel încât în prezent se preferă utilizarea unor noi metode de inginerie genetică care sunt mult mai exacte, cum ar fi tehnica CRISPR Cas-9. Tehnologia ingineriei genetice avansează rapid şi se pare că oamenii de știință vor putea modifica tot mai ușor genomul organismelor. Cu toate acestea, rămâne de văzut cum vor fi soluţionate implicațiile juridice și etice ale acestei tehnologii.
Proiectul "Genomul uman" (PGU, engl. Human Genome Project) a fost lansat în toamna anului 1990 cu scopul de a identifica prin secvențare succesiunea celor peste 3 miliarde de perechi de baze azotate ce constituie genomul uman, precum și a identifica cele aproximativ 25000 de gene din genomul uman atât din punct de vedere fizic, cât și funcțional. Proiectul a fost finalizat în 2003 prin publicarea secvenței genomului uman. Secvența obținută este considerată ca un bun al întregii umanități și a fost depusă în baza de date Genbank a NCBI (U.S. National Center for Biotechnology Information) fiind liber disponibilă.