Enfermedad De Chediak Higashi

Chediak Higashi, Enfermedad de Sinónimos: Begnez Cesar, Síndrome de Albinismo Tipo Chediak Higashi Chediak Steinbrinck Higashi, Síndrome de Albinismo Oculo Cutáneo Anomalía Leucocítica con Albinismo

Código CIE-9-MC: 288.2 Vínculos a catálogo McKusick: 214500 Registros de pacientes sobre esta enfermedad Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Chediak Higashi es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. El síndrome de Chediak Higashi es una zoonosis (enfermedad que afecta particularmente a los animales y que puede ser trasmisible al hombre), aparece en roedores, visones, vacas de raza Hereford, gatos persas y en el ser humano. El síndrome de Chediak Higashi se debe a la alteración de los neutrófilos (un tipo de glóbulos blancos) que tienen granulaciones intra citoplasmáticas gigantes por la fusión de varios lisosomas normales; existe una reducción de la quimiotaxis (propiedad de ser atraído o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular), fusión de los fagolisosomas (células engloban y eliminan microorganismos y restos celulares), incremento de la actividad de peroxidación de la membrana y salida defectuosa de la médula ósea, esto dificulta la destrucción de las bacterias fagocitadas. La diversidad de los síntomas se explica porque las granulaciones anormales se pueden encontrar no solamente en los leucocitos sino en todas las células que tienen lisosomas, como monocitos, granulocitos, plaquetas, neuronas, células de los ganglios periféricos y células de Schwann. En la mayor parte de los casos, cerca del 85%, se desarrolla la llamada "fase

acelerada", que parece una reacción a las infecciones virales y evoluciona con fiebre, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel), hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes), adenomegalias (crecimiento anormal de los ganglios) y tendencia a las hemorragias, debido a la infiltración masiva de diferentes órganos con células mononucleares no malignas. Dicha infiltración provoca hiperesplenismo (cuadro debido a una actividad excesiva del bazo, que está aumentado de tamaño por lo que atrapa y destruye las células sanguíneas) que a su vez agrava la neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre) y el riesgo de infecciones. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), nistagmus (movimientos rápidos y repetidos del ojo) y neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. No existe un tratamiento curativo específico para el síndrome de Chediak Higashi; los agonistas de la acetilcolina aumentan la cantidad de neutrófilos en sangre y disminuyen el número de sus granulaciones. La administración de vitamina C mejora el cuadro clínico; por otra parte el interferón puede mejorar la actividad de las células llamadas Natural Killer que está alterada. Los pacientes generalmente mueren por infecciones o hemorragias antes de cumplir los 10 años de edad. Los que sobreviven desarrollan marcha atáxica (el paciente levanta bruscamente el pie, lanza la pierna hacia arriba y afuera y después golpea el suelo con el talón) y neuropatía periférica en las extremidades que producen debilidad y cambios motores y sensoriales, en estos casos la infección con algunos virus, como el de Epstein Barr, puede causar una enfermedad mortal similar al linfoma. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, el gen CHS1 que se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q42.1-q42.2), codifica la proteína LYST, de trasporte lisosómico, necesaria para la formación y liberación normal de los gránulos. Con frecuencia los padres de los pacientes tienen cierto grado de consanguinidad.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones: Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.