Curs 7

Curs 7 Pediatrie Sdr.de malabsorbţie -fiziopatologie: 1. boli care perturbă etapa intraluminală->tulburări ale hidrolizei -deficite enzimatice: -boli pancreatice -inactivarea unor enzime prin pH intraluminal ↓ -tulburări în formarea miceliilor->afecţiuni ale sintezei/secreţiei/reabsorbţiei sărurilor biliare -afecţiuni hepatobiliare -suprapopulare bacteriană perturbare inactivarea enzimelor pancreatice (pH duodenal ↓) ↓ secreţiei factorului intrinsec ↓ secreţiei de enzime şi bicarbonat

afecţiune sdr.Zollinger-Ellison

anemie pernicioasă fibroză chistică pancreatită deficit de lipază malnutriţie deficitul secreţiei şi absorbţiei sărurilor biliare sdr.colestatice hepatice ciroze inactivarea enzimelor pancreatice deficit de enterokinază suprapopulare bacteriană sdr.de „ansă oarbă” 2. boli care perturbă etapa enterocitară -deficit de hidrolază la nivelul marginii în perie a enterocitului -deficit de absorbţie a principiilor nutritive 3. boli care perturbă etapa de transport -perturbarea circulaţiei sanguine sau limfatice local sau sistemic -diagnosticul sdr.de malabsorbţie: 1. anamneza -cronologia apariţiei scaunelor -legătura simptomelor cu bolile infecţioase -tipul de alimentaţie -utilizarea unor medicamente -simptomatologie identică la alţi membri ai familiei 2. examenul clinic i. sdr.carenţial nutrient malabsorbit lipide hidraţi de C proteine vit.A vit.D vit.K vit.B12 Fe acid folic Ca,Mg Zn

semne şi simptome steatoree scaune apoase,meteorism,borborisme hipotrofie,edeme hipoproteinemice hiperkeratoză,tegumente şi fanere friabile ↓ acuităţii vizuale nocturne rahitism,miopatie proximală sdr.hemoragipar anemie,glosită,sechele neurologice anemie,glosită,keilită anemie,glosită,ulceraţii aftoase bucale parestezii,tetanie,semnul Chwostek (+) ↓ simţului gustativ,cicatrizare întârziată a plăgilor

ii. sdr.coprologic  macroscopic: -celiachie->scaune abundente,păstoase,albicioase,aderente,fetide -malabsorbţia hidraţilor de C->scaun apos,spumos,emis în jet,pH acid,eritem fesier -insuficienţa enzimelor pancreatice->resturi alimentare nedigerate,scaun uleios -colon iritabil->scaune fetide,cu mucozităţi,stare de nutriţie bună -boli inflamatorii intestinale->tenesme;scaune cu sânge,puroi,mucus  microscopic: -PMN->enterocolită trenantă -limfocite->boli inflamatorii intestinale -eozinofile + cristale Charcot-Leyden->intoleranţă la proteinele din laptele de vacă sau soia  coproculturi + examen coproparazitologic  metoda Gregerssen->sângerări oculte (boli inflamatorii inetstinale,intoleranţă la proteine)  pH: -pH < 5.5->malabsorbţia hidraţilor de C -pH > 6->celiachie,mucoviscidoză -investigaţii în diareea apoasă (pH < 5.5):  determinarea substanţelor reducătoare din scaun -tablete Clinitest->puse în contact cu materiile fecale produc un viraj portocaliu -determinarea cantitativă a acidului lactic (VN < 100 mg/100 g scaun)  teste pt.toleranţa orală la dizaharid -se administrează dizaharid p/o/ în soluţie 10% (1.5-1.75 g/kgc) -se determină glicemia la 0,30,60,90,120 minute -test normal la ↑ glicemiei cu cel puţin 25%  măsurarea activităţii enzimelor dizaharidazice din mucoasa intestinală->biopsie  test respirator la dizaharid/hidrogen->ionii de H eliminaţi prin respiraţie -investigaţii în diareea grăsoasă (pH > 6)  teste pt.absorbţia grăsimilor: -calitativ->coloraţia Sudan -cantitativ->bilanţul steatoreic -alimentaţie completă->se colectează scaunul timp de 72 h şi se determină cantitatea de grăsimi din scaun -VN : sugar < 15% din cantitatea ingerată;> 1an < 5% din cantitatea ingerată  teste diagnostice pt.funcţia exocrină a pancreasului: -calitative: -test Schwachman -test Silverman-Shirkey->se administrează lipiodol p.o. şi se elimină urinar I -cantitative: -determinarea cantităţii de enzime pancreatice din aspiratul duodenal -testul sudorii pt.fibroza chistică  teste care investighează alte cauze de steatoree: -sondaj duodenal -testul la D-xyloză -alte investigaţii paraclinice: -biopsie jejunală -Rx baritat -dozarea acidului vanilmandelic

Deficitul de dizaharidaze -este o afecţiune congenitală sau dobândită caracterizată prin lipsa sau reducerea activităţii enzimatice a unei dizaharidaze din mucoasa intestinală -surse de hidraţi de C: -amidon -lactoză->lactază->glucoză + galactoză -zaharoză->zaharază->glucoză + fructoză -dizaharidul neabsorbit suferă o fermentaţie microbiană în regiunea ileocecală->acid lactic + acizi graşi volatili->caracterul acid al diareei,producţie de gaze,stimularea peristaltismului -dizaharidul neabsorbit ↑ osmolaritatea->atragerea apei->diaree osmotică -clinic: -după ingestia de dizaharide->diaree cu scaune apoase,spumoase,emise exploziv,cu miros acid -colici abdominale,meteorism,eritem fesier -sdr.de deshidratare acută -malnutriţie

Deficitul de lactază -clasificare: deficit congenital->rar deficit cu debut tardiv->3-5 ani 3. deficit dobândit -caracter tranzitoriu -capacitatea de sinteză enzimatică se reface după excluderea lactozei din alimentaţie -paraclinic: -examen coprologic->scaune apoase,spumoase,în jet,pH acid -determinarea acidului lactic (>100 mg%),Clinitest (+) -toleranţă orală->curbă plată -test respirator->↑ H+ în aerul expirat -biopsia mucoasei jejunale este normală -determinarea activităţii enzimatice: -forma congenitală->activitatea = 0 -forma dobândită->activitatea ↓ temporar -Rx->hiperperistaltism,dilatarea anselor jejunale,contur neclar -determinări pt.sdr.carenţial -tratament: -excluderea lactozei din alimentaţie: -lapte delactozat->Cazeolact,Lactofort -lapte parţial delactozat->Humana H,Nutrilon -formule de soia -după 2 luni->carne mixată (piept de pui 6-15% în supă de morcovi cu 5-7% glucoză) -prin tatonare 0.5-1% ulei de porumb sau măsline -progresiv reintroducerea lactozei 1. 2.

Boala celiacă -reprezintă intoleranţa permanentă la gliadină care produce la persoanele cu susceptibilitate genetică atrofie intestinală şi malabsorbţie -etiopatogenie: -gliadina este o proteină prezentă în grâu,orz,ovăz,secară,nu şi în porumb,orez -dezvoltarea leziunilor la nivel intestinal este mediată imunologic

-morfopatologie: -atrofie vilozitară subtotală sau totală -adâncirea criptelor Lieberkühn -infiltrat cu plasmocite,limfocite,eozinofile intraepitelial în lamina propria -clinic: 1. forma clasică -debut la 8-18 luni usu.la săptămâni-luni după introducerea făinosului în alimentaţie -debut insidios: -refuzul alimentaţiei -vărsături -staţionare în greutate -modificarea aspectului scaunului -perioada de stare: -diaree cronică->scaune voluminoase,păstoase,lucioase,fetide -anorexie rebelă,vărsături -denutriţie severă -aspect particular: -abdomen voluminos,membre gracile -hipotrofii/hipotonii musculare -↓ ţesutului celular subcutanat -copii apatici,adinamici,introvertiţi 2. forma cu debut precoce -apare la sugarii diversificaţi precoce -debut la 6-8 luni -vărsături mai frecvente -scaune frecvent apoase -stare generală mai intens afectată -dg.diferenţial cu malabsorbţia dizaharidelor 3. forma cu debut tardiv -întârziere diagnostică datorită simptomatologiei mai puţin intensă -anorexie rebelă -constipaţie +/- diaree -dureri abdominale colicative -scaune de culoare deschisă,voluminoase,formate -statură mică,rahitism,anemie -artropatie,epilepsie -hepatită cronică 4. criza celiacă -apare mai frecvent în forma cu debut precoce sau în forma clasică în care se suprapune o afecţiune acută infecţioasă -clinic->scaune diareice cu frecvenţă foarte mare->sdr.de deshidratare acută -boli asociate: o dermatită herpetiformă o nefropatie cu IgA (boala Berger) o boli cu patogenie imună->tiroidită,diabet zaharat,sarcoidoză o fibroză chistică o intoleranţa la proteinele din laptele de vacă o sdr.Down -paraclinic: o teste pt.malabsorbţie o testul cu D-xyloză->↓ absorbţia xylozei (atrofie vilozitară) o teste pt.investigarea sdr.carenţial o atc.antigliadină o biopsia mucoasei jejunale->atrofie vilozitară -la 6 luni după excluderea glutenului->biopsie normală

-diagnostic pozitiv: o prezenţa atrofiei în timpul dietei cu gluten o completă remisie clinică după excluderea glutenului o testul de provocare cu gluten se face la 1 an de zile -diagnostic diferenţial: 1. alte enteropatii cu aspect histologic de atrofie vilozitară o sdr.postenteritic cu intoleranţă la dizaharide şi la proteinele din laptele de vacă o sdr.imunodeficitare o malnutriţie severă o intoleranţă tranzitorie la gluten 2. alte boli ce evoluează cu steatoree o fibroza chistică -simptomatologie respiratorie -testul sudorii (+) -biopsie normală o sdr.Schwachman-Diamond -neutropenie -nanism -anomalii osoase -tratament: -excluderea glutenului -corectarea deficitului staturo-ponderal->aport ↑ de proteine şi hidraţi de C -sunt permise orezul,porumbul,soia şi cartofii -proteine cu valoare biologică ↑->carne,peşte,brânză,ouă -aport caloric cu 25% mai mare decât raţia normală -criza celiacă: -reechilibrare volemică -alimentare parenterală sau enteroparenterală -prednison 1-2 mg/kgc 1-2 săptămâni -evoluţie şi pronostic: -fără tratament->evoluţie nefavorabilă->caşexie -după dietă: -la 1 săptămână->copil dinamic -la 2-3 săptămâni->scaun normal,curbă ponderală ascendentă -la 3 luni->nu mai există distensie abdominală,normalizarea aspectului histologic -predispoziţie pt.tumori maligne->carcinom,limfom intestinal

Fibroza chistică -este o boală ereditară multisistemică ce afectează toate glandele exocrine şi organele tapetate cu celule epiteliale -genetic->transmitere A-r->genă pe braţul lung al cr.7 -clinic: 1. manifestări respiratorii -intrauterin şi la naştere plămânii sunt neafectaţi -perioada de sugar->boală pulmonară obstructivă -iniţial tuse cronică,apoi wheezing,dispnee -bronhoreea se accentuează -complicaţii->pneumotorace,hemoptizie,cord pulmonar cronic -copil mare->sinuzită cronică,polipoză nazală 2. manifestări pancreatice -la 80-85% afecţiunea debutează din viaţa intrauterină -malabsorbţie->scaune grăsoase,frecvente,în cantitate mare -curbă ponderală staţionară/descendentă -sdr.carenţial -15-20%->leziuni moderate ce nu produc malabsorbţie

3. manifestări intestinale -ileus meconial->prima manifestare la 15%;prezent de la naştere sau debut în primele 2 zile - +/- hidramnios intrauterin 4. manifestări gastro-intestinale -reflux gastro-esofagian -ulcer peptic 5. manifestări hepato-biliare -icter neonatal prelungit -litiază biliară (10%)->frecvent asimptomatică clinic -în evoluţie->ciroză biliară->ficat dur,neregulat,hipersplenism,HDS 6. tulburări de nutriţie->retard staturo-ponderal şi pubertar -paraclinic: o teste funcţionale pancreatice -bilanţ steatoreic -picături de grăsime->coloraţie Sudan -valori ↓ ale activităţii enzimelor pancreatice o Rx toracic -hipertransparenţă difuză bilateral -ulterior arii de infiltrat,atelectazie,adenopatie hilară,bronşiectazie o Rx abdominal->ileus meconial o ex.bacteriologic din spută o teste funcţionale respiratorii->disfuncţie de tip obstructiv o ECG->cord pulmonar + HVD o echografie -hepatomegalie cu ecogenitate ↑ -litiază biliară -ecogenitate pancreatică ↑↑↑ -diagnostic pozitiv: o suspiciune -anamneză->cazuri asemănătoare în familie -diaree cu steatoree şi bronhopneumopatie trenantă cu emfizem şi atelectazie o certitudine->testul sudorii->Cl > 60 mEq/l -diagnostic diferenţial: o bronhopneumopatii trenante->astm bronşic,TBC,bronşiectazie congenitală,fibroză pulmonară o insuficienţă pancreatică exocrină -pancreatită acută sau cronică -malnutriţie protein-calorică severă -sdr.Schwachman-Diamond o steatoree->celiachie o boli care ↑ electroliţii în sudoare->b.Addison;diabet insipid nefrogen;glicogenoza tip I -tratament: o dietetic -dietă hipercalorică (> 20-25% decât valorile normale) + hiperproteică -steatoree accentuată->↓ lipidelor (înlocuire cu trigliceride cu lanţ mediu) -suplimentare cu vit.A,D,E -în caz de temperatură ambientală ↑->supliment de NaCl 1-4 g/zi o manifestări respiratorii -tratament antiinfecţios,fizioterapie toracică -aerosoloterapie cu mucolitice -bronhodilatatoare,corticoterapie,Ig i.v. în perioadele de acutizare o se vor efectua toate vaccinările o insuficienţa pancreatică->enzime pancreatice în timpul meselor o manifestări intestinale->tratament chirurgical în ileusul meconial,prolapsul rectal o ciroză biliară->tratament conservativ o varice esofagiene->tratament endoscopic

o

litiază biliară->tratament chirurgical