Cia A La Lactosa

Intolerancia a la Lactosa Sinónimos: Hipolactasia Lactasa, Déficit de Alactasia Malabsorción de Glucosa Galactosa Disacaridasa, Déficit de Intolerancia Aislada a la Lactasa

Código CIE-9-MC: 271.3 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: La Intolerancia a la Lactosa (azúcar de la leche). Esta enfermedad es un error innato del metabolismo, por déficit de lactasa o galactosa 1 fosfato uridil transferasa, tiene la incidencia mayor de todos los errores innatos del metabolismo de la galactosa: 1/40.000. Las manifestaciones clínicas fundamentales son: cataratas (opacidad del cristalino) a los pocos días o semanas de vida, ceguera y afectación del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), del hígado y del riñón, existen tres formas clínicas: La aguda, de inicio neonatal, caracterizada por vómitos, anorexia (disminución del apetito), diarrea, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel), hepatomegalia (hígado anormalmente grande), letargia (sueño patológico y profundo), hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre), púrpura (hemorragia puntiforme bajo la piel, de color rojo vinoso) y convulsiones. El cuadro se parece a una hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) o a una sepsis (infección o contaminación generalizada) y son frecuentes las infecciones severas. La forma subaguda que aparece en el lactante y cursa con retraso pondero estatural lentamente progresivo, y posteriormente hepatopatía (término general para enfermedad del hígado) e insuficiencia renal, en esta forma existe hipertiroxinemia (niveles anormalmente altos de tiroxina en la sangre) y la evolución frecuente es a cirrosis (fibrosis, proliferación del tejido conectivo fibroso, hepática) con peritonitis (inflamación aguda de las membranas que cubren la cavidad abdominal) como complicación de la infección de la ascitis (acumulación de líquido en la cavidad peritoneal), siendo las cataratas de aparición más tardía.

La forma subclínica es mucho más rara en la que las manifestaciones aparecen mucho más lentamente y se caracteriza por un retraso ponderal y psicomotor. El tratamiento consiste en eliminar la galactosa de la dieta. Se hereda con carácter autosómico recesivo.

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