Cariotipo

CARIOTIPO EN EL HUMANO. INTRODUCCIÓN. Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Su determinación se realiza observando durante la metafase de dotación cromosomita de una célula y la obtención de una fotografía de esta observación permite investigaciones genéticas sobre ese individuo o esa especie. Los cromosomas son las estructuras formadas por la condensación de la cromatina durante los procesos de la división celular. Se tiñe intensamente con colorantes básicos que interaccionan con el DNA. Los cromosomas mitóticos humanos cuando están duplicados tienen una forma similar a una X. las cromátidas hermanas se mantienen unidas por una región de construcción primaria llamada centríolo. Su posición es variable; si se encuentra en la parte media, los cromosomas son metacéntricos; si se encuentra desplazado hacia un extremo dando brazos de diferentes tamaños (p y q), producen cromosomas submetacéntricos; se está cerca del extremo final son acrocéntricos y si es terminal telocéntrico. En el humano existen normalmente cromosomas de los tres primeros tipos, no existen telocéntricos, los cuales se observan en otros organismos, como por ejemplo el ratón. Una constricción secundaria puede ser observada en cualquiera de los cromosomas, la más frecuente es la que producen los satélites en los cromosomas acrocéntricos humanos. El término cariotipo se refiere al arreglo sistematizado del complemento cromosómico de una especie. Si el

cariotipo se presenta en una forma diagramática o matemática se obtiene un ideograma. La clasificación básica de los cromosomas humanos en metafase fue derivada de conferencias en Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966). HIPOTESIS. Mediante el cariotipo se puede identificar la especie y si esa especie presenta algún tipo de enfermedad. OBJETIVOS. a) Realizar un cariotipo a partir de linfocitos de sangre periférica. b) Conocer los diferentes tipos de cromosomas que existen en el humano, así como la forma en que se arregla en un cariotipo. c) Conocer la existencia de aberraciones cromosomitas, comprendiendo los mecanismos que las producen y sus consecuencias. d) Determinar en que situaciones debe realizarse un cariotipo. 1 CARACTERÍSTICAS DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS. Se han dividido en los siguientes grupos: A 1-3 grandes y caso metacéntrico. B 4-5 submetacéntricos grandes. C 6-12 + X submetacéntricos medianos. D 13-15 acrocéntricos grandes con satélites. E 16-18 16 metacéntrico; 17 y 18 submetacéntricos pequeños. F 19-20 metacéntrico pequeños. G 21-22 + Y acrocéntricos cortos con satélites (en Y carece de satélite).

Mediante un estudio de sangre se puede hacer un estudio de aberraciones cromosómicas. Esto es posible por que las bandas que se observan son siempre iguales. Desde el centrómero hacia arriba hay regiones 1,2 y 3, cada una de las cuales tiene bandas. Lo mismo ocurre hacia abajo. Para determinar un lugar se ha llegado a una convención, por ejemplo: 1 p 3 3 = 1p33 Numero de cromosomas brazo región banda (p; brazo corto; q brazo largo; se es metacéntrico, el de arriba es p). Existen dos tipos de bandeos, el ”q”, que resalta algunas partes, y el “r”, que es completa mente inverso. El bandeo se fue perfeccionando estirando los cromosomas y distinguiendo subbandas. También es posible la determinación genética del sexo: la mujer tiene dos cromosomas X. En todo caso uno de ellos se inactiva, formando el o los corpúsculos de Bar; de esta manera queda con igual información genética que el hombre. Esta inactivacion ocurre en etapas muy tempranas del desarrollo, al azar, en distintos tejidos, por eso las mujeres tienen menos enfermedades ligadas al cromosoma sexual; el corpúsculo de Bar se va hacia la periferia. En la mujer la única monosomía viable es XO (si el hombre tiene XYY, también tendría un corpúsculo de Bar). 2 CAUSAS DE ABERRACIONES Y TIPOS

LAS

Explica las aberraciones cromosómicas

MATERIAL Y METODOS. • Hoja de estudio del cariotipo humano. • Información de la enfermedad. • Pegamento. • Tijeras. Explicar la técnica de cariotipo desde la extracción de la sangre. INSTRUCCIONES. • La lamina que representa un cariotipo humano. • Recorta cada uno de los cromosomas. • Agrúpalos deacuerdo con su tamaño, forma y bandas de tinción. • Identifica cada pareja de homólogos ayudándote del cariotipo ordenado de la lamina 2. • Pega cada pareja en la plantilla bacía de la ficha del alumno. CUESTIONARIO. 1 ¿Cuantos pares de cromosomas tiene la especie humana? 2 ¿Cual es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? 3 ¿A qué se denominan autosomas? 4 ¿Tiene algo que ver el numero de cromosomas de una especie con su tamaño?

PLANTILLA 1. PARA RECORTAR

PLANTILLA 2. Distribución de los cromosomas humnaos en un mapa

PLANTILLA PARA EL ALUMNO

CASO:_____________________________

CONCLUSIONES. BIBLIOGRAFÍA. 1 Eldra Peral, Salomón. Biología. México: Mc Graw- Hill, 2001.