Cariotipo

Cariotipo

Definición Constitución

cromosómica de un

individuo. El termino también se emplea para una microfotografía de los cromosomas de un individuo ordenados en la clasificación estándar. El cariotipo humano esta compuesto por 23 cromosomas 22 autosomicos y un par sexual (X,Y)

Cariotipo de Varón ordenado en una clasificación estándar , numerándolos de 1-22 de acuerdo a su tamaño

Técnica Los

cromosomas de una célula humana se pueden analizar mejor en el estado de metafase o prometafase de la mitosis

Cada

cromosoma esta compuesto por dos cromátides que están unidos por un centrómero. En una señal citológica estándar se divide los cromosomas en dos brazos denominados P (por petit) para el brazo corto Q para el brazo largo

Por

la posición del centrómero también se pueden clasificar en: Metacéntrico Submetacéntrio Acrocéntrico

Cultivo celular La

célula debe crecer y dividirse con rapidez Las células usualmente escogidas son los Linfocitos T La muestra se obtiene de sangre periférica Se mezcal con heparina para evitar que se coagule. 

Se

centrifuga Se estimula la división celular (mitógeno) fitohemaglutinina. Se impide la culminación de la división celular con una solución muy diluida de colquicina Se tiñen usualmente con la tinción de Giemsa(bandeo G)

Los

autosomas se enumeran del 1-22 de acuerdo su longitud, siendo excepción a la regla el autosoma 21



Anomalías del cariotipo Las

anomalías que se pueden presentar en el cariotipo pueden ser de dos tipos Numéricas (aneuploidía) Estructurales (translocaciones reciprocas) Pueden afectar tanto a cromosomas sexuales como a autosomicos. 

Numerica

Estructural

Genotipo El

genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de

Fenotipo Se

denomina fenotipo a la expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian

Síndrome de Marfan

Bibliografía Thompson

& Thompson. Genetica en medicina, 4° edición , ed. Masson pagina 16,17, 80, 182, 191,