Cariotipo

EL CARIOTIPO HUMANO

El cariotipo humano

es la disposición de los cromosomas de la célula con base en su forma,tamaño,y posición de los centró meros . Se prepara tomando la fotografía de los cromosomas ,por lo general de los leucocitos ,recortando cada cromosoma de la foto revelada y colocándolo en el orden normal. El cariotipo se realiza cuando se sospecha de una anormalidad cromosómica puede ser responsable de una enfermedad o problema del desarrollo.

LOCALIZACION DE CROMOSOMAS CON GENES DEFECTUOSOS CAUSANTES Utilizando autoformas encierra en un DE LA MUTACION circulo los cromosomas que poseen los Ahora que ya comprendes como se produce la osteogénesis imperfecta y reconoces el cariotipo humano es el momento indicado para: localizar cromosomas que poseen los genes responsables de dicha mutación.

genes responsables de dicha mutación. Responde : o Tipo de colágeno alterado. o Cuáles son los genes donde se ha detectado el defecto genético?. o En que brazo de los cromosomas se ubican estos genes?

Observa los datos que aparecen a continuación 987 998* 989 Alelo Normal CCT GGT CCT Pro Gly Pro Alelo Mutante

CCT Pro

TGT

CCT Pro

y con ayuda del código genético que encontraras en el siguiente enlace, determina: •Nombre de la Base nitrogenada que cambia en el momento de la síntesis del colágeno. • Nombre del Aminoácido resultante e indica la posición de este en la cadena alfa I de la triple hélice del colágeno.