A Citron Is A Single Stretch Of Dna.docx

a citron is a single stretch of DNA One gene : one enzyme hypothesis is the basis of modern genetics: that a gene is a stretch of DNA coding for a single polypeptide chain. A mutation in the gene alters the activity of the protein for which it is responsible. This explains the nature of recessive mutations: they represent an absence of function, because the mutant gene has been prevented from producing its usual enzyme. Figure 1.19 illustrates the basis for the dominance relationship between recessive and wild-type alleles. When a heterozygote contains one wildtype allele and one mutant allele, the wild-type allele is able to direct production of the enzyme. The wildtype allele is therefore dominant. (This assumes that an adequate amount of protein is made by the single wild-type allele. When this is not true, the smaller amount made by one allele as compared to two alleles results in the intermediate phenotype of a partially dominant allele in a heterozygote.) A modification in the hypothesis is needed to accommodate proteins that consist of more than one subunit. If the subunits are all the same, the protein is a homomultimer, represented by a single gene. If the subunits are different, the protein is a heteromultimer. Stated as a more general rule applicable to any heteromultimeric protein, the one gene : one enzyme hypothesis becomes more precisely expressed as one gene : one polypeptide chain.

How do we determine whether two mutations that cause a similar phenotype lie in the same gene? If they map close together, they may be alleles. However, they could also represent mutations in two different genes whose proteins are involved in the same function. The complementation test is used to determine whether two mutations lie in the same gene or in different genes. The test consists of making a heterozygote for the two mutations (by mating parents homozygous for each mutation).

If the mutations lie in the same gene, the parental genotypes can be represented as:

The first parent provides an m1 mutant allele and the second parent provides an m2 allele, so that the heterozygote has the constitution:

No wild-type gene is present, so the heterozygote has mutant phenotype.

If the mutations lie in different genes, the parental genotypes can be represented as:

Each chromosome has a wild-type copy of one gene (represented by the plus sign) and a mutant copy of the other. Then the heterozygote has the constitution:

in which the two parents between them have provided a wild-type copy of each gene. The heterozygote has wild phenotype; the two genes are said to complement. Failure to complement means that two mutations are part of the same genetic unit. Mutations that do not complement one another are said to comprise part of the same complementation group. Another term that is used to describe the unit defined by the complementation test is the cistron. This is the same as the gene. Basically these three terms all describe a stretch of DNA that functions as a unit to give rise to an RNA or protein product.

Complementation If two recessive mutations arise independently and both have the same phenotype, how do we know whether they are both mutations of the same gene? That is, how do we know whether they are alleles? To answer this question, we must construct a heterozygote and determine the complementation between the two mutations. A heterozygote with two mutations of the same gene will produce only mutant messenger RNAs, which result in mutant enzymes (fig.12.2a). If, however, the mutations are not allelic, the gamete from the a1 parent will also contain an a2 allele, and the gamete from the a2 parent will also contain the a1 allele (fig. 12.2b). If the two mutant genes are truly alleles, then the phenotype of the heterozygote should be mutant. If, however, the two mutant genes are nonallelic, then the a1 mutant will have contributed the wild-type allele at the A2 locus, and the a2 mutant will have contributed the wild-type allele at the A1 locus to the heterozygote. Thus, the two mutations will complement each other and produce the wild-type. Mutations that fail to complement each other are termed functional alleles. The test for defining alleles strictly on this basis of functionality is termed the cis-trans complementation test. There are two different configurations in which a heterozygous double mutant of functional alleles can form (fig. 12.3). In the cis-trans complementation test, only the trans configuration is used to determine whether the two mutations were allelic. In reality, the cis configuration is not tested; it is the conceptual control, in which wild-type activity (with recessive mutations) is always expected. The test is thus sometimes simply called a trans test. Functional alleles produce a wild-type phenotype in the cis configuration but a mutant phenotype in the trans configuration. This difference in phenotypes is called a cis-trans position effect. From the terms cis and trans, Seymour Benzer coined the term cistron for the smallest genetic unit (length of genetic material) that exhibits a cis-trans position effect. We thus have a new word for the gene, one in which function is more explicit. We have, in essence, refined Beadle and Tatum’s one-gene-one-enzyme hypothesis to a more accurate one-cistron-one-polypeptide concept. The cistron is the smallest unit that codes for a messenger RNA that is then translated into a single polypeptide or expressed directly (transfer RNA or ribosomal RNA). From functional alleles,we can go one step further in recombinational analysis by determining whether two allelic mutations occur at exactly the same place in the cistron. In other words, when two mutations prove to be functional alleles, are they also structural alleles? The methods used to analyze complementation can be used here also. Crosses are carried out to form a mutant heterozygote (trans configuration) whose offspring are then tested for recombination between the two mutational sites. If no recombination occurs, then the two alleles probably contain the same structural change (involving the same base pairs) and are thus structural alleles. If a small amount of recombination occurs that generates wild-type offspring, then the two alleles are not mutations at the same point (fig. 12.4). Alleles that were functional but not structural were first termed pseudoalleles because it was believed that loci were made up of subloci. Fine-structure analysis led to the understanding that a locus is a length of genetic material divisible by recombination rather than a “bead on a string.” Eye-color mutants of Drosophila melanogaster can be studied by complementational analysis. The white-eye locus has a series of alleles producing varying shades of red.This locus is sex linked, at about map position 3.0 on the X chromosome. (Several other eye-color loci on the X chromosome are not relevant to this cross—e.g., prune and ruby.) If an apricot-eyed female is mated with a white-eyed male, the female offspring are all heterozygous and have mutant light-colored eyes (fig. 12.5).Thus, apricot and white are functional alleles: they do not complement (table 12.2). To determine whether apricot and white are structural alleles, light-eyed females are crossed with white-eyed males, and the offspring are observed for the presence of wild-type or light-eyed males. Though their rate of appearance is less than 0.001%, this is significantly above the background mutation rate. The conclusion is that apricot and white are functional, but not structural, alleles.

2.6 Exon sequences are conserved but introns vary Is a structural gene unique in its genome? The answer can be ambiguous. The entire length of the gene is unique as such, but its exons often are related to those of other genes. As a general rule, when two genes are related, the relationship between their exons is closer than the relationship between the introns. In an extreme case, the exons of two genes may code for the same protein sequence, but the introns may be different. This implies that the two genes originated by a duplication of some common ancestral gene. Then differences accumulated between the copies, but they were restricted in the exons by the need to code for protein functions.

As we see later when we consider the evolution of the gene, exons can be considered as basic building blocks that are assembled in various combinations. A gene may have some exons that are related to exons of another gene, but the other exons may be unrelated. Usually the introns are not related at all in such cases. Such genes may arise by duplication and translocation of individual exons.

The relationship between two genes can be plotted in the form of the dot matrix comparison of Figure 2.15. A dot is placed to indicate each position at which the same sequence is found in each gene. The dots form a line at an angle of 45¢X if two sequences are identical. The line is broken by regions that lack similarity, and it is displaced laterally or vertically by deletions or insertions in one sequence relative to the other.

Figure 2.15 The sequences of the mouse maj and min globin genes are closely related in coding regions, but differ in the flanking regions and large intron. Data kindly provided by Philip Leder.

When the two β-globin genes of the mouse are compared, such a line extends through the three exons and through the small intron. The line peters out in the flanking regions and in the large intron. This is a typical pattern, in which coding sequences are well related, the relationship can extend beyond the boundaries of the exons, but it is lost in longer introns and the regions on either side of the gene.

The overall degree of divergence between two exons is related to the differences between the proteins. It is caused mostly by base substitutions. In the translated regions, the exons are under the constraint of needing to code for amino acid sequences, so they are limited in their potential to change sequence. Many of the changes do not affect codon meanings, because they change one codon into another that represents the same amino acid. Changes occur more freely in nontranslated regions (corresponding to the 5′ leader and 3′ trailer of the mRNA).

In corresponding introns, the pattern of divergence involves both changes in size (due to deletions and insertions) and base substitutions. Introns evolve much more rapidly than exons. When a gene is compared in different species, sometimes the exons are homologous, while the introns have diverged so much that corresponding sequences cannot be recognized.

Mutations occur at the same rate in both exons and introns, but are removed more effectively from the exons by adverse selection. However, in the absence of the constraints imposed by a coding function, an intron is able quite freely to accumulate point substitutions and other changes. These changes imply that the intron does not have a sequence-specific function. Whether its presence is at all necessary for gene function is not clear.

2.8 Genes show a wide distribution of sizes

The existence of interrupted genes makes it evident that the gene can be much larger than the unit that codes for protein. As genome size increases, the tendency is for introns to become rather large, while exons remain quite small. Figure 2.21 Exons coding for proteins are usually short. Figure 2.21 shows that the exons coding for stretches of protein tend to be fairly small relative to the size of the gene. Most code for less than 100 amino acids (often less than 50 in vertebrates), and the general distribution fits well with the idea that genes have evolved by the slow addition of units that code for small, individual domains of proteins (see later). There is no very significant difference in the sizes of exons in different types of organisms, except perhaps for an apparent absence of larger exons in the vertebrates. (The peak of exons coding for >300 amino acids in fungi and Drosophila mostly represents the presence of uninterrupted genes, that is, genes that consist of 1 exon.) There are some much larger exons coding for untranslated 5′ and 3′ regions (not included in the figure). Figure 2.22 Introns in vertebrate genes range from very short to very long. Figure 2.22 shows that introns are longer than exons. Their size distribution extends from approximately the same size as the exons (<200 bp) to lengths measured in 10s of kbs, and extending up to 50¡V60 kb in extreme cases. Figure 2.23 Most genes are uninterrupted in yeast, but most genes are interrupted in flies and mammals. (Uninterrupted genes have only 1 exon, and are totaled in the leftmost column.) Figure 2.23 shows the overall organization of genes in yeasts, insects, and mammals. In S. cerevisiae, the great majority of genes (>96%) are not interrupted, and those that have exons usually remain reasonably compact. There are virtually no S. cerevisiae genes with more than 4 exons. In insects and mammals, the situation is reversed. Only a few genes have uninterrupted coding sequences (6% in mammals). Insect genes tend to have a fairly small number of exons, typically fewer than 10. Mammalian genes are split into more pieces, and some have several 10s of exons. ~50% of mammalian genes have >10 introns.

Figure 2.24 Yeast genes are small, but genes in flies and mammals have a dispersed distribution extending to very large sizes. If we now examine the consequences of this type of organization for the overall size of the gene, we see in Figure 2.24 that there is a striking difference between yeast and the higher eukaryotes. The average yeast gene is 1.4 kb long, and very few are longer than 5 kb. By contrast, relatively few genes in flies or mammals are shorter than 2 kb, and many have lengths between 5 kb and 100 kb.

Figure 3.1 DNA content of the haploid genome is related to the morphological complexity of lower eukaryotes, but varies extensively among the higher eukaryotes. The range of DNA values within a phylum is indicated by the shaded area. The switch from largely uninterrupted to largely interrupted genes occurs in the lower eukaryotes. In fungi (excepting the yeasts), the majority of genes are interrupted, but they have a relatively small number of exons (<6) and are fairly short (<5 kb). The switch to long genes occurs within the higher eukaryotes, and genes become significantly larger in the insects. Perhaps genes become large at the same point where the relationship between genome complexity and organism complexity is lost (see Figure 3.1).

Very long genes are the result of very long introns, not the result of coding for longer products. There is no correlation between gene size and mRNA size in higher eukaryotes; nor is there a good correlation between gene size and the number of exons. The size of a gene therefore depends primarily on the lengths of its individual introns. In mammals, insects, and birds, the "average" gene is approximately 5¡Ñ the length of its mRNA.

citron adalah satu hamparan DNA Satu gen: satu hipotesis enzim adalah dasar dari genetika modern: bahwa gen adalah rangkaian kode DNA untuk rantai polipeptida tunggal. Mutasi pada gen mengubah aktivitas protein yang menjadi tanggung jawabnya. Ini menjelaskan sifat mutasi resesif: mereka mewakili tidak adanya fungsi, karena gen mutan telah dicegah dari memproduksi enzim yang biasa. Gambar 1.19 menggambarkan dasar untuk hubungan dominasi antara alel resesif dan tipe liar. Ketika heterozigot mengandung satu alel tipe liar dan satu alel mutan, alel tipe liar dapat mengarahkan produksi enzim. Alel tipe liar karenanya dominan. (Ini mengasumsikan bahwa jumlah protein yang memadaidibuat oleh alel tipe-liar tunggal. Ketika ini tidak benar, jumlah yang lebih kecil yang dibuat oleh satu alel dibandingkan dengan dua alel menghasilkan fenotipe menengah dari alel dominan sebagian dalam heterozigot) .) Modifikasi dalam hipotesis diperlukan untuk mengakomodasi protein yang terdiri dari lebih dari satu subunit. Jika semua subunitnya sama, proteinnya adalah homomultimer , diwakili oleh satu gen. Jika subunitnya berbeda, proteinnya adalah heteromultimer . Dinyatakan sebagai aturan yang lebih umum yang berlaku untuk setiap protein heteromultimerik , satu gen: satu hipotesis enzim menjadi lebih tepat dinyatakan sebagai satu gen: satu rantai polipeptida .

Bagaimana kita menentukan apakah dua mutasi yang menyebabkan fenotipe yang sama terletak pada gen yang sama? Jika mereka memetakan berdekatan, mereka mungkin alel. Namun, mereka juga bisa mewakili mutasi pada dua gen berbeda yang proteinnya terlibat dalam fungsi yang sama. Tes komplementasi digunakan untuk menentukan apakah dua mutasi terletak pada gen yang sama atau dalam gen yang berbeda. Tes terdiri dari membuat heterozigot untuk dua mutasi (dengan perkawinan orang tua yang homozigot untuk setiap mutasi).

Jika mutasi terletak pada gen yang sama, genotipe orang tua dapat direpresentasikan sebagai:

Orang tua pertama memberikan alel mutan m 1 dan orang tua kedua menyediakan alel m 2 , sehingga heterozigot memiliki konstitusi:

Tidak ada gen tipe liar, sehingga heterozigot memiliki fenotipe mutan.

Jika mutasi terletak pada gen yang berbeda, genotip orang tua dapat direpresentasikan sebagai:

Setiap kromosom memiliki salinan tipe liar dari satu gen (diwakili oleh tanda plus) dan salinan mutan yang lain. Kemudian heterozigot memiliki konstitusi:

di mana kedua orang tua di antara mereka telah memberikan salinan tipe liar dari setiap gen. Heterozigot memiliki fenotip liar; dua gen dikatakan saling melengkapi . Kegagalan untuk melengkapi berarti bahwa dua mutasi adalah bagian dari unit genetik yang sama . Mutasi yang tidak melengkapi satu sama lain dikatakan terdiri bagian dari kelompok komplementasi yang sama. Istilah lain yang digunakan untuk menggambarkan unit yang didefinisikan oleh uji komplementasi adalah cistron . Ini sama dengan gen . Pada dasarnya ketiga istilah ini semua menggambarkan hamparan DNA yang berfungsi sebagai unit untuk menghasilkan RNA atau produk protein.

Komplementasi Jika dua mutasi resesif muncul secara independen dan keduanya memiliki fenotip yang sama, bagaimana kita tahu apakah mereka keduanya adalah mutasi dari gen yang sama? Yaitu, bagaimana kita tahu apakah mereka alel? Untuk menjawab pertanyaan ini, kita harus membuat heterozigot dan menentukan komplementasi antara kedua mutasi. Hormon heterozigot dengan dua mutasi gen yang sama akan menghasilkan hanya RNA messenger mutan, yang menghasilkan enzim mutan (gbr.12.2 a ). Jika, namun, mutasi tidak alelik, gamet dari a mengandung a

1

1

parent juga akan mengandung a

2

allele, dan gamet dari a

2

parent juga akan

alel (gbr. 12.2 b ).

Jika kedua gen mutan itu benar-benar alel, maka fenotip dari heterozigot seharusnya mutan. Namun, jika kedua gen mutan itu tidak paralel , maka

1

mutan akan memberikan kontribusi alel wild type di A

2

lokus, dan

2

mutan akan memberikan kontribusi

alel wild type di A 1lokus untuk heterozigot. Dengan demikian, kedua mutasi akan saling melengkapi lainnya dan menghasilkan jenis liar. Mutasi yang gagal saling melengkapi disebut alel fungsional.

Tes untuk menentukan alel secara ketat berdasarkan fungsi ini disebut uji komplemen cis -trans . Ada dua konfigurasi yang berbeda di mana mutan ganda heterozigot dari alel fungsional dapat terbentuk (gbr. 12.3). Dalam uji komplemen cis -trans , hanya trans konfigurasi digunakan untuk menentukan apakah dua mutasi bersifat alelik. Pada kenyataannya, cis konfigurasi tidak diuji; itu adalah kontrol konseptual, di mana Aktivitas tipe liar (dengan mutasi resesif) selalu diharapkan. Tes dengan demikian kadang-kadang hanya disebut trans uji.Alel fungsional menghasilkan fenotipe tipe liar di cis konfigurasi tetapi fenotip mutan dalam trans konfigurasi. Perbedaan fenotip ini adalah disebut efek posisi cis -trans .

Dari istilah cis dan trans , Seymour Benzer menciptakan istilah cistron untuk unit genetik terkecil (panjang materi genetik) yang menunjukkan efek posisi cis -trans . Dengan demikian kami memiliki kata baru untuk gen, di mana gen fungsi lebih eksplisit. Kami telah, pada dasarnya, halus Beadle dan hipotesis satu-gen-satu-enzim Tatum terhadap a konsep one - cistron - one -polypeptide yang lebih akurat . Itu cistron adalah unit terkecil yang memberi kode untuk messenger RNA yang kemudian diterjemahkan menjadi polipeptida tunggal ataudiekspresikan secara langsung (transfer RNA atau RNA ribosom). Dari alel fungsional , kita dapat melangkah lebih jauh dalam analisis rekombinasi dengan menentukan apakah dua alelik mutasi terjadi di tempat yang persis sama di cistron . Di Dengan kata lain, ketika dua mutasi terbukti berfungsi alel, apakah mereka juga alel struktural?Metode yang digunakan untuk menganalisis komplementasi dapat digunakan di sini juga. Persilangan dilakukan untuk membentuk heterozigot mutan ( trans konfigurasi) yang keturunannya kemudian diuji untuk rekombinasi antara dua situs mutasi. Jika tidak ada rekombinasiterjadi, maka kedua alel mungkin mengandung yang sama perubahan struktural (melibatkan pasangan basa yang sama) dan dengan demikian alel struktural. Jika sejumlah kecil rekombinasi terjadi yang menghasilkan keturunan tipe liar, maka kedua alel bukan mutasi pada titik yang sama (gbr. 12.4). Alel yang fungsional tetapi tidak struktural pertama kali disebut pseudoalleles karena diyakini lokus itu terdiri dari subloci . Analisis struktur halus mengarah pada pemahaman bahwa lokus adalah panjang dari materi genetik yang dapat dibagi oleh rekombinasi daripada “manik pada tali.” Mutan warna mata kaleng Drosophila melanogaster dipelajari dengan analisis komplementer . Mata putih lokus memiliki serangkaian alel yang menghasilkan berbagai warna merah. Lokus ini terkait seks, sekitar posisi peta 3.0 aktifkromosom X. (Beberapa lokus warna mata lainnya pada X kromosom tidak relevan dengan persilangan ini — misalnya, pangkas dan ruby.) Jika perempuan bermata aprikot dikawinkan dengan a jantan bermata putih, keturunan betina semuanya heterozigot dan memiliki mata berwarna terang mutan (gbr. 12.5). Jadi, aprikot dan putih adalah alel fungsional: mereka tidak saling melengkapi (tabel 12.2). Untuk menentukan apakah aprikot dan putih adalah alel struktural, betina bermata cahaya disilangkan dengan jantan bermata putih, dan keturunannya diamati untuk keberadaan pria berjenis liar atau bermata terang. Meskipun tingkat penampilan mereka kurang dari 0,001%, ini secara signifikan di atas tingkat mutasi latar belakang. Itu Kesimpulannya adalah bahwa aprikot dan putih fungsional, tetapi tidak struktural, alel.

2.6 Urutan ekson dilestarikan tetapi intron berbeda-beda

Apakah gen struktural unik dalam genomnya? Jawabannya bisa ambigu. Seluruh panjang gen itu unik, tetapi eksonnya sering dikaitkan dengan gen-gen lain. Sebagai aturan umum, ketika dua gen saling berhubungan, hubungan antara ekson mereka lebih dekat daripada hubungan antara intron. Dalam kasus ekstrem, ekson dua gen dapat mengkode urutan protein yang sama, tetapi intronnya mungkin berbeda.Ini menyiratkan bahwa dua gen berasal dari duplikasi beberapa gen leluhur yang sama. Kemudian perbedaan terakumulasi di antara salinan, tetapi mereka dibatasi di ekson oleh kebutuhan untuk kode fungsi protein.

Seperti yang kita lihat nanti ketika kita mempertimbangkan evolusi gen, ekson dapat dianggap sebagai blok bangunan dasar yang dirangkai dalam berbagai kombinasi. Sebuah gen mungkin memiliki beberapa ekson yang terkait dengan ekson gen lain, tetapi ekson lainnya mungkin tidak terkait. Biasanya intronnya tidak berhubungan sama sekali dalam kasus seperti itu. Gen semacam itu dapat timbul karena duplikasi dan translokasi ekson individu.

Gambar 2.15 Urutan gen globin mouse  majdan  min terkait erat di daerah pengkodean, tetapi berbeda di daerah mengapit dan intron besar. Data disediakan oleh Philip Leder . Hubungan antara dua gen dapat diplot dalam bentuk perbandingan dot matrix pada Gambar 2.15. Sebuah titik ditempatkan untuk menunjukkan setiap posisi di mana urutan yang sama ditemukan di masing-masing gen. Titik-titik membentuk garis pada sudut 45 ¢ X jika dua urutan identik. Garis terputus oleh daerah yang tidak memiliki kesamaan, dan dipindahkan secara lateral atau vertikal oleh penghapusan atau penyisipan dalam satu urutan relatif terhadap yang lain.

Ketika dua gen β-globin dari mouse dibandingkan, garis tersebut meluas melalui tiga ekson dan melalui intron kecil. Garis itu keluar di daerah mengapit dan di intron besar. Ini adalah pola yang khas, di mana urutan pengkodean terkait dengan baik, hubungan dapat melampaui batas ekson, tetapi hilang dalam intron yang lebih panjang dan daerah di kedua sisi gen.

Tingkat keseluruhan perbedaan antara dua ekson terkait dengan perbedaan antara protein. Ini sebagian besar disebabkan oleh substitusi dasar. Di wilayah yang diterjemahkan, ekson berada di bawah kendala karena perlu kode untuk urutan asam amino, sehingga mereka terbatas dalam potensi mereka untuk mengubah urutan. Banyak perubahan tidak mempengaruhi makna kodon, karena mereka mengubah satu kodon menjadi yang lain yang mewakili asam amino yang sama.Perubahan terjadi lebih bebas di daerah nontranslated (sesuai dengan 'pemimpin dan 3' 5 trailer dari mRNA).

Dalam intron yang sesuai, pola divergensi melibatkan perubahan ukuran (karena penghapusan dan penyisipan) dan substitusi dasar. Intron berkembang jauh lebih cepat daripada ekson. Ketika gen dibandingkan pada spesies yang berbeda, terkadang eksonnya homolog, sedangkan intronnya sangat berbeda sehingga sekuens yang sesuai tidak dapat dikenali.

Mutasi terjadi pada tingkat yang sama di kedua ekson dan intron, tetapi dihapus lebih efektif dari ekson melalui seleksi yang merugikan. Namun, dengan tidak adanya kendala yang dipaksakan oleh fungsi pengkodean, intron dapat dengan bebas mengakumulasi penggantian titik dan perubahan lainnya. Perubahan ini menyiratkan bahwa intron tidak memiliki fungsi urutan tertentu. Apakah kehadirannya sama sekali diperlukan untuk fungsi gen tidak jelas.

2,8 Gen menunjukkan distribusi ukuran yang luas

Keberadaan gen terputus membuatnya jelas bahwa gen bisa jauh lebih besar dari unit yang mengkode protein. Ketika ukuran genom meningkat, kecenderungan intron menjadi agak besar, sementara ekson tetap cukup kecil. Gambar 2.21 Ekson pengkodean untuk protein biasanya pendek. Gambar 2.21 menunjukkan bahwa pengkodean ekson untuk bentangan protein cenderung cukup kecil relatif terhadap ukuran gen. Sebagian besar kode untuk kurang dari 100 asam amino (sering kurang dari 50 di vertebrata), dan distribusi umum cocok dengan gagasan bahwa gen telah berevolusi dengan penambahan lambat unit yang mengkode untuk domain protein individu yang kecil (lihat nanti). Tidak ada perbedaan yang sangat signifikan dalam ukuran ekson dalam berbagai jenis organisme, kecuali mungkin karena tidak adanya ekson yang lebih besar dalam

vertebrata. (Puncak pengkodean ekson untuk> 300 asam amino dalam jamur dan Drosophila sebagian besar mewakili keberadaan gen yang tidak terputus, yaitu, gen yang terdiri dari 1 ekson.) tidak termasuk dalam gambar). Gambar 2.22 Intron dalam gen vertebrata berkisar dari sangat pendek hingga sangat panjang. Gambar 2.22 menunjukkan bahwa intron lebih panjang dari ekson. Distribusi ukuran mereka meluas dari sekitar ukuran yang sama dengan ekson (<200 bp) ke panjang diukur dalam 10s dari kbs, dan memperluas hingga 50¡V60 kb dalam kasus yang ekstrim. Gambar 2.23 Sebagian besar gen tidak terganggu dalam ragi, tetapi sebagian besar gen terganggu pada lalat dan mamalia. (Gen yang tidak terputus hanya memiliki 1 ekson, dan dijumlahkan di kolom paling kiri.) Gambar 2.23 menunjukkan keseluruhan organisasi gen dalam ragi, serangga, dan mamalia. Pada S. cerevisiae , sebagian besar gen (> 96%) tidak terganggu, dan mereka yang memiliki ekson biasanya tetap cukup kompak. Hampir tidak ada gen S. cerevisiae dengan lebih dari 4 ekson. Pada serangga dan mamalia, situasinya terbalik. Hanya beberapa gen yang memiliki urutan pengkodean yang tidak terputus (6% pada mamalia). Gen serangga cenderung memiliki sejumlah kecil ekson, biasanya kurang dari 10. Gen mamalia terpecah menjadi lebih banyak, dan beberapa memiliki beberapa ekson. ~ 50% gen mamalia memiliki> 10 intron.

Gambar 2.24 Gen ragi kecil, tetapi gen pada lalat dan mamalia memiliki distribusi tersebar hingga ukuran yang sangat besar. Jika kita sekarang memeriksa konsekuensi dari jenis organisasi ini untuk ukuran keseluruhan gen, kita melihat pada Gambar 2.24 bahwa ada perbedaan yang mencolok antara ragi dan eukariota yang lebih tinggi. Gen ragi rata-rata adalah 1,4 kb panjang, dan sangat sedikit yang lebih panjang dari 5 kb. Sebaliknya, gen yang relatif sedikit pada lalat atau mamalia lebih pendek dari 2 kb, dan banyak memiliki panjang antara 5 kb dan 100 kb.

Gambar 3.1. Isi DNA genom haploid terkait dengan kompleksitas morfologis eukariota yang lebih rendah, tetapi bervariasi secara luas di antara eukariota yang lebih tinggi. Kisaran nilai DNA dalam sebuah filum ditunjukkan oleh area yang diarsir. Pergantian dari gen yang tidak terganggu menjadi gen terputus terjadi pada eukariota bawah. Pada jamur (kecuali ragi), sebagian besar gen terganggu, tetapi mereka memiliki jumlah ekson yang relatif kecil (<6) dan cukup pendek (<5 kb). Peralihan ke gen panjang terjadi di dalam eukariota yang lebih tinggi, dan gen menjadi lebih besar secara signifikan pada serangga. Mungkin gen menjadi besar pada titik yang sama di mana hubungan antara kompleksitas genom dan kompleksitas organisme hilang (lihat Gambar 3.1).

Gen yang sangat panjang adalah hasil dari intron yang sangat panjang, bukan hasil pengkodean untuk produk yang lebih lama. Tidak ada korelasi antara ukuran gen dan ukuran mRNA pada eukariota yang lebih tinggi; juga tidak ada korelasi yang baik antara ukuran gen dan jumlah ekson. Oleh karena itu ukuran gen tergantung terutama pada panjang intron individu. Dalam mamalia, serangga, dan burung, gen "rata-rata" adalah sekitar 5 ¡panjang mRNA-nya.