TEORI DAN STRUKTUR SEL (Sub Bab : INTI & PEMBELAHAN SEL) Bagian II. Pengemasan Kromosom, Jumlah dan Tipe Kromosom
2
BENANG-BENANG TERSEBUT MENGALAMI PELIPATAN, PENGGULUNGAN DAN SUPER
MENGGULUNG SELAMA PROFASE SEHINGGA KROMOSOM MENJADI LEBIH TEBAL DAN LEBIH PENDEK. KROMOSOM DISUSUN OLEH BENANG-BENANG KROMATIN (CHROMATIN FIBERS). WALDEYER MEMBERIKAN ISTILAH KROMOSOM (Chromo = warna; Soma = tubuh) karena afinitasnya yang kuat terhadap zat warna dasar. ISTILAH “KROMOSOM” PERTAMA KALI DIGUNAKAN OLEH WALDEYER PADA KROMOSOM PERTAMA KALI DIGAMBARKAN OLEH STRAUSBERGER PADA TH
3 Sifat kimia kromatin atau kromosom Asal penelitian komposisi kimia dari inti : nanah + getah lambung (pepsin) mengandung sisa leukosit yang mati (ada inti) diketahui bahwa inti tersebut mengandung senyawa fosfor dengan BM yang tinggi deoksiribosa (gula pentosa) asam fosfat basa nitrogen yang terdiri atas 2 tipe (purin dan pirimidin)
4
Semuanya membentuk benang-benang kromatin Protein (histon dan nonhiston) 72% RNA
(ribonucleic acid) 12% DNA (deoxyribonucleic acid) 16 % Dari penelitian lanjut diketahui bahwa bahan inti yang penting mengandung asam nukleat yang berbentuk molekul yang panjang (DNA dan RNA). Komposisi kimianya dalam kromosom :
5
Nonhiston Histon DNA double helix Enzym Jadi, kromosom tersusun atas 3 kelompok
makromolekul : Nonhiston (banyak dalam sel-sel yang aktif) Histon Protamin (yang mengelilingi DNA) Protein dalam inti = nukleoprotein yang tersusun atas :
6
Histon mrpk protein struktural dari kromosom utk pengikat DNA, yg sbgn besar asam aminonya
bermuatan positif shg membantu histon berikatan kuat dg DNA yg kaya muatan negatif Fungsinya untuk mengemas DNA (nukleosom) menjadi serat + 30 nm yang disebut kromatin dan menghambat transkripsi sehingga DNA tidak aktif Bedanya: histon disintesa di dalam sitoplasma yang selanjutnya dipindahkan ke dalam inti Histon terbentuk pada waktu yang bersamaan dengan sintesa DNA (Fase S) Sekelompok molekul protein dengan BM rendah, banyak mengandung asam amino jenis lisin dan arginin Histon :
7
Banyak ditemukan pada sel-sel yang aktif. Nonhiston : satu nukleosom terdiri dari 146
pasangan basa DNA, terikat mengelilingi pusat 8 molekul histon/oktamer) unit dasar struktur kromosom Pada eukaryotik : Histon terbagi menjadi histon H1 dan Histon nukleosomal (H 2 A, H 2 B, H 3, H 4 ) Histon nukleosomal : – untuk pelipatan DNA menjadi nukleosom Nukleosom:
8
Nonhiston Histon (lysin dan arginin) DNA double helix PENGEMASAN KROMOSOM
Kromosom tersusun oleh 3 kelompok makromolekul :
9
Merupakan struktur yang levelnya lebih tinggi dari pada kompleks DNA-Protein pada
prokariotPada eukariot, komplek DNA-protein disebut sebagai kromatin.
10 Struktur kromatin didasarkan pada tahapan urutan pengemasan DNA DNA Eukariot – Secara tepat dikombinasikan dengan sejumlah besar protein Kromosom-kromosom Eukariot – Mengandung sejumlah besar DNA relatif terhadap panjang pemampatannya
11 Dengan mikroskop electron – Kromatin yang belum melipat tampak seperti untaian manik-manik Tiap “manik” dinamakan sebagai nukleosom yang merupakan unit dasar dari pengemasan DNA 2 nm 10 nm DNA double helix Histone tails His- tones Linker DNA (“string”) Nucleosome (“bad”) Histone H1 (a) Nucleosomes (10-nm fiber)
12
DNA linker + manik-manik nukleosom mem- bentuk nukleosom yang mengandung pasangan
basa. DNA linker : wilayah DNA yang memisahkan tiap-tiap manik nukleosom, terdiri dari panjang
yang bervariasi, tetapi umumnya + 60 pasangan basa Dengan pengemasan : kromosom dari beberapa cm menjadi 1.2 mm
13 Nucleosome 30 nm (b) 30-nm fiber Pada pengemasan tahap berikutnya terbentuk serat kromatin 30 nm
14 Serat 30-nm, selanjutnya membentuk domain- domain lekukan membentuk serat hingga 300nm fiber Protein scaffold 300 nm (c) Looped domains (300-nm fiber) Loops Scaffold
15 Pada kromosom mitosis: – Domain-domain tersebut menggulung dan melipat membentuk kromosom yang karakteristik metafase 700 nm 1,400 nm (d) Metaphase chromosome
19
nukleolus ORGANISATOR Nukleolar merupakan konstriksi sekunder yg mengandung gen-
gen yg aktif mengkode rRNS 18s dan 28s SATELIT bundaran kecil yg dipisahkan dari bagian kromosom lainnya oleh konstriksi sekunder Fungsi kinetokor adalah untuk memberikan pusat pemasangan mikrotubul KINETOKOR Protein berbentuk cakram yg melekat pd sentromer SENTROMER Bagian kromosom yg melekat ke spindel mitosis KROMONEMA(TA) Selama profase dan kadang2 selama interfase, material kromososm tampak sebagai filamen tipis Kromatid melekat satu sama lainnya oleh SENTROMER Setiap kromatid mengandung Molekul DNA TUNGGAL KROMATID Kromosom terdiri dari dua struktur yg simetris BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
21
HETEROKROMATIN dapat BERSIFAT : ► KONSTITUTIF : PERMANEN MEMADAT DLM
SELURUH TIPE SEL ► FAKULTATIF : HANYA MEMADAT PD TIPE SEL TTT SELAMA PERKEMBANGAN HETEROKROMATIN merupakan bagian DNA yang tidak AKTIF DITRANSKRIPSI (SINTESIS RNA) PADA HETEROKROMATIN DNA TETAP DIKEMAS dengan KUAT dalam BENANG (FIBER) HETEROKROMATIN TERWARNA LEBIH KUAT DIBANDINGKAN dengan EUKROMATIN BAGIAN KROMATIN YG MEMADAT SAAT INTERFASE disebut HETEROKROMATIN, sedangkan bagian yang tidak MEMADAT/terentang disebut EUKROMATIN. HETEROKROMATIN DAN EUKROMATIN
22
Pada sel-sel interfase, hampir semua kromatin dalam keadaan sangat terentang yang disebut
dengan eukromatin
23 Berdasarkan jumlah dalam satu set kromosom, sel-sel dibedakan atas : Haploid yaitu terdiri dari satu set kromosom, masing-masing tidak ada pasangannya Diploid yaitu satu set kromosom yang terdiri dari pasangan- pasangannya JUMLAH DAN TIPE KROMOSOM
24
Variasi dapat terjadi pada aspek jumlah dan struktur morfologi kromosom. dapat pula
mengalami perubahan yang dapat disebabkan oleh kerusakan, gangguan waktu pembelahan sel sehingga menimbulkan variasi. jumlah dan bentuknya tertentu Poliploid Dalam satu spesies: Tetraploid Triploid Satu set kromosom haploid = genom
25 Variasi dalam jumlah menimbulkan 2 tipe perubahan : Euploidi Aneuploidi 26 EUPLOIDI Euploidi merupakan keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh suatu organisme merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Sering dijumpai pada tumbuhan. Pada manusia dan hewan jarang ditemukan karena menimbulkan anomali berat dan fatal Individu ini ditandai dengan memiliki set kromosom (genom ) yang lengkap
27 (a).Monoploid (1 n) ABC*. Individu monoploid hanya mempunyai satu set genom. Istilah haploid lebih sering digunakan daripada monoploid (Namun sesungguhnya istilah haploid menggambarkan sifat dari gamet yang dibentuk oleh individu diploid, sedangkan istilah monoploid sesungguhnya menggambarkan sifat suatu individu. Contoh : ganggan hijau biru, bakteri, virus, lumut hati, lebah madu betina, beberapa jenis kumbang).
28 (b).Diploid/ disomi (2n) AABBCC Merupakan keadaan set kromosom normal. 29
Kejadiannya dapat diinduksi dengan kolkhisin(c). Poliploid Trisomi (3n) AAABBBCCC *
Tetrasomi (4n) Pentasomi (5n) dst…
30
Umumnya diupayakan untuk tanaman yang bukan biji sebagai sasaran panen, misal cabe,
bunga anggrek, buah semangka, apel, anggur. Tidak tahan terhadap hama dan penyakit Fertilitas kurang Bagian-bagian tanaman (akar, batang, daun, bunga dll ) lebih besar Umumnya tanamannya lebih kekar Umum nya steril Keterangan : *
31
Individunya disebut aneuploid Keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sel suatu
organisme mengalami kekurangan atau kelebihan pada kromosom nomor tertentu. ANEUPLOIDI :
32
Pollisomi (ada tambahan) : Nullisomi 2n-2 (AB) (AB) Monosomi 2n-1 (ABC) (AB) Disomi
(normal) 2n (ABC (ABC) Aneuploidi :
33
Nondisjunction Hilangnya kromosom waktu mitosis dan meiosis Sebab terjadinya : Trisomi
2n + 1 (ABC) (ABC) (C) Doubletrisomi 2n (ABC) (ABC) (B) (C) Tetrasomi 2n + 2 (ABC) (ABC) (C) (C) Pentasomi 2n + 3 (ABC) (ABC) (C) (C) (C)
35 Polyploidy vs. Aneuploidy 36
KARIOTIP DITAMPILKAN DALAM SUATU DIAGRAM YANG MANA PASANGAN KROMOSOM
HOMOLOG DIURUT BERDASARKAN UKURAN ATAU TIPE NYA KARIOTIP ADALAH PENAMPAKAN TOTAL KARAKTER KROMOSOM (JML KROMOSOM, UKURAN RELATIF, POSISI SENTROMER, PANJANG LENGAN, KONSTRIKSI SEKUNDER DAN SATELIT) YANG MEMUNGKINKAN UNTUK DIIDENTIFIKASI MORFOLOGI KROMOSOM LEBIH BAIK DIPELAJARI PADA SAAT METAFASE DAN ANAFASE (KONTRIKSINYA MAKSIMUM) TIPE KROMOSOM DITENTUKAN BERDASARKAN POSISI SENTROMER
37 Kariotipe berikut memperlihatkan tiga kromosom nomor 21 Kelebihan satu copy kromosom nomor 21 menyebabkan Down syndrome
38
SENTROMER TERDAPAT PADA SALAH SATU UJUNG LENGAN KROMOSOM SALAH
SATU LENGAN KROMOSOM AMAT PENDEK DIBANDINGKAN DENGAN LENGAN YANG LAINNYA 4. TELOSENTRIK PANJANG SALAH SATU LENGAN KROMOSOM TIDAK SAMA DENGAN LENGAN YANG LAINNYA 3. AKROSENTRIK PANJANG KEDUA LENGAN KROMOSOM SAMA ATAU HAMPIR SAMA 2. SUBMETASENTRIK Berdasarkan pada letak sentromer (suatu struktur yang menahan dua kromatid), dapat dibedakan beberapa tipe kromosom : 1. METASENTRIK
40 TIPE KROMOSOM BERDASARKAN POSISI SENTROMER 41
Perubahan pada morfologi berupa aberasi kromosom yang dapat terjadi secara : Intra : pada
kromosom yang sama (defisiensi, duplikasi) Ekstra : pada dua kromosomVariasi pada morfologi kromosom :