Sindrome De Sakati

Sakati, Síndrome de Sinónimos: Acrocefalopolisindactilia Tipo III Sakati Nyhan Tisdale, Síndrome de ACPS con Hipoplasia de las Piernas Sakati Nyhan, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 755.55 Vínculos a catálogo McKusick: 101120 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Sakati es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) hereditaria, extremadamente rara, caracterizada por defectos craneofaciales, cuello corto, anomalías de las extremidades y cardiopatía congénita. Fue descrito por primera vez, en 1971, por William Leo Nyhan, Nadia Sakati y W. K. Tisdale. Clínicamente se caracteriza por anomalías craneofaciales: craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del cráneo), acrocefalia (un aspecto largo y puntiagudo de la cabeza), cara ancha y aplanada, prognatismo (protuberancia de la mandíbula), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar; arcos superciliares marcados, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos); orejas displásicas (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de implantación baja. Cuello corto e implantación baja del cabello. Anomalías de las extremidades: polidactilia (presencia de dedos adicionales) preaxial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) e hipoplasia de las tibias. Durante el primer año, el niño muestra dificultades respiratorias con frecuentes infecciones respiratorias que pueden desembocar en ataques de cianosis (coloración anormal azulada - violeta de piel y mucosas). El desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) es lento y el paciente tarda en andar. La inteligencia es normal pese a una presión intracraneal aumentada. El síndrome de Sakati se cree que puede estar causado por una mutación (cambio brusco de un segmento más o menos extenso de la molécula de ADN que constituye el cromosoma), en padres maduros que puede aparecer de forma esporádica (sin ninguna causa que lo justifique).

Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)

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