Sindrome De Laband

Laband, Síndrome de Sinónimos: Zimmermann, Síndrome de Zimmermann Laband, Síndrome de Anomalías en Dedos, Uñas, Nariz, Orejas, Fibromatosis Gingival y Esplenomegalia

Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 135500 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Laband es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por las anomalías del área craneofacial, de las manos y de los pies. Clínicamente se caracteriza por anomalías de la cabeza, en el área craneofacial y óseas. La mayoría de estos niños presentan hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) o fibromatosis (proliferación del tejido conectivo fibroso) gingival (de las encías), que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaña de anomalías esqueléticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y orejas; con esplenomegalia (bazo anormalmente grande) e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas y displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de la última falange, hallux valgus (deformidad en la que el primer dedo del pie se angula hacia los demás dedos, llegando en algunos casos a montarse por encima o por debajo de los otros dedos) y pie cavo (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones metacarpo falángicas y flexión de las articulaciones interfalángicas y acortamiento del tendón de Aquiles); contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetría de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalángica y del hombro. También pueden presentar espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y anomalías vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo (aumento

excesivo del pelo en la mujer) y ausencia o displasia de las uñas. Se acompaña de hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes). También pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental. Hasta el momento no se han identificado defectos bioquímicos. El síndrome de Laband se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Direcciones URL de interés: Informacion medica. (Idioma inglés) Informacion medica. (Idioma inglés)

Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org

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