Sindrome De Di George

di George, Síndrome de Sinónimos: Tercera y Cuarta Bolsa Faríngea, Síndrome de la Agenesia Tímica Aplasia Tímica, Tipo Di George Harrington, Síndrome de Hipoplasia Tímica, Tipo Di George Bolsa Faríngea, Síndrome de la Aplasia Congénita del Timo

Código CIE-9-MC: 279.11 Vínculos a catálogo McKusick: 188400

Centros de interés para el diagnóstico de esta enfermedad Registros de pacientes sobre esta enfermedad Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de di George es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por tetania (espasmos dolorosos o de torsión, incontrolables que atenazan e impiden el movimiento normal), enfermedad cardiaca al nacimiento, cara peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del timo y de las glándulas paratiroides; existe también un déficit de la inmunidad celular, estando intacta la inmunidad humoral. El síndrome de di George no es propiamente un síndrome sino una anomalía localizada de expresión múltiple, que puede presentarse aislada o formando parte de cuadros polimalformativos sindrómicos o no (síndrome es el patrón de múltiples anomalías que afectan a múltiples áreas del desarrollo y que tienen etiopatogenias, causas y mecanismos de producción de enfermedad, relacionadas). El síndrome de di George se produce por igual en ambos sexos; se estima una prevalencia de alrededor de 1 por cada 4.000 recién nacidos vivos. Esta anomalía consiste en una aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) timo-paratiroidea, resultado de defectos

durante el desarrollo fetal temprano. Estos defectos ocurren en las áreas conocidas como las tercera y cuarta bolsas faríngeas, que se convierten más adelante en las glándulas del timo y de las paratiroides. El timo está situado debajo de la glándula de tiroides en la parte baja del cuello y es la glándula principal del sistema linfático, necesaria para el funcionamiento normal del sistema inmune. Las glándulas paratiroides, situadas a los lados de la glándula tiroides, son responsables del mantenimiento de los niveles normales del calcio en la sangre. Es frecuente la afectación de otras estructuras que se desarrollan en el mismo período; así, se producen anomalías en los grandes vasos, dextroposición del arco aórtico, cardiopatías congénitas tales como defectos de los tabiques auricular y ventricular, atresia (oclusión de una abertura natural) esofágica, úvula bífida, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), oblicuidad antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), hipoplasia mandibular y orejas de implantación baja y a menudo hendidas. La clínica suele iniciarse con convulsiones hipocalcémicas (niveles anormalmente bajos del calcio en la sangre) en el período neonatal y debe hacerse el diagnóstico diferencial con el síndrome alcohólico fetal, al que se parece además de en las convulsiones, en las características faciales y lesiones cardíacas. Las células precursoras de los linfocitos pueden madurar en la medula ósea dando lugar a los linfocitos B o emigrar al timo y transformarse en linfocitos T. La función principal de los linfocitos consiste en el reconocimiento de antígenos (sustancia extraña al organismo, que provoca en él una reacción específica con la formación de anticuerpos) y la eliminación de dichos antígenos, bien directamente, a través de los linfocitos T, o mediante la producción de anticuerpos, por los linfocitos B. Habitualmente, los pacientes con defectos en la función de las células T padecen infecciones u otros problemas clínicos más graves que los pacientes con déficit de anticuerpos . Rara vez sobreviven más allá de la infancia. Sin embargo, a medida que se van detectando nuevos defectos primarios de las células T, como la inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con hiper Ig M y déficit de CD3, van surgiendo excepciones a esta regla. Según el grado de aplasia tímica el síndrome de di George se clasifica en: a.- Síndrome de di George parcial : es la forma clínica más frecuente, se caracteriza por una hipoplasia de grado variable del timo y de las glándulas paratiroides. El tejido del timo, cuando existe, contiene corpúsculos de Hassall y un número

de timocitos (células del timo) normal; existiendo una clara distinción entre la corteza y la médula del timo. Los folículos linfoides suelen estar presentes, pero las áreas paracorticales de los ganglios linfáticos y las regiones timo dependientes del bazo muestran grados variables de reducción. Los niños tienen problemas de infecciones de repetición, aunque no se afecte el desarrollo. b.- Síndrome de di George completo: los pacientes con esta forma clínica tienen una gran susceptibilidad a infecciones por microorganismos oportunistas, como los hongos, los virus y Pneumocystis carinii y esta enfermedad no debe confundirse con el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave, ni con la enfermedad injerto contra huésped por transfusiones de sangre no radiada. Las concentraciones de inmunoglobulinas (nombre bajo el que se designan diversas globulinas, pertenecientes al grupo de las gammaglobulinas existentes en el suero sanguíneo y en diversos humores, dotadas de actividad anticuerpo y con estructura química análoga) séricas suelen ser casi normales para la edad, pero la Ig A puede estar disminuida y la Ig E elevada. El número absoluto de linfocitos suele ser moderadamente bajo para la edad. La deficiencia inmunitaria del síndrome de di George completo se trata con trasplantes de tejido tímico y con trasplantes de médula ósea. Es rara la aparición familiar de este síndrome, por lo que en un principio se pensó que probablemente el defecto no sería hereditario. Sin embargo, se han identificado mutaciones en el brazo largo del cromosoma 22 (22q 11) en más del 95% de los casos.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004

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