Sindrome De Catel Manzke

Catel Manzke, Síndrome de Sinónimos: Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin Hiperfalange, Clinodactilia del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia, Síndrome Palatodigital, Tipo Catel Manzke, Síndrome

Código CIE-9-MC: 759.89 Vínculos a catálogo McKusick: 302380 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Catel Manzke es una enfermedad genética extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas clásicas asociadas al síndrome de Pierre Robin micrognatia (una mandíbula anormalmente pequeña) paladar hendido (cierre incompleto del paladar), y glosoptosis (caída de la lengua hacia atrás). Todo ello conlleva asfixia atragantamiento y otitis medias de repetición, que puede dificultar la ganancia de peso normal. En todos los casos los niños tienen un hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio, clinodactilia del dedo índice (curvatura o desviación permanebte de uno o más dedos). En algunos casos, puede haber clinodactilia del quinto dedo y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. La mayoría de los casos del síndrome de Catel-Manzke ocurren de forma esporádica.

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Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.