Sindrome De Barraquer Simons

Barraquer Simons, Síndrome de Sinónimos: Lipodistrofia Parcial Adquirida Lipodistrofia Céfalo - Torácica Adquirida Lipodistrofia Progresiva Adquirida Lipodistrofia Progresiva de Barraquer Simons

Código CIE-9-MC: 272.6 Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Barraquer Simons es una enfermedad metabólica rara que pertenece al grupo de las llamadas lipodistrofias, enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal. Las lipodistrofias pueden ser congénitas (que está presente desde el nacimiento) entre las que se encuentran la forma generalizada o síndrome de Berardinelli Seip o formas parciales familiares y también pueden ser adquiridas entre las que se encuentran el síndrome de Barraquer Simons, las secundarias a malnutrición, determinadas enfermedades endocrinas, o debidas al uso continuado de fármacos, siendo relativamente frecuente su aparición cuando se inyectaba subcutáneamente insulina de origen animal o no se rotaban los puntos de inyección y especialmente en la actualidad, las asociadas con el empleo de agentes antiretrovirales, inhibidores de la transcriptasa, que se utilizan en el tratamiento del SIDA. El síndrome de Barraquer Simons se trata de una forma rara de lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) infantil, lentamente progresiva, caracterizada por la alteración de la distribución del tejido adiposo, de tal forma que la atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) progresiva en la mitad superior contrasta con la hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) en la mitad inferior del organismo, debido a la pérdida de grasa subcutánea en la cara y el tronco y el acúmulo excesivo de grasa en la cintura pélvica y extremidades inferiores. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporción de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años de edad, sin presentar predilección por ninguna etnia. Fue descrita inicialmente por Mitchell en 1885, posteriormente Barraquer y

Simons a comienzos del siglo XX caracterizaron definitivamente el síndrome, desde entonces se han descrito alrededor de 200 casos en la literatura médica anglosajona. Se trata de una enfermedad de etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, se han propuesto diferentes teorías para explicar su origen, tales como mecanismos autoinmunes (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antígenos) y anomalías del complemento (globulina presente en el suero sanguíneo que interviene en las reacciones inmunológicas por sus propiedades neutralizadoras, solamente cuando un anticuerpo específico se fija sobre el antígeno), se sabe que diferentes proteínas del complemento tienen un cierto papel en la lisis de los adipocitos (célula grasa). Generalmente se manifiesta después de una enfermedad viral aguda. La lipodistrofia progresa lentamente con los años, sin afectar al crecimiento de estos niños; ocasionalmente presentan debilidad muscular aunque no tienen dolor asociado. Clínicamente se caracteriza por la perdida de grasa subcutánea en cara, cuello, hombros, brazos, antebrazos, región torácica y abdomen; ocasionalmente afecta a ingles o muslos. Las mujeres después de la pubertad tienden a acumular grasa desproporcionadamente en caderas y piernas. Aunque por lo general los pacientes no presentan otras alteraciones, puede aparecer asociada a otras enfermedades metabólicas tales como diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo, e hipotiroidismo. También se asocia a enfermedades autoinmunes con disminución del complemento y formación de autoanticuerpos e inmunocomplejos tales como: lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal y vasculitis leucocitoclástica, enfermedad celiaca, dermatitis herpetiforme, anemia perniciosa y especialmente alteraciones renales siendo estas últimas las más frecuentes, sobre todo la glomerulonefritis mesangio capilar que se presenta en alrededor de un tercio de los pacientes. Si bien la afectación renal en estos pacientes no suele aparecer hasta pasados los 10 años de edad, esta es la responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de los enfermos; algunos casos excepcionales se acompañan de retraso mental. El diagnóstico diferencial debe de hacerse con otras lipodistrofias: lipodistrofia localizada idiopática, lipodistrofia parcial familiar, lipodistrofia inducida por fármacos, lipodistrofia del HIV y paniculitis aguda; síndrome SHORT, síndrome de Werner, síndrome de Beckwith Wiedemann Rautenstrauch y Leprechaunismo o síndrome de Donohue. El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. La presencia de enfermedades metabólicas, autoinmunes y renales se deben

descartar mediante pruebas de laboratorio. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) renal es el método de elección para diagnosticar el tipo de afectación renal. Histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) se demuestra la disminución de lipocitos de aspecto atrófico. Comparada con otras lipodistrofias, raramente se asocia con resistencia a la insulina y sus complicaciones metabólicas. No existe un tratamiento curativo especifico, el tratamiento se basa en el control de las enfermedades asociadas y medidas dietéticas o estéticas, incluida la cirugía, esta última nunca antes de la pubertad.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004

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