Sindrom Hunter

Disediakan oleh Mohd Faidz Hj Ibrahim ( Moderator Blog Insan Istimewa Permata Hati ) Sumber diperolehi daripada http://www.ppdlms.edu.my/pk

Apakah Sindrom Hunter? Nama asal sindorm ini ialah Mucolipidosis IV, ia digelar Sindrom Hunter kerana penyakit genetik ini mula-mula dikenalpasti oleh seorang doktor terkenal iaitu Charles A. Hunter (1873-1955), beliau mula mengkaji secara terperinci pada 1917.Charles A. Hunter mulanya seorang ahli Fizik, dilahirkan di Scotland. Selepas menjadi doktor, Hunter berhijrah ke Kanada dan mula bekerja sebagai pengamal perubatan di Winnipeg, Manitoba. Sindrom ini dikenalpasti Hunter sebagai dibawa oleh majoriti wanita-wanita Yahudi dari suku Ashkenazi. Disebabkan itu, penyakit genetik ini lebih cenderung atau majoritinya menyerang kebanyakan golongan lelaki Ashkenazi. Kurang insentif untuk membangunkan ubat-ubatan merawat penyakit ganjil dan jarang terjadi selalunya membuatkan penyakit sebegitu tidak berupaya ditangani Malang sekali kebanyakan penyakit ganjil terjadi atas faktor diwarisi secara genetik. Malah, ia sudah diketahui dunia perubatan berdekad lamanya. Antaranya, Sindrom Hunter atau mucopolysaccharidosis II (MPS II), masalah kekacauan genetik yang sangat serius. Sindrom Hunter terjadi apabila enzim dalam tubuh yang diperlukan bagi memecahkan molekul yang dipanggil ‘glycosaminoglycansa’ (GAG) atau ‘mucopolysaccharidesa’ hilang atau tidak berfungsi.

Justeru tubuh tidak boleh memecahkan molekul yang kompleks ini, ia terkumpul menjadi jumlah yang mengancam sel dan tisu badan tertentu. Jumlah yang terkumpul itu membentuk satu binaan bersifat kekal, merosakkan penampilan secara progresif, perkembangan mental, fungsi organ dan keupayaan fizikal.

Jika pengumpulan GAG itu berterusan di semua sel pada seluruh tubuh, tanda-tanda serangan Sindrom Hunter akan lebih jelas dilihat.Kerana itu, kanak-kanak yang berhadapan dengan Sindrom Hunter akan kelihatan normal pada awal kelahiran. Tetapi menjelang usianya dua tahun, simptom akan mula muncul. Justeru ia menyerang atas faktor genetik, Sindrom Hunter lebih cenderung menyerang bayi lelaki berbanding perempuan. Sindrom Hunter boleh terjadi pada mana-mana kumpulan etnik. Begitupun, dilaporkan ia lebih kerap terjadi di kalangan populasi Yahudi di Israel. Ia muncul satu dalam 65,000 kelahiran atau seorang dalam 132,000 kelahiran. SIMPTOM

Satu daripada sebab ibu bapa kurang mengenali penyakit ini mungkin simptomnya adalah masalah kesihatan yang biasa dialami kanak-kanak.Ini termasuklah masalah jangkitan telinga dan selesema. Begitupun, ibu bapa boleh mengenali pesakit Sindrom Hunter dengan mudah jika dilihat dari sudut penampilan fizikal anak.

Biasanya pesakit Sindrom Hunter berdahi luas, tiada batang hidung (hidung kembang) dan lidah yang besar. Kepala mereka juga besar dan perut buncit. Kerana itu, kebanyakan pesakit memiliki wajah yang hampir sama.Selain itu hampir semua sendi utama (siku, bahu dan lutut) boleh terjejas disebabkan Sindrom Hunter. Ini membawa kepada kesakitan sendi dan pergerakan yang terhad.

Mereka juga kerap berhadapan masalah jangkitan telinga dan pernafasan. Lebih malang, ada antara mereka turut mengalami masalah pendengaran, ketebalan injap jantung yang membawa kepada penurunan fungsi kardiak, masalah pernafasan, masalah tidur (sleep apnea) selain hati dan limpa yang membengkak.

Dalam sesetengah kes, jika sistem saraf tengah turut terjejas, ia akan melambatkan perkembangan kanak-kanak itu selain menjejaskan sistem sarafnya.Begitupun, bukan semua pesakit Sindrom Hunter terjejas dalam cara yang sama. Senario simptomnya juga pelbagai.

RAWATAN Menurut Persatuan Metabolik Malaysia, kebanyakan pesakit penyakit ganjil dan jarang berlaku seperti ini berhadapan masalah rawatan.Ini disebabkan tiada penawar yang dibangunkan untuk menangani penyakit sebegitu. Bagi syarikat pengeluar ubat-ubatan, tidak ada insentif untuk membangunkan ubat bagi penyakit begini kerana kurang peluang meraih keuntungan dari populasi yang sedikit.

Mungkin kerana itu di Amerika, Akta ubat-ubatan terpinggir 1983 digubal, bagi menstimulasi pembangunan ubat-ubatan penyakit sebegini. Penyakit ganjil menurut akta itu adalah penyakit yang dideritai kurang dari 200,000 orang.

Mengikut langkah Amerika, beberapa negara Asia seperti Jepun, Taiwan dan Korea menggubal undang-undang sama. Dalam konteks tempatan, undang-undang sebegitu belum wujud. Tetapi Persatuan Metabolik Malaysia tetap berusaha gigih untuk memastikan kepentingan pesakit ganjil termasuk Sindrom Hunter. Penasihat Persatuan Metabolik Malaysia, Dr YS Choy, berkata kurang kesedaran dan pengetahuan mengenai penyakit sebegini juga mungkin menyebabkan ia sukar diubati.Tetapi, rawatan yang ada sekarang termasuklah terapi gantian enzim, terapi sel stem dan pemindahan sum-sum tulang. Justeru ia masalah yang jarang berlaku (tetapi kumpulan besar penyakit ini dikenali sebagai penyakit kekacauan metabolik dan jumlahnya semakin meningkat di Malaysia) jika anda tahu sesiapa yang berhadapan dengan Sindrom Hunter dapatkan maklumat lanjut mengenainya. Ia akan membantu penyelidikan rawatannya.

Untuk maklumat lanjut, anda digalakkan menghubungi Persatuan Metabolik Malaysia di Klinik Metabolik dan Institut Genetik, Institut Pediatrik, Hospital Kuala Lumpur.

FAKTA Sindrom Hunter dinamakan sempena nama seorang profesor dari Kanada, Charles Hunter yang menjelaskan penyakit ini kepada dunia sekitar 1917. Belum ada penawar boleh menyembuhkan Sindrom Hunter secara sempurna. Ada dua jenis Sindrom Hunter, MPSII A dan MPSII B. Perkembangan pesakit mula terjejas antara usia satu setengah tahun dan tiga tahun. Ini diikuti kehilangan keupayaan lain seperti pergerakan yang terjejas. Walaupun usia pesakit semuda dua tahun, pesakit MPSII A akan mengalami sakit sendi. Risiko anak yang bakal lahir berhadapan dengan Sindrom Hunter ditentukan oleh genetik ibunya. Gambar-Gambar Pesakit Sindrom Hunter