Reparar O Dna

Reparar o DNA

Introdução • As mutações são uma das principais fontes de evolução. • A estabilidade do material genético é fundamental para a continuidade da vida. • O DNA está sujeito a diferentes agentes mutagénicos. • O DNA pode sofrer lesões. • Os organismos desenvolveram uma série de mecanismos capazes de reparar as lesões.

Trabalhos de James Cleaver (1968) • síndrome do xeroderma pigmentosum (XP) . • são deficientes no reparo por excisão de nucleótidos. 

•

• Bases pirimídicas : C,T e U • A radiação u.v é absorvida pelas bases do DNA. • Ocorre fusão fotoquímica das bases pirimídicas adjacentes, formando dímeros de tímina ou um fotoproduto mutagénico. • O DNA da pele exposta ao sol pode adquirir centenas de dímeros por dia – normalmente são reparados.

Reparo

• A doença XP é causada por um defeito genético na enzima que remove os dímeros. • Aparecimento anormal de mortes celulares e cancro da pele. 

•

Existem outros mecanismos de reparação do DNA

üDoenças causadas por deficiência no sistema de reparo Xeroderma pigmentosum (XP), Síndrome de Cockayne (SC) PIBIDS, forma especial de tricotiodistrofia.

Xeroderma pigmentosum (XP):

üDoença rara autossômica recessiva 1:250.000 üHipersensibilidade à luz UV, predisposição ao cancro de pele quando jovens üTendência a degeneração neurológica üDeficiência no sistema de reparo por excisão dos dímeros de pirimidina

Síndrome de Cockayne (SC)

üCrescimento retardado mas baixa incidência de cancro de pele

PIBIDS

üSíndrome complexo, que compreende fotosensibilidades,ictiose,escamação da pele, cabelo quebradiço, inteligência diminuída