Pendahuluan, Gen Letal Dominan.docx

Pendahuluan Retinoblastoma adalah tumor retina ganas yang menyerang anak-anak. Retinablsatoma bisa terjadi karena keturunan dari orang tuanya dan bisa juga terjadi karena mutasi gen. retinoblastoma juga termasuk kedalam gen letal dominan. Didalam gen letal dominan simbol RR adalah bersifat letal, Rr adalah letal heterozigot, dan rr adalah normal. Anak yang memiliki penyakit retinoblastoma bisa di duga orang tuanya letal heterozigot, tetapi kalau kedua orang tuanya normal bisa terjadi karena terjadinya mutasi gen. retinoblastoma mempunyai ciri-ciri mata juling, pupil menjadi warna putih, tumor muncul sebagai lesi putih-kuning pada retina. Mencari tahu penyebab penyakit ini bisa dianalisis melalui diagram pedigree menurut hukum mendel dengan melihat silsilah keluarga yang mempunyai gen letal yang bisa menyebabkan turun kepada anaknya dan juga bisa memakai punnet square yang fungsinya untuk mencari tahu berapa presentase anak yang akan memiliki penyakit retinoblastoma tersebut.

Gen Letal Dominan Gen letal atau alel letal merupakan alel yang menyebabkan kematian organisme. Alel mematikan biasanya merupakan hasil dari mutase pada gen yang penting untuk pertumbuhan atau perkembangan. Mereka mungkin resesif, dominan, atau tergantung pada gen atau gen yang terlibat. Letal dapat menyebabkan kematian suatu organisme sebelum lahir atau kapan pun setelah kelahiran, meskipun mereka biasanya bermanifestasi di awal perkembangan.

Mutasi Sebagian besar penyakit retinoblastoma di diagnosis pada usia 5 tahun dan terjadi dalam bentuk yang diwariskan atau tidak. Retinoblastoma yang tidak di wariskan timbul karena mutasi gen yang terjadi pada kedua alel gen RB1 di retina yang sedang berkembang, sedangkan retinoblastoma yang di wariskan timbul dari pewarisan kedua atau salah satu dari orang tuanya. Dalam retinoblastoma yang diwariskan, keturunan memiliki peluang 50% untuk mewarisi alel RB1 mutan dari orang tuanya. Warisan dari alel RB1 mutan seperti itu menghasilkan risiko 97% terkena penyakit ini dan resiko seumur hidup yang tinggi dari kanker sekunder. Pada akhirnya mutasi ini bisa menyebabkan retinoblastoma yang sporadic.