Identificación De La Cromatina Sexual.docx

IDENTIFICACIÓN DE LA CROMATINA SEXUAL Sulbey Karina Fernández-1611378, Wendy Dayana García-1611287, Julián Alejandro Bayona1611402, Mayerly Johanna Moncada-1611223. Universidad Francisco de Paula Santander. Facultad Ciencias Agrarias y del Ambiente. Ingeniería Biotecnológica. Resumen La cromatina X o corpúsculo de Barr son son masas de cromatina sexual altamente condensadas que encontramos en los núcleos de las células somáticas de las hembras. Por muchos años no se conocía la diferencia entre las células femeninas y masculinas en el periodo de interfase, hasta que Barr y Berman en 1949 descubrieron un pequeño corpúsculo que aparece adherido a la membrana de la célula y que no aparece en las células masculinas normales, siendo este el carácter diferencial entre las mimas. Esto ocurre gracias a que en mujeres se presenta una inactivación de un cromosoma X, el cual es al azar, sin diferenciar si es el cromosoma X es el dado por la madre o el padre, con el fin de compensar la cantidad de genes con respecto al masculino. palabras claves: célula, cromosoma, cromatina Introducción



células

La cromatina sexual o corpúsculo de Barr

X al azar, con el fin de compensar la cantidad

masculinas

y

Objetivos específicos 

de genes con respecto al masculino, estas se logran observar por medio de una muestra

humanas

femeninas.

solo es observable en células femeninas, ya que ocurre la inactivación de un cromosoma

Observar la cromatina sexual en las

Reconocer el corpúsculo de Barr en las células de la mucosa bucal.



Comprender la importancia de la

con células provenientes de la mucosa bucal.

cromatina

Objetivos

síndromes que cursan con problemas

sexual

en

de diferenciación sexual. Objetivo general

aquellos



Conocerá las diferencias existentes

diferenciación sexual llevando a hallazgos

entre células somáticas masculinas y

inesperados; todo esto empezó a aclararse

femeninas.

cuando se desarrollaron nuevas técnicas que permitieron

Fundamento Pasaron muchos años antes de que pudiera establecer una diferencia entre células femeninas y masculinas en el periodo de interface. Fue en 1949, Barr y Berman quienes establecieron el dimorfismo sexual en las células de mamíferos. Al descubrir un pequeño corpúsculo que aparece en la membrana nuclear adherida a esta, y que no aparece en las células masculinas normales. En la actualidad se denomina “Cromatina X”. Luego, Marberger y Barr demostraron que la cromatina sexual podía ser estudiada en las células provenientes de la mucosa bucal. Indicando que en los varones normales no aparece el corpúsculo de Barr. La cromatina X también fue encontrada en mamíferos como la zarigüeya con la sorpresa que estos corpúsculos se encontraban tanto en las hembras como en los machos, aunque en este último el corpúsculo tiene apenas la mitad del tamaño. Cuando se simplifico la metodología, los estudios de cromatina se extendieron

a

aquellas

personas

que

mostraban alteraciones o fallas en la

estudiar

el

complemento

cromosómico de cada individuo, mediante la auto radiografía que permitiría estudiar el momento de replicación (duplicación) de cada cromosoma. Procedimiento

corpúsculo de Barr está relacionado con la

Resultados y Discusiones En la figura 1. Logramos observar una célula femenina proveniente de una muestra de mucosa bucal, donde se aprecia un pequeño punto de 0,7-1 micra en el núcleo, que corresponde a la cromatina X o corpúsculo de Barr,

lo

cual

indica

que

ocurrió

la

inactivación de uno de los cromosomas X, ya

diferenciación sexual, logrando demostrar que permite determinar genéticamente el sexo, siempre y cuando exista o no una masa de cromatina en la membrana nuclear. Cuestionario a) ¿Qué importancia tiene el numero de corpúsculo de Barr en humanos?

que este es es un cromosoma inactivo que El número del corpúsculo de Barr según puede verse en algunas células en interfase Salamanca ( 1993) es importante ya que como una masa de heterocromatina adherida guarda

relación

con

el

numero

de

a la membrana nuclear y se observa como un cromosomas X presentes, de tal modo que el pequeño punto adicional. número del corpúsculo de Barr es uno menos que el del numero X; este me permitiría identificar

enfermedades

ligadas

al

cromosoma X, por ejemplo, un paciente con síndrome de Turner y cariotipo 45,X no presenta corpúsculo de Barr y un paciente con síndrome de Klinefelter y cariotipo 47, XXY, Figura 1. Cromatina X o corpúsculo de Barr

posee un corpúsculo de Barr.

en célula femenina.

b) ¿De que otra forma puedo determinar el

La cromatina X solo es observable en mujeres

aumento en el numero de cromosomas

ya que, según la hipótesis creada por Mary

sexuales en humanos? Mencione ejemplos de

Lyon en 1960, uno de los dos cromosomas X

síndromes con esta variación.

en cada célula somática femenina es

Por medio de un test prenatal en sangre

genéticamente inactivo; además, Barr y

materna (Harmony test).

Berman en 1923, determinaron que el Síndromes:





Síndrome de Klinefelter (trisomía de

La hipótesis de Mary Lyon según Ruiz et al.

los cromosomas sexuales: 47, XXY).

(1975) se explica en los siguientes puntos:

Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).



l. Todos los genes portados por el cromosoma X que sufre la replicación tardía son

Síndrome del doble Y (llamado a

inactivos.

veces síndrome del supermacho: 47, 2. La inactivación de uno de los dos X se XYY). efectúa muy precozmente en la vida 

Síndrome del triple X (llamado a embrionaria de cada célula y se transmite veces síndrome de la superhembra: sistemáticamente a las células hijas. 47, XXX).

c) ¿Qué son los genes holandricos y su

3. Esta inactivación inicial de las células del embrión femenino afecta al X paterno o al X

importancia?

materno sin distinción y se produce al azar. Los genes holandricos según San Juan (2013) son conjunto de genes situados en el cromosoma

Y

que

no

tienen

un

correspondiente homólogo en el cromosoma X. Estos genes se relacionen directamente al hombre y al cromosoma Y, así como todos los posibles trastornos o mutaciones que dicho cromosoma pueda albergar en uno o

Conclusiones Referencias Salamanca. F. Trastornos genéticos de la diferenciación sexual en humanos. 1992. Disponible

en:

http://www.anmm.org.mx/bgmm/1864_2007 /1992-128-1-57-79.pdf

más de sus genes, dichos genes siempre serán transferidos de un padre a sus hijos varones. La importancia de estos radica en que, al

San Juan. M. ¿QUÉ QUIERE DECIR

tener conocimiento de dichos genes se podría

HERENCIA LIGADA AL SEXO? 2013.

predecir anomalías o tomar medidas sobre

Disponible

aquellas que se pueden presentar en sus

http://bioinformatica.uab.es/base/documents/

descendientes varones.

genetica_gen/QU%C3%89%20QUIERE%2

d) Explique la teoría de Mary Lyon

en:

0DECIR%20HERENCIA%20LIGADA%20 AL%20SEXO2015_4_9P23_40.pdf Ruiz. M. Gilgenkrant. S. Contribución al estudio de lo Inactivación del Cromosoma x en el sexo femenino. 1979. Disponible en: http://www.binasss.sa.cr/revistas/amc/v22n3 1979/art11.pdf