Pbl B.5

MODUL 3 PENYAKIT JANTUNG BAWAAN SISTEM KARDIOVASKULAR Skenario Seorang anak perempuan 10 tahun datang dengan keluhan : bibir dan kuku terlihat kebiruan. Hal ini sudah dialami sejak masa bayi. Bila menangis atau bermain, anak terlihat bertambah biru. Anak sering jongkok bila capek bermain. Pada pemeriksaan fisis didapatkan : perawakan kecil dan kurus. Sianosis terlihat di bibir, ujung lidah, kuku jari tangan dan kaki. Nadi dan tekanan darah normal. Pada pemeriksaan toraks : aktivitas ventrikel kanan meningkat disertai thrill pada LSB 3. BJ : 1&2 murni, intensitas mengeras. Terdengar bising ejeksi sistol derajat 3/6 p.m LSB 4. A.femoralis teraba normal. Pada tangan dan kaki terdapat jari-jari tabuh,

Kata Sulit •

Sianosis

diskolorasi kebiruan pada kulit dan membran mukosa akibat konsentrasi yang berlebihan hemoglobin tereduksi dalam darah yang lebih dari 5 g%. (kamus kedokteran Dorland) •

Thrill

sensasi getaran yang dirasakan oleh pemeriksa pada palpasi tubuh, seperti di atas jantung selama murmur jantung besar dan kasar. (kamus kedokteran Dorland) •

Bising ejeksi sistolik

tipe bising sistolik yang terutama terjadi pada midsistole, ketika volume ejection dan kecepatan aliran darah pada keadaan maksimum, seperti yang terdengar pada stenosis aorta dan pulmonal; bising ini disebabkan oleh penyemburan darah ke dalam cabang aorta atau arteri pulmonal, merupakan bentuk permata (diamond-shaped), dan berakhir sebelum bunyi jantung kedua. (kamus kedokteran Dorland)

•

Jari tabuh

deformitas yang ditimbulkan karena proliferasi jaringan lunak sekitar falang terminal jari tangan atau kaki, tanpa perubahan oseosa yang konstan. (kamus kedokteran Dorland)

Kata Kunci  Sianosis sejak bayi  Bising ejeksi sistole  Jari-jari tabuh  Aktivitas ventrikel kanan meningkat  Thrill pada LSB 3  Squatting

Pertanyaan 1. Jelaskan tentang sirkulasi fetal dan setelah lahir!

2. Bagaimana patomekanisme sianosis pada sist.kardiivaskuler & hubungannya dgn skenario? 3. Bagaimana hubungan jongkok saat capek dengan skenario? 4. Mengapa aktivitas ventrikel kanan meningkat disertai thrill? 5. Bagaimana mekanisme terbentuknya jari-jari tabuh? 6. Bagaimana patomekanisme bising ejeksi sistole? 7. Mengapa pada kasus tersebut, perawakan anak kecil dan kurus? 8. Bagaimana differential diagnosis pada kasus? 9. Bagaimana pemeriksaan penunjang pada kasus? 10. Bagaimana penatalaksanaan kasus di atas? 11. Bagaimana prognosis dan komplikasi kasus?

Jawaban Pertanyaan: 1. Sirkulasi fetal dan setelah lahir

•

Pada fetus semua bahan makanan dan kebutuhan untuk hidup semuanya di peroleh dari ibu melalui placenta, demikian juga dengan semua bahan yang tidak dibutuhkan lagi dikembalikan ke placenta ibu kembalai. Darah yang bersal daru placenta mengandung O 2 sekitar 60-70%, darah masuk melalui vena umbilikalis dan diteruskan ke duktus venosus

masuk kedalam hepar kemudian darah dari hepar ini masuk kedalam VCI terus ke dalam atrium kanan saat di atruim kanan darah kaya O2 ini diteruskan ke dalam atrium kiri melalui foramen ovale, selanjutnya ke dalam ventrikel kiri dan diteruskan ke aorta namun pada aorta sebagian besar darah ini di gunakan untuk mensuplai pambuluh koroner, ekstremitas atas dan kepala, serta sebagian kecilnnya lagi di teruskan keaorta desendens. Darah dari otak dan ekstermitas atas ini dikembalikan ke VCS kemudian ke dalam atrium kanan dan diteruskan lagi ke ventrikel kanan, karena tahanan paru-paru masih besar dan kapiler serta alveoli masih menutup maka darah dari tyruncus pulmonalis tertahan dan sebagian besar di teruskan melaui duktus arteriosus ke aorta desenden untuk bergabung dengan sisa darah dari ventrikel kiri kemidian darah campuran ini deteruskan ke sistemik serta organ dalam bawah kemudian ke VCI dan sebagian besarnya lagi di teruskan kedalam arteri umbilikalis dan keplacenta. Begtulah siklus darai sistem sirkulasi fetus yang normal

hepa

DV

VCI

VCS

r v. umbulikalis

RA

Koroner

LA

Ex.Atas Otak

PULM

placenta RV a. umbilikaslis

F

O

TP

Sistemik inf.

RA

aorta DA A. Dsc

•

Sesaat setelah lahir dan inspirasi pertamapun dimulai maka alveoli, kapiler paru mulai terbuka serta konstriksi dari truncus pulmonalis menghilang maka paru-paru mulai berfungsi untuk menukarkan gas dan tekanan dari atrium kanan mengecil disertai dengan di ikatnya palcenta sehingga aliran darah palcenta tidak ada lagi, dan darh dari paru-paru langsung masuk kedalam atrium kiri, krena tekanan di atrim kiri kini lebih besar daripada tekanan di atrium kanan maka desakan pada sekat sehingga foramen ovale menutup dan drah

dilanjutkan lagi ke ventrikel kanan dan kemudian sistemik dan kembali ke dalam atrium kiri karna palacenta telah diikat maka kadar prostaglandin dari placenta sidah tidak ada maka duktus venosus dan duktus arteriosus secara anatomi dan fisiologi menutup dan berubah menjadi ligamentum, dan terjadilah aliran drh normal orang dewasa. 8.

Deferensial Diagnosis •

Tetralogy of Fallot ( TOF)

•

Transposition of Great Arteri ( TGA )

•

Patens Ductus Arteriosus ( PDA )

Tetralogy of Fallot ( TOF)

(www.schneiderchildrenshospital.org) Defenisi Tetralogi Fallot adalah kelainan dalam bentuk penyakit jantung bawaaan sianotik yang memungkinkan kehidupan sampai dewasa. Secara anatomik, tetralogi fallot merupakan malformasi yang berupa gabungan dari Defek septum ventrikel (VSD), stenosis katup

pulmonal (umumnya stenosis subinfundibular), deviasi katup aorta ke kanan sehingga kedua ventrikel bermuara ke aorta (overriding aorta), dan hipertrofi ventrikel kanan. Defek septum ventrikel biasanya tunggal, besar dan bersifat non restriktif, 80% bersifat perimembran. Stenosis pulmonal, pada sebagian besar kasus berupa stenosis subinfundibular, katup biasanya abnormal, walaupun biasanya bukan sebagai penyebab utama obstruksi. Dapat juga terjadi atresia dari infundibulum atau katup, serta hipoplasia dari arteri pulmonal. Overriding aorta, derajat overriding aorta terhadap ventrikel bervariasi 5% - 95%. Oleh karena itu, Tetralogi Fallot bisa sebagai double outlet ventrikel kanan bila lebih dari 50% muara aorta berada di ventrikel kanan. Hal ini penting saat tindakan koreksi di mana diperlukan penutup yang lebih besar. Lesi yang menyertai, penting diketahui karena mempunyai nilai pada saat tindakan koreksi bedah. Dapat berupa DSA, DSV tipe muskuler, defek septum atrioventrikuler anomali arteri koroner. ( Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi IV. Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.) Gejala Gejala yang timbul tergantung dari derajat stenosis pulmonal, ventrikel septal defek (VSD), dan resistensi vaskular sistemik. Gejalanya bisa berupa : a. Terjadi gangguan pertumbuhan, kadang terjadi sirkulasi kolateral ke paru sehingga dapat mempertahankan pertumbuhan. b. Bayi mengalami kesulitan untuk menyusu c. Sianosis. Sianosis yang terjadi simetris, akibat pirau dari ventrikel kanan ke ventrikel kiri. Melalui defek besar yang non restriktif. d. Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang karena kulit atau tulang di sekitar kuku jari tangan membesar) e. Sesak napas jika melakukan aktivitas. f. Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok (skuating) (Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. 2006. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi IV. Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.)

Anak dengan keluhan ini akan biru sejak lahir, karena hipoksia. Pertumbuhan badan kurang dibanding anak sebayanya. Gejala yang khas adalah spel sianotik dimana anak tiba- tiba tampak lebih biru, pernapasan cepat, kesadaran menurun, dan kadang- kadang disertai kejang. Episode ini umumnya dialami pada usia 3 bulan sampai krang lebih 3 tahun dan sering timbul pada pagi hari waktu anak bangun tidur atau setelah buang air besar. Demam juga bisa merupakan pencetus. Kelaianan ini mempunyai insidens tertinggi dari seluruh kelainan jantung bawaan biru, yaitu kurang lebih 50%. (Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. ) Transposition of Great Arteri ( TGA )

(www.schneiderchildrenshospital.org) DEFINISI Transposisi Arteri Besar adalah kelainan letak dari aorta dan arteri pulmonalis. Dalam keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel kiri jantung dan arteri pulmonalis berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada transposisi arteri besar yang terjadi adalah kebalikannya. Aorta terletak di ventikel kanan jantung dan arteri pulmonalis terletak di ventrikel

kiri jantung. Darah dari seluruh tubuh yang kekurangan oksigen akan mengalir ke dalam aorta dan kembali dialirkan ke seluruh tubuh. Sedangkan darah yang berasal dari paru-paru dan kaya akan oksigen akan kembali dialirkan ke paru-paru. Transposisi arteri besar dikelompokkan ke dalam kelainan jantung sianotik, dimana terjadi pemompaan darah yang kekurangan oksigen ke seluruh tubuh, yang menyebabkan sianosis (kulit menjadi ungu kebiruan) dan sesak nafas. Bayi dengan kelainan ini, setelah lahir bisa bertahan sebentar saja karena adanya lubang diantara atrium kiri dan kanan yang disebut foramen ovale. Foramen ovale ini dalam keadaan normal ditemukan pada bayi ketika lahir. Dengan adanya lubang ini, maka sejumlah kecil darah yang kaya akan oksigen akan mengalir dari atrium kiri ke atrium kanan, lalu ke ventrikel kanan dan ke aorta sehingga mampu memenuhi kebutuhan tubuh akan oksigen dan bayi tetap hidup. (Nurcahyo,2008 www. Indonesiaindonesia.com) Transposition of Great Arteries (TGA) adalah kelainan jantung bawaan (kongenital) dimana Aorta keluar dari ventrikel kanan dan Arteri Pulmonalis keluar dari ventrikel kiri.

MANIFESTASI KLINIS • • •

•

• •

Riwayat biru (sianosis) sejak lahir. Tanda-tanda gagal jantung kongestif yang sudah muncul sejak minggu-minggu pertama kelahiran. Pasien terlihat takipneu dan seringkali disertai retraksi. Bunyi jantung S2 keras dan tunggal. Murmur tidak terdengar pada TGA tanpa VSD. Adanya VSD akan menyebabkan murmur sistolik (regurgitan), sedangkan adanya PS akan menyebabkan bunyi murmur sistolik ejeksi Hepatomegali dapat ditemukan pada TGA dengan CHF. Hipoksemia pada pasien tidak akan responsif terhadap pemberian oksigen. Hipoglikemia dan hipokalsemia sering pula ditemukan pada pemeriksaan laboratorium

( www. Bedahtkv.com)

Patens Ductus Arteriosus ( PDA )

(www.schneiderchildrenshospital.org) Duktus arteriosus adalah saluran yang berasal dari arkus aorta ke IV pada janin yang menhubungkan arteri pulmonalis dengan aorta desendens. Pada bayi normal ductus tersebut menutup secara fongsional 10- 15 jam setelah lahir dan secara anatomis menjadi ligamentum arteriosum pada usia 2- 3 minggu. Bila tidak menutup maka disebut ductus arteriosus persisten ( Persistent Ductus Arteriosus = PDA) (Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. ) PATOFISIOLOGI Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan aliran darah pulmonal ke aliran darah sistemik dalam masa kehamilan (fetus). Hubungan ini (shunt) ini diperlukan oleh karena

sistem respirasi fetus yang belum bekerja di dalam masa kehamilan tersebut. Aliran darah balik fetus akan bercampur dengan aliran darah bersih dari ibu (melalui vena umbilikalis) kemudian masuk ke dalam atrium kanan dan kemudian dipompa oleh ventrikel kanan kembali ke aliran sistemik melalui duktus arteriosus. Normalnya duktus arteriosus berasal dari arteri pulmonalis utama (atau arteri pulmonalis kiri) dan berakhir pada bagian superior dari aorta desendens, ± 210 mm distal dari percabangan arteri subklavia kiri. Dinding duktus arteriosus terutama terdiri dari lapisan otot polos (tunika media) yang tersusun spiral. Diantara sel-sel otot polos terdapat serat-serat elastin yang membentuk lapisan yang berfragmen, berbeda dengan aorta yang memiliki lapisan elastin yang tebal dan tersusun rapat (unfragmented). Sel-sel otot polos pada duktus arteriosus sensitif terhadap mediator vasodilator prostaglandin dan vasokonstriktor (pO2). Setelah persalinan terjadi perubahan sirkulasi dan fisiologis yang dimulai segera setelah eliminasi plasenta dari neonatus. Adanya perubahan tekanan, sirkulasi dan meningkatnya pO2 akan menyebabkan penutupan spontan duktus arteriosus dalam waktu 2 minggu. Duktus arteriosus yang persisten (PDA) akan mengakibatkan pirai (shunt) L-R yang kemudian dapat menyebabkan hipertensi pulmonal dan sianosis. Besarnya pirai (shunt) ditentukan oleh diameter, panjang PDA serta tahanan vaskuler paru (PVR) ( www. Bedahtkv.com) Gejala Klinis : •

Batuk

•

Tampak lelah waktu minum susu

•

Sesak nafas

•

Pertumbuhan fisik yang lambat

•

Takipneu

•

Sianosis setelah sindro eisenmenger

•

Bising kontinyu

•

Thrill ICS II kiri

•

Hipertensi Pulmonal

•

S2 mengeres

•

Bising diastolik lemah atau hilang

(Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. )

9. pemeriksaan penunjang Tetralogy of Fallot ( TOF) •

Pemeriksaan Fisik Anak tampak biru pada mukosa mulut dan kuku, kadang- kadang disertai jari tabuh. Bunyi pertama biasanya normal, bunyi jantung kedua terpisah dengan komponen pulmonal melemah. Terdengar bising sistolik ejeksi di sela iga II parasternal kiri.

•

Elektrokardiogram Tampak deviasi aksis ke kanan dan hipertrofi ventrikel kanan. Kadang disertai hipertrofi atrium kanan

•

Foto Toraks Gambaran pembuluh darah paru berkurang (oligemia) dan konfigurasi jantung yang khas yakni seperti sepatu boot (Boot shape)

•

Ekokardiogram Tampak defek septum ventrikel jenis perimembranosus dengan overriding aorta kuran lebih 50% dan penebalan infundibulum ventrikel kanan

•

Katerisasi Jantung dan Angiokardiogram Pada tetralogy fallot, katerisasi jantung dilakukan terutama untuk menilai arteri pulmonalis dengan cabang- cabangnya, anomaly arteri koroner baik asal maupun jalannya dan defek septum ventrikel tambahan bila ada.

(Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1998. Buku Ajar Kardiologi. Jakarta: Gaya Baru. ) Transposition of Great Arteri ( TGA ) PEMERIKSAAN

EKG • • • •

Aksis QRS rightward (+90 sampai +270) RVH, dengan adanya upright gel. T di V1 Combined ventricular hipertrophy (CVH) dapat terlihat pada pasien yang disertai dengan VSD besar, PDA, atau PVOD. Kadangkala ditemukan RAH

Foto Ro Toraks • •

Gambaran siluet jantung yang "egg-shaped" Seringkali ditemukan kardiomegali dan vaskulerisasi paru yang meningkat.

Ekokardiografi •

•

• • • •

Parasternal long axis : pembuluh darah besar yang terletak posterior memiliki sudut dan mengarah ke paru (PA). Pada bagian proksimal terlihat kedua pembuluh arteri besar berjalan sejajar, berbeda dengan jantung normal yang saling menyilang. Parasternal short-axis : terlihat gambaran "double-circle" pada penampakan dua pembuluh arteri besar, berbeda dengan normal yang "circle and sausage". PA berada di sentral sedangkan aorta terletak di anterior dan ke kanan terhadap PA. Apical dan subcostal five-chamber : terlihat bahwa PA keluar dari LV dan aorta dari RV. Adanya kelainan penyerta seperti VSD, ASD, PDA, LVOTO, maupun PS dapat diketahui dari pemeriksaan ini. Anatomi dan distribusi arteri koroner diketahui melalui pandangan parasternal dan apikal. Tindakan BAS lebih mudah divisualisasi melalui pandangan subkostal.

( www. Bedahtkv.com) Patens Ductus Arteriosus ( PDA ) PEMERIKSAAN • •

EKG serupa dengan kelainan VSD. Pada PDA kecil-sedang dapat terjadi LVH atau normal. CVH bila PDA besar. Atau RVH bila telah terjadi PVOD. Foto ro toraks juga menyerupai kelainan VSD. Pada PDA kecil bayangan jantung normal. PDA sedang-besar terjadi kardiomegali dan peningkatan PVM. Adanya PVOD akan mengakibatkan ukuran jantung normal dengan pembesaran MPA dan peningkatan corakan vaskulerisasi hilus.

•

Melalui pemeriksaan ekho 2-D dan Doppler dapat divisualisasi adanya PDA dan besarnya shunt. Pemeriksaan angiografi biasanya tidak dibutuhkan kecuali bila terdapat kecurigaan PVOD. ( www. Bedahtkv.com)