Marató De Tv3

-Esclerodèmia i malaltia de hurler ·Esclerodèrmia ·Malaltia de Hurler

-Adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X, hipotiroïdisme congènit i galactosèmia clàssica ·Adrenouleucodistròfia lligada al cromosoma X ·Hipotiroïdisme congènit ·Galactosèmia clàssica

-Síndrome d'Ehlers-Danlos i síndrome d'Angelman ·Síndrome d’Ehlers-Danlos ·Síndrome d’Angelman

-Malaltia de Fabry i síndrome de Cushing ·Malaltia de Fabry ·Síndrome de Cushing

-Distròfia muscular de Duchenne i osteogènesi imperfecta ·Distròfia muscular de Duchenne ·Osteogènesi imperfecta

2

ESCLERODÈMIA I MALALTIA DE HURLER -ESCLERODÈRMIA A quines parts de l’organisme afecta? Hi ha formes que només afecten la pell, o la pell, articulacions i múscul (esclerodèrmia localitzada). Hi ha altres formes que afecten la pell i òrgans interns com l’esòfag, el pulmó, els ronyons (esclerodèrmia sistèmica). Tipus d’herència: És una malaltia d’origen autoimmune, no hereditària. Prevalença: Hi ha pocs estudis. Total: afecta cada 60/100.000 habitants. Edat en què acostuma a manifestar-se: Sol aparèixer entre els 30 i 50 anys, però hi ha casos a la infància i a la adolescència. Símptomes: Enduriment de la pell i dificultat de moure les articulacions en l’esclerodèrmia localitzada. Enduriment de la pell de la mà i dels dits, amb dificultats per moure els dits, dificultat en empassar-se el menjar, cansament i ofec en fer esforços, augment de la sensibilitat al fred en l’esclerodèrmia sistèmica. Tractament: No hi ha un tractament curatiu. Per evitar la progressió de la malaltia s’administren fàrmacs immunosupressors. El tractament dels símptomes i de les complicacions ha de ser individualitzat. -MALALTIA DE HURLER A quines parts de l’organisme afecta? Sistema nerviós central, articulacions, còrnia, fetge, melsa i múscul cardíac. Tipus d’herència: Autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia, però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia. Prevalença: Entre 1 de cada 100.000-150.000 habitants en població general. Edat en què acostuma a manifestar-se: Des de formes prenatals fins a la primera dècada de la vida. Símptomes: Atenent a la severitat clínica i a l’edat de presentació, la mucopolisacaridosi del tipus I s’ha dividit històricament en tres formes de presentació: Hurler, HurlerScheie i Scheie, de les quals la de Hurler seria la més greu i d’inici més primerenc

3

i la de Scheie la més lleu i d’inici més tardà. Els pacients Hurler presenten trets facials toscos, retard en el desenvolupament psicomotor, rigidesa articular amb mans en urpa, nanisme, opacitats a la còrnia, augment del fetge, cardiopatia, infeccions recurrents, deteriorament neurològic progressiu i mort abans dels 10 anys. A l’altra banda, tenim les formes Scheie que presenten símptomes més lleus, els pacients poden viure fins a l’edat adulta i, en general, no hi ha afectació del sistema nerviós central i la intel•ligència està preservada. Tractament El tractament per aquesta malaltia es basa en una teràpia substitutiva de l’enzim defectuós obtingut per enginyeria genètica, el qual s’injecta setmanalment en els pacients per via endovenosa per intentar recuperar els efectes nocius de la deficiència d’alfa-iduronidasa. S’ha vist que aquesta teràpia és eficaç en pacients amb formes lleus de la malaltia millorant molt la qualitat de vida. Fonamentalment, els pacients respiren millor i desapareixen els dolors articulars. Pel contrari, en les formes clíniques amb implicació del sistema nerviós central, malgrat que la teràpia millora tots els aspectes clínics esmentats, no millora el quadre neurològic. El transplantament de moll de l’os és una altra opció per a la teràpia d’aquesta malaltia i, en alguns casos, també s’utilitza en combinació amb la teràpia de substitució enzimàtica. ADRENOLEUCODISTRÒFIA LLIGADA AL CROMOSOMA X, HIPOTIROÏDISME CONGÈNIT I GALACTOSÈNIA CLÀSSICA ADRENOLEUCODISTRÒFIA LLIGADA AL CROMOSOMA X: A quines parts de l’organisme afecta? És una síndrome neurometabòlica i neurodegenerativa fatal, que afecta el sistema nerviós i provoca insuficiència de la glàndula suprarenal, entre altres. Tipus d’herència: Afecta sobretot els homes, encara que algunes dones portadores poden tenir formes més lleus de la malaltia. Prevalença: Afecta 1 de cada 17.000-20.000 barons. Edat en què acostuma a manifestar-se: La forma adulta o adrenomieloneuropatia es manifesta a partir dels 20 anys i té una evolució lenta i progressiva, amb afectació motora de les extremitats inferiors, afectació de nervis perifèrics, motora i sensitiva, amb rigidesa i espasmes musculars. És incapacitant i els afectats necessiten cadira de rodes. També afecta la majoria de dones portadores. El component inflamatori de la substància blanca cerebral és baix o absent. La forma de la infantesa, o cerebral desmielinitzant, comença entre els 5 i els 12 anys i és d’evolució ràpida –uns dos anys fins a la mort- amb desmielinització cerebral amb un fort component inflamatori. Tractament: No existeix tractament eficaç a hores d’ara per a la forma adulta o adrenomieloneuropatia.

4

Per a la forma desmielinitzant de la infantesa es pot fer un trasplantament de medul•la òssia d’un donant compatible, sempre abans de l’aparició dels símptomes, i amb el risc de mortalitat d’aquest tipus d’intervencions. És curatiu. Darrerament, un grup col•laborador a París ha tingut èxit amb una estratègia de teràpia gènica que té les mateixos beneficis que el trasplantament de medul•la clàssic, amb un risc molt menor de morbilitat i mortalitat. La insuficiència suprarenal es tracta senzillament amb corticoides. HIPOTIROÏDISME CONGÈNIT A quines parts de l’organisme afecta? Afecta la pell, les parts toves i el sistema nerviós central, parts que reflecteixen la falta d’hormona tiroïdal. Tipus d’herència: En més del 95% dels casos no és hereditària. Prevalença: Afecta 1 de cada 3.000-3.500 nadons. Edat en què acostuma a manifestar-se: Pot aparèixer a qualsevol edat, però per les implicacions neurològiques que té la prevenció és possible si es diagnostica ràpidament i es comença el tractament substitutiu amb hormona tiroïdal. Aquests nens generalment són asimptomàtics en néixer (ja que han estat exposats a les hormones tiroïdals de la mare) i són diagnosticats per la prova anomenada “screening neonatal”. Símptomes: Pell freda i seca, coloració groguenca de la pell perllongada, restrenyiment, llengua grossa, problemes d’alimentació, hèrnia umbilical, somnolència, etc. Si el diagnòstic, i sobretot el tractament substitutiu, es demora, pot determinar retard mental, per la qual cosa és fonamental un diagnòstic i un tractament precoç. Tractament: L-tiroxina sòdica, que és l’hormona que produeix la tiroide normalment. GALACTOSÈMIA CLÀSSICA A quines parts de l’organisme afecta? Majoritàriament el fetge, el cervell i el cristal•lí. Tipus d’herència: Autosòmica recessiva, és a dir, el pare i la mare són portadors de la malaltia però no tenen símptomes. En cada embaràs tenen un 25% de probabilitats de tenir un fill amb la malaltia. Prevalença: Entre 1 de cada 40.000 -50.000 persones. Edat en què acostuma a manifestar-se:

5

Entre els 2-3 dies de vida, quan es comença a prendre llet. Símptomes: Vòmits, diarrea, retard ponderal, coloració groguenca de la pell, hepatomegàlia (augment de la mida del fetge), cataractes, retard mental i possiblement mort prematura si no s’administra el tractament. Per això es molt important diagnosticar i tractar el nounat al més aviat possible. Tractament: S’ha d’eliminar la galactosa de la dieta mitjançant una llet especial totalment lliure de galactosa. La resposta es excel•lent i salva la vida del nadó, ara bé, aquest tractament sense galactosa s’ha de continuar tota la vida. Malgrat un bon compliment de la dieta, alguns pacients poden tenir un desenvolupament intel•lectual que no sigui totalment normal, altres poden tenir problemes de llenguatge, visuals o socials. També pot haverhi problemes de desenvolupament ovàric en algunes nenes. SÍNDROME D’EHLERS-DANLOS I SÍNDROME D’ANGELMAN SÍNDROME D’EHLERS-DANLOS A quines parts de l’organisme afecta? A la pell, a les articulacions. Les formes més greus afecten als vasos sanguinis, que es poden dilatar i trencar. Tipus d’herència: La majoria s’ hereten de forma autosòmica dominant, és a dir, un dels progenitors té la malaltia. Algunes formes però s’hereten de forma autosòmica recessiva (els pares en són portadors, però no manifesten la malaltia, o de forma lligada al cromosoma X, és a dir, els mascles pateixen la malaltia, mentre que les femelles en són portadores. Prevalença: Afecta 1 de cada 10.000 persones. Edat en què acostuma a manifestar-se: Des de el naixement, els símptomes van incrementant amb el temps. Símptomes: Pell fina, com paper de fumar, hiperelàstica, hipermobilitat de les articulacions, freqüents luxacions, herniacions. Tractament: No hi ha tractament específic. Cal evitar traumatismes i fer segons quins esports. SÍNDROME D’ANGELMAN A quines parts de l’organisme afecta? És un trastorn neurogenètic que afecta al cervell. Tipus d’herència:

6

Aquesta malaltia no té un patró hereditari clàssic i el risc que es torni a repetir depèn de les causes que el van originar. Prevalença: Afecta 1 entre 20.000-30.000 nadons. Edat en què acostuma a manifestar-se: Els nadons acostumen a presentar un aspecte normal però cap al sisè mes es poden observarretard en el desenvolupament neurològic, motor i intel•lectual. Símptomes: Retard mental, afectació severa de la parla, atàxia i/o tremolors de les extremintats. Aparença feliç amb riures i excitabilitat freqüents. Sovint tenen crisis epilèptiques. Tractament: El més recomanable és un tractament multidisciplinar per millorar la qualitat de vida dels afectats: medicació per l’epilèpsia, teràpies del llenguatge... MALALTIA DE FABRY I SÍNDROME DE CUSHING MALALTIA DE FABRY A quines parts de l’organisme afecta? Ronyó, cor, cervell, teixit cutani, aparell digestiu, còrnia i cristal•lí. Tipus d’herència: Lligada al cromosoma X. Els mascles pateixen la malaltia, mentre que les femelles en són portadores i el seu grau d’afectació és molt variable. Prevalença: En els mascles es calcula que està al voltant d’1 per cada 40.000. Edat en què acostuma a manifestar-se: La malaltia és molt heterogènia i els símptomes poden aparèixer en un rang d’edat molt ampli, des de formes infantils fins a formes adultes Símptomes: La forma clàssica de la malaltia s’inicia a la infància amb dolor neuronopàtic en mans i peus, còlics abdominals associats a diarrea i malabsorció intestinal. Més tard apareixen lesions cutànies i posteriorment insuficiència renal, cardíaca i accidents cerebrovasculars En el cas de les femelles portadores, els símptomes de la malaltia es pot presentar en graus variables. Tractament: Es basa en la teràpia substitutiva de l’enzim defectuós. Aquest enzim s’obté per enginyeria genètica, el qual s’injecta per via endovenosa cada 15 dies en els malalts de Fabry. S’ha observat que aquesta teràpia millora algunes de les manifestacions clíniques dels pacients. SÍNDROME DE CUSHING

7

A quines parts de l’organisme afecta? Tot el cos, ja que l’excés de l’hormona cortisol afecta tot l’organisme. El cortisol és una hormona secretada normalment per les glàndules suprarrenals i és necessària per viure. Permet respondre a situacions d’estrès, com ara una malatia, i afecta a la majoria de teixits del cos. Tipus d’herència: No és hereditària. Prevalença: 40 casos per cada milió d’habitants. Edat en què acostuma a manifestar-se: És més freqüent a dones (un 80% dels pacients son dones) entre els 30 i 40 anys, encara que pot afectar també a nens i a qualsevol edat Símptomes: Obesitat central sense afectar les extremitats, cara de lluna plena, pell molt fina que s’ulcera amb qualsevol copet, facilitat per formar hematomes o “blaus” amb cops mínims, estries vermelles a la panxa, excés de pèl en les dones, alteracions de la regla i de la libido, cansament i debilitat muscular, tendència a la depressió i hipertensió arterial, entre d’altres. Tractament: El tractament definitiu és operar la hipòfisi, suprarenal o la lesió causant. També hi ha diferents medicaments que frenen la secreció del cortisol suprarenal (el que millora els símptomes però no son curatius), que tenen utilitat abans de la cirurgia i si no es normalitzen els nivells hormonals després de la cirurgia. DISTRÒFIA MUSCULAR DE DUCHENNE I OSTEOGÈNESI IMPERFECTA DISTRÒFIA MUSCULAR DE DUCHENNE A quines parts de l’organisme afecta? És una malaltia que afecta els músculs de tot el cos, en particular cames i braços. Normalment, els panxells s’hipertrofien (augmenten de mida). En més de la meitat dels casos també afecta el cor. Tipus d’herència: Malaltia d’origen genètic, amb herència recessiva lligada al cromosoma X, en què només tenen la malaltia els barons de la família. Prevalença: La prevalença estimada es d’1-9 / 100.000 habitants Edat en què acostuma a manifestar-se: Comença cap als 1-3 anys, però sovint es tarda a fer el diagnòstic perquè es confon amb altres malalties. Cap als 8-9 anys empitjoren de manera clara i al voltant dels 11-12 anys necessiten cadira de rodes. La mort es produeix abans dels

8

30 anys, per complicacions pulmonars o cardíaques. Símptomes: És estrany que els afectats per aquesta malaltia tinguin símptomes en néixer o durant els primers mesos, encara que alguns ja mostren hipotonia (to anormalment disminuït del múscul). Atròfia progressiva muscular i pèrdua de reflexos. Tractament: No hi ha tractament curatiu. OSTEOGÈNESI IMPERFECTA A quines parts de l’organisme afecta? Els ossos, ulls, orella, articulacions, vàlvules cardíaques. Tipus d’herència: La majoria s’hereten de manera autosòmica dominant, és a dir, el pare o la mare no pateixen la malaltia però en són portadors i la transmeten al fill. Prevalença: Afecta 1 de cada 20.000 (o el que seria el mateix, 5 de cada 100.000). Edat en què acostuma a manifestar-se: Des de la infància. Poden haver-hi fractures durant la gestació o el part i poden néixer ja amb deformacions òssies. Símptomes: Fragilitat òssia amb fractures fàcils que causen deformacions òssies, sordesa, escleròtiques blaves. Tractament: No hi ha tractament específic. Cal prevenir les fractures i fer una correcció ortopèdica.

9