Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Qué es la mutación? • La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Quién es el que muta? El gen que es la unidad información hereditaria que forma parte del ADN, capaz de mutar . En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Cuál puede ser la consecuencia de una mutación? • Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

TIPOS DE MUTACIONES

Mutaciones moleculares o puntuales

Mutaciones cromosómicas

Mutaciones genómicas Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Qué son las mutaciones moleculares o puntuales? Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir: • Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un nucleótido de citosina, se inserta uno de timina. • Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

•

•

•

Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar. Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Mutación por traslocación de pares de nucleótidos complementarios. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Qué son las mutaciones cromosómicas? • Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Qué clases de mutaciones cromosómicas existen ? • • • •

Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos: Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico. Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma. Mutación por translocación de un fragmento cromosómico, es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Qué son las mutaciones genómicas? •

•

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma. Entre ellas tenemos: Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes. Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

•

     

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser: Trisomía 21 o Síndrome de Down o mongolismo que tienen 47 cromosomas. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas. Monosomía X0 o Síndrome de Turner. Trisomía sexual XXX. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter. Trisomía sexual XYY. (no puede ser posible, ya que la madre siempre aporta sos cromosomas X.. y el padre XY, por lo cual no aporta dos Y, solo una)

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Cuáles son las causas de las mutaciones? • Mutaciones naturales o espontáneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica. • Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno. Entre los agentes mutágenos encontramos: Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Cuáles son los principales agentes mutágenos? •

• • •

Entre los agentes mutágenos encontramos: Agentes físicos: Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de la capa de ozono. Choque térmico. Ultrasonidos de altísima energía. Centrifugación masiva Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

•

•

Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN (formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre, ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina, edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros muchos más. Agentes biológicos: Virus, bacterias. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Cuáles son los efectos de las mutaciones? Entre los efectos de las mutaciones encontramos: • Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y daños permanentes. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

• Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Cuáles son las tasas de mutación? • Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismos pluricelulares, una mutación ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la evolución de las especies. Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

¿Qué relación existe entre mutación y evolución? • Las mutaciones son la materia prima de la evolución. La evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias (fluctuaciones casuales en la frecuencia de los genes). Antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no las mutaciones. No obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe

El presente material fue elaborado por la Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe para el área de Ciencia Tecnología y Ambiente. 2009

Lic. Mercedes E. Alejandro Taipe