La Secuencia Del Genoma Humano

La secuencia del genoma humano J Esteva De Sagrera.

Entre los avances más importantes del siglo XX destacan la penicilina y la antibioterapia, el descubrimiento de la estructura en hélice del ADN, la informática e Internet. Desde el punto de vista científico, nada supera en importancia al descubrimiento de la estructura en hélice del ADN a mediados del siglo XX. Cincuenta años después, en 2003, un consorcio internacional formado por científicos de seis países (Estados Unidos, Francia, Alemania, Reino Unido, Japón y China) ha descifrado en un 99,99% la secuencia del genoma humano, compuesto por más de 30.000 genes y unos 3.120 millones de instrucciones genéticas. En 2003 se tiene acceso, por vez primera, al «libro de la vida» del hombre, que tendrá importantes repercusiones en medicina y farmacia. Un anticipo de los avances que se producirán ha sido proporcionado por el cromosoma 20. Con el descubrimiento de su secuencia se han acelerado las investigaciones en leucemia, diabetes y eccema de la niñez. En la cadena con forma de hélice del ADN se ocultan los 30.000 genes que contienen las instrucciones para el funcionamiento del ser humano. Como síntoma de los nuevos tiempos, la versión está a disposición de todo el mundo, gratis y sin ninguna restricción, en Internet. El proyecto comenzó en junio de 2000, fecha en la que el 97% del genoma humano ya había sido descifrado. Los más de 30.000 genes proporcionarán las pautas terapéuticas para los grupos de personas que comparten un mismo código, una misma predisposición genética a padecer determinadas enfermedades. Mediante la modificación genética se conseguirá un tratamiento a la medida de los enfermos. Con anterioridad a la terapia génica, la farmacia ha sido aproximativa y ha chocado con un escollo insuperable: para asegurar la seguridad y eficacia de los fármacos se realizan ensayos clínicos en los que participan grupos de enfermos representativos del conjunto de la población, con resultados inevitablemente mediocres. La terapia génica permitirá realizar ensayos exclusivamente con los pacientes que comparten una configuración genética, para los que se diseñará un tratamiento específico. Las utópicas «balas mágicas» de Ehrlich serán realidad y, en vez de un fármaco que sea seguro y eficaz para toda la población, lo que es imposible, se dispondrá de fármacos específicos dirigidos a un segmento de la población que comparte una secuencia genética. Las dianas terapéuticas se configurarán genéticamente y se dispondrá de medicamentos seguros, eficaces y de calidad, pero no para el conjunto

de la población, sino para segmentos de ella. La tercera revolución farmacéutica ha comenzado y su escenario es el siglo XXI.