PROJECTO DO GENOMA HUMANO
Introdução
Projecto Internacional (início em 1990) 2003 – consórcio internacional finalizou os trabalhos. Próximo objectivo : sequenciar e descobrir o funcionamento de cada conjunto de genes. 3.141 genes (cromossoma 1) Problemas : cromossoma 1 (8% do código
Objectivos Identificar aproximadamente 100 000 genes. Determinar a sequência de 3 milhões de bases que fazem parte do DNA humano. Armazenar essa informação numa base de dados. Desenvolver ferramentas / instrumentos para a sua análise. Definir parâmetros éticos, legais e sociais que poderão advir da investigação do genoma.
Principais entraves à sequenciação do genoma
Associação de diversos laboratórios. Comunidade científica Custos elevados
Importância da sequenciação
Identificação de novos genes. Identificação de doenças. Novas técnicas de análise.
“O conhecimento do genoma, é apenas uma pequena fase do estudo.” Porquê? O estudo não teve como objectivo prioritário mecanismos associados à regulação dos genes.
Futuro : o que ainda não sabemos?
Número de genes, funções exactas e sua localização. Regulação genética. Organização sequencial do DNA. Moléculas de DNA nãocodificante, quantidade, distribuição, conteúdo, função. Interacção proteica na maquinaria celular. Relações evolutivas. proteoma (equivalente proteico do genoma) Susceptibilidade à doença em função dos genes. Genes envolvidos em doenças multigénicas.
Benefícios do Estudo do Genoma Medicina Molecular: a)Diagnóstico b)Predisposição genética à doença. c)Produção de fármacos. d)Terapia genética e)“Pharmogenomics” – medicamentos baseados em perfis genéticos individuais.
Genoma microbiano
a)Detecção e tratamento rápido de doenças patogénicas (microbiana) b)Recursos energéticos c)Detecção de poluentes d)Protecção de armas químicas e biológicas. e)Limpeza ambiental de lixos tóxicos.
Risco Humano a)Avaliação individual dos risco de exposição a radiações. Bioarqueologia, Antropologia, Evolução e Migrações a)Estudos de evolução b)Estudos de migração c)Estudo de mutações no cromossoma Y d)Pontos de ruptura.
Ciências Forenses a)Identificação de suspeitos. b)Testes de paternidade c)Identificação de vítimas de crime e de catástrofes. d)Identificação de espécies em perigo e protegidas. e)Detecção de microrganismos na água, ar e solo. f) Procura de dadores de órgãos. g)Determinação do pedigree em criação de gado.
Agricultura e Criação de Gado a)doenças, controlo de pestes. b)Aumento de produção, qualidade e resistência das plantações. c)desenvolvimento de biopesticidas. d)Desenvolvimento de plantas amigas do ambiente (limpeza). e)Incorporação de vacinas em alimentos.