Isaacs
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- Words: 596
- Pages: 3
Isaacs, Síndrome de Sinónimos: Neuromiotonía Adquirida Actividad Muscular Continua, Síndrome de Gamstorp Wohlfart, Síndrome de Pseudomiotonía Mioquimia Continua Fiebre por Actividad Muscular Continua, Síndrome de la Isaacs Mertens, Síndrome de Neuromiotonía
Código CIE-9-MC: 728.85/357.4 Vínculos a catálogo McKusick: 160120 137200 Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Isaacs es una enfermedad neuromuscular rara, de la neurona motora periférica, caracterizada por la aparición de una polineuropatía (afección de varios territorios nerviosos) asociada a una ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) episódica de tipo hereditario de comienzo en la infancia tardía o la juventud y con respuesta variable al tratamiento, pudiendo en algunos casos aparecer remisiones espontáneas. Se acompaña de rigidez muscular y calambres especialmente en las extremidades. Fue descrito por Isaacs en 1961 quien le denominó síndrome de actividad muscular continua. Aunque se desconoce su mecanismo de producción se considera una enfermedad autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antígenos); también se han descrito formas asociadas a neuropatía desmielizante inflamatoria crónica, a miastenia y a timoma y en muy raras ocasiones se han descrito casos familiares con patrón de herencia autosómica dominante. Clínicamente se caracteriza por la aparición continua o intermitente de mioquimias (ondulación persistente del músculo, semejante a una vibración), dificultad para la relajación completa después del ejercicio del músculo afectado, fasculaciones (serie de contracciones o espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares), hiporreflexia, debilidad muscular,
hiperhidrosis (sudoración excesiva), taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón) y dificultad tanto del habla como de la respiración, por la afectación de los músculos faríngeos y laríngeos. Estos síntomas persisten incluso durante el sueño y la anestesia general, hecho éste que sirve para distinguirla del síndrome de la persona rígida. En los casos mas avanzados la rigidez muscular generalizada y la debilidad muscular, junto a la lentitud de movimientos, llevan a un andar fatigoso, lo que se conoce como “síndrome del armadillo”; llegando en los casos extremos a estar bloqueados todos los movimientos voluntarios. El diagnóstico de confirmación exige la realización de un electromiograma (registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético), donde se demuestra la presencia continua de activaciones espontáneas de la unidad motora con intervalos variables (1-20 segundos) de silencio eléctrico. La actividad muscular continua, puede detenerse con el tratamiento con diferentes fármacos, del tipo de acetazolamida, fenitoina o carbamazepina, y en los casos refractarios al tratamiento farmacológico, se puede intentar el uso de la plasmaféresis (método de tratamiento que consiste en la sustracción del plasma sanguíneo, reinyectando los elementos formes después de lavado).
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003
Direcciones URL de interés: Información médica. (Idioma español)
Asociaciones: Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org
AVISO IMPORTANTE Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.
Código CIE-9-MC: 728.85/357.4 Vínculos a catálogo McKusick: 160120 137200 Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Isaacs es una enfermedad neuromuscular rara, de la neurona motora periférica, caracterizada por la aparición de una polineuropatía (afección de varios territorios nerviosos) asociada a una ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) episódica de tipo hereditario de comienzo en la infancia tardía o la juventud y con respuesta variable al tratamiento, pudiendo en algunos casos aparecer remisiones espontáneas. Se acompaña de rigidez muscular y calambres especialmente en las extremidades. Fue descrito por Isaacs en 1961 quien le denominó síndrome de actividad muscular continua. Aunque se desconoce su mecanismo de producción se considera una enfermedad autoinmune (reacciones agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antígenos); también se han descrito formas asociadas a neuropatía desmielizante inflamatoria crónica, a miastenia y a timoma y en muy raras ocasiones se han descrito casos familiares con patrón de herencia autosómica dominante. Clínicamente se caracteriza por la aparición continua o intermitente de mioquimias (ondulación persistente del músculo, semejante a una vibración), dificultad para la relajación completa después del ejercicio del músculo afectado, fasculaciones (serie de contracciones o espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares), hiporreflexia, debilidad muscular,
hiperhidrosis (sudoración excesiva), taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón) y dificultad tanto del habla como de la respiración, por la afectación de los músculos faríngeos y laríngeos. Estos síntomas persisten incluso durante el sueño y la anestesia general, hecho éste que sirve para distinguirla del síndrome de la persona rígida. En los casos mas avanzados la rigidez muscular generalizada y la debilidad muscular, junto a la lentitud de movimientos, llevan a un andar fatigoso, lo que se conoce como “síndrome del armadillo”; llegando en los casos extremos a estar bloqueados todos los movimientos voluntarios. El diagnóstico de confirmación exige la realización de un electromiograma (registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético), donde se demuestra la presencia continua de activaciones espontáneas de la unidad motora con intervalos variables (1-20 segundos) de silencio eléctrico. La actividad muscular continua, puede detenerse con el tratamiento con diferentes fármacos, del tipo de acetazolamida, fenitoina o carbamazepina, y en los casos refractarios al tratamiento farmacológico, se puede intentar el uso de la plasmaféresis (método de tratamiento que consiste en la sustracción del plasma sanguíneo, reinyectando los elementos formes después de lavado).
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003
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Asociaciones: Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local Localidad: 41018 Sevilla Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93 Correo-e : [email protected] Información y contacto: 902 18 17 25 / [email protected] WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : [email protected] WEB : http://www.eurordis.org
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