Distrofie Si Rahitism

41. Distrofia (malnutritia) sugarului - definitie, etiologie, tablou clinic, diagnostic pozitiv = tulburări de nutriţie->nutriţie deficitară = falimentul creşterii -epidemiologie->milioane de decese în lume -clasificare->în funcţie de gradul deficitului ponderal (indice nutriţional = IN) 1. grad I->IN = 0.89-0.81 2. grad II->IN = 0.80-0.71 3. grad III->IN ≤ 0.70 -malnutriţie protein-calorică -malnutriţie proteică (kwashiorkor) -etiologie: 1. falimentul creşterii organic a) aport nutritiv inadecvat (malnutriţie propriu-zisă) i. cauză exogenă -hipogalactie maternă -diluţii necorespunzătoare ale laptelui praf -recomandarea unei diete prea mici -diete restrictive ii. cauză endogenă -anorexie -dificultăţi de supt sau de deglutiţie: -malformaţii ale cavităţii bucale -incoordonare faringiană -dispnee cronică b) pierderi de substanţe nutritive -vărsături persistente -diaree cronică -pierderi urinare c) utilizarea inadecvată sau nevoile excesive de substanţe nutritive -infecţii cronice->septicemie (↑ necesarul caloric cu 50%) -boli genetice -tumori maligne -cardiopatii congenitale 2. falimentul creşterii neorganic->lipsa afectivităţii -tablou clinic: 1. malnutriţie de grad I -talie normală -curbă ponderală staţionară -facies şi tegumente fără modificări -ţesut adipos redus pe abdomen şi torace -tonusul muscular poate fi diminuat -apetit relativ bun -toleranţă digestivă normală -rezistenţa la infecţii şi dezvoltarea psiho-motorie normale 2. malnutriţie de grad II -talie normală -curba ponderală ↓ în trepte -facies suferind -tegumente „prea largi”,cenuşii-palide -ţesut adipos dispărut pe abdomen şi torace,redus la nivelul membrelor şi feţei 1

-tonus muscular ↓ -apetit redus -toleranţă digestivă ↓ -infecţii repetate -dezvoltare psiho-motorie->retard de câteva luni 3. malnutriţie de grad III a) malnutriţie protein-calorică -talie mică -curba ponderală ↓ progresiv -facies->aspect triunghiular,de om bătrân -tegumente uscate,cenuşii,atârnă -eritem fesier -ulceraţii şi escare sacro-coccigiene -ţesut adipos complet dispărut -tonus muscular ↓ -apetit pierdut -toleranţă digestivă compromisă->usu.diaree cronică -infecţii persistente,afebrile -dezvoltare psiho-motorie mult întârziată b) malnutriţie proteică -talie puţin afectată -tegumente->descuamări,pigmentări în zonele iritate -usu.eritem generalizat -unghii fragile -păr subţire,rar,depigmentat,cenuşiu-roşcat -turgor flasc sau ceros (edeme) -sistem muscular atrofic,hipoton -hepatomegalie datorită infiltraţiei grase a ficatului -hipoalbuminemie -diagnostic pozitiv: -deficitul ponderal -gradul malnutriţiei -diagnostic etiologic -diagnosticul infecţiei asociate -diagnosticul deficitelor nutriţionale asociate: -deficit de Fe->anemie feriprivă -deficit de vit.D->rahitism 42. Distrofia (malnutritia) sugarului - tratament, evolutie, prognostic, complicatii -evaluarea pacienţilor: 1. anamneza -vârsta gestaţională -greutatea la naştere -ancheta nutriţională -condiţii de viaţă -vărsături,diaree,poliurie 2. examenul obiectiv -malformaţii buco-faringiene -examinarea deglutiţiei -sufluri cardiace 2

-alte semne de boli cronice 3. examinări paraclinice -hemoleucogramă -VSH,examen de urină,urocultură -teste pt.malabsorbţie 4. proba terapeutică -profilaxie: 1. alimentaţie corectă 2. profilaxia şi terapia corectă a infecţiilor -esp.enterocolita acută 3. depistarea şi urmărirea şi dispensarizarea copiilor cu risc: -prematuri -dismaturi -malformaţii buco-faringiene -malformaţii cardiace congenitale -alte boli cronice -copii ce provin din familii generalizate -tratament->regim dietetic: -aport caloric suficient->la sugar 100 kcal/kg/greutate ideală + 50% -lapte îmbogăţit caloric -dacă nu tolerează cantităţi mari de lapte->enzime pancreatice -monitorizarea greutăţii ideale 43. Rahitismul carential comun - definitie, etiologie, tablou clinic, diagnostic pozitiv -caracteristici: -reprezintă un grup de afecţiuni plurietiologice care sunt boli ale osului într-un organism în perioada de creştere -patogeneză: -↓ mineralizării osoase -acumulare de osteoid -↓ rezistenţei mecanice a osului insuficient mineralizat determină: -deformări osoase -fracturi pe „os patologic” -modificări clinice şi radiologice la nivelul metafizelor oaselor lungi -există modificări ale metabolismului Ca şi P -hipocalcemie->tetanie -necesarul de vit.D: -500-1000 UI/zi la sugar -400-500 UI/zi la copil -100-300 UI/zi la adult -necesarul de Ca: -1000-1500 mg Ca/zi->sugar,copil -800-1000 mg Ca/zi->adult -patogenie: 1. nivel insuficient de vit.D->1,25 dihidroxicolecalciferol -expunere insuficientă la UV -dietă deficitară: -laptele de mamă->20 UI/l -laptele de vacă->10 UI/l -ton->2400 UI/100 g 3

-malabsorbţie,inactivare -tulburări metabolice hepatice,renale 2. lipsa de răspuns a organelor ţintă->rinichi,intestin -clasificare clinico-patogenetică: 1. rahitism vitamino-D sensibil->rahitism carenţial comun -răspunde favorabil (clinic,radiologic,biochimic) la doze mici sau moderate de vit.D->600.000- 1.200.000 UI -vindecarea se obţine în câteva săptămâni (4-6-8) după administrarea dozei terapeutice de vit.D -nu apar recăderi dacă postterapeutic se acoperă necesarul zilnic de 400-1000 UI/zi vit.D 2. rahitism vitamino-D rezistent -se ameliorează sau se vindecă sub doze foarte mari de vit.D (zeci de mii de UI/zi) -terapie de durată (până la câţiva ani) -acoperirea dozelor profilactice de vit.D nu este suficientă pt.a împiedica recidivele -clinic: 1. manifestări de debut -paloare,hipotonie,retard în dezvoltarea staturo-ponderală -debut prin complicaţii: -tetanie rahitogenă -laringospasm -convulsii hipocalcemice 2. perioada de stare -hipotonie musculară -poziţie şezândă achiziţionată tardiv -distensie abdominală -cifoză dorsolombară -modificări scheletice: i. craniu -craniotabes->după vârsta de 3 luni -fontanela anterioară deschisă->după vârsta de 15 luni -bose frontale -plagiocefalie ii. torace -mătănii costale -şanţ subpectoral Harrison -stern „în carenă” sau stern concav iii. membre -„brăţări” radiocarpiene sau tibiotarsiene -deformări->coxa vara,genu varum/valgum -fracturi spontane iv. coloana vertebrală -cifoză dorso-lombară -scolioză 3. manifestări clinice severe la debut sau în perioada de stare -convulsii tonico-clonice generalizate -laringospasm -tetanie->mână de mamoş,spasm carpopedal -examen radiologic: 4

-localizare de elecţie a rahitismului->metafizele oaselor lungi -↑ lăţimea cartilajelor de creştere -metafiza: -aspect de „cupă”,neregulată -spiculi osoşi laterali->semn de evolutivitate -corticala: -structură grosolană trabeculară -pseudofractura Milkman-Looser -nuclei epifizari: -radiotransparenţi -apar tardiv -biologic: -Ca normal sau ↓ -P ↓ -FA ↑↑ -1,25 dihidroxicolecalciferol ↓ -Mg ↓ -anemie -PTH ↑ -dg.pozitiv: -anamneză -examen clinic -examen radiologic -examen biochimic -proba terapeutică 44. Rahitismul carential comun - tratament profilactic si curativ -profilaxia rahitismului: 1. profilaxie antenatală  varianta I -se administrează p.o. 2 doze stoss a 200.000 UI vit.D3 la începutul L7 de sarcină şi la un interval de minim 45 zile  varianta II -se administrează p.o.,fracţionat între L7 şi L9 de sarcină câte: -500 UI/zi în anotimpul însorit -1000 UI/zi iarna,în zonele poluate,în caz de alimentaţie carenţială -sunt contraindicate: -administrarea parenterală -doze > 200.000 UI->craniostenoze 2. profilaxie postnatală vit.D: 0-18 luni->1000-1500 UI/zi (2-3 picături),zilnic peste 18 luni->500-1000 UI/zi iarna sau 5.000-10.000 UI/săptămână iarna Ca : 0.5-1 g/zi -la sugari ce primesc < 500 ml lapte/zi -la sugari cu malnutriţie protein-calorică -tratamentul curativ al rahitismului esenţial: -vit.D:  varianta I 5

-vit.D 5.000 UI zilnic timp de 6-8 săptămâni -apoi doze profilactice  varianta II -vit.D2sau D3->3*100.000 UI i.m.la interval de 2-3 zile -se repetă încă 200.000 UI după 30 zile -apoi după alte 30 zile se trece la schema profilactică -Ca : 40-80 mg/kg/zi -2-3 săptămâni->forma comună (calcemie normală) -4-6 săptămâni->forma cu calcemie ↓ -efectele tratamentului curativ: -normalizarea semnelor clinice în 14-30 zile -normalizarea semnelor biochimice în 14 zile -normalizarea semnelor radiologice în 20-30 zile -preparate de vit.D:  vit.D2 soluţie uleioasă,orală->500 UI/picătură  vit.A + vit.D2 soluţie uleioasă,orală->5000 UI/picătură vit.D + 1000 UI/picătură vit.A  vit.D2 soluţie uleioasă,buvabilă->600.000 UI/3 ml  vit.D2 soluţie uleioasă,injectabilă: -fiole a 400.000 UI/ml -fiole a 600.000 UI/ml  vit.D3 soluţie hidrosolubilă p.o. sau injectabilă: -fiole a 200.000 UI/1 ml;fiole a 600.000 UI/2 ml  vit.D3: -Vigantabletten->tb. a 500 UI -Vigantol->flacoane a 666 UI/picătură -posibilităţi de vindecare: -vindecare fără sechele -vindecare cu defect în remanierea osoasă: -lărgire metafizară „în flacon Erlenmeyer” -încurbare diafizară cu o concavitate internă,lărgirea şi proeminarea condilului tibial intern bilateral -terapie: -după vârsta de 1 an->cură heliomarină -după vârsta de 3-5 ani->corecţie ortopedică -observaţii: -dozele fracţionate sunt mai fiziologice decât dozele stoss -biodisponibilitatea vit.D este superioară în administrare orală -oprirea vit.D cu 2 săptămâni înainte de cura heliomarină şi timp de 2 săptămâni după cură -vaccinare antipolio->vit.D se poate administra p.o. chiar sub vârsta de 6 luni -BDA nu contraindică un tratament parenteral cu vit.D -hipervitaminoza D -manifestări: -agitaţie sau adinamie -anorexie,vărsături,constipaţie -retenţie azotată -SDA -hipercalcemie > 10.5 mg% -hipercalciurie > 5 mg/kgc/zi 6