Convulsiile Si Epilepsia La Copii

Capitolul 15 - Elemente de neurologie

Fig. 15.5.

I 505

CT cerebral.Hidrocefalie În ti nsă . Rest de su bstanţă ce reb rală in regiunea occi pi t a l ă .

şi

cea cenuşie a creierul ui. T oate mal forrnaţiil e ce rebra le anomaliile vasc ula re (anevrisrne). precum şi bolile cu afectarea mie l i n iz ării pot fi perfect obiectivate, Rezolutia imagi nilor este superioară celor obţi n ute prin CT, dar nu se c uno sc efec te le pe termen lun g a le acestui câ mp magnetic de mare put ere. MRI es te considerată o metodă de e lec ţie pentru investi garea SNC. Metoda potenţia le lor evocate st ud iază eventua la Întrerupere (din pun ct de vedere stru ctural sau fu ncţi onal) a căi lor se nzoriale la ni velul SNC. D u pă un stim ul senzo rial (vizual, auditiv, tactil), potentialele evoc are se În re g i s trează cu e lectrozi superficiali situati În zone apropiate de conex sau punte. Metoda se utilizează pentru detectarea tu lburărilor vizuale sau a udi tive sub tile, inclusiv la nou - n ă scut şi suga ru l mic care nu cooperează. Scintigrafia ce rebrală utili zează tchneţiu radi oac tiv pe ntr u a a precia perfuzia emisfe re lor ce re bra le. d u pă injectarea i.v. a izotopului. Substanta radioact ivă se ma i poate administra intrarahidian. prin punc ţie l o rn bar ă sau pu n c ţie ve n tric u lar ă, pentru stud ierea hidrocefali e i şi şi

Fig. 15.6.

Scleroză tuberoa să Bournevitle. Tuberculi subependima ri calc ificaţi (patognomonici pentru diagnostic). Se remarcă aspectul "in flacără de lumânare" şi proeminenţa lor spre lumenulventriculilor cerebrali. Dilatare ventriculară moderat ă .

diferentierea form elor obs truc tive de cele neob stru cti ve ale acesteia. Angiografia cerebrală es te o investigatie invaziv ă ş i va fi cons i de rat ă o optiune secun dară , după obt inerea primel or informatii prin metodel e anterioare. Se inj ecteaz ă subs ta nta de contrast ultrafluidă la nivelul carotide i ş i se urm ăreş te radio lo gi c ( pri n ex t racţie com pute rizată) situat ia şi di stribuţi a vaselor cerebrale. Se indică În malformatii vasc ulare cerebrale. hem an gioa me intr acerebrale, Iezi uni ischemice cerebrale sau preoperator, pentru a o b tine un suplime nt de date referitoare la vasc u lari zaţie tumorilor cerebrale . Se va avea În vedere că, la copil, timpul de circulat ie este mai rapid. iar anerele carotide sunt mai mari În co mparaţie cu ad ultul. Angiog rafia cere bral ă se practică exclusiv În sec tiile de neurochirurgie.

CONVULSIILE ŞI EPILEPS IA

Fig. 15.7.

Toxopiasmoză congenitală. Calc iflcă ri

multiple diseminate.

intracraniene

Definitie. Convulsiile sunt manifestări cli nice paro xistice. caracterizate prin activitate motorie (con tractu ri musculare) involuntară, de variate tip uri, determinată de anomalii paroxistice aleactivităţi i electrice a neuronilor cerebrali. Spectrul manifestărilor clinice este foa ne larg. putându -se dis tinge câteva sindroa me, caracteri zate prin tipuri specifice de convuls ii. Con tracţ i i le invo luntare ale mu scul aturii motorii pot fi repetitive (c1onice) sau susţinute (tonice), pot fi generalizate sau localizate. caz În care i nteresează un anume grup de mu şchi. Ele pot fi însoţi te sau nu de tulburări ale stări i de conştientă, tulburări vege tative sau tulburări senzoriale.

506

I

Esenţialul in PEDIA TRIE - ed iţia a 2·a

Apariţia convu lsiilor presupune existenţa unei descărcări

e lectrice bru ş te. excesive ş i dezorga nizate a neu ronilor cerebra li, ca re poa te fi înregi st rată co nco mi te nt pe EEG. Sva stabilit ca ace ste m an i fest ări pa roxist ice să fie de numi te sub te r menul ge ne r ic de crize ep ileptice. C rize le e pileptice se î n c ad re a z ă în do u ă sind roa me: epilepsie (boală) şi con vulsii oca zionale (sinonim : crize

epileptice ocazionale).

EPILEPSIA " Es te o

a fecţ iun e c roni c ă

de d iferit e e t io lo g i i, prin repe tabilitate a crizelor co nvulsive, ca re rezu ltă dintr-o descărcare e lec tri că excesi vă a neuro nilor cereb rali (crize epi lep tice )" (Gastaut). Epilepsia se referă la co nvulsii recuren te. fie de etiologie necunoscu tă (epilepsie id iopatic ă ), fie datorate unor leziuni ce reb ra le congenitale sa u dobândi te (epile psie se c u n d a ră s i m p toma t ică s a u orga n i că ) . Rec u re n ţ e co nvulsiilor es te principal a carac teri st i că a e pileps ie i. Se ob iş n u ieşte ca numele de convulsii s ă fie rezervat caracteri zată

unor crize epilep tice motorii ocazi onale, care survin num ai datorită unor ag resiuni ac ute asupra S NC ( i nfecţii, traurnati sm e ) sau a un or m od i fi cări acute ale ho rneostaziei ( febră. anoxie sa u a nomal ii metaboli ce. în spec ial hipoglicemie. hipocalcemie ). C rize le e pileptice ocaziona le (co nvu lsiile) sunt determ inate de un ev e nime nt fortuit. apar numai cu această ocazie şi nu se re petă decât da că ev e nime ntul respectiv se repro d uce (dar rec idi va ca uzei dec lanş atoare nu antrenează obligatoriu ş i recidiva co nvulsiilor). Fiz iop a to logie. C ri zel e e pi leptice refl ec tă activi tatea e lec t r i c ă an o rma lă a neu ron ilo r cerebra li. În timpul conv ulsiilor. un mare num ăr de neuroni se de s c u rc ă sincron şi cu frecvenţă înaltă . Este rup t echi librul normal înt re in fluen ţele exc itatorii ş i ce le inh ibitori i a le act iv i tăţi i celule i nervoa se. Are loc o scădere a influe n ţel or inhibitorii, ca fac tor im portant a l ac ti v i tă ţi i epi lep tice. Sunt impl i caţi în mod specia l neuro nii inhibitori care fo lose sc ca s ubs tan ţă neurot ra n srniţătoare acid ul y-a minobutiric (G A BA). Ace st co nce pt es te susţi nu t de câ teva mode le ex per imenta le. în care perturbarea fu ncţiei neuroni lor corticali inh ibitori GA BA- ergici a putut fi eviden ţi at ă indirect . prin utilizarea unor med icame nte (barbiturice. benzodiazep ine, hidantoinc, acid va lproic) a căror ac ţiune ant iconvu l sivan tă este med i ată de receptorii GABA ş i de nivele le GA BA d in ţes u tu l ce re bral. A nomali ile neuronilor GABA-ergici j oacă ro l important în e pileps ie, dar es te pu ţin probabi l ca acest sistem să fie singurul ş i spec ific afect at în toate tipu rile de co nv ulsi i epilc ptice. Ec hilibru l biochimie al neu ro nilor cortica li de pinde de aportul nut ritiv adecvat ş i co ntinuu, în spec ia l de g l u coză ş i ox ige n. Sc himb urile nutrit ive sunt cond iţion ate de fl uctuaţi i ale diferenţe i de pote nţia l electr ic de membra nă între co mpart imentul intra- ş i extrac e lular, d i fe re nţe de

potenţial dependente de ac ţi u nea substanţel or neu rotra nsmiţ ătoa re, A l ter ări ale acest ui p ot enţi al de mem b ran ă permit influxu l ionilor Ca'" în interi orul ce lulei ş i ie şirea pota siului din celu lă, fen om en care reprezi n tă substratul h iperex citab il it ăţii neu rona le ş i co inc ide c u debutu l atac ului co nvu lsiv . Bol navii cu convu lsii prim itiv ge neralizate par a av ea o c re ş t ere a e x c i t ab i l i tă ţ i i întreg ului cortex ce re bral. Convulsiile sunt decl an ş at e de stimu li afere nţi că t re co rtex ul hipercxc itab il, plecaţi de la centrii din form aţi unea rc t i c u lat ă a trunchiul ui . La astfe l de bolnavi. ac tivitatea convu l s i v ă de bute az ă sincro n, în toate ariile co rte xului ce reb ral. Conv ulsii le parţial e. în sc himb, îşi au originea în arii lim itate (foca le) ale cortexului; descărcări le neu ro nale ano rma le pot ră mâne în focarul ini ţi al (locali zate ) sa u pot să se generalizeze secundar. Un focar epil eptogen cron ic în cortex ul cerebral poate determ ina activi tate neuronală anormal ă în arii înde părtate. în spec ial în ce le c u care este co nec tat direct . cum sunt ariile omo logc d in e misfe ra de partea opusă. Un a şa numi t foca r "În og l i n dă" în aceste arii poa te eventual acţiona ca u n s itu s ind epend ent d e de s c ă rc ăr i e p ile p t ic e . De zv olt area focare lor "În og l indă" este carac t eri sti c ă în spec ia l creierul ui imatur. Pe ntru a do ved i autenti citatea cri zei , man i fe st ăril e cl inice de tip co nvu lsiv tre buie să ai bă corespon de nt sincro n pc înregistrarea EEG . Exi stă convuls ii e lectri ce , fără co res po ndent cli nic . Man i festări l e cl in ice sugesti ve. fără corespo nde nt elec tric pe EEG , trebuie interpretate ca false convulsi i. Abse nţa grafoelementel or speci fic epi leptice pc o înregistrare EEG se m n i fică doar că în moment ul ace lei În regi strări nu a exista t nici o descărcare neuron al ă . Înregistrarea EEG pc 24 de ore perm ite sur- . prinde rea "even imentelor" ş i are o semn i fi caţie ma i mare. Rolu l facto rilor ge n et ici În epilepsie. Exi stenţa unor fac tori fa mi liali ca re pr edispun la apariţia epile ps iei a fost demult i ntu it ă , dar în prezent ex i s tă studii aprofundate ca re dem o n strează natura g enetic ă a uno r for mc de e pile psie care se desp ri nd tot mai m ult de p lut onu l e pilepsi ilo r idiopat ice. Este ge ne ra l ad m is c ă e pi leps iile idi opat ic e a u o predi s pozi ţi e genetică cu dete rmin ism mult ifact orial, în care se conj ugă acţiu nea mai multor ge ne ş i a ma i multo r factori de mediu cu efect delator. Alt e for me de epileps ie cu nosc un mod de transmite re mu lt mai complex. Exi stă câ te va forme de e pilepsie cu tran smitere monoge n ic ă, du pă tipar mendelian . Astfel. pe ntru tran smitere a autozomal dom i nantă se pot c ita urm ătoarel e exemp le: - convulsiile neonatale familiale be nigne (tratate mai pe larg în capitolul de " Neonatologie") se da torează unor ge ne care cod ifi c ă ca na le le de po tasiu ş i sunt lo c ali za te pe c ro mozom u l 20 (20 g 13 ) ş i pe e ro mozo mul 8 (8g2 4) : - sindromul cro mo zo mu lui X fragil. descris numai la b ă i eţi , Anom alia ge n ic ă respon sabil ă de aceas tă

Ca pitolul 15 - Elemente de neurologie a fecţ iu ne

se află la ni ve lul cromozomu lui X ş i se FMR I (frag ile X mental retardation synd rome 1) (vezi fig. 13. 10.) fac omatoze le (sc le roza tu be ro a s ă , ne urofibro mat ozu , sind ro mu l St urgge-Weber, care prod uc epilepsie simptomatică) se trans mit de ase menea au tozomal dominant. Pest e 140 d e bol i de te rm ina te ge ne tic a u print re semnele cli nice card ina le criz e epileptice. Din tre acestea, / recent indi vid ua lizate sunt bol ile mitocondriale (vezi ca pitolul c.Elemente de geneti că medical ă" ) c u ce le dou ă sindroame ma i bi ne indi v idu ali zate - M ERR F (epilepsia m i ocl onică cu fibr e roşii nere gul ate ragg ed -red fibresş şi M ELA S ( m io pa tie m i toco ndr ia l ă, encefa lopa tie, acidoză t actic ă şi acc ide nte vasculare cerebrale). Convu lsiile febr ile la suga r recu nosc şi ele o predisponum e şt e

ziţie ge netică .

Istor ia naturală a epilcpsiei. Ep ilepsia este cu m ult mai frecventă la copi l decât la ad ul t, c reieru l sugaru lui şi copi lului, Încă imatur din punct de vedere al dezvoltării . fiind cu mult mai vulnerab il. Contrar ce lor ce se c rede au pân ă ac um. stud ii recente au demonstrat că frecv enţa crizelor parţia le es te mai mare decât a crize lor ge ne ral izate ş i această cons tatare poate fi pu să În l egătură cu o c u noaştere mai bu nă a bolii şi un di agn ost ic mai co rect. Istoria naturală a epilepsiei la copil a dovedit că, Într- un număr ap reciabil de cazuri. frecvenţa cri zelor de co nvulsii diminu ă cu înaintarea în vârstă şi apoi ac es tea chiar dis pa r, Într- un in terval variabil de la prima criză ("epile ps ia se vi ndecă" ) . C e l mai pregn an t exe mplu pa r a fi con vu lsiile fa mi lia le be nigne neonatale care. deş i au o bază ge ne t ică dov edită . e vo l u ează doar în primele lun i de viaţă , pentru ca apo i să nu se mai rep ete ş i nu I asă nici un fe l de seche le. Ac estea trebuie deo sebite de co nvulsiile simptomatice neon atale, ca re au în totdea una un prognosti c rezervat.

Ta be l 15.1.

I 507

Lip sa de repe ta bilitate a unor conv ulsii epilep tice se d e o bice i s ub tr a ta me nt ia r re apa r i ţ i a crizelor la sistarea tratame ntului a ntico nvuls iva nt este s e m na lat ă în 15 -50 % din tr e c azuri. Durata medie a ac t iv i t ă ţi i epileptiee este aprec iată în ge nera l la 10 ani de la prima criză , dar în 50% d intre ca zu rile de la copil aceas ta este de numai 2-3 ani. d upă ca re între ruperea tratamentului nu are con sec i n ţe ne gative. Rem isia apare la 85 % di ntre cazur ile cu convulsii tonico-cl on ice şi 80 % d intre caz ur ile c u ab se nţe ti pi ce . Acea s tă evo l uţ ie favorabil ă a e pileps iei e ste notată în cazuri le id iopatice. Alte forme clinice, în spec ial epilepsia s i mpto matică sa u sindro mul West, sindrom ul Lcnnox-G astau t, epilepsia mi ocl oni c ă au pro gn osti c rezervat.

înre gi st re a z ă

Descrierea tipurilor clinice de convulsii Convuls ii

pa rţia l e

Acestea sunt expresia afectări i parţial e sa u în totalit ate a une i singure emisfere cerebrale. Starea de conştien t ă a bolna vului ÎIl timpul ataculu i convulsiv este p ăst rat ă, dar pot ti afectate te mp orar unel e fu nc ţi i cognitive şi vorb irea. Păst rare a st ă ri i de con ş t i e nţ ă es te pr inc ipala c arac teristică a convulsiilor parţi a l e (tabe l 15. 1.). A . Convu lsii parţiale simp le J. Con vulsii parţiale cu semlle motorii Activitatea conv u lsi vă, sub formă de clonii, debu tează la un singur gru p de m u şchi (a desea flexorii dege telor). de unde se ex tinde la grupe musc ulare vec ine (e vol uţie jacksonianăş, p ân ă câ nd o întreagă parte a corpului este i nteresată . Bolnavul rămâ ne conşt i e nt, dac ă act ivitatea con vu l si v ă nu se ex tinde şi la cealaltă e m i sferă cerebrală. s i tu aţie în care ata cul convulsiv se tran s form ă în co nv ulsii tonico -cl on ice ge ne ra liza te. Convulsiile cu e vo l u ţ i e jocksonian ă se datorează unor Ieziun i foc ale loca lizate în cortexul motor. -

Clas ifica rea tipurilor clinice de convulsii (ve rsiune pre scurtat ă a cla s i fică ri i The tnteme tionet League Aga/nst Epilepsy - 198 1) Clas ifica re t. L.A.E.

Alte terminologii

t. CONVULS l/ PA R TlALE A. Convulsii nartiale simole 1. Cu sem ne motori i 2. Cu simptome sornato- mo torii sa u se nzitive (viz uale.

auditive . olfac tive, gustative. verti i) 3. Cu semne ş i simptome vege tative B. Convulsii parţiale comp lexe li. CON VULSIf GENERALIZA TE A. Absente (crize neconvu lsive) 1. Tipice 2. Atipice B. Mioclonicc (crize convulsive) C. Aton e (crize convulsive] D. Tonico-clonice (c rize convu lsive)

Convulsiijack.wniene sau convulsii motorii focale Co nvulsii se nzoriale

Epilepsia abdomi na lă sau echivalente Convulsii psihornotorii sau de lob temporal

Petit mal Petit mal variant sau petit mal complex Co nvulsii mioclonice Convulsii achinetice Grand mal. convu lsii motorii ma iore. convulsii generalizate

508

I

Esenlialul În PEDIA TRIE - ed iţia a 2-a

Co nvulsiile motorii focale fără evolu ţie jacksoniană sunt mai difici l de Înca drat În ce priveşte localizarea. După o co nvulsie motorie focal ă. răm ân e adesea o pa ralizie tranz ito rie de partea a fec tată (paraliz ia Todd ). care poate persista ap rox ima tiv 24 de ore. Acea sta es te co m ună În spe cial la copi ii m ici. 2. Convulsii parţ iale cu simptome senzorial e. Ace stea se manifestă printr-o senzaţie tran zitorie de Înţepăt u ri , fu rn i cături , amorţea lă, de o parte a co rp ului şi reflectă descărcare epi l ept i c ă În co rtex ul parietal. Co nvulsiile vizuale da torat e afectări i lobului occipital sunt relatate de bolna v ca se nzaţie l u mi n oasă de fl ash (lum ină pute rn ică cu d u rat ă insta nta nee). Co nvulsiile olfactive po t Începe ca un miros nep lăc u t perce put de bo lna v. pentru ca apoi să de v i nă generalizate, de tip co nv uls ii tonico- cl oni ce. R epre zi n t ă adesea o manifestare precoce a tumorii de lob te mpo ra l. Convulsiil e cu vertij sunt gre u de d ifere nţ iat de alt e cauze de vertij (vertij paroxistic benign, migrenă,labirintită). 3. Convulsii parţiale cu simptom e vegeta tive Acestea constau În tu lburări tranzitorii ale fu ncţi i lor siste mul ui ne rvos a utono m. Ele includ simpto me ş i se mne cu m sunt paloarea, crize de roşeaţă a pielii, cefalee. tahicardie , dilatare pupi Iară, dure ri abdo minale, pierderea controlului ve zical, Dure rile abdo mina le sun t difuze şi asociate cu alte tulburări vegetative tranzitorii menţionate. Dureril e abd ominale recu rente ale co pilului sunt datorate. În majoritatea cazuri lor. altor cauze decâ t convulsiilor. S imp to mele ş i semne le din partea sist e mul ui nervo s vege tativ sunt În mod obiş n ui t aso cia te şi În alte tipuri de convulsii, În special În ce le parţi al e co mplexe. B. Convu lsii parţiale complexe Aces t tip de co nv ulsii se datore ază desc ă rc ă ri l or con vulsive În lobii temporali. E le au un spectru foarte larg de manife stări cli nice. În timpul a tac ului. bo lnav ii au stare confuzional ă , fără pierderea com pletă a conş t ie nţei . Bolnavul Îşi aminteşte adesea de partea iniţială a atacului, care este relatată ca o stare de visare, de trecere În revistă În succesiuni rapide (j1ash-uri) a unor t răi ri a nterioare, se nzaţia unor in tâ mplă ri ş i si t uaţi i pc care le-a mai t răit (deja -VII) sa u cev a ca re ar trebui să- i fie cu nosc ut apare cu totul stră in sau nou (jamais-vu ş . Pot apărea iluzii, haluc i naţii vizuale complexe, percepti i distorsionate (rnicropsie, macropsie) ş .a. În convulsiile care interesează predominant lobul tempo ra l, vorbi rea este impos i bi lă sau fracţionat ă . Dacă sunt afectate porţiunile profunde ale lobului tem pora l sau limbi c, apar tu lb urări emoţion al - afective; anxie tatea este cea mai frecventă. Convulsiile parţial e co mplexe sunt În soţite de ob icei de ste reotipii şi de ac t iv i tăţi mo torii involuntare (auto rnatisme motorii). Acest tip de co nvulsii nu poa te fi descris decât de copilul mare şi ad o lescent.

Convulsii generalizate Ace stea sun t ex presia suferi nţe i creierului În totalitate, incluzând ambele emisfere ce rebrale şi adesea structurile

subcorticale. Co nvulsiile pot fi generaliza te de la Început sau a u debu t foc al cu ge ne raliza re sec u nd a ră . Debutul co nv ulsii lor poate fi precedat de se mne sa u simptome care an unţă atacul (aura) , În timpul cri zei de convulsii generalitate. starea de conştient ă este abolită. dar perioada , de timp a pierderii conştienţei poate fi atât de scurt ă, Încât să fie imperceptibil ă (ex. convulsiile mioclonicc), A . Convulsiile sub formă d e absen te 1. A bsenţele tipice (petit ma l) sunt o formă de crize nec onvulsive primitiv ge neraliz ate. care co nstau În oprirea bru scă ş i de scu rtă durată a activi t ăţii motorii , c u privi re "În gol" ş i pierderea cu noştinţei. Ocazion al, se as ociază dev ierea g lo b ilor oc ula ri ş i c lipi tu l rapid. Tonusu l postu ral nu este afectat, bolnav ul nu cade În tim pul atac ului. Ex i stă amn ezi a atac ului. 2. Abs e n ţ e atip ice, At acul poate f i asocia t cu auto rnatismc motorii , inabilităţi ale m işcărilor. tul bură ri vegetative . Pentru diferenţierea de convul siile pa rţi a l e complexe este ne vo ie de EEG. B. Con vulsiile mioclonicer Acest ea const au in contracţi i mu scul are bru şt e ş i de scu rtă durată . Ad esea, i n teresează musculatura fle xo are b ilate ral. M i ş c ăr i l e bru ş te ale membrelor ş i trunc hiului la sugar sunt numite sp a sm e inf antile. Co p ilu l mai m a re c u co nvul si i mioclonice ge nera lizate prezintă ade sea căderi bru şte . C. Con vulsiile atone. Ace stea constau În pierderea brusc ă a tonu sului post ura l ş i a con şt ienţe i . Con vul siile ato ne pot fi foarte scu rte. caz În ca re singura manifestare poa te fi căde rea bru sc , ă a ca pu lui căt re a nte rio r sa u căde rea din picioare. Atacurile mai prelungite pot Începe prin căde re , du pă ca re bol navul răm âne hipo ton ş i nu răspu nde la stimuli ma i multe secunde sau minute. D. Convulsiile tonico-clo nice. Acestea sunt cel e mai seve re tipu ri de co nvu lsii, pote n ţi al amen in ţătoa re de v iaţă. Atacu l convulsiv poate debu ta brusc. fiind precedat de ţ i păt sau poate fi precedat de a u r ă, Bo lnavul Îş i pierde c unoştinţa şi cade. Faza ini ţi a l ă a convulsiilor c on stă din co n tracţie m u sc u lară sus ţi n u tă (fa za toni c ă ) . Resp i ra ţi a este st eri oroasă. bolnavu l de vine cianotic. Maxil are le sunt puternic strânse ş i , adesea, bo lnavul Îşi muşcă limba sa u bu zel e . S a l iv aţ ia est e ex cesi vă, apar vă rsă t u r i, pie rdere a control ului vez ica l ş i intestinal. Faza to n i c ă es te urmată de c ontracţii' musculare intermitente (faz a c l onic ă ) , globii ocu lari pot fi dev i aţi În sus sau Într-o parte. La s fârş i t u l unei conv ulsii, bo lnav ul se relax euz ă ş i respiraţi a revin e la norm al. U rmează o peri oadă de d epresie p os t - c ritică de durată variabilă , cu somn profund. Când se trezeşte , bo lna vu l ac uză adesea cefalee se veră ş i durer i musciJlare . Co nv ulsiile ton ico- cl onice prel un gite d et erm in ă tulb urări m et abol ice maj ore: hip oxernie, hipcrcapnic, acidoză respiratoric, aciderni c l act i că.

Amnezia crizei este carac te r ist i c ă.

E. Statusu l epileptie constă În conv ulsii tonico-c1on ice care survin repet at , fără perioada de re laxare mu sculară şi revenirea co n ş tie nţe i . Acesta reprez i n tă Întotdeau na o

Capitolul 15 - Elemente de neurologie mare urg en ţ ă medical ă, deoarece, În lip sa tratamentului adecvat, poate a vea sfârş i t let al sa u po ate determin a seche le ne u ro log ice p e rm anente, d at o rit ă afec tă ri i hipox ice a c re ierului, Dura ta crizei poate depăşi câteva ore ş i se datorează une i ac t ivi tăţi epileptice continue sau unor crize repetate de convulsii, apăru te la interval scurt, care nu pe rmit rel uarea stări i de conştie n tă Înt re cri ze . Se poate cons ide ra că s ta tus u l e p ile pt ic repre zint ă expresia maximal ă a epileps iei. O ricare tip de criză de epilepsie poate evolua spre stare de rău conv ulsiv, da r cea ma i frecven tă ca u ză în tâ l n i t ă În practică este sevrajul brusc al medicaţie i a nticonvu ls ivante , prin lipsa de comp l ianţ ă a pac ie ntu lui sa u fam ilie i. St atu sul ep ileptic este cauză de de ces, de aceea trebui e int ervenit prom pt, În mediu spitalicesc . Aspe ctul clinic poate fi identic c u ce l al tutu ro r formel or clinice de convu lsii de scri se dar , de obicei, se supra pune peste ce l al cr ize lor tonico-cloni ce generalizate, subintra nte. În afară de e pi leps ie, starea de rău convulsiv poate s urveni În i n fecţi i ale SNC (rneningoencefalită, abces cerebral), traumatism cranian, accident vascular cerebra l (ru ptu ră de anevrism), into x icaţi i grave (antidepresive triciclice, toxice organofosforice) e tc. De ob ice i, stat us ul ep ileptic nu pune pro b leme mari de tratament ş i de prognos tic.

Clasificarea epilepsiilor Complexi tatea clinică şi eti ologică a epile psiilor a dete rminat d ificu l tă ţi rem arcab ile În clasificarea variatelor man i festări epileptice. În anul 1989 , L iga Internaţi onal ă contra Epilepsiei a ad optat o c las ificare acceptată pe plan i ntern aţi on al referi toar e la epilepsie ş i crize le epilepti ce, care line cont de 2 para metri ş i an ume de eti ol ogi e (idiopatice. simptomatice. criptogen etice ) ş i de aspectul clinic al crize i (crize parţial e, fecale, generalizate ). În clasificare exis tă o subd iviz iune co nsacrată e pilepsi ilo r nedeterm inab ile ş i una denumită .S ituaţi i spec ia le", În care su nt incl us e c onvul siile febril e (ta be lul 15.2. ). Această c lasificare es te cun o s cut ă s ub numel e d e "Clas ificarea epileps iilor, a si ndroa me lor e pileptice şi a crizelor Înrudite" (CIESE). Complexitatea aces tei cl asi fi cări nu face ob iectul tratării simplificate ş i compre he nsive a subiectu lu i În acest subcapito l. Vor fi spic ui te şi tratate in extenso doar forme le cele mai co m une , ma i frec ve nt Întâlnite În practica clin i că şi ca re con stituie e n t i tăţi c linice-e lec trice mai u şor de Încadrat ş i de înţe les de căt re un medi c generalist , practician.

Epilepsia Definiţi e.

i d i o pati că

Epi leps ia idi opati c ă defineşte un gru p de situatii cl inice caracterizat prin crize recurente de con vulsii În afebril itatc , apa re nt rară o cau ză defini tă . Se rem arcă predi spoziţie geneti că de tip multi facto rial. Intercritic , copilul. e ste normal neurologic şi are o dezvoltare psihomoto rie ş i cognitivă core spu nzătoare vârstei .

I

509

Incidenta ep ilep siei este apreciată la 2-6 % di ntre co pii. Utili zarea noilor metode imagistice, şi În special a co m pu ter- to mogra f ie i, a du s la creşterea cazuril or Înc ad ra te În cpăep sia s i m p to m a t i că iar progre sele ge ne tici i medicale au av ut ca rezultat de sp rinderea unor tipuri de epileps ie cu detenninism ge ne tic di n gru pul mai larg al epilepsiil or idi op atice. Epilepsia cu crize tonico-c1onicc (t ip ,,~ra nd mal") poate debuta la orice vârst ă ş i es te cea mai frec ve nt ă form ă cl ini că de epileps ie. Pentru copilul mic nu este rar ca p rima criză de conv u ls ii să fie decla n şa tă de o ascensi une termică şi Încadrarea ini ţial ă să fie cea de co nv ulsi i febrile. Repe tab ilit atea crizelor, ulterior ş i În a febr ilita te , permite corecta Încad ra re. Deşi fac to ri i declan şatori a i crizei nu sunt Întotdeauna ev i de nţi , a fost in criminată o mare diversitate de s i t u a ţ i i c are pot precipita criza de convu lsi i (obosea la, citit ul Îndel ungat, pr ivitul timp Înd elungat la tele vizo r sau la computer, em oţii , med ic amente , s tări i premen struale). T abl oul cli nic es te ce l descris la convuls iile tonico-cl on ice , cu pi erderea stă ri i de co nş t i e n tă . Pr elung ire a c rizei de co nvu lsii ton ico-c1onice poate conduce la a noxie ş i ev entual s uferinţă ce rehrală . Atac ul convul si v po at e Îm brăca as pectul cli nic de status ep ileptic şi este ur mat de pierderea co ntro lului sfincte rian (pierde re de u ri nă, eventual fecal e ), m uşc area limbii. Postcritic, cop ilul ră mâ ne se m icoma tos sau cade Într-un so m n adânc , cunoscut sub nu mele de status postcritic. Unii co pii acuză cefalee posteritic. EEG prezintă m odifi cări ca racteris tice dacă a fost Înregistrată În timpu l crize i. Intercritic, traseul EEG poate fi normal, ceea ce nu e xcl ude di agnosticu l de grand II/al . Trebuie ş t iut că manifestările paro xist ice caracteristice crizelor epileptice nu au Întotdea una expresie paral el ă c1in icălE EG , că există trasee e lectrice modificate rară ex pres ie cl in ică şi m anife stări clinice co mpatibile cu o c r iză de co nvulsii, care nu au corespondent pe traseul EEG . Înr egistra rea conco m i tentă vide o-EEG timp de 24 de ore aduce mu lte precizări În Înc ad ra re a cl i ni că ş i e lectrică a un or cazuri de epilepsie la copi l. Ahsenţel e tipice (vechea denu mire era de " petit mal" s pre a o deoseb i de forma preceden tă "gra nd mal "). În literatura a ng lo -s axo n ă s unt not at e cu TA S (typica! abcense seizu res), Absenţele tip ice simp le se descriu numai În copi lărie ( d upă 5 ani de obice i, mai frecv ent la fe t i ţe). Re prezintă 2- 12% dintre epilepsiile co pilului. De remarcat faptul că manifestarea cl i n ică nu este sub formă de convulsii , c i de cr ize sc urte de pierderea c u noşti nţei. Întreru pe re a act iv i tăţ i i mot orii sa u verbale , " privire În go l", fără p ierdere de tonus sau c ăde re , fă ră s ta re confu zional ă posticta l ă.

Frecvenţa ac e stor atacuri poate varia de la rar e la câteva sute pe zi. Cri zele par declanşate de stres , hiperve n ti laţie sau stim ulare fonic ă , fac to ri de preci pitare care pot fi fo losiţi ca m an e v ră de di agn ostic c linic ş i EEG . T AS se subimpart În d ou ă tipuri pred ominant e , şi anume

510

I

Esentialul in PEDIA TRIE - edilia a 2-a

Tabel 15.2.

Cla s ifica rea e pilepsiilor, s ind roa me lo r epi leptice (Liga l ntern aţi on al ă co ntra Ep tle psiei , 1989)

1. E pileps ii legate d e o loca lizare

( pa rţ i a le ,

şi

crizelor Înrudite 4

focale, locale)

1. Idio patice (primare) Epilepsia be n ig nă a copilului cu s pike-uri ce ntro ternporale Epilepsie co pilului cu pa roxisme occi pitale Epile psia prim ară de ci tit 2. Simptomatice (sec undare ) Epi le psiile de lob temporal Epilepsiile de lob fron tal Epilepsiile de lob pariet al Epil ep siile de lob occipital Epi lep sia cronică p rogres i vă parţi al ă con ti n uă a copilului 3. Criptogenice (pres upuse simptomatice, dar c u etiolog ie n ecun o scut ă )

I rI

II . Ep ileps ii generali zate

1. Idiopatice (primare c u debut legal de

v ârst ă )

Co nv ulsiile neon atal e fami lia le be nigne Co nvulsiile neo natale beni gne Epile psia mi ocl on i că i nfa n t i l ă be n i gn ă Epilep sia a bse n ţ ă a co pilului (picno lepsia) Epilep sia ab senţ ă ju v en il ă Epilep sia mi oci onic ă ju ven il ă (petit mal impulsiv) Epilepsia cu c rize toni co-cl oni ce ge ne raliza te de trezire Alte ep ile psii idio patice ge ne ralizate nedefini te 2. Criptogenice sau simpto rnatice Sin dro m We st (spasme infan tile, crampele Blitz-Nick-Salaam ) Sindro mul Lenno x-G astaut Epilepsia cu crize miocl oni ce-astati ce Epil ep sia cu ab sente miocl on ice 3. Simptomatice a. Etio logi e nes peci fică • Ence falo pa tia mioc lo n ică precoc e • Encefalopatia epi le ptic ă i n fan ti l ă prec oc e • Alte epilepsii generaliz ate simptoma tice nedefinite m~i sus b. Sindro ame specifice Criz e e p ile pt ic e c u ctiologii va ri a te : ma lformaţii ce re bra le , e ro ri ma nifesta te ca epil ep sii mioclonice pro gre siv e)

( î n n ăsc u t e

de m e ta boli sm (f re cv e nt

IIL Ep ilep sii ned et erminabil e 1. Cri ze generaliza te

sau/ ş i

I

'i (

foc ale

Crize neo natale Epilep sia rn ioc lon i c ă seve ră infan t il ă Epilepsia cu vâ rf- u n dă con t i n uă în curs ul so mnului cu unde lente Afazia e p i le p t ic ă dobâ n d i tă (Sindromu l Landau-Kl e fner ) 2. Ep ilepsi a cu crize de sp re ca re nu se poat e spune cu s ig u ra n ţă dac ă s unt ge neralizate sa u foc ale. Aic i pot fi incluse crizele tonico- c lonice ge neraliza te al c ă ro r aspect clin ic ş i EEG nu permite o clasificare clară . •

IV, S ind roa me spec ia le

(

2 (

c a

1. Crize legate de situatie Co nvulsii febrile Crize izolate sau sta rus epile ptic izolat, aparen t nep rovocate Cri ze legate de factori iden tificabili : stres, co ntext hor mon al , ca uze toxice (alcool. d roguri), eve niment acut me tabo lic (uremie), ec lampsie, depriv are de so mn Epileps ii refl exe .

1, li [

Cap itolul 15 -

unul "ocular", forma cea mai comu nă, care asociază în timpul ab sentelor activitate ri tmică ocu lară sau orb i tal ă, cu o s ubti lă retropulsie a .och ilor şi ca pului şi, dacă se prelun geşte criza, cu activitate gestică şi orală: Cel de-al doil ea tip, TAS nonocular, asoci ază contracţii miocl oni ce ş i au tomati sm e ora le. Exi stă, ca şi în grand mal, sta tus epi le p tic î n ac e as tă form ă de epilepsie idi opatică ge ne ral izată ce se m anifestă ca o sta re confuzională prelungi tă, fără răs puns la stimuli, cu mani fe stări EEG tipice care precizează diagnosticul. Acestea co ns tau di n ex ploz ii de d e sc ărc ări de v â rfu ri - u n dă generalizate, cu voltaj înalt ş i frec ventă de 3 ciclilsec, de sc ărcări care du rează mai mu lt de 15 secunde, cu debut ş i sfârşit brusc, pe un traseu de fon d normal (cu ex ce ptia stări i de rău co n vu lsiv) . Evoluti a es te fa v o rab i l ă în 2-3 a ni, cu remisiune în 85 % din tre cazuri , deşi forma j uvenilă poate evo lua până în a 3-a decadă de vârstă. Epilepsia folosensibilă este o formă de epile ps ie i dio patică în care crizele sunt declanşate de lum ina scânteietoare (stim ulare luminoasă intermitentă din discoteci , pe ecranele televizoarelor sau pe display-ul calc ulatoarelor pe care se derulează .jocuri'" ), C riza poate av ea aspe ct de absente sau crize mioclonice . În ge neral, nu se rec omandă tratament specific ci numai interzicerea j ocurilor la ca lculator sau privitul îndelungat la ec ranul TV.

Epilepsia

simptomatică

Definitie. Epi leps ia si m pto matică ( secundară sa u un grup de afectiuni cerebrale cunoscute. în care co nvulsii le reprezi ntă manifestarea clinică maj oră. Cauze le cele mai frecvente ale afectării ce rebra le sunt sec he lele anoxiei la naştere, tra umatismcle şi tumorile cerebrale . Malfo rrn aţiile cerebrale co nstit uie o cauză frec ventă . în special la sugar. Epi lepsia poate apărea imediat după aceste evenimente patologice sa u după un interval de timp (luni. ani) . Debu tul tardiv al convulsiilor pare a se datora dezvoltării progresive a cicatricilor gliale în c reieru l afectat. Neuronii din ariile de g l ioză sunt de formaţi . cu alterarea morfo logiei dendritelor. Neuronii mici GABA-ergici cu funct ie inh ibitori e sunt în special susceptibili a fi afectati. în timp ce neu ron ii excitatori supravietuiesc, predominân d în aces te cicatrici gliale, ceea ce stă la baza aparitiei de sc ărc ări lor ep ilep tice. Bolnavul c u epilepsie s i mptomatică prez intă adesea anomalii neurologice şi deficit inte lectu al important . spre deosebire de cei c u epi le ps ie idi opat ic ă . Examinarea creierului pri n computer tomografie evidenţiază adesea atrofie cerebrală focală sa u ge ne ralizată. procese patologice înlocu itoare de spatiu. por encefalie, hidrocefalie , calcificări intracraniene, rnicrocefulie, tulburări de migratie n euro n a l ă , modifi cări tipice pe ntru facom atoze etc . Spasmele infanlile (sin d rom u l W est), Formă de epilep sic caracteristică sugarului, c u debut tipic între 4 -8 luni. coinciz ând cu vârsta la care se efec t uează vacci narea DTP. care a fost in criminat ă în declan şarea bolii . În organică) cupri nde

, .

Elemente de neurologie

I

511

literatura medicală se admite că 10-20 % dintre cazuri sunt criptogenice, adică apar la un sugar anterior sănătos. fără evenimente cu actiune delatorie la naştere. cu CT cerebral sa u MRI fără mod ifi cări, cu de zvoltare psihomotorie c o re s pu nz ăt oa re vârstei până în momentul declanşării convulsiilor. Majoritatea cazurilor evoluează în să la co pii c u afec ta re neurologic ă se ve ră şi sunt încad rate În rândul epilepsiilor simptoma tice. Acestea constitu ie cea mai mare parte a cazurilor de sindrom We st (80-90%). Leziunile cerebrale subiacente sunt dintre cele mai variate, mergând de la microcefalie (fig.15.8.), atrofie corticală, porencefalie, sec hele neurologice după sindro m hipoxic-ischernic peri natal , sechele după hemoragie meningocerebrală la naştere , malformatii cerebrale primitive dintre care tulburările de migratie neuronal ă ocupă un loc primord ia l. Se mai not ează În etio log ie scleroza tuberoasă (fig. 15.9 . - A, B, C) ş i holoprozencefalia (fig . 15 .10.). În toate cazurile si m pto maticc prognos tic u l estc reze rva t, co piii pre zentând re ta rd mental ş i întârzie re În dezvoltarea psihom ot orie, care nu trebuie atribuite co nvu lsi ilo r ci substrat ului lezion al preexi stent. Prognosti c favo rab il în spas mele infant ile se poate spera doar În ca zu rile criptogenice. În des crierea clasică, spas mele infantile au fost prezentate ca o triadă compusă din spasme infantile, oprirea În de zvo ltarea psih omotorie şi traseu EEG specific modificat. Spasmele infantile au un as pec t cl inic carac teristic. dar din e x pe ri enţ ă pu tem afirma că nu sunt recun oscut e imediat de către fam ilie ş i chiar nici de medicii mai tineri sau de cei fără experienţă în pediatrie. În mod caracteristic, copilul prezi ntă crize repet ate de contracttiri ton ice cu Ilexia bru scă a capului, trunc hiului şi me mbre lor, ami ntind

Fig . 15.8 .

Microcef alie ş i rna ltormaţie c ran iotac ial ă com p l exă la un sugar de v ârst ă m i că care a dezvoltat spasme in flexie .

512

I

Esenţialul in PEDIA TRIE - ediţia a 2-a

l \ I

Fig . 15.9.

Scleroz ă t ubero a să . placă fibroasă şi

A. Facies caracteristic. cu o numeroase angiofibroame faciale.

Fig. 15.9.

C. Pete acromice lenticulare la nivelul membrelor in ferioare la f iul ado lesce nt ei di n figuril e an te rioare , c are suferă şi el de s c l e r o ză tuberoasă, b oa l ă cu transmitere autaz omal dom i nantă . Sugarul a fost internat pentru spasme in flexie iar mama copilului, cu moderat retard mental, prezenta crize recurente de grand mal.

poziţia făt u lui

În uter, crize care durează câ teva sec unde În sa lve, se În s oţe s c de p ie rdere de cunoşt in ţă. apnee. Spas mele infantil e pot fi ş i În extensie (fig. 15.11. ) ş i atunci cu pri nd În special muşchii cefci, ca pul este "aruncat pc spa te" şi rămâne "Înţepen i t " În aceast ă pozi ţi e timp de cât eva secu nde. Sp asme le survin frecvent În so mn sau În perioadele de trezire . d ar se

rep et ă

c s a n te v

n

I

În d. es p~

Fig . 15.9.

A c el aş i

caz. B. Numeroase pete acromice la ni ve lul tegume ntelor . c u as pec t lent icula r (important marker cutanat pentru diagnostic).

Fig. 15.10. Facies caracteristicîntrjJP caz de holoprozencefalie. ca uză comu n ă de spasme in flexie la sugarul mic. Se remarcă hipotelorism, microcefalie şi nara "u nică". Maltormaţa ce rebrală (confi rmată CT) este asociată in mod tipic cu anomalii ale etajului mijlociu al fetei.

În al de ca st: re) gn

ci,

Capitolul 15 - Elemente de neurologie

I

513

doilea mecanism de acţiune este cel cunoscut sub denumirea de me cani sm GABA -ergic . Se pro d uce o inhibi ţi e si naptică, substanţa acti vă avâ nd anal ogii de structură cu prin cipalul neurotransm iţător inhibitor central, acidul y-amino-butiric (GABA ) (Vigabatrin, Gabapentin).

Principii de tratament antiepileptic

Fig. 15.11. Spasm in extens ie la un sugar cu tetrapareză spastică , retard mental sever ş i hipsa ritmie pe traseul EEG.

EEG este specific alterat, traseul având caracter de hipsaritmie. Hipsaritmia este denumirea ce se acordă unui traseu EEG profund dezorga nizat, as incron, hao tic, cu unde de mare voltaj, asocierea de vârfuri şi unde lente. Tratament, Este sing ura formă de epilepsie care, pe lângă tratamentul cu antepilepticele ce vor fi descrise ulteri or , be neficiază de un tratament spec ial cu ACTH sau de corticoterapie. Această terapie este acceptată pentru efecte le clinice favorabile ş i pentru că s-a demonstrat că în spas me le infan tile ar exista o h iperproduc ţi e de CR H icorticotropin-releasing hormon eş , cauză de hiperexcitabilitate neuronal ă ş i convulsii. N u m ărul receptori lor spec ific i pe ntru CRH este foarte mare la sugar şi scade cu vârsta, ev entual în paralel cu mom en tul rcmiterii spasmelor infantile criptogenice. ACTH şi glucoc orticoizii ar supresa metabolismu l ş i sec re ţi a de CRH printr-un mecanism de feed-back şi prin aceasta s-ar exp lica efectul terape utic favorabi l al ace stei medicaţii aparent neconvenţionale în tratam entul unei epilepsii. Alte tipuri de epilepsii care sunt figu rate în tabelu l 15.2. nu vor fi tratate în această sec ţi u ne, fiind apanaj ul medicului neurolog pediatru.

Tratamentul epilepsiei Medicamentele antiepilept ice sunt substanţe care specific cri ze le de epilepsie da r şi alte tipuri de convul sii (co nvulsiile ocazionale) . Modul de acţi u ne este simptomatic, prin împi edicarea descărcării neuronilor patolo gici din focaru l epileptoge n ş i a difuzării exci taţie i în afara acestuia. Medicaţi a ant i epi l ept ic ă ac ţionează de obicei as~pra canalelor ionice membranare, împiedicând depol arizarea me mbranei ne uronale. Foa rte multe medi ca me nte bl och ea ză ca nale le de sodiu. prelungi ndu- Ie starea i nac t ivă şi împ ied icâ nd descărcări le neu ron ale repetitive, altele blochează canalele de calciu, iar un alt grup (benzodiazepine, barbiturice) deschide canalele de c1or, cu influ x de ioni de Cl şi hiperpolarizare. Un al împi ed ică

Prin cipiile care vor fi en u nţate în co ntinuare au fost compilate di n recomandările foruri lor in ternaţionale de luptă împotriva ep ilep siei. 1. Nu se tratează prim a criză de co nvulsii, mai ales dacă s uspectăm epil ep sie idiopatică, deoarece aceasta ar putea fi unica. Criza i zol ată cu traseu EEG normal necesită numai supraveghere. Aplică principiul .Wait and see"! 2. Tratamentul se va institui în caz urile de ep ilepsie în care diag nosticul es te cert . "Potenţial u l co nvulsiv" înregi strat EEG , fără crize manifeste, nu are indicaţie terapeut ic ă .

3. Eva lua rea rezultatelor tra tame ntului se fac e în primu l rând pe criterii cli nice şi abia în al doilea rând pe criteriul nonnalizării EEG. Normalizarea traseului EEG nu reprezintă un scop în sine al tratamentului anticonvul sivant. 4 . Monoterapi a este ferm rec omandată ş i reprezintă tratamentul de pri mă i n te n ţi e. În alegerea drogurilor antiepileptice, medicul va ţine seama de: eficie nţa medi camentului respectiv asupra acelui tip de epil ep sie ; efecte secundare; preţ de cost; parti cularităţile individuale ale pacientului. 5. Ori zontul de a şteptare (efi cacitatea terapeutică) depinde de tipul de criză ş i de tipu l de epilepsie , cu cond iţia ca încadrarea să fie făcută corect, ceea ce nu este totdeauna uşor în practica cli nică. Este posibil ca, la începutul e val uării, modi ficările EEG să nu fie sufic ient de sugestive sa u condiţiile de înregistrare să nu fie perfecte (situaţie relativ frecve nt întâlnită în pediatrie). 6. Monoterapia presupu ne, la rândul ei, drogur i de prima. a doua sau a treia alegere şi numai dacă acestea se dovedesc a fi ineficiente se trece la politerapie antiepileptică. 7. Politerapia devine nece sară numai dacă bolnavul prezintă mai multe tipu ri de crize care nu pot fi controlate de un singur drog. 8. Se obi şnui eşte ca medicaţi a ant iepi leptică să fie admini strată în doze progresiv cresc ânde (posibil dacă numărul cri zelor nu este foarte mare ) urmată de creşterea l entă a dozelor pân ă se ajun ge la acumulare med icamentoasă şi la un nivel serie optim. Se evită astfe l principa lele efecte adverse ale 3festei medicaţ i i (som nolenţă) . 9. Eva luarea e ficac i tăţi i terapeutice se face numai după o peri oadă de ac umulare a drogurilor. Pentru a se obţi ne un nivel efic ient, med icaţi a trebuie admin istrată zilnic, neîntrerupt ş i. pentru majoritatea preparatelor, în doze fracţi on ate , Dozarea nivelului serie este nece sară

514

I

Esenţialul În PEDIA TRIE - editia a 2-a

num ai În une le cazuri . Se va aprec ia eficac itatea clini că ş i abia du pă aceea efectul favo rabil asupra mod ifi cări lor traseului EEG . 10. Comp lianţa fami liei ş i a pac ientu lui este ind ispen sab il ă pen tru obtinerea efecte lor terapeutice. Aceştia vor fi informati asupra co n secinţe l or întrerupe rii bru şte a tratamen tului. II. Monitorizarea periodică (cli nică, EEG şi paraclinică) este obli gatorie. Examenul mi nimal ( he mo l eu cogram ă, teste de cit o l iză hepati c ă) es te ne cesa r În speci a l În primele 6 luni de la Începutu l tratame ntului când pot fi evi den tiate prin cipal e le efec te tox ic e al e m ed icaţ ie i antiepi lept ice . 12. Pac ie ntul trebuie informat asupra princi pa lelor efecte secundare ale medicaţiei (ş i chiar asupra eventualelor riscuri pe care trebuie să ş i le asume, alături de medi c) precum ş i a unor co nd itii de v iaţă care vor trebui respectate (evitarea expunerii intempestive la soare, evi tarea unor alimente cum sunt cafeaua, ciocolata, pepsi-cola, interzicerea petrecerii unu i timp prea Înd e lu ngat la te le vizo r sa u În faţa ecrane lor computerel or). D iet a ce toge nă poate fi reco mandată În cazuri speciale (sindrom Lennox-Gastaut). Practicarea sport urilor în care scurte pierd eri de c u noşti nţă ar putea provoca acc idente grave este form al contraindicată . În ţara noastră , diagnosticul de epilepsi e contrai nd ică obţi nerea carne tului de conducere auto . 13. R en u n ţ a rea la u nu l d i nt re m e d icam c nt el e antiepileptice pen tru inefic ie nţă sau pen tru că s-a decl arat "v indec area" se fac e le nt , în trep te , ni c iodată brusc. Această perioadă de se vraj va fi l u ngă ( 1-3 lun i, mergâ nd pân ă la 12 luni în anumite ca zuri ). Sevraju l se poate propune bo lna vu lui d u pă o peri o ad ă de 2 (5) a ni de evol uţi e fără crize convulsive (c riteriu clinic! ). Medi caţia a ntiepiieptică

1_Acidu l valp roic (VPA ) sau sarea sodic ă a acestuia (valpro atul de sodiu). Den umiri co me rciale: Convulex, Depa kine, Orfiril, Pe tilin. Este singuru l antie pilept ic al cărui spectru de acţiu ne cuprind e toate tipurile de epilepsii. fie că sunt forme genera lizate (c u cr ize ton ico -clonice, crize miocl onice, abse nte tipice, sindro m W est, sindrom Lennox-Gastaut), fie forme locale (motorii, senzoriale, psih omotorii). Este med icamentul ide al pentru pac ientii care prezin tă crize majore altern ând cu c rize parţial e . A cjiu ne: b lochează canale le de sodi u vo ltaj-de pendc nte, prelungind u- Ie sta rea i n activă. Timpul de înj u mă tăţi re este de 14 .or e. N ive lu l terape ut ic p la sm ati c es te de 30- 100 ug/ml , da r re laţia acestuia cu efic aci tatea cl in ic ă es te d i scutab i l ă . Se u til i zează sub formă de acid va lpro ic sau valpro at de sodiu, dar ex i stă ş i prep arate care conţin un ame stec a l acestor două s u bstanţe (Depakine C hro no). Doze: doza i niţial ă este de 10 mg /kglzi, care se c reş te pro gresi v până la 15-40 mg /kg/z i, cu o doză uzuală de 20-30 mg/k g/zi. Exi stă flu c tu aţi i la rgi ale nivel ului serie

în decursul zilei. ceea ce ar putea avea ca efect reducerea

acţi u n i i

antiepileptice. Prep arate le foart e noi sunt con ceput e ca tablete e nteroso lubil e sa u comprimate film ate c u ce dare con trol ată, minitablet e entero solubile retard sau caps ule cu granule care pe rmit o elibe rare pre l ungită În inte stin . Do za ad m i n i strată va fi cre scută lent, astfe l c ă la do za optimă se va aj unge În interval de o s ăpt ă m ână . Produsul Depakine C hrono ar putea fi ad ministrat o d ată pe zi. Ex istă so l u ţi i pentru admin istrare oral ă (siro p, ca psule, tabl ete ), c u diferite c an t ităţi de s u b stanţă activă adapt ate vârs te i pac ientulu i. Efe cte adve rse. Ace stea se vor "aşte pta" la Începutul tratamentul ui, În primele 6 lun i de ad min istrare , peri oadă În care monitorizarea tratamentului trebuie s ă fie mai s tri c tă . Ce l mai frecvent efect ad ve rs c o nstă di n c i to l i ză hepa ti c ă c u creş tere a transami nazelo r (foarte rar s-a u se mnalat acc iden te fatal e, cu necroză h epati c ă a c u t ă ) . Se ma i se mna leaz ă trem or , leu cop en ie, trombocitop enie, anemie, pancreat i tă (uneori fata l ă !) , aparitia bru sc ă a unor stări de stupoare sau co m ă, fenome ne cu caract er

idiosin-

crazic, c ăderea părului, sindro m Stev e ns Johnson, eritem mu ltiform . Cre şterea nedori tă În greutate ar pu tea fi un efec t ad ver s red uta bil a l tra tamentulu i c u ac id va lpro ic, mai ales la ado lescente. 2. Fenitoina (d ifen ilhidantiona) (D PH) face pa rte din clasa hid antoine lor, fiind Înrudi tă chimic cu barbit urice lc, Ind i caţi a maj oră este reprezentată de crizele tonico -clonice ş i crizel e focale jack sonien e. Nu are acţi u ne asupra ab sentelortipice şi nu se admini strează nici În convulsiile febrile. Acţiun e : bl o ch e a z ă can alel e de sod iu vo ltaj dep ende nte (efect direct proporţion al cu do za adm ini s trată) ş i i n h i b ă neu rot ra n s mi ţ ător i i centrali . E x i st ă o mare variatie i ndi vi dual ă privind biodisponibi litatea. Nive lul terapeuti c plasmatic es te de 10 -20 ug/ ml , ia r pest e 25 flg/ml se în reg ist rează fenomene de supradozaj. r Do za : me d ie este de 5-7 mg /kg/zi, tabl et ele având 10 0 mg . Se Începe c u o d o z ă prog resi v c res câ n d ă , 2 mg/kg/zi, se c reşte len t cu I mg /kg/z i pân ă se aju nge la doza terapeu tică recomandată. Pentru co pilul de 3-6 a ni , doza calcu l ată rep re z in t ă d e obic ei 1-2 tb /zi (100- 200 mg ), iar peste 6 ani 1-3 tb/z i (100-300 mg). Efecte adverse: ata xie , diplopie, vertij , nistagmus, m i şcări co reiforme, tremorde repaus, g ing iv i tă hipert rofi c ă , de sc ri s ă ma i ales la co pii, ac nee, hirsutism, eruptii cuta na te, anemie m ega l ob l astică . Ad m ini s trată feme ii grav ide se tra nsmite transp lace nta r ş i produce hemoragie la n ou - născ u t prin hipoprotrombine m ia pe care o induce. darcare se poate corecta prin administrare de vitamina K. N u se va ad ministra dac" ex i s tă bloc A V, bloc sinoatrial, fi bri laţi e , fluu er, hipoten siune arteria lă . Marele a vantaj al aceţtu i antiepileptic es te acela că efec tul anticonvulsiva nt nu este însoţit de sedere. Produ sul inj ectabil de fc n i to i nă se n ume şte Pheni dan ş i are ind i c aţi e spec i a lă În statusu l e pileptic. Se găse şte sub form ă de fiole (250 mg/5 ml ) sau Ilacoane de solutie p erfu z ab il ă ( 15 mg/m l, respe cti v 750 mg/50 mi ). Se reco-

Capitolul 15 - Elemente de neurologie m andă

în crizele prelungite de co nvu lsii. ca medicament de a doua alegere, i.v.i le nt, cu ate nţi e , deoarece ad mi nistra rea parave noasă accidenta lă poate produ ce nec roză ti sulară . Ritmul de ad m inistra re rec omandat la copil e ste de I mglkg/minu t, de prefera t c u pom pa de pe rfuzie . Se face preci zar ea că so l u ţ i a d in fiolă nu se poate dilua, astfel că se va administra în ritm m ai lent, de 0.5 mglkg/ mi nut. Doza tot al ă m ax im ă este de 30 mglkg/zi în prima zi. pentru ca în zilele urm ătoare să scadă la 20 mglkglzi, respectiv la 10 mglkglzi în a treia zi . 3. Fenobarbitalul (PB) (ac idu l5 etil 5 fenil barbitu ric). Denumiri comerc iale: Fenobarbital, G arden al, Luminal. Este un a ruiep ileptic cu s pec tru lar g de acţi u ne. indica t în cri zel e maj ore tipi ce . e pi le ps iile focale, d ar inac tiv în absenţel e tipice. Până recent a fost cel mai utilizat antiepileptic în ped iatrie, în special la copilul sub 5 ani şi în Iara n oastră exi stă

o mare ex pe rie nţă în .manevrarea" acestui

drog, bine tolerat la co pil, cu puţine efec te ad ve rse . Recent a în ceput să fie în locuit de produsele m ai no i ş i pentru c ă sornnol en ţa (uneo ri ag i taţia) pe ca re o de te rm ină es te consid e rat ă into lerab i lă . Este ce l ma i vechi antiepileptic cuno scu t ş i utili zat (de la încep utu l secolului X X). Acţiune: se fi xează pe rece ptorii GABA-ergici, fo losind acţiu nea G A RA de deschidere a can alelor de clor. Tim pu l de î njum ă t ă ţi re este foarte lun g (40-70 de ore), fapt foarte im portan t .î n caz u l int o x i c a ţi ilor c u fen obarbital. Conc c nt ra tiile plasmati ce c u e fec t te ra pe utic s u nt de 10- 20 ug /rnl . Do za c urentă pediatrică cu acţi une anticpileptic ă pre ventivă este de 5-8 rng/k g/ zi , de ad m inistrat în 2-3 pri ze z ilnic e. Este co n d i ţi onat în tablete de 0,015 g ş i 0 , 10 g. Ef ecte nedorite: sedarea este unul d intre principalele efecte ned o rite , pentru care în prezent este cons ide rat un d rog de a doua alegere . Efectu l inductor e nz im atic îl face recomandabil în tra tame ntu l ic terului neonatal cu b ilirubină indi rectă (chiar la această vârstă este foa rte bine tolerat ). Sed area este mai puţin e videntă după un timp de folosir e. Ca ş i restu l medicamen telo r antiepileptice. produce obi ş nu i n ţ ă ş i sevraj ul se va face c u prudenţ ă . Di ntre efectele adve rse se descriu osteo malac ie , fra cturi în os patol ogic . e ru pţi i scarlatifo rnie. rubeoliforme, anemii me galoblastice. Produsul injectabil auto hton se găseşte în fio le de 200 mg/2 mi ( 100 mg/m l) ş i nu poate fi admi nistrat intraveno s d in cau za unui pre zervant s pec ia l. Pr odusul aut ohton nu poa te fi adm in istrat decât i.m. dacă se doreşte adm ini strarea pa rente ra l ă , în cr iza de convu lsii de ex. Ex i stă şi so l u ţi i de barbiturice co n d i ţ ionate pent ru adm inist rare a i.v ., d ar aceas tă indicaţie tr ebu ie să fi e insc ri pţ io nat ă pe fi o l ă . 4, Carbamazepino (C BZ) (de r iva t N c a rha m il al iminosti lbenulu i, s u bst a n ţă în rudi tă chim ic cu ant idcp resive le tri cicl ice) . Denumiri comerciale: Timonil , T egret ol , Finl epsin. I ndi caţi a majo ră es te repre zent ată de crizele tipi ce de

I

515

grand-mal ş i c r iz e le p arţi al e. Poate agrava e rize le miocl onice ! Acţiune: blochează ca na lele de sod iu voltaj dependente şi inhibă astfel descărc ări le neuron ale repe titive . Conce ntraţi a se ri că eficace est e de 4- 10 !Jg/m!. Peste 10 ug/rnl apar efectele toxice . Doze. T abl etele s unt de 200 rug, iar doza pcdiatric ă curentă este de 10-25 mglkg/zi . Se înce pe cu 5 m g/kg/z] ş i se creşte treptat doz a pân ă la 10-2 5 mg/kglzi . Pentru uz pediatric există sirop 100 mg/5 mi (T imo nil, Tegreto l) sa u produ se retard, care permit ad m inistra rea un or do ze un ice . Acestea pot fi de 150 m g, 300 mg, pentru a ' fi ada ptate vârstei şi g re u tă ţi i pac ientului. Efec te adve rse. Carbam a zepina nu a re ca efect sec unda r sedarea dar poate scădea aten ţi a ( im po rtant pen tru co pilul şcol ar) , poate produce di plo pie ş i usc ăciun ea gurii datorită un or efecte ant ic ho linergice . A re ş i ea acţiune de inductor enz imatic, poate indu ce osteoporoz ă , an emie megal obl asti c ă , tomboci top enie, ag ra n ul oci toză şi an emie aplastică .

5. Benzodiazepine antiepileptice Clonazepam (C Z P) De num ire co me rc i ală: R ivotril. Es te eficace în toate forme le de epi lepsie , inclusi v în crizele minore. Acţiune: inh i bi ţi e GABA -ergică prin fixare pe receptorii pentru GA BA ş i facilitarea desc hid eri i ca na le lor de clor. Doze. Se găseşte co nd i ţi onat în tabl ete de 0,5 ş i 2 rng. Do za medie pediatrică es te de 0, 2 mglkg/zi . Se înce pe cu 0,5 mg/zi ş i se creşte trept at pân ă la 1-4 mg/zi , În fu ncţie de v ârstă . Ef ecte ad verse: se da re, som n ole nţă , m ai a les la Începutul tratamentului. Se mai notează. În s pec ial la copii, agi taţie , agresivitate, iritabilitate, creşterea sa livaţi ei şi a scc reţ i i lor bronhopulmonare . În timp. se dezvo ltă toleranţă ş i c hiar dependenţ ă la me d ica me nt. Diaze pam e ste un prod us cu imp ort ante propriet ăţi anticonv uls iva nte , cu acţiune ca re se instalează rap id. ca rac ter esenţial care ÎI recom an d ă ca prod us de bază pe ntru s i seăre a cri ze lor de con vuls ii, în co nvulsii le ocazionale sa u În starea de rău conv u ls iv. De o ar ece du rata de ac ţi u ne este foarte sc urtă . ad mini stra rea lui se va asoc ia cu a lt anticonvulsivant cu acţi une de mai l ung ă durată . c um ar fi feni to in a. Doza anti con vul si van t ă es te de 0 .3-0.5 mg/kg/doză. Fiola conţ i n e 10 m g/2 mi , deci I mi di n fio lă co nţine 5 mg , ad ică o doză pentru un co pil de 10 kg. Tr..bu ie sublin iat că so l u ţia di n fiol ă nu se poate di lua ş i ea va tr ebui a d m i n is tra tă foarte le nt, di rec t i.v., c u mult ă prec au ţie , deoarece poate produce dep re sie re spiratorie, Acţi une anti c o n vul siv ant ă ş i mi orel a x ant ă.

uneori stop respirator în timpul ad m i n ist rări i . Convulsiile ce de ază

de obi cei În timpul ad m i n is t ră r i i . Desitin pentru ad m inistrare i n trarec t ală este o form ă n o u ă de preze n ta re a m edicam e ntu lui, ca re se va administra copi lului În cri ză de conv ulsii, pent ru se da re sali În crize de agi taţie. Nu va fi administrat nou -n ă scu ţil or

·516

Esentialul in PEDIATRIE - edilia a 2-a

sau sugarilor sub vâr sta de 6 luni deoarece nu e x istă un dozaj adecvat greutăţii acestor co pii.Desitin tub rec tal se găseşte sub dou ă forme, în flacoane de 5 ş i 10 mg, care conţin În plu s un co nserva nt . Se introduce capătul tubului în anusul co pilului ş i se goleş t e conţinu tu l prin presare Între degetul mare ş i ind ex. După această administrare, concentraţi ile plasmatice cu rol anti convulsivant se obţi n după 2-4 minute. Absorbţi a d iazepamului din regiunea rectal ă este semnificativ mai rapidă co mparativ cu ce lelalte c ă i de ad ministrare ( o ra lă, i.rn., supozitoa re), fi ind depăşită doar de calea de ad ministra re i.v. Are avantaj ul că poate fi ad ministrat şi la domici liu de căt re părinţi , este tota l atra uma tic şi red uce stresul fam iliei ca re are un co pil ce poate pre ze nta or icâ nd o c riză de co nv ulsii. Este medicame ntu l ideal pentru co pi ii c u co nvulsii febrile rec ure nte.

6. Aualogi ai acidulu i gama-amino-butiric Vigabratin (VG8) (De numire co merc i ală : Sabril) es te antiepileptic ul form elor refractare de co nvulsii, mai ales în crizele parţi ale cu sau fără ge neraliza re secu ndară . Este con siderat în preze nt antie pileptic ul de elecţi e în sindromul West. Efec tul a ntiepileptic se datorează inhi bări i ireversibile a GA8A tran saminaze i, cu împiedic area catabo li zării aci d u lui ga maa mi no but ir ic, pri ncipalul neurotransm i ţ ă tor inh ib itor de la nivelul creieru lui. Doza es te de 40 mglkg/zi iniţi al. d ar se poate aj unge la SO100 mglkglzi. Dintre efec tele adverse se c i tează somnolenţa, cefal eea, depresia , ag i taţi a , diplo pia. Gabapentin (G8 P) (de numire comercială: Neurotonin). Se ' găseşte sub formă de capsu le de 100,300 ş i 400 mg de gabape ntin . Es te indi cat În monoterapia unor cazuri de con vul sii nou diagn osticate sau În tratament ul unor co nvulsii parţiale simp le sa u co mplexe, sing ur sau În asoci ere. Nu ex i stă experie nţă privind tratamentul co pi ilor sub vârsta de 2 ani . Pe ntru trat am entul asociat al co piilor Într e 3- 12 ani se începe cu adm inistrarea un or doze care se cresc progresi v, ini ţi a l 10 mg/kg/zi, cre scând tre ptat cu câte 10 mg/kg/zi până la o doză med ie de 30 mg/kg/zi gabapentin. Această doză poa te fi depăşi tă la nevoie, până la un maxim de 40 -50 mglk g/zi . Doza total ă z i l n i că va fi admin i strată în trei prize, indife rent de orarul mese lor. Intervalul di ntre ad m i nist rări nu va de păşi 12 ore iar la întreru perea tratame ntului se recomandă se vrajul len t. Nu se va recomanda copii lor c u absenţe, Efecte adverse: so rn nolenţ ă , oboseală , ameţel i , cefa lee, cre ş tere În greutate , trem or , disartrie , amnez ie, labili tate e moţio na lă . Sub vârsta de 12 an i s-au se mnalat în mo d special hiperkine zie ş i com porta me nt ag resiv . S-au semnalat uneori citoli ză hepat ic ă ş i fl uctuaţii ale glicemiei, ceea ce reco man dă un contro l mai stric t al gli cemiei la diabet ici .

7. A ntiepileptice de

Determina rea n ivelul u i sc rie al med icam entel o r antiepileptice nu este obli gatori e în tratamentul c urent al ep ilepsiei, dar se impune jîn urm ătoare l e s i tu aţii : - la începutul tra ta me ntulu i, pe ntru a co nfirma că

ultimă generaţ ie

Lamolri gin (de rivat feniltriazinic ). Denumire comerLamict al (G laxo). I nd i caţi a majoră este reprezentată

cială:

de cri zele pa rţi ale cu sau fă ră generalizare sec u n dară. deşi este acce ptat că este un antiep ile ptic cu spectru larg, de ult i mă generaţie, ca re, În afară de efectu l favorabil de mo nstrat în crizele p arţiale, mai es te eficient ş i în convulsiile ton ico-c1onice primar gene ralizate, În abse nţe le tipice şi atipice, în convulsii ton ice şi aton ice. sindrom West. Durata lentă de el iminare pe rmite să fie admini strat de 2 ori/zi . Doza de întreţinere la copil este de 5-15 mglkglzi iar în asoc iere cu va lproat este de 1-5 mg/kg/zi. Doz ele se cresc fo arte len t, de ace ea trebuie aşteptat pân ă apare răspun su l la tratament. Indexu l terapeutic es te foarte larg, astfel că dozele se pot creşte în limite largi, fără o creştere su bst a n ţi a l ă a risculu i. Reacţi a adversă cea mai frecve nt în t â l n i tă es te rash-ul cutanat, iar cre ştere a în gre utate nedorită remarcată du pă tratam entul îndelunga t c u acid valproic este mai pu ţin se veră după lamotrigin (LMG) . Preţul de cost ridicat es te un fac tor limitat iv în ut ilizarea sa. Nici do za de LMG ş i nici ni velu l serie nu sunt predi ct ibile pentru eficaci tate sau efecte adverse, de aceea fiecare pac ie nt tr e bu ie s ă p ri mea s că o d o z ă stric t i ndi v i d ua l i zată de LMG . Fii nd un a ntiepile ptic foa rte recent intrat în uz În ţara n oastră, el nu es te încă u şor accesibil tuturor c1 inicie nilor. Stud ii rec ent e s uge rează că LMG ar put ea fi eficient În co ntrolul convu lsiilor epilepsiei mioclon ice j uve ni le În locul aci dului valproic, co nside rat până recent med icame ntul de şoc . Fe lba ma t (FL8) es te un dic arbamat nu lipsit de efecte toxice (anem ie ap last ică ş i in sufi c ienţă hcpat ic ă ac u t ă ) , rec om an dat în c rize parţi al e rez iste nte la tratamc ntu l c on venţ ional ş i în sindromul Lennox-Gastaut. A mai fos t utiliza t ca terap ie alternat ivă în abscnţele tipice. Doza pediatrică i niţial ă este de 15 mglkg/zi, ca re se c reş te pân ă la o do z ă dc în t re ţi n e re de 4 5 mg/kg/zi. 8. Ethos uccimid es te o s ucc i n i m i d ă cu s t ru c t ură as e m ă n ă t o ar e barbitu ricel o r. Denumiri co merciale: Petin imid, Su xilep. Este un med icam ent antiepi leptic cu spec tru foa rte Îngu st de acţ i u ne , fiind ut il do ar În tratam e ntu l absenţel or tipi ce, pe care le co ntro lează În 75 % dintre cazuri . Modul d e acţ i u ne este bl oca rea ca nalelor de calciu. Timpul de î nj u m ătăţi re es te de 60 ore. Nive lul plasm ati c c u eficac itate terapeut i c ă este de 40-1 00 ug/m]. Se găse ş te în flacoan e sub fo rmă de sirop, 50 mg/m l sau capsul e de 250 mg . Doza pediatrică este de 20 mglkg ş i poate li c re scut ă la 40 mglk g. Dintre efecte le ad verse se cite a z ă rash cutanat , di sfuncţi e hcpati c ă , sindrom /III'IIS like. Trebuie sub liniat că acest a ntie pile ptic poate agrava crizele tonico-c1 onice.

doza recomandat ă atinge nivele serice terapeutice; -

pentru pacienţi şi familii necompliante la tratam ent: În status epileptic la un boln a v tratat ant erior;

Capitolul 15 - Elemente de neurologie -

-

la pac ie nti care n e c e s ită poli terapie (e x. acid val pro ic, feno barbita l ş i la motrig in), datorită interacţiu ni lor med icamentoase; În co nvu lsii necontrol ate, co pii cu bo li hep atice sau renale;

-

În cazul feno menelor de toxici tate med icame ntoasă la co pi ii trataţi .

Câteva sugesti i pentru presc rierea medi camentelor anti -ep ileptice de prima. a dou a aleg ere . precum ş i alte va riante tera peut ice În ep ilep sia co pilului sunt sugerate În tabelul 15.3.

Tratamentu l status -ului epileptic Orice con vul sie. ind ifere nt de etiolog ie. ca re se prelungeşte peste 30 minute, se Încad rează În defi n iţia status-ului epileptic. A şa cum s-a sub liniat dej a În acest capito l. ce a ma i comună cauză es te sista rea bruscă a med icaţie i antiepileptice (În special bcnzodiazcpine sau barbiturice), menin gita purulentă. en cefalita (ca mani festare clinică iniţial ă ), malformaţi i grave ale siste mului nervos, e rori în născu te de metab olism , sindro m Reye, i ru o xi c aţi i cu medicamente. tum ori cerebrale, hiperpire xie prelung ită etc. Statu s epi leptic este o u rge n ţ ă care se va trata În spital intr-o s e cţi e de terapie i nte nsi v ă , fiind o pos ibi lă cau ză de deces. Stabilizarea fu ncţiil or vitale este primul gest terape utic. Asigurarea permeu b i l i tăţi i căi lor respirator ii superioare. as pirarea sec reţ i i l o r. eventu al ad ministrarea oxigenu lui pe m ască su nt prime le ge sturi medicale. Montarea unei lini i de ab ord ve nos este obliga tor ie, ca ş i reco ltarea câ to rva ex a me ne de labor at or de urg e n ţă :

I 517

glicemi e, ionogram ă, creat i n i n ă , nivel serie al medi caţi ci a nticonvul sivante ad m inist rate anterior sau al toxicelor med icame ntoase care ar fi putut precipita criza (arnfetarni ne, c ocai n ă, fe no tiaz ine, t e ofilin ă , ant ide pres ive triciclice ). Examinarea LCR es te obliga to rie dac ă se s us pcctea z ă menin gita sau encefalita, exame nul Fa poate suge ra he matomul subdural. I M ed i caţi a an ticonvuls ivantă se va ad ministra i.v. in status-ul epil eptic (calea oral ă este i mpract i c abi l ă , iar ca lea i.m . este incfi ci ent ă in aceste s i t uaţ i i de urgen ţ ă) , M cd i caţ i a de prim ă aleg ere in status ep ileptic la co pil este reprezen t ată de benzod iazepinele i.v. Dia zep am se va ad minist ra i.v. În doză de 0,3 -0,5 rng/k g, in adm inistrare l en tă, nu mai rap id de 2 mg/m inut ş i nu mai mult de 3 doze succesive la interval de 20 minut e. dacă fenomenele co nvu lsive nu cedează . În Iara n oa stră există pu ţin ă ex pe rie nţă În rândul pedi atri lor cu produ sul Midazo lam injec tabi l (Dorrnicum), ca re este ut ilizat mai mu lt În secţi i l e de chirurgie ca preanestezic sau pentru anestezie de sc u rtă durată. Doza de midazolam recomandată in status e pilepti c este de 0.15 -0.3 mglk g. O alternat ivă foa rte efic ientă se dovedeşte a fi ad ministrarea rect al ă a produsului Desitin, ben zodiazepin ă cu abso rbţi e b u nă . como d d e ad m in istra t din fl acoan e c ondiţionate pe ntru adm inistra re intrare cta lă, de 5 ş i 10 mg . Trebu ie subliniat c ă ace ste flacoane nu pot fi folo site pentru suga rii cu gre utate mai mic ă de 10 kg, neavând dozaj adecvat. Dacă benzodiazepin ele, chia r În ad m i n i strări repetate. nu au av ut rezu ltatu l scontat, medicaţia de a doua opţi une este Phenidal (fenitoin i.v.), in doză de 15-30 mglkg doza total ă. admi nistrată fracţi onar in bolusuri de 10 mglkgldoză.

Tabelul 15.3. Medicamente recomandate pentru tratamentul diferitelor forme de epilepsie la copil Tipu l crizei

Prima aleger e

A dou a alegere

Posibil de utilizat

Part ia l ă

si m plă

co m pl exă

secundar ae neru l i za t ă

CBZ CBZ CBZ

PHT PHT PHT

Droguri noi VPA sau droguri noi

VPA sau droguri noi

Gen e ra liz a t ă

a bse n ţ ă t in i c ă

VPA ESM VPA VPA+ESM VPA mi oclo n i că PB VPA PHT t o nic ă c lo n i c ă VPA PHT / to n i c o- c l o n i c ă VPA PHT PB a to n ic ă VPA PHT n ec l a s i fi c a b il ă variabil variabil toa te osi ho ceni c ă nici unul nici unul nici unul p ara l de hid ă, anestezic ce n e ra l ă status ep ilept ic DZP. PHT, PB LZ. MZ sindrom West ACTH/corticoizi VPA, VGB, LMG CZP IGIV CBZ '; Carbamazepin, DZP = Diazepam. ESM = Etosuximid, PB = Fenobarbital. PHT = Feniloin, VPA= Acid valproic, LZ = Lorazepam, MZ = Midazolam,CZP = Clonazepam, VGB = Vigabatrin, LMG = Lamotrig in, IGIV = Imunoglobuline pentruadministrare intrave noasă . Alte droguri noi: Felba mat, Gabapentin . a t ipi că

518

I

Esentialul in PEDIATRIE - editia a 2-a

într-un ritm nu mai rapid decât I mglk g/minuL Se va dilua cu se r fiziologic ş i se va supraveghea tensiu nea artcria l ă , deoarece în timp ul inj ec tării i.v. de fe nito i nă poate sur veni hipote ns iune arte ri ală . Pentru status co nvulsiv la nou-născ u t se începe cu fenobarhital i.v.•d in fiole cond i ţi onate pentru administrare i.v., c u o doză de încărcare de 20-30 mglk g, fenito ina repre zent ând m ed i caţi a de a doua alegere. Status- ul epi lep tic nonrcspon siv la variantele tera peutice de scrise evo l ueaz ă favorabil cu M idazol am, 0.20 mglkg în bolu s, urm at de perfuzic l entă c u o doză de înt reţine re de 1-5 ug/k g/minut. În s fârşi t . crizele rebe le la tratam ent pot evolua fav orab il sub anestezie gene ra lă. Corecţi a eve ntualelor de zechi libre hidroe lectrolitice ş i acido-b azice contribuie la succesul tera peutic (corecţi a hipoglicem ici, a hip on atre m iei sa u a hipocalcem iei). Decesul survine în 5% dintre ca zuri, ma i ales dacă ex istă leziuni neurologice maj ore . Orice convulsie care se prelu n geşte se asociază cu edem ce rebral. iar în me ningita p u rule n tă sau men inge e n ce fa l i tă ede rnul cerebral asoci at este reg ula. Tratamentul ede mului cerebral cu Dex a meta zon ă sa u sol u ţi e de Mani tol (vezi "S indromul de hipertensiune c rania n ă ") poate favo riza rem iterea crize i de co nv ulsii.

CONVULSIILE OCAZIONALE Principalele ca uze ale convulsiilor ocaziona le sunt prezentate În tabelul 15.4.

Convulsiile febrile Co nvulsiile fcb rile sunt de departe cele mai frecve nte co nvu lsii ocazionale întâlnite în practica pcdi atri că ş i vor fi descrise pen tru a exemplifica co nv ulsii le ocazionale. Co nvulsiile febrile se manifestă dre pt convulsii ton icoclonice ge nerali zate. ca racteristice sugaru lui ş i copilului mic. ca re Întrunesc următoa rele criter ii obligatorii pentru încad rarea în ace st diagnostic: apar în co ntext febril; febra treb uie să fie egală sau ma i mare de 38°C; apa r la suga r ş i co pilul mic. de obi ce i înt re 6 luni ş i 5 ani : febra nu se dat ore a z ă unei infecţ ii a SN C ; au durată sc u rtă . de obicei sub 15 minu te: abse n ţa ano ma liilor ncu ro log ice ş i EEG în perioadele intercritice. Această definiţie s usţi ne faptul că febra, prin ea însăş i . es te cauza crizelo r de convulsii. Conv ulsiile fehrile sunt fre c vente, 4-5 % din tre co pii fac una sa u ma i mu lte co nvulsii febrile până la vârs ta de 5 ani . Prima c riz ă, une ori u n i că . survine ce l mai frecve nt în al doi lea an de v iaţă . Conv ulsiile febrile sunt ma i frec vente la b ăi e ţi. Ele apar în prima zi a unei afecţiu n i ac ute febrile. cu oca zia primului croşet hipertermie. Flzlopato logi e. Conv ulsiile fchr ilc sunt decl a n ş at e de creş terea ra pid ă a te rnperaturii co rpo ra le. C re şterea ratei metabolismului neu ron ilor cerebrali ind us ă de febră scade pragul lo r convuls ivant. Apariţ i a eon vul s iilor

Tabe l 15.4. Principalele cauze de con vulsii ocazionale

CAUZA MAJ ORA - Febr:lOeste 38°C Alte ca uze

Cau:.e endoeene

Cauze extl f! e llf?

A. A fec t ări endocrine

A. Tra umalice Traumatisme craniene Alte 'truumuu sme ca re antre neaz ă sincope toare de anoxic si co nvulsii

B. Infectioase p re l ungi tă,

ge nera-

Meningite bactericne sau vitale

B. Net ra uma tice J. Ali menta re

Encefali te Foca re de sunurutic endocran iană (abce se, empiem subd ural etc.) C. Va seulare Imoxicutia cu ană , generatoa re de hioon atrem ie Hemo ragii meningeale . hemoragii cerebrale. hem atom subd uraL - ingestie ex ce siv ă de apă runt ura unor anev ris rnc cereb rale reh idra tare pc ca le orală cu so lutie săracă În e lectroliti T romboze vascul arc ar ter ia le sau ve noase cerebrale Ap ort excesiv de e lec troliti care antreneaz ă hioern atrem ie D. Alte afectiuni co nfuz ia intre z ahă r si sare 1. Sincc oa de orice cau ză:{;u anox ie prelun gită rehidratare o ra lă cu so l uţ i i elec trol itice (rec oma ndare 2. Tu l b u r ări met abol ice de di verse ca uze : Of\lS) inco rect orcoarat e (ins uficie nt dilua te) 2. Me dicamentoase Hino ulicem ie Iniccti i c u l i d oc a i n ă Hinocalccmic, hioomacne zicmie lnicctii cu nc n i c i l i n ă G Hinon atrc rn ie sa u hinernarrernic Sind ro m Ingestie de fcnilpron an ol a m in ă . feno tiuzin e. xantine 3. Toxice Secr;;e inadec vată de ADH Ingestie de alcool ( ge n ere a z ă hipoa lice mic ) Encefa lonat ie hi oertcn si v ă Numeroase alte toxice (antidcprimunte triciclice, oruanofosforice) Caz oarticular Piri doxi nodepcri den ţa (survi ne exceptional de rar d u pă

Reve

nerioada rieo natal ă )

Capitolul 15 - Elemente de neurologie febrile pare a necesita, de asemenea, o s usceptibilitate (pred ispoz itie) gen et i c ă, căci în aproximativ un sfert dintre cazuri, în an tecedentele fami liale sunt regăsite convulsii febrile. Transmiterea ace ste i predispozitii poate fi autozornal dominantă cu penetranţă i n comp let ă ş i expresivitate legată de vârstă sau po ate fi poligenică. E tiologia febre i în contex tul căreia apar convulsiile febrile este în mod obişnuit infecţia acută a căilor aeri ene supe rioare, de regulă de etiolog ie viral ă (o tita medie , rinofaringita, boli eruptive) de unde şi incidenta sezo n ier ă a con vul sii lor febri le. Convulsiile apar de obicei precoce în cursu l bo lii, în perioada creşterii rapide a temperaturii ş i ades ea sunt prima manifestare a boli i. Convulsi ile pot apărea după unel e vacc i n ă r i (DT P, antipoliomi elitică, antirujeol oa s ă ) .. Orice alt ă infectie febril ă poate asoc ia convulsi i, di ntre care cel e cu Shi gell a şi Salm onella ri d i c ă probleme deosebite de diagn ostic . Recent, a fost identific at ă o genă care guvernează aparitia convul siilor feb rile familiale, s i tuată pe cromozo mii 19q ş i 8q 13-21. Manifestări cli nice. Se dist ing două categorii de crize convulsive febri le: 1. Crize " simple ". .Jienigne ", Acestea sunt cele mai frec vente. Brusc, copilul prezi n tă o cri ză motorie genera li z ată, în general clonic ă, mai rar tonicecl o n i c ă sa u ato nă. C r iza es te de sc u rt ă durată , .•' lip sit ă de m ani fe s tăr i re spira to rii ş i co p ilul îşi recap ăt ă rapi d starea de co nştie ntă, ad e sea înai nte de a fi văzu t de medic. 2. Crize "complexe". Ele re p rez intă 20% dintre convul sii le febrile ş i ap ar, de ce le mai multe ori, la prim a/pri me le cr iză/c r ize . Sunt întâlnite mai fr ecv ent în ainte a vârstei de 18 luni , la copii cu antecedente de su feri nţă neonatală sau disrnatu ritate . Cri zele "co mplexe " au următoarele man ife stări, care le d i fe renţiaz ă de cele sim ple: - unilateralitatea man ifestărilor motori i de tip clonic; - du rata prel un git ă a cr izei , peste 30 de minute (stare de rău con vul si v); - deficit hemi plegi e post- critic; - rep etar ea crize lor în interval de 24 ore. Cr ize le convul sive complexe pre zintă risc cresc ut de sec hele neurologice. Diagnosticul po zit iv al convulsii lor febril e se bazează pc criteriile clinice menţionate. Este esential să se excl u dă infecţi a SNC, în specia l meningita bacteri ană. În acest sens, singura investigatie paraclinic ă utilă este examinarea LC R. Puneti a lombară ar trebui e fec tu ată siste ma tic la prima c riză de convulsii apărute în context febril, situa tie în care există În gene ral indicaţi e de spita lizare, dacă ex is tă ş i a lte criterii clinice c are să ridice sus p ic iunea de m eningită. Alte indicatii pentru e fe ctua re a puncţiei lombare sunt: vâr st a mi c ă, sub 18 luni (la sugar e ste po sib il ca meningita să se traduc ă numai prin convulsii ş i febră) , dac ă e x istă sus pic iunea de meningită purulentă

I 519

(stare de som nolenţă persiste ntă, bornbarea fontanelei anterioare, rigiditatea cefei, conditii ep idem iolog ic e particulare), caz în care sugaru l trebuie spitalizat. De reg ulă, crizele ul terioare de convul sii febrile nu motivează spita lizarea sau efectuarea pu ncţiei lorn bare , dacă îşi păstrează pattern-u t cl inic ini tial. Elect roencejolograma nu pre zintă int eres şi nu are indicaţie în prima săptămână după co nv ulsii, când poate arăta acti vitate post critică cu unde lente difuze; prezenta unor elemente paroxistic e (vârfuri sau vârfuri-undă ) nu are nici o semnificatie. Un tra seu EEG obtinut după una sau mai mu lte săpt ămân i poate fi de ajutor în cazuri le incerte; radiografia de craniu, ion ograma sa ngui nă şi examenul FO sunt inutile. Dia gnosticul d iferen ţial trebuie făcut cu infecţii ale SNC ; trebuie excl use in rox icaţ i ile medicamentoase (fe notiazine, xantine etc.) , precum ş i ce lelalte cauze de convulsii oc azionale, de cele mai mu lte ori u şor de exclus chiar din anamneză. Când se asoc iază diaree ş i v ărsătu ri , trebuie avute în vedere tulburări le e lectrolitice, hipogl icemia cetozică, afectarca cerebrală prin toxine (encefalopatia toxică) din infecţia cu Shi gella, sindromul hernolitic-urernic indus de verotoxină. Conv ulsii le fe brile pot fi greu diferenţiate de o pri mă cri z ă d e convul sii dintr-o epilepsie, care debutează fr ec vent prin con vul sii asociate cu febră la sugari. Astfel de convulsii nu întru nesc de obicei criteriile de diagnostic pentru conv ulsiile febri le "s imple". În situatia convulsiilor febri le "co mplexe" , diferenţierea de epilepsie este ş i mai dificilă, diagno sticul fiind ade sea tranşat numai de evol uţi e . Epilepsia se de z v oltă la aproxi m ativ 7% din tot alul copiilor care au debutat cu aşa z ise convul sii fe br ile. Evoluţie şi prognos tie. În marea majoritate a cazurilor, evolutia convulsii lor febrile , chiar re c id iva nte , e st e favorabil ă. În evolutia convulsii lor febrile apar frecvent rccidi ve. Ele survin la aprox ima tiv 1/3 d intre ca zuri , cel mai ade sea în anul ime diat următor primei cri ze . Ri scul este identifi cat după o a doua criză. Recidivele dispar după vârsta de 4-5 ani . Ri scul recidivelor nu este acelaşi pentru toţi copii i; au fo st identificaţi următorii fact ori de risc: - vâr sta mi că, sub 18 luni ; - I'ntecedente fa milia le de convulsii fe brile (antrenează un risc de peste 50% , în timp ce în ab senta acestora riscul este de numai 20 % ); - cri zel e "com plexe". Epil epsia pare a fi o "complicati e" a convulsiilor febril e, însă de fapt e ste vorba de epilepsie gen e ra lizată, a cărei primă manifestare au fo st con vul siil e febr ile. Riscul ep ileps ie i es te în să fo arte variabil, el atin ge 50 % în co nv ulsiile feb rile "complexe", dacă exi stă anteced ente famili ale de e pileps ie ş i se m ne de afec tare cere brală. Acest risc nu este decât de 2 ,5% În absenta acestor circumstante (faţă de 0 ,5 % în popul aţia ge nera l ă). Dezvoltarea p sihică ş i cogn i t i vă a copiilor cu istoric de convul sii febri le nu diferă de cea a co piilor fără un astfel de istoric .

520

I

Esenţialul În PEOIA TRIE - ediţia a 2-a

T ratam entul con vu lsiilo r febrile. Durata foarte scu rtă a con vu lsii lo r febrile nu permite o biectivare a acesto ra de către medi c . epi sod ul co ns umâ nd u-se la do mici liu. Familia este in variabi l ag i tată. anx ioas ă ş i ad uc e copilu l la camera de gardă. A lteori . copilul ajunge În convolsii la spita l ş i se adm in i strează tra tament01 co nve nţi on al al crizei de co nvols ii, c u benzo di aze pine. Diazepa m i.v . trebuie să fie prima opţiune terapeutică, admi ni strat lent, În doză de 0 ,3-0,5 m g/kg/doză. O vari antă te rapeu t i c ă foa rte co modă ş i rec e nt accesi bi l ă şi În ţara noastră este produsul Desitin pe ntru ad m inistra re rectal ă , condi ţionat În ambalaje de 5 şi 10 mg, care se admini strează intrarectal. Se co ntează pe efectu l antico nvulsivant ca re se i nstalează În câ tev a m inute, ceva mai lent decât după D iaze pa m i.v., sub care convulsiile po t ceda chiar În timpul ad min istrări i. Concom itent, se iau m ă su ri antiterm ice. De o bice i, ca lea ora l ă nu este de uti lizat ş i atunci se preferă admi nis trarea de anti termic sub form ă de supozi toare - Paracetam o l supozitoare de 125 sau 25 0 mg.Efera lgan su pozitoare de 80 mg sau 150 mg} Ne vralgin (rnctamizol sodic, derivat de p ira zo lin ) s upo z ito a re pe ntru co p ii. Al goc a lmin (metam izo l sod ic ) s upoz ito a re pen tru co pii , 0 .30 g , Prop ifen a zonă supoz itoare de 100 mg ş i 200 mg . Se poa te recurge ş i la mijl oace fi z ice de scăde re a temperaturii (îm pac het ă ri reci, ba ie ca l d ă prelu n g it ă. progresi v r ă ci t ă ) . Toate aceste măsuri sunt de obice i e fic ie nte În co nv ulsiile feb rile autent ice şi rezolvă situaţia. În cazuri rare, co nvulsiile feb rile complexe se prelungesc ş i se comportă ca un status epile pt ic produ s de hiperpirexie . În acest caz, tra tament ul se supra pune pe ste cel de scri s la status ul epileptic . T r atamen tul p rofilactic al recid ive lo r crizelor de co nvu lsii. Con vu lsiile febrile au tendinţa la recidi vă, ceea ce îngrozeşte fam ilia. care sol ic i tă o metodă care să previ nă defini tiv repet are a crizei de co nvulsii. T ratam entul medicamentos co ntinuu nu mai este ag reat În lumea pediatrilor dacă este vorba de autentice convulsii febri le, aces te recidive neînsemnând de fapt prime le crize ale unei epilepsii idiopatice. Se consideră că medicaţia anticonv u lsi vantă clas ică (fenobarb ital sau acid valproic) adm inistrată timp Îndelungat nu es te ju stificată nici ca preţ şi nici ca riscuri. Atitudinea cea ma i acce ptată În pre zent es te ed ucarea fa mi liilor, ca re vo r trebu i să vegheze cu m ijloace antitermice care să împied ice creşteri le bru şte de temperatu ră, să ad ministreze În perioad ele febrile, timp de câteva zile, trata ment pro filactic c u Diazepam oral 0.5- 1 mg/k g/zi, În 3-4 prize zilnice sau, mai efi c ie nt, mai sig ur ş i m ai l i n i şt i tor pentru fam ilia anx ioas ă , să ai bă la îndemână la do miciliu prod usul Desitin. În doză corespunzătoare greu tăţi i copilului, pe care să îl ad ministreze intrarectal la nevo ie. .

PARALlZIIL E CEREBRALE Defini ţi e.

An omal ii motorii ş i de postu ră , ca re zultat al a fectări i SNC. Caracteru l neprogresiv ~I manife stăril or este o trăsătu ră princ ipal ă. Inj uria siste m ului nervos are

loc în perioada vi eţii fetal e, intrapartum sau perinatal . dar tablo ul clinic este definit doar la 3-5 ani . Defici tul motor se asociază fre c vent c u tulburări a le funcţiei cogniti ve, se nzo ria le sau de com unicare, de ac eea aborda rea mu l ti disc i p l i nară a te ra piei acesto r cazu ri co nd uce la ma xim al izare a pote n ţi alulu i acesto r co pii. Deşi neprog re si v prin de fini ţie , creşte rea, dezvoltar ea şi efectu l edu c aţiei sc h im bă tab lou l cl ini c a l parali zi ei ce rebrale la ex a m i n ăr i succesive . Cl as ificare a par ali zi ilor cer ebra le se face pe c rite rii cl inice , et iol ogi ce sau neu rop atol ogi ce. dar nici una nu poa te sa tisface toate ex i genţele. e xistând di screpanţe Între natura afectării creie ru lui şi tablo ul cl inic . Ce a mai c u n osc u tă c las ificare (cea su edeză) Împar te deficitul motor a l parali ziilor cerebrale În : 1. S pas tic (27 % din to ta lul ca z ur ilo r; 2 1% s u nt dip legii şi 21 % sunt hemiplegi i spastice, restul sunt tetrapl eg ii); 2. Disk inetic , cu ma n ife stări domina nte coreoateto zice - existând variate mod i fi cări de ton us - distonii; 3 . At axi c ( 13%); 4 . Mi xt. Formel e spastice ş i ce le d isk ineti ce sunt ce le ma i frec vente. Form ele spastice. Di plegia c up rin de În spec ia l me m brele infe rioare şi a fo st de scri să s ub num ele de boala Little . He m iplegia afec tează j u m ătate de corp. cu int ere sarea pre d om in ant ă a membrulu i superior (fig 15.1 2.) T e tra plegia afe c tează to at e m embrele , d ar mai g ra v membrele inferioa re . Formele diskinetice s unt defin ite prin tipurile de mi şcări a no rma le. Co reo atetoza afectează ex tremităţil e di stal e ş i În spe c ia l m em bre le superioare. Se asoc iază g rimase fac ia le ş i d i fic u l tăţi oro mo to rii. Mi şc ăr il e invo lunta re se acce n t uează emoţio na l sa u vol i ţio na i ş i sunt evide nte abia d upă vârsta de 2 ani.

Formele ataxice au toate caracterele sin dromului ce rebe los : mers cu baza de su sţ i n e re l ărgită , d is metric, titubare. /' E ti olog ie. Ce a m a i fre c ve nt ă cauză a parali ziilor ce re bra le o re pre z in t ă agresiunea h ip o x ic-isc he mic ă peri n atal ă ş i prern aturitatca se ve ră . Ri scul de paral izie cerebrală est e de 20 de o ri m ai mar e la un premat ur cu g reutatea sub 1.500 g ş i de 200 de ori mai ma re la un nou născut cu asfixie severă la naştere (scorul Ap gar sub 3), decât la n ou-n ă scutul normal. O parte d intre copiii cu asfix ie la n aştere prez intă ş i ma l form aţi i cerebra le. deci ano ma liile de dezvo ltare a SNC preced mo mentul n aşteri i la mu l ţi copii cu pa ra liz ii cerebrale . C hiar după exclude rea tutu ro r ca uze lo r po sibi le, se co nstată că, În 25 % d intre ca zu ri. ca uza nu poate fi bine defi n i tă .

Prema turitatea este adesea in c ri mi nată drept cau ză , risc ul paraliz ie i cerebra le crescâ nd cu c ât g reutatea la n aştere este ma i mic ă . Riscul este de 3,4% la o greuta te

,

......